De ziekte van Huntington is een erfelijke degeneratieve neurologische ziekte die gedragsveranderingen en onvrijwillige bewegingen veroorzaakt, met merkbare effecten die meestal beginnen tussen de 30 en 50 jaar. Er is geen remedie voor de aandoening, maar sommige symptomen kunnen met medicatie worden verminderd.
Leven met de ziekte van Huntington brengt een aantal uitdagingen met zich mee voor de persoon met de aandoening en zijn gezin. De ziekte verergert progressief, wat resulteert in een verslechtering van de zelfzorg, en de dood treedt meestal op tussen 10 en 30 jaar na de diagnose.
Vladimir Godnik / Getty Images
Symptomen van de ziekte van Huntington
De symptomen van de ziekte van Huntington zijn onder meer dementie, onvrijwillige bewegingen en bewegingsstoornissen. Na verloop van tijd gaan de symptomen vooruit en kunnen nieuwe effecten van de aandoening ontstaan.
Vroege symptomen van de ziekte van Huntington zijn onder meer:
- Humeurigheid
- Friemelen
- Problemen met denken en plannen
- Persoonlijkheid verandert
- Depressie
- Concentratieproblemen
- Trekkingen van de spieren
Soms zijn deze symptomen misschien subtiel, maar u herinnert zich ze misschien als u terugdenkt aan de jaren voordat de meer geavanceerde effecten merkbaar werden.
Late symptomen van de ziekte van Huntington zijn onder meer:
- Verminderd evenwicht
- Apathie
- Hallucinaties
- Chorea (onvrijwillige bewegingen van het lichaam)
- Onvermogen om voor zichzelf te zorgen
- Niet kunnen lopen
Vroeg begin
Er is een juveniele vorm van de ziekte van Huntington die kan beginnen tijdens de kindertijd of adolescentie. De symptomen van de juveniele vorm zijn vergelijkbaar met die van de volwassen vorm, maar ze ontwikkelen zich over het algemeen sneller, en epileptische aanvallen komen ook vaak voor.
Complicaties
De ziekte van Huntington is een neurologische aandoening en de neurologische effecten leiden gewoonlijk tot systemische complicaties, zoals ondervoeding, infecties, vallen en andere verwondingen. Het zijn deze complicaties die doorgaans tot de dood leiden bij de ziekte van Huntington.
Oorzaken
De ziekte van Huntington wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Als een persoon het gen dat de ziekte veroorzaakt van een van beide ouders erft, zullen ze de aandoening ontwikkelen.
De aandoening treedt op als gevolg van een mutatie (afwijking) op chromosoom 4 op de locatie van het HTT-gen. Het genetische defect is een CAG-herhaling, die wordt geproduceerd door extra nucleotiden in het DNA-molecuul, dit gen codeert voor het huntingtine-eiwit. De exacte rol van dit eiwit is niet bekend.
Aangenomen wordt dat de effecten van de ziekte verband houden met de achteruitgang van neuronen in de hersenen. Deze verslechtering treft veel gebieden van de hersenschors, maar is het meest merkbaar in de caudatus, een gebied van de hersenen dat betrokken is bij geheugen en beweging.
De ziekte van Huntington is een degeneratieve aandoening en onderzoekers suggereren dat deze in verband kan worden gebracht met door oxidatieve stress veroorzaakte schade aan de hersenen.
Diagnose
De ziekte van Huntington wordt gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen, familiegeschiedenis en genetische tests. Uw arts zal uw symptomen samen met u bespreken en, indien mogelijk, uw naaste familieleden ook naar uw symptomen vragen.
Uw lichamelijk onderzoek omvat een volledig neurologisch en cognitief onderzoek. Als u de ziekte van Huntington heeft, kan uw lichamelijk onderzoek beperkingen aan het licht brengen, zoals een gebrek aan lichamelijk evenwicht en onvrijwillige bewegingen. Mogelijk hebt u ook een karakteristiek looppatroon, waarbij u lange passen maakt.
De enige diagnostische test die de ziekte van Huntington bevestigt, is een genetische test, die wordt verkregen met een bloedmonster.
Naast de genetische test zijn er geen diagnostische tests die een diagnose van de ziekte van Huntington ondersteunen. Hoewel de aandoening bijvoorbeeld wordt geassocieerd met atrofie in hersengebieden, vooral in de hersenschors, is dit niet consistent genoeg om als nuttig bij de diagnose te worden beschouwd.
Als uw genetische test negatief is (u heeft niet het gen voor de ziekte van Huntington), zou u andere tests moeten ondergaan om de oorzaak van uw symptomen vast te stellen. Deze tests kunnen bloedonderzoeken, beeldvormingsonderzoeken van de hersenen en / of zenuwgeleidingsonderzoeken omvatten.
Genetische tests voor de ziekte van HuntingtonBehandeling
Als u de ziekte van Huntington heeft, zal uw behandeling gericht zijn op het beheersen van uw symptomen. Er is geen medicatie die de progressie van de ziekte van Huntington kan stoppen of omkeren.
Mogelijk moet u deelnemen aan therapie, zoals fysiotherapie, om uw loop- en coördinatietherapie te optimaliseren, en sliktherapie om u te helpen veilig te kauwen, eten en slikken. Na verloop van tijd, als deze vermogens afnemen, zult u uiteindelijk meer substantiële effecten van uw toestand ervaren, maar therapie kan een deel van de impact op uw dagelijkse leven vertragen.
U kunt baat hebben bij medicatie om uw onvrijwillige spierbewegingen en spierstijfheid te verminderen. En u kunt ook baat hebben bij een antipsychotische behandeling om uw hallucinaties te beheersen.
Bovendien heeft u behandeling nodig voor eventuele complicaties die zich voordoen, zoals voedingssupplementen als u niet voldoende kunt eten of antibiotica als u een infectie ontwikkelt.
Omgaan
Leven met de ziekte van Huntington kan moeilijk zijn voor u en uw dierbaren. De uitdagingen beginnen wanneer u ontdekt dat u de ziekte van Huntington had kunnen erven en doorgaan met de diagnose van de aandoening en naarmate de ziekte voortschrijdt.
Genetische counseling
De beslissing over genetische tests is een complexe en emotionele kwestie. U zult waarschijnlijk een genetisch consulent ontmoeten terwijl u beslist of u al dan niet een genetische test wilt ondergaan. Als u besluit om een genetische test te ondergaan voordat er symptomen optreden, weet u definitief of u de aandoening wel of niet zult ontwikkelen.
En als u besluit geen genetische test te ondergaan, zult u het grootste deel van uw leven met onzekerheid leven over de vraag of u de ziekte van Huntington zult ontwikkelen. U moet beslissen welke aanpak het beste bij u past.
Zorgbijstand
Het kan zijn dat u uiteindelijk hulp nodig heeft bij uw dagelijkse zorg, en dit kan betekenen dat u professionele hulp krijgt van een verzorger bij u thuis. Naarmate de ziekte vordert, kunnen u en uw gezin besluiten dat het veiliger voor u kan zijn om naar een instelling te verhuizen waar u 24 uur per dag medische zorg kunt krijgen, zoals in een verpleeghuis.
Psychologische impact
Aangezien u anticipeert op uw ziekte en de klinische effecten van uw aandoening, kunt u er baat bij hebben om een therapeut te raadplegen om over uw zorgen en gevoelens te praten. Dit kan ook een waardevolle bron zijn voor uw dierbaren.
Preventie
Er is geen manier om te voorkomen dat de ziekte van Huntington zich ontwikkelt als u de genmutatie heeft. Het is echter mogelijk om getest te worden om te weten of u de mutatie heeft. Uw resultaten kunnen u helpen bij de gezinsplanning, aangezien u beslist of ouderschap geschikt voor u is.
Een woord van Verywell
De ziekte van Huntington is een relatief zeldzame ziekte die ongeveer één op de 10.000 mensen treft. U weet misschien al dat u risico loopt op deze ziekte vanwege uw familiegeschiedenis, of u zou de eerste persoon in uw familie kunnen zijn bij wie de diagnose de conditie.
Leven met de ziekte van Huntington betekent dat u moet voldoen aan de verwachtingen van het ontwikkelen van de aandoening en het plannen van uw toekomstige medische zorg, terwijl u ook moet genieten van de gezonde jaren die u heeft voordat de symptomen zich ontwikkelen.
