Hypereosinofiele syndromen (HES) zijn een groep zeldzame aandoeningen die wordt gekenmerkt door hoge niveaus van eosinofielen (eosinofilie) die schade aan organen (huid, longen, hart, maagdarmkanaal) veroorzaken. De meerderheid van de mensen is bij de diagnose ouder dan 20 jaar, maar het kan bij kinderen voorkomen. De meerderheid van HES wordt beschouwd als goedaardige (niet-kankerachtige) aandoeningen, maar een subgroep wordt beschouwd als myeloproliferatieve neoplasmata die kunnen evolueren tot kanker.
Heldenafbeeldingen / Creatieve RF / Getty-afbeeldingen
Definitie
Hypereosinofilie wordt gedefinieerd als een absoluut aantal eosinofielen van meer dan 1500 cellen / microliter bij twee volledige bloedtellingen (CBC) bij twee afzonderlijke gelegenheden gescheiden door ten minste één maand en / of bevestiging van weefselhypereosinofilie bij biopsie. Hypereosinofilie in de weefsels wordt gedefinieerd op basis van het gebied van biopsie. Bij een beenmergbiopsie wordt hypereosinofilie gedefinieerd wanneer meer dan 20% van de cellen met kern eosinofielen zijn. In andere weefsels wordt het gedefinieerd als "uitgebreide" infiltratie van eosinofielen in het weefsel naar de mening van de patholoog (arts die de biopsie beoordeelt).
Verschillende aandoeningen kunnen leiden tot eosinofilie, maar deze veroorzaken zelden de weefselschade die bij HES wordt gezien. Eosinofilie kan worden onderverdeeld in drie categorieën: mild (500 tot 1500 eosinofielen / microliter), matig (1500 tot 5000 eosinofielen / microliter) en ernstig (meer dan 5000 eosinofielen / microliter).
Soorten
HES kan worden onderverdeeld in drie grote categorieën: primair (of neoplastisch), secundair (of reactief) en idiopathisch. Idiopathische HES is een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat er geen andere oorzaak van eosinofilie kan worden vastgesteld. Bij primaire HES stimuleert een genetische verandering het beenmerg om de productie van eosinofielen te versnellen, vergelijkbaar met polycythaemia vera of essentiële trombocytemie. Bij secundaire HES produceert de onderliggende aandoening (parasitaire infectie, lymfoom, enz.) Eiwitten (cytokinen genaamd) die de productie van eosinofielen stimuleren.
Symptomen
Symptomen van HES zijn gebaseerd op het getroffen gebied en kunnen zijn:
- Huid: eczeem, verdikking van de huid, netelroos,
- Longen: hoesten, kortademigheid, piepende ademhaling
- Hart: pijn op de borst, ademhalingsmoeilijkheden,
- Neurologische ziekte
- Bloedstolsels (trombose)
- Ogen: wazig zicht
- Gastro-intestinaal (GI) kanaal: gewichtsverlies, buikpijn, braken, diarree
Diagnose
Eosinofielen zijn een van de vijf soorten witte bloedcellen (neutrofielen, lymfocyten, monocyten, eosinofielen en basofielen). De eerste diagnostische test is een volledig bloedbeeld. Een eosinofielenaantal van meer dan 1500 cellen / microliter bij 2 gelegenheden rechtvaardigt verder testen. Aanvankelijk zouden meer algemene oorzaken van eosinofilie moeten worden geëlimineerd.
Zodra HES wordt vermoed, is de evaluatie gericht op het zoeken naar orgaanbetrokkenheid. Evaluatie van het hart zou een elektrocardiogram (ECG) en echocardiogram (echografie van het hart) omvatten. Er moet een longfunctietest worden uitgevoerd. Computertomografie (CT) zal worden gebruikt om te zoeken naar tekenen van HES in de longen of de buik.
Aanvullende tests zullen gericht zijn op het bepalen of er enig bewijs is voor myeloproliferatief neoplasma. Dit omvat bloedonderzoek en een aspiratie / biopsie van het beenmerg. Weefsel voor het beenmerg zal worden getest op genetische veranderingen die verband houden met HES. Als er een verhoogd aantal mestcellen is, zullen tests worden verzonden om te zoeken naar systemische mastocytose (een ander type myeloproliferatief neoplasma).
Behandeling
Uw behandeling wordt bepaald door uw type hypereosinofiel syndroom en de ernst van uw symptomen. Het is ongebruikelijk dat behandeling direct bij de diagnose nodig is, maar in zeldzame gevallen kan een ernstige HES onmiddellijke behandeling vereisen.
- Steroïden: Steroïden zoals prednison en methylprednisolon kunnen worden gebruikt.
- Imatinib: Imatinib is een oraal medicijn dat wordt gebruikt om kanker te behandelen, een tyrosinekinaseremmer genaamd.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea is een medicijn voor orale chemotherapie. Het kan tot 2 weken duren voordat u een reactie op dit medicijn ziet.
Bij patiënten voor wie steroïden, imatinib en hydroxyureum niet geïndiceerd of niet effectief zijn, zijn er verschillende andere middelen die mogelijk gerechtvaardigd zijn, waaronder vincristine, een intraveneuze (IV) chemotherapie. Een positieve reactie op dit medicijn betekent dat het aantal eosinofielen binnen enkele uren na toediening kan afnemen.
Als er kenmerken zijn van myeloproliferatief neoplasma (verhoogde vitamine B12-spiegels, vergrote milt, atypische eosinofielen, enz.), Is de eerste behandeling imatinib. Als er sprake is van cardiale betrokkenheid, worden steroïden toegevoegd. Als imatinib niet effectief is, zijn er verschillende vergelijkbare medicijnen die kunnen worden gebruikt. De meerderheid van de mensen met HES heeft geen behandeling nodig, maar moet zorgvuldig worden gecontroleerd op orgaanschade, ontwikkeling van bloedstolsels (trombose) en ziekteprogressie. Als er sprake is van orgaanbetrokkenheid, zijn steroïden eerstelijnsbehandeling. Omdat langdurig gebruik van steroïden gepaard gaat met veel bijwerkingen, kunt u, zodra de symptomen onder controle zijn, worden overgeschakeld op een ander medicijn zoals hydroxyureum, alfa-interferon of methotrexaat voor voortgezette behandeling.
Zoals hierboven te zien is, zijn steroïden een steunpilaar van de behandeling. Voordat u met steroïden begint, is het erg belangrijk om te bepalen of u risico loopt op een parasitaire infectie genaamd Strongyloides. Steroïden kunnen een Strongyloides-infectie aanzienlijk verergeren. Als u spoedeisende behandeling nodig heeft en u zich zorgen maakt dat u een Strongyloides-infectie heeft, wordt u voor de infectie behandeld (orale medicatie gedurende 2 dagen).
Een woord van Verywell
Leren dat u een hypereosinofiel syndroom heeft, kan beangstigend zijn. Gelukkig heeft de overgrote meerderheid van de mensen met HES geen behandeling nodig. Voor degenen die dat wel doen, zijn er verschillende opties en er worden momenteel nog meer bestudeerd.
