Een vloeibare biopsie, ook wel snelle plasma-genotypering genoemd, wordt gebruikt om te zoeken naar kankercellen die in het bloed circuleren of om genetische mutaties in deze cellen op te sporen. De resultaten van de test helpen bepalen of een kanker zou kunnen reageren op behandeling met gerichte therapieën of dat de cellen veranderingen hebben ondergaan sinds de eerste diagnose of behandeling. Hoewel vloeibare biopsie voor verschillende soorten kanker kan worden gebruikt, is er bepaalde interesse in het gebruik ervan voor longkanker - onze focus hier.
Zinkevych / Getty-afbeeldingen
Onderzoekers bestuderen nog steeds alle manieren waarop vloeibare biopsietesten kunnen helpen bij het diagnosticeren van kanker of directe behandeling. Het is nu al een vertrouwd alternatief voor traditionele weefselbiopsieën in bepaalde situaties en er wordt op vertrouwd als een belangrijk hulpmiddel om artsen te helpen bij het beheren van de zorg voor patiënten.
Hoewel de bloedtest beperkingen heeft, is deze minder invasief en veiliger dan een weefselbiopsie, wat kan leiden tot enkele complicaties. Vloeibare biopsie toont ook hoop voor het detecteren van informatie over geneesmiddelresistentie of moleculaire veranderingen in kankercellen die de behandelingsaanbevelingen beter kunnen sturen. Voor longkankerpatiënten geldt dit zowel voor niet-kleincellige longkanker (de meest voorkomende vorm) als voor kleincellige longkanker (de meest agressieve).
Doel van een vloeibare biopsie
Een vloeibare biopsiebloedtest is zo'n nieuw hulpmiddel dat het volledige potentieel ervan nog wordt onderzocht. Momenteel biedt het enige hulp bij het diagnosticeren van kanker. Het wordt echter voornamelijk gebruikt om te helpen bij het bepalen van een behandelingskuur of het bewaken van de effectiviteit van behandelingen die worden geprobeerd.
Rol bij diagnose
Beeldtesten zoals computertomografie (CT) -scans en röntgenfoto's van de borst, samen met weefselbiopsieën, zijn de standaardhulpmiddelen die worden gebruikt voor een eerste diagnose van longkanker. Vloeibare biopsieën worden echter steeds vaker gebruikt als hulpmiddel bij het diagnostisch proces wanneer bijvoorbeeld een CT-scan een afwijking laat zien.
Cellen en delen van cellen breken vaak af van een longkankertumor en komen in de bloedbaan terecht. Dit gebeurt zelfs in de vroege stadia van longkanker voordat de kanker uitzaait of zich verspreidt. Door naar een monster van uw bloed te kijken, is het mogelijk om deze fragmenten te controleren. Als ze aanwezig zijn, ondersteunt het een diagnose van longkanker. De fragmenten worden vervolgens geanalyseerd om informatie te krijgen over uw kanker.
Vaak wordt naast een weefselbiopsie ook een vloeibare biopsie besteld, maar een arts kan ervoor kiezen om alleen de eenvoudige bloedtest te bestellen om verschillende redenen:
- Minder invasief: voor weefselbiopsieën moeten artsen een naald of een chirurgische incisie gebruiken om een weefselmonster uit de long te verwijderen.
- Veiliger: traditionele biopsieën brengen het risico van complicaties met zich mee, waaronder infecties en pneumothorax (ingeklapte long).
- Tumorlocatie: Als tumoren zich op plaatsen bevinden die moeilijk of gevaarlijk toegankelijk zijn, kan geen weefselmonster worden verkregen.
- Eenvoudige vergelijkingen: artsen kunnen in de loop van de tijd meerdere bloedmonsters nemen om veranderingen bij een kanker te volgen.
- Effectiviteit: Onderzoek toont aan dat een vloeibare biopsie even effectief is als een weefselbiopsie bij het detecteren van de aanwezigheid van alle behandelbare genetische mutaties bij niet-kleincellige longkanker.
Een vloeibare biopsie kan in het bijzonder voordelig zijn wanneer een weefselbiopsie resulteert in onvoldoende weefselverzameling. Het is veel gemakkelijker om een bloedtest te herhalen dan een weefselbiopsie te herhalen.
Door vloeibare biopsieën te gebruiken als onderdeel van het diagnostische proces, kunnen artsen meer doen dan alleen bevestigen of kanker aanwezig is - het stelt hen in staat om te bepalen met welk type longkanker ze te maken hebben. Concreet controleren artsen op biomarkers in uw bloed. Deze biomarkers zijn stoffen die door de tumoren vrijkomen en die kunnen wijzen op genmutaties.
Meer uitgebreide analyse
Vloeibare biopsieën bieden nog een ander voordeel. Longkankers zijn heterogeen, wat betekent dat verschillende delen van een tumor (en vooral verschillende tumoren zoals de primaire tumor en een metastase) enigszins kunnen verschillen in hun moleculaire kenmerken.
Een mutatie die in kankercellen in een deel van de tumor aanwezig is, is bijvoorbeeld mogelijk niet aanwezig in cellen in een ander deel van de tumor. Om dit te begrijpen, is het handig om te beseffen dat kankers voortdurend veranderen en nieuwe kenmerken en mutaties ontwikkelen.
Een conventionele biopsie is beperkt doordat het slechts één specifiek weefselgebied bemonstert - één gebied waar alle cellen op elkaar lijken. Bij een vloeibare biopsie is de kans groter dat de gemengde kenmerken van de tumor als geheel worden weerspiegeld. Dit geeft uw arts een vollediger beeld van wat er nodig is om de kanker te bestrijden.
Soorten vloeibare biopsieën
Bij het testen van vloeibare biopsiebloedmonsters zoeken wetenschappers momenteel naar verschillende biomarkers.
Circulerende tumorcellen (CTC's)
CTC's verwijzen naar tumorcellen die in de bloedbaan van sommige mensen met kanker kunnen worden aangetroffen. Er zijn aanwijzingen dat CTC's buitengewoon nuttig kunnen zijn bij het bepalen van de behandeling en prognose voor kleincellige longkanker, aangezien naar schatting 85% van de mensen met deze diagnose CTC's heeft, die geassocieerd zijn met een slechte prognose.
Een CTC-telling wordt meestal vóór en na de behandeling gedaan. Als het gehalte na een operatie of chemotherapie afneemt, is de kans groot dat u in remissie bent; een hoger aantal geeft aan dat de ziekte vordert en dat nieuwe therapieën moeten worden overwogen.
CTC's worden als onderzoek beschouwd voor de behandeling van longkanker en worden alleen in een onderzoeksomgeving uitgevoerd.
Celvrij (circulerend) tumor-DNA (ctDNA)
Door fragmenten van tumorcellen in uw bloed te analyseren, kunnen artsen ctDNA detecteren. Dit wordt gebruikt om EGFR-mutaties te diagnosticeren, waardoor longkankercellen zich snel kunnen vermenigvuldigen en verspreiden.
Zodra artsen hebben vastgesteld dat cellen deze mutatie hebben, kunnen ze de cellen richten met specifieke medicijnen die deze snelle celdeling stoppen. Ze zullen dan uw cellen blijven controleren met deze bloedtest om te controleren op resistentie tegen die medicijnen.
Tumor-RNA in bloedplaatjes
Tumor-RNA in bloedplaatjes wordt minder vaak besproken dan CTC's en ctDNA, maar het is een ander belangrijk middel waarnaar clinici zoeken met vloeibare biopsieën. Bloedplaatjes staan bekend om hun vermogen om RNA uit tumoren op te nemen en kunnen een rol spelen bij de verspreiding van kanker.
Risico's en tegenstrijdigheden
Vloeibare biopsieën worden nu routinematig gebruikt. Maar zoals bij veel snel aangenomen tests, is er enige controverse rond hen geweest. Het is gebruikelijk dat de nauwkeurigheid van vloeibare biopsieën in twijfel wordt getrokken ten opzichte van weefselbiopsieën.
Lagere gevoeligheid
Studies hebben aangetoond dat de bevindingen van genetische testen op vloeibare biopsiemonsters nauw overeenkomen met de bevindingen op weefselbiopsiemonsters wanneer de resultaten positief zijn, maar deze bloedtesten zijn niet zo gevoelig als weefselmonsters. Dit betekent dat vloeibare biopsieën niet altijd kankers in een vroeg stadium oppikken en volgens sommige onderzoeken mogelijk alleen geschikt zijn voor patiënten met vergevorderde kanker.
Daarom zeggen onderzoekers meestal dat negatieve resultaten van vloeibare biopsieën niet als leidraad voor therapie mogen worden gebruikt. In gevallen waarin een vloeibare biopsie een negatieve uitslag oplevert, zijn aanvullende tests nodig om een diagnose te bevestigen.
Vanwege de lage gevoeligheid kunnen vloeibare biopsietesten niet worden beschouwd als het enige - of zelfs het primaire - diagnostische hulpmiddel voor longkanker.
Weefselbiopsieën stellen pathologen in staat om complete cellen in tumoren te analyseren in plaats van fragmenten van DNA, zodat ze de standaard blijven voor het diagnosticeren van kanker. Voor meer nauwkeurigheid sturen oncologen vaak zowel weefsel- als vloeibare biopsiemonsters voor genomische sequentiebepaling.
Lab Bias
De nieuwheid van vloeibare biopsietesten betekent dat de laboratoria nog geen hoge mate van consistentie hebben ontwikkeld als het gaat om het analyseren van de monsters. Dit leidt tot variaties in de manier waarop tests worden gelezen. Er is een systeem nodig dat passende, uniforme processen garandeert en mogelijke overinterpretatie aanpakt.
Voor de test
Uw vloeibare biopsie zal waarschijnlijk worden besteld nadat u andere onderzoeken voor longkanker heeft ondergaan, waaronder misschien een weefselbiopsie. De bloedafname kan worden gedaan in het kantoor van een dokter of in een testfaciliteit.
Meestal hoeft u niet te vasten voor de bloedtest en is er geen voorbereiding vereist. Zorg ervoor dat u goed gehydrateerd bent, tenzij u wordt verteld niet te drinken voor de test; het zal de phlebotomist helpen uw ader te vinden, zodat het trekken soepeler verloopt.
Uw arts kan uw medicatie veranderen of u vragen om het innemen uit te stellen voordat de bloedafname plaatsvindt. Bespreek dit vooraf met uw arts.
Tijdens de test
Een vloeibare biopsie wordt op dezelfde manier uitgevoerd als een routinebloedonderzoek:
- De phlebotomist zal het gebied reinigen waar de punctie zal worden gemaakt (meestal de elleboogplooi).
- Een tourniquet wordt om uw bovenarm gebonden boven de plaats waar bloed zal worden afgenomen.
- Mogelijk wordt u gevraagd om met uw vuist te kolven om de ader te primen.
- Een naald wordt voorzichtig in de ader ingebracht en er wordt bloed afgenomen.
- De phlebotomist maakt de tourniquet los, trekt de naald terug en oefent druk uit op de prikplaats om het bloeden te stoppen.
- Er wordt een verband over de kleine wond gelegd.
Als je nerveus wordt bij het zien van naalden of bloed, wil je misschien diepe ademhalingsoefeningen doen, die je kunnen helpen kalmeren en het proces te doorstaan.
Na de test
Het bloedmonster kan worden verzonden op dezelfde dag dat uw bloed wordt afgenomen, en resultaten van een vloeibare biopsie kunnen binnen twee weken of minder worden geretourneerd.
Als de resultaten aangeven dat u negatief bent voor een specifieke test, kan uw arts een weefselbiopsie bestellen om de bevindingen te bevestigen als u die procedure nog niet heeft ondergaan.
Een negatieve ctDNA-waarde zou bijvoorbeeld aangeven dat u geen EGFR-mutatie heeft. Maar aangezien vloeibare biopsietests vaak een hoog percentage fout-negatieven hebben, is hier meer bevestiging van nodig.
Resultaten interpreteren
CTC-tellingen geven het aantal CTC's in een bepaald bloedvolume aan. In het rapport worden deze als gunstig of ongunstig bestempeld:
- Lagere CTC-tellingen (gunstig) zijn geassocieerd met betere overlevingskansen.
- Als de CTC-telling na behandelingen niet daalt, weet uw arts dat het tijd is om een nieuwe aanpak te proberen.
In uw rapport kan ook worden vermeld of uw ctDNA-test positief is voor een specifieke mutatie waarop kan worden gericht. Een positief resultaat voor een EGFR-mutatie geeft bijvoorbeeld aan dat er specifieke medicijnen zijn die kunnen worden gebruikt, bijvoorbeeld Tagrisso (osimertinib).
Als u dit medicijn al heeft gebruikt, kan een vloeibare biopsietest uitwijzen of u een andere mutatie heeft die resistentie tegen Tarceva zou veroorzaken. Als dat het geval is, zal uw arts u overzetten op een nieuwe behandeling zoals Tagrisso (osimertinib) of Iressa (gefitinib).
Andere Overwegingen
Er zijn twee gebieden van het beheer van longkanker waarin ctDNA in de toekomst een grotere rol kan spelen:
- Het detecteren van resistentie tegen gerichte therapiemedicijnen voordat het zelfs maar duidelijk is uit een CT-scan dat de kanker vordert en de behandeling niet werkt
- Vroegtijdige diagnose van longkanker door ctDNA uit tumorcellen te detecteren voordat een tumor wordt gezien op een CT-screening
Op dit moment zorgen de hoge kosten voor herhaalde tests en het gebrek aan gevoeligheid voor vloeibare biopsieën ervoor dat artsen geen gebruik kunnen maken van de mogelijkheden om vroege screenings te doen of de weerstand van de behandeling te volgen, maar onderzoekers blijven zoeken naar manieren om dit mogelijk te maken.
Een woord van Verywell
De wetenschap met betrekking tot vloeibare biopsieën en genomische sequencing verandert snel, waardoor het voor oncologen - vooral degenen die een breed scala aan kankers behandelen - een uitdaging wordt om op de hoogte te blijven van de veranderingen. Als uw arts geen genetische tests aanbiedt, kan het de moeite waard zijn om een second opinion te krijgen. Misschien wilt u een ander behandelcentrum zoeken dat een vloeibare biopsie zal uitvoeren en kan nagaan of u een goede kandidaat bent voor nieuwere behandelingsmethoden die u kunnen helpen bij het behandelen van uw longkanker.
.jpg)
