Lissencefalie Symptomen, oorzaken en behandeling

Lissencefalie is een zeldzame neurologische aandoening die vaak resulteert in ernstige ontwikkelingsachterstanden en moeilijk te beheersen aanvallen. Het is een aandoening die het gevolg is van een gebrekkige migratie van zenuwcellen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Het woordlissencefaliekomt van twee Griekse woorden:Lisos, wat "glad" betekent, enenkaphalos, wat 'hersenen' betekent. Als je naar een normaal brein kijkt, heeft de grijze massa (cerebrum) richels en dalen in het oppervlak. Bij lissencefalie is het hersenoppervlak bijna volledig glad. Deze abnormale ontwikkeling van de hersenen vindt plaats tijdens de zwangerschap en is na 20 tot 24 weken zwangerschap daadwerkelijk te zien op een intra-uteriene MRI.

Lissencefalie kan alleen voorkomen of als onderdeel van aandoeningen zoals het Miller-Dieker-syndroom, het Norman-Roberts-syndroom of het Walker-Warburg-syndroom. De aandoening wordt als zeer ongebruikelijk maar niet zeldzaam beschouwd en komt voor bij ongeveer één op de 100.000 baby's (een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als één die voorkomt bij minder dan één op de 200.000 mensen).

Lissencephaly Oorzaken

Er zijn verschillende mogelijke oorzaken van lissencefalie. De meest voorkomende oorzaak is een genetische mutatie in een X-chromosoomgekoppeld gen dat bekend staat als DCX. Dit gen codeert voor het eiwit doublecortin dat verantwoordelijk is voor de beweging (migratie) van zenuwcellen (neuronen) in de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Twee andere genen zijn ook betrokken bij de oorzaak: verwonding van de foetus als gevolg van een virale infectie of onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen zijn andere mogelijke oorzaken. Aangenomen wordt dat de "schade" optreedt wanneer een foetus tussen de 12 en 14 weken zwanger is, hetzij laat in het eerste trimester, hetzij in het begin van het tweede trimester.

Symptomen

Er is een breed scala aan symptomen die kunnen optreden bij mensen met de diagnose lissencefalie. Sommige kinderen hebben weinig of geen van deze symptomen en anderen kunnen er veel hebben. De ernst van de symptomen kan ook sterk variëren. Mogelijke symptomen van lissencefalie zijn onder meer:

• Falen om te gedijen: Falen om te gedijen is een aandoening die vaak wordt gezien bij pasgeborenen waarbij de groei niet plaatsvindt zoals verwacht. Het kan vele oorzaken hebben
• Verstandelijke beperkingen: Intelligentie kan variëren van bijna normale tot ernstige beperkingen
• Een epileptische aandoening: een epileptische aandoening komt voor bij ongeveer 80 procent van de kinderen met de aandoening
• Moeite met slikken en eten
• Moeite met het beheersen van zijn / haar spieren (ataxie)
• Aanvankelijk verminderde spierspanning (hypotonie), gevolgd door stijfheid of spasticiteit van armen en benen
• Ongebruikelijke gezichtsuitdrukking met een kleine kaak, hoog voorhoofd en inkepingen in de slapen. Afwijkingen van de oren en naar boven gerichte neusopeningen kunnen ook worden opgemerkt
• Afwijkingen van de vingers en tenen, inclusief extra cijfers (polydactylie)
• Ontwikkelingsachterstanden kunnen variëren van mild tot ernstig
• Een kleiner dan normaal hoofdformaat (microcefalie)

Diagnose

De diagnose lissencefalie wordt vaak pas gesteld als een kind een paar maanden oud is, en veel kinderen met de aandoening zien er gezond uit op het moment van de bevalling. Ouders merken meestal op dat hun kind zich niet normaal ontwikkelt rond de leeftijd van 2 tot 6 maanden. Het eerste symptoom kan het begin van aanvallen zijn, waaronder een ernstig type dat "infantiele spasmen" wordt genoemd. Het kan moeilijk zijn om de aanvallen onder controle te krijgen.

Als lissencefalie wordt vermoed op basis van de symptomen van het kind, kan echografie of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) worden gebruikt om naar de hersenen te kijken en de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Er is geen manier om de effecten van lissencefalie direct ongedaan te maken of de aandoening te genezen, maar er kan veel worden gedaan om de beste kwaliteit van leven voor het kind te garanderen. Het doel van de behandeling is om elk kind met lissencefalie te helpen zijn of haar potentiële ontwikkelingsniveau te bereiken. Behandelingsmodaliteiten die nuttig kunnen zijn, zijn onder meer:

• Fysiotherapie om het bewegingsbereik te verbeteren en te helpen bij spiercontracturen.
• Ergotherapie.
• Beheersing van aanvallen met anticonvulsiva.
• Preventieve medische zorg, inclusief zorgvuldige ademhalingszorg (aangezien ademhalingscomplicaties een veelvoorkomende doodsoorzaak zijn).
• Hulp bij het voeren. Kinderen die moeite hebben met slikken, hebben mogelijk een voedingssonde nodig.
• Als een kind hydrocephalus ontwikkelt ('water in de hersenen'), moet er mogelijk een shunt worden geplaatst,

Prognose

De prognose voor kinderen met lissencefalie hangt af van de mate van hersenmisvorming. Sommige kinderen hebben een bijna normale ontwikkeling en intelligentie, hoewel dit meestal de uitzondering is.

Helaas is de gemiddelde levensverwachting van kinderen met ernstige lissencefalie slechts ongeveer 10 jaar. De doodsoorzaak is meestal het opzuigen (inademen) van voedsel of vloeistoffen, aandoeningen van de luchtwegen of ernstige aanvallen (status epilepticus). Sommige kinderen zullen het overleven, maar vertonen geen significante ontwikkeling, en kinderen kunnen op een niveau blijven dat normaal is voor een kind van 3 tot 5 maanden.

Vanwege dit bereik in uitkomsten is het belangrijk om de mening te vragen van specialisten in lissencefalie en ondersteuning van familiegroepen die banden hebben met deze specialisten.

Lissencephaly-onderzoek

Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke voert en ondersteunt een breed scala aan onderzoeken die de complexe systemen van normale hersenontwikkeling onderzoeken, inclusief neuronale migratie.

Recente studies hebben genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor lissencefalie.De kennis die uit deze studies is opgedaan vormt de basis voor het ontwikkelen van behandelingen en preventieve maatregelen voor neuronale migratiestoornissen.

Een woord van Verywell

Als bij uw kind de diagnose lissencefalie is gesteld, of als de arts van uw kind de diagnose overweegt, bent u waarschijnlijk doodsbang. Wat betekent dit vandaag? Wat betekent dit over een week? Wat betekent dit 5 jaar of 25 jaar later?

Wat tijd besteden aan het leren over de aandoening van uw kind (of deze nu wordt gediagnosticeerd of gewoon in overweging wordt genomen) verlicht misschien niet al uw angsten, maar zal u op de stoel van de bestuurder plaatsen. Bij elke vorm van de medische aandoening bij onszelf of bij onze kinderen is het van cruciaal belang om actief deel te nemen aan de zorg.

Het verzamelen van uw ondersteuningssysteem is ook cruciaal. Bovendien is het erg handig om contact te maken met andere ouders die kinderen hebben met lissencefalie. Het maakt niet uit hoe liefdevol of behulpzaam uw vrienden en familie zijn, er is iets speciaals aan praten met anderen die met soortgelijke uitdagingen te maken hebben gehad. Ondersteunende netwerken voor ouders bieden ook de mogelijkheid om te leren wat het laatste onderzoek zegt.

Als ouder is het belangrijk om voor jezelf te zorgen. Je emoties zullen waarschijnlijk over de hele linie zijn en dat is te verwachten. Het kan zijn dat je pijn doet als je andere ouders met gezonde kinderen ziet en je afvraagt ​​waarom het leven zo oneerlijk kan zijn. Neem contact op met degenen die u onvoorwaardelijke steun kunnen geven en laat u delen wat u op dit moment werkelijk voelt.