Een overzicht van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) is een genetische aandoening waarbij de normale hartspier wordt vervangen door fibreus vetweefsel, voornamelijk in het rechterventrikel. De belangrijkste reden waarom ARVC belangrijk is, is dat het potentieel gevaarlijke hartritmestoornissen kan veroorzaken. (ARVC is de 'nieuwe' naam voor deze aandoening, die vroeger 'aritmogene rechterventrikeldysplasie' heette.)

ARVC is ongebruikelijk, maar niet zeldzaam. Als je ernaar zoekt, komt het voor bij één op de 2000 tot 5000 volwassenen. De enige keer dat het publiek over het algemeen over ARVC hoort, is wanneer een jonge atleet plotseling overlijdt, aangezien ARVC een van de hartaandoeningen is die gepaard gaan met een plotselinge dood bij jonge atleten.

Symptomen

Hoewel ARVC een cardiomyopathie is - dat wil zeggen een hartspierziekte - veroorzaakt het slechts zelden spierproblemen die uitgebreid genoeg zijn om hartfalen te veroorzaken. De klinische betekenis ervan is eerder dat het hartritmestoornissen kan veroorzaken - in het bijzonder premature ventriculaire complexen, ventriculaire tachycardie en soms ventrikelfibrilleren.

De symptomen die door ARVC worden veroorzaakt, houden meestal verband met de aritmieën die het kan veroorzaken. Mensen met ARVC beschrijven gewoonlijk episodes van hartkloppingen, duizeligheid of syncope. Helaas kan een plotselinge dood ook optreden, en helaas nog meer, kan een plotselinge dood het allereerste teken zijn dat er een hartprobleem is.

Hoewel ARVC op elk moment een plotselinge dood kan veroorzaken, lijkt deze gebeurtenis vaker op te treden tijdens episodes van lichamelijke inspanning dan in rust. Dit is de reden waarom ARVC een van de aandoeningen is die een plotselinge dood veroorzaakt bij ogenschijnlijk gezonde, jonge atleten. Omdat plotselinge dood echter ook kan optreden tijdens routinematige activiteiten of in rust, is het niet voldoende om het risico bij mensen met ARVC te verminderen.

Sommige mensen met ARVC - 5% -10% - zullen helemaal geen symptomen hebben, of het eerste symptoom is de dood. Sommige van deze mensen worden gediagnosticeerd wanneer ze worden gescreend op de aandoening, omdat de diagnose bij een familielid is gesteld.

Diagnose

Het diagnosticeren van ARVC wordt bereikt door het elektrocardiogram te onderzoeken (dat vaak een bepaalde configuratie van het QRS-complex laat zien) en een echocardiogram (dat vaak karakteristieke afwijkingen in de hartspier van de rechterventrikel - en soms van de linkerkamer) laat zien.

Als de diagnose of het risico op een plotselinge dood twijfel blijft bestaan, kan een cardiale MRI soms helpen om dingen vast te stellen. Genetische tests kunnen ook nuttig zijn bij het stellen van de diagnose en worden aanbevolen voor alle mensen met deze aandoening, zodat hun familieleden kunnen worden gescreend.

Hoewel elektrofysiologisch testen soms nuttig kan zijn bij het onderscheiden van ventriculaire tachycardie als gevolg van ARVC en ventriculaire tachycardie veroorzaakt door andere hartaandoeningen, is dergelijk testen niet routinematig nuttig en is meestal niet vereist.

Als de diagnose eenmaal is gesteld, wordt genetische screening ook aanbevolen voor eerstegraads familieleden. Ongeveer een op de drie eerstegraads familieleden van een persoon met ARVC zal uiteindelijk ook deze aandoening ontwikkelen.

Behandeling

Het belangrijkste doel bij de behandeling van ARVC is het voorkomen van plotselinge hartdood door ventriculaire tachycardie of fibrillatie.

Omdat plotselinge dood vaak wordt geassocieerd met lichaamsbeweging in deze toestand, moeten atleten met ARVC zich onthouden van alle competitieve sporten, met de mogelijke uitzondering van activiteiten met een lage intensiteit, zoals golfen of bowlen. Bovendien moeten ze zich onthouden van elke activiteit die aanzienlijke hartkloppingen of syncope veroorzaakt.

De aritmieën die gepaard gaan met ARVC lijken te worden veroorzaakt door sympathische stimulatie - het deel van het autonome zenuwstelsel dat de adrenalineniveaus verhoogt en verantwoordelijk is voor de vecht- of vluchtreactie. Dit is de reden waarom lichaamsbeweging een probleem is met ARVC. Daarom raden de meeste cardiologen het gebruik van bètablokkers aan bij deze aandoening om het effect van adrenaline in het hart te verminderen.

Zoals eerder opgemerkt, is simpelweg afzien van lichaamsbeweging vaak niet voldoende. Implanteerbare defibrillatoren worden vaak aanbevolen voor mensen met ARVC, in het bijzonder voor iedereen die een episode van hartstilstand, een episode van aanhoudende ventriculaire tachycardie, een episode van onverklaarde syncope heeft gehad of bij wie de beeldvorming een uitgebreide betrokkenheid van de hartspier laat zien. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.

Voor mensen met ARVC die geen risicovolle kenmerken hebben bij evaluatie en geen symptomen, kan de behandeling al dan niet bètablokkers omvatten. De AHA en ACC suggereren momenteel dat een bètablokker nuttig kan zijn, terwijl de HRS niet gelooft dat er voldoende bewijs is om een ​​langdurige bètablokkerbehandeling te ondersteunen voor niet-aangetaste dragers van het gen. Asymptomatische mensen worden gewaarschuwd dat intens lichaamsbeweging verhoogt het risico op het ontwikkelen van ARVC-symptomen, waaronder plotselinge dood.

Bij mensen met ARVC die aanhoudende ventriculaire aritmieën hebben gehad, lijkt de prognose op de lange termijn te zijn verbeterd als ze lichaamsbeweging vermijden, bètablokkers gebruiken, een implanteerbare defibrillator krijgen en (in sommige gevallen) een anti-aritmisch medicijn nemen. De prognose hangt ook af van welke delen van het hart erbij betrokken zijn en van andere individuele factoren.

Een woord van Verywell

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie is een genetische aandoening die mogelijk dodelijke hartritmestoornissen kan veroorzaken en is een van de oorzaken van plotselinge dood bij jonge atleten. Bij agressieve behandeling zullen mensen met deze aandoening het doorgaans redelijk goed doen.