Een overzicht van de ziekte van Tanger

De ziekte van Tanger, ook bekend als familiaire alfa-lipoproteïnetekort, is een uiterst zeldzame, erfelijke aandoening die voor het eerst werd beschreven bij een kind op het eiland Tangier, een eiland voor de kust van Virginia. Mensen met deze aandoening hebben een zeer laag HDL-cholesterolgehalte als gevolg van een mutatie in een gen genaamd ABCA1. Dit gen helpt bij het maken van een eiwit dat helpt om overtollig cholesterol uit de cel te verwijderen.

Wanneer dit eiwit goed werkt, wordt cholesterol naar buiten de cel getransporteerd en bindt het aan apolipoproteïne A. Dit vormt HDL, of 'goed' cholesterol, dat naar de lever gaat, zodat het cholesterol kan worden gerecycled. Zonder dit eiwit blijft cholesterol in de cellen achter en begint zich daarin op te hopen.

Symptomen

De ziekte van Tanger wordt meestal opgemerkt in de kindertijd. De symptomen van de ziekte van Tanger kunnen variëren van zeer ernstig tot zeer mild en zijn afhankelijk van het feit of u al dan niet een of twee kopieën van het gemuteerde gen heeft.

Mensen die homozygoot zijn voor deze aandoening, hebben mutaties in beide kopieën van het ABCA1-gen dat codeert voor het eiwit en hebben vrijwel geen HDL-cholesterol in het bloed. Deze mensen zullen ook andere symptomen hebben als gevolg van de ophoping van cholesterol in verschillende cellen in het lichaam, waaronder:

• Neurologische afwijkingen, waaronder perifere neuropathie, verminderde kracht, verlies van pijn of warmtegevoel, spierpijn
• Vertroebeling van het hoornvlies
• Vergrote lymfeklieren
• Gastro-intestinale symptomen, zoals diarree en buikpijn
• Verschijning van gele vlekken op het darmslijmvlies, inclusief het rectum
• Vergrote, geeloranje amandelen
• Vergrote lever
• Vergrote milt
• Voortijdige hart- en vaatziekten

Mensen met de heterozygote ziekte van Tanger hebben daarentegen maar één kopie van het gemuteerde gen. Ze hebben ook ongeveer de helft van de normale hoeveelheid HDL die in het bloed circuleert. Hoewel mensen die heterozygoot zijn voor deze aandoening, meestal zeer milde tot geen symptomen ervaren, lopen ze ook risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten vanwege het verhoogde risico op het ontwikkelen van atherosclerose. Bovendien kan iedereen bij wie deze ziekte wordt vastgesteld, deze medische aandoening doorgeven aan hun kinderen.

Diagnose

Uw zorgverlener zal een lipidenpanel uitvoeren om het cholesterolgehalte in uw bloed te onderzoeken. Als u de ziekte van Tanger heeft, zou deze test de volgende bevindingen opleveren:

• HDL-cholesterolwaarden van minder dan 5 mg / dL bij homozygote individuen
• HDL-cholesterol tussen 5 en 30 mg / dL bij heterozygote individuen
• Laag totaal cholesterolgehalte (variërend tussen 38 en 112 mg / dL)
• Normale of verhoogde triglyceriden (variërend tussen 116 en 332 mg / dL)
• Niveaus van apolipoproteïne A kunnen ook laag tot niet-bestaand zijn.

Om de ziekte van Tanger te kunnen diagnosticeren, zal uw zorgverlener de resultaten van uw lipidenpanel onderzoeken en ook rekening houden met de tekenen en symptomen die u ervaart. Als u een familiegeschiedenis van de ziekte van Tanger heeft, houdt uw zorgverlener hier ook rekening mee.

Behandeling

Vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte zijn er momenteel geen behandelingen voor deze aandoening. Medicijnen die HDL-cholesterol stimuleren - zowel goedgekeurd als experimenteel - lijken de HDL-waarden niet te verhogen bij mensen met de ziekte van Tanger. Het volgen van een gezond dieet met weinig verzadigd vet wordt aanbevolen. Op basis van de symptomen die het individu ervaart, kunnen operaties nodig zijn.