Sclerodermie is een chronische auto-immuunziekte van het bindweefsel die een verharding en verstrakking van de huid veroorzaakt. (Sclerodermie betekent "harde huid" in het Grieks). De ziekte kan worden gelokaliseerd met symptomen die allemaal verband houden met de huid of het kan systemisch zijn en de verharding kan optreden in bindweefsel in het lichaam.
Bijna iedereen met sclerodermie ontwikkelt plekken met een dikke, verharde huid. De regio hangt af van het type sclerodermie, maar omvat vaak de handen, armen en / of gezicht, en soms de romp en benen. Naarmate de huid strakker wordt, kan beweging worden beperkt en kunnen gewrichts- en spierpijn optreden.
De systemische vorm, ook wel systemische sclerose (SSc) genoemd, veroorzaakt ook vaak huidverkleuring, gezwollen handen, vernauwing van bloedvaten in de handen en voeten als reactie op koude, rode vlekken op het gezicht door zwellende bloedvaten, calciumafzetting onder de huid, en brandend maagzuur en andere gastro-intestinale problemen. Bovendien kunnen de longen, het hart of de nieren worden aangetast en niet meer efficiënt functioneren, wat kan leiden tot ernstige symptomen en complicaties, zoals kortademigheid en onregelmatige hartritmes (aritmieën).
Behandelingen variëren sterk, afhankelijk van het type sclerodermie en symptomen, maar kunnen lokale en / of orale medicatie en fysiotherapie omvatten onder de hoede en bewaking van een arts, zoals een reumatoloog (een specialist in auto-immuun- en inflammatoire aandoeningen).
Heel goed / Emily Roberts
Soorten
De twee belangrijkste categorieën van sclerodermie zijn gelokaliseerde sclerodermie, die de huid en soms de onderliggende spieren of gewrichten aantast, en systemische sclerodermie, waarbij bloedvaten en inwendige organen door het hele lichaam betrokken zijn.
Lokale sclerodermie treft vooral kinderen en is minder ernstig dan systemische sclerose, die vaker voorkomt bij volwassenen. Oorzaken van sclerodermie zijn nog onbekend, maar er wordt aangenomen dat het verband houdt met een opeenhoping van collageen (een eiwit in bindweefsel) in de huid en een abnormale reactie van het immuunsysteem. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Lokale sclerodermie kan op één plek of in verschillende plekken of delen van de huid voorkomen. Het heeft twee hoofdsubtypen:
- Lineaire sclerodermie: laesies zien eruit als rechte lijnen of strepen
- Morphea: Roodachtige ovale vlekken worden gevormd
Veel voorkomende symptomen van gelokaliseerde sclerodermie
Lokale sclerodermie is een zeldzame aandoening. Lineaire sclerodermie omvat meestal zowel de oppervlakte als de diepere huidlagen, maar morfea heeft de neiging niet verder te gaan dan de oppervlaktelagen van de epidermis en dermis.
Lineaire sclerodermie
Lineaire sclerodermie vormt zich tijdens het verharden in lijnen. Het komt vaak voor aan één kant van het lichaam en kan verschijnen als een lijn langs een arm of been, of soms over het hoofd. Naarmate het zich uitbreidt naar diepere huidlagen, kan het ook gaan om spieren en botten. Lineaire sclerodermie komt meestal voor bij kinderen.
Veel voorkomende symptomen van lineaire sclerodermie zijn onder meer:
- Rimpels of strepen van verharde, wasachtige huid op de romp en ledematen of het gezicht en de hoofdhuid
- Huidverkleuring die lichter of donkerder kan lijken
- Gezamenlijke benauwdheid
Morphea
Morphea sclerodermie, de meest voorkomende vorm van gelokaliseerde sclerodermie, vormt zich meestal op de buik en rug. Het kan zich soms ook ontwikkelen op het gezicht, de armen en benen.
Morphea kan worden beperkt tot één tot vier kleine vlekken (plaque morfea) of kan zich in sommige gevallen over grote delen van het lichaam verspreiden (gegeneraliseerde morfea). Morphea komt het meest voor bij volwassenen tussen de 20 en 50 jaar, maar het kan ook voorkomen bij kinderen.
Veel voorkomende symptomen zijn:
- Stukjes roodachtige huid die dikker worden tot stevige, ovale gebieden op de buik, borst of rug
- De huid wordt wasachtig en glanzend naarmate ze strakker wordt
- Het midden van de patches kan ivoor of geel zijn met violette randen
- Pruritis (jeukende huid)
Morphea heeft de neiging ovaal en roodachtig te zijn, maar de wasachtige plekken kunnen variëren in kleur, schaduw (licht of donker), grootte en vorm. De pleisters kunnen groter worden of krimpen, en ze kunnen spontaan verdwijnen.
Lokale sclerodermie verdwijnt meestal na verloop van tijd, maar het kan huidverkleuring achterlaten, zelfs nadat het is verdwenen. Lineaire sclerodermie duurt doorgaans twee tot vijf jaar, en morfealaesies duren gemiddeld drie tot vijf jaar.
Veel voorkomende symptomen van systemische sclerodermie
Systemische sclerodermie kan het bindweefsel in veel delen van het lichaam aantasten. De twee belangrijkste subtypen zijn beperkte sclerodermie, die langzaam voortschrijdt over een periode van jaren, en diffuse sclerodermie, die meer huidoppervlak beslaat en zich snel ontwikkelt naar meerdere organen en systemen.
Beperkte sclerodermie
Beperkte sclerodermie wordt ook beperkte cutane systemische sclerose of CREST-syndroom genoemd, een acroniem voor de veel voorkomende aandoeningen en symptomen.
KAM
Mensen met beperkte sclerodermie kunnen twee of meer algemene kenmerken van CREST hebben:
- Calcinose, dit zijn kalkafzettingen in de huid
- Raynaud-fenomeen, een spasme van bloedvaten als reactie op kou, stress of emotionele stoornis die de bloedstroom in vingers of tenen kan verminderen
- Slokdarmdisfunctie, dat is wanneer gladde spieren langs de slokdarm de normale beweging en functie verliezen
- Sclerodactylie, een verdikking en verstrakking van de huid van de vingers en handen
- Telangiectasia, een zwelling van haarvaten (kleine bloedvaten) nabij het huidoppervlak op het gezicht en de handen die rode vlekken veroorzaakt
Veel voorkomende huidgerelateerde symptomen van beperkte sclerodermie / CREST zijn onder meer:
- Vingers of tenen worden blauw en / of wit als ze koud zijn en worden dan felrood als ze weer opgewarmd worden
- Zwelling en worstachtig uiterlijk van vingers
- Verdikking van de huid op het gezicht, armen en benen
- Kleine, harde knobbeltjes in of onder de huid (calcinose)
- Vingers krullen als gevolg van huidverstrakking
- Het bewegingsbereik van de vinger is verminderd
- Wasachtig, maskerachtig uiterlijk van het gezicht
- Kleine rode vlekjes op handen en gezicht
- Abnormale droge huid
Volgens de American Scleroderma Foundation begint naar schatting 95% van de gevallen van systemische sclerodermie met het fenomeen van Raynaud. Bij beperkte sclerodermie treedt het fenomeen van Raynaud vaak meerdere jaren op voordat de huid dikker wordt.
Vroege symptomen van beperkte sclerodermie zijn gevoeligheid en / of zwelling van vingers of tenen. De zwelling van de handen kan vooral 's ochtends uitgesproken zijn als gevolg van inactiviteit van de spieren tijdens de slaapuren. Vingers kunnen worstachtig lijken, waardoor het moeilijk is om de hand in een vuist te sluiten. Symptomen kunnen afnemen naarmate de dag vordert.
Gastro-intestinale problemen komen voor bij tot 90% van de mensen met systemische sclerodermie. De slokdarm is het meest voorkomende orgaan en treft 67% van de mensen met systemische sclerodermie. De symptomen zijn te wijten aan structurele en functionele veranderingen van de slokdarm die kunnen optreden in beperkte of diffuse sclerodermie
Veel voorkomende slokdarmsymptomen zijn onder meer:
- Maagzuur (het gevoel van brandend gevoel achter het borstbeen)
- Moeilijkheden of pijn bij het slikken
- Regurgitatie
- Heesheid
- Mondzweren
- Zure smaak in de mond
Het meest voorkomende symptoom is brandend maagzuur. Dit komt door irritatie van de slokdarm door zure reflux (maagzuur dat zich terugtrekt of terugvloeit in de slokdarm).
Soms hoopt overtollig collageen zich op in het weefsel tussen de luchtzakjes van de longen bij mensen met beperkte sclerodermie, waardoor het longweefsel stijver wordt en minder goed kan werken. Als de longen worden aangetast, zijn veel voorkomende aanvullende symptomen:
- Aanhoudende hoest
- Kortademigheid
Diffuse sclerodermie
Het fenomeen van Raynaud treedt vaak gelijktijdig op of net voor de verdikking van de huid bij mensen met diffuse sclerodermie. Bij diffuse sclerodermie kunnen het hart, de longen, de nieren, het maagdarmkanaal en het centrale en perifere zenuwstelsel betrokken zijn.
Veel voorkomende symptomen van diffuse sclerodermie zijn onder meer:
- Zwelling en worstachtig uiterlijk van vingers
- Huidverdikking over grote delen van de romp, handen, armen en benen
- Wasachtig, maskerachtig uiterlijk van het gezicht
- KAM
- Huidverkleuring of een peper-en-zoutkleurig uiterlijk
- Dunner worden van de lippen en fronsen rond de mond
- Spier- en gewrichtspijn en / of stijfheid
- Raspend geluid met beweging van gewrichten
- Gewichtsverlies
- Vermoeidheid
- Maagzuur
- Gastroparese (gevoel van misselijkheid, volheid of opgeblazen gevoel door het vasthouden van voedsel in de maag)
- Krampen en / of diarree
- Chronische hoest
- Kortademigheid
Spier- en gewrichtspijn kan ook voorkomen langs pezen en in spieren van armen en benen. Dit kan verergeren door beweging van de enkels, polsen, knieën of ellebogen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen spierverlies en -zwakte optreden, samen met zwelling, warmte en gevoeligheid rond de gewrichten en spieren.
Mensen met diffuse sclerodermie ervaren vaak een raspend geluid wanneer ze proberen ontstoken gewrichten te bewegen, met name gewrichten op en onder de knieën.
In het onderste deel van het maagdarmkanaal kan diffuse sclerodermie de beweging van voedsel soms vertragen en de opname van voedsel verminderen.
Bij beide soorten systemische sclerodermie kunnen brokken calcinose door de huid breken en een witte substantie lekken. De open sneden kunnen dan geïnfecteerd raken.
Zeldzame symptomen
Er zijn zeldzame subtypes van gelokaliseerde sclerodermie die soms ernstiger kunnen zijn. Deze soorten zijn onder meer:
- Subcutane morfea tast diepere weefsels aan en kan zich diep in de spieren uitstrekken.
- Bulleuze morfea veroorzaakt blaarachtige hobbels of gebieden met erosie op het gebied van morfea.
- Gegeneraliseerde morfea kan ook de gewrichtsfunctie beperken vanwege de grotere dekkingsgebieden. In zeldzame gevallen kunnen de grotere laesies samenvloeien en het hele lichaam bedekken.
- En coup de saber is een zeldzame vorm van lineaire sclerodermie die het hoofd aantast, vooral het voorhoofd. Laesies vormen depressieve groeven die lijken op een zwaardwond of de slag van een sabel. Als het op de hoofdhuid zit, kan haaruitval optreden. In zeldzame gevallen kan en coup de sabre afwijkingen veroorzaken in de groei van gezichtsbeenderen en, in tegenstelling tot andere vormen van beperkte sclerodermie, kan het vele jaren na het verdwijnen terugkeren.
Sommige mensen met systemische sclerodermie ervaren aanvullende symptomen die al dan niet verband lijken te houden met de ziekte. Dit kan zijn:
- Trigeminusneuralgie (plotselinge episodes van ernstige aangezichtspijn)
- Beperkte oogbeweging
- Ernstige vermoeidheid en depressie
Complicaties
Sclerodermie kan veel complicaties veroorzaken die variëren van mild tot levensbedreigend. Deze treden meestal op als de aandoening niet is behandeld of als de behandeling de symptomen niet adequaat heeft aangepakt.
Complicaties van gelokaliseerde sclerodermie
Complicaties van gelokaliseerde sclerodermie zijn onder meer:
- Gewrichtspijn: ongeveer 10% tot 20% van de mensen met gelokaliseerde sclerodermie ontwikkelt pijn in aangetaste gewrichten.
- Vertraagde groei van een arm of been: lineaire sclerodermie die zich uitstrekt tot spieren en pezen kan soms de groei van de aangedane ledemaat bij kinderen stoppen of vertragen.
- Gelijktijdig bestaande inflammatoire artritis en juveniele idiopathische artritis (JIA): wanneer gelokaliseerde sclerodermie en artritis samen voorkomen, kunnen laesies artritische gewrichten bedekken en kan de artritis minder reageren of niet reageren op behandelingen.
Complicaties van systemische sclerodermie
Complicaties van systemische sclerodermie zijn meestal gerelateerd aan diffuse sclerodermie en kunnen veel organen en lichaamssystemen betreffen. Complicaties kunnen zijn:
- Zweren op vingers en tenen: Ernstig fenomeen van Raynaud kan de bloedtoevoer naar vingers en tenen belemmeren, waardoor zweren ontstaan die moeilijk te genezen zijn. Vingertoppen kunnen permanent worden beschadigd.
- Gangreen: in extreme gevallen kunnen abnormale of vernauwde bloedvaten in combinatie met ernstige Raynaud's leiden tot gangreen en kan amputatie noodzakelijk zijn.
- Incontinentie: Een verzwakking van de spieren veroorzaakt door een verminderde bloedtoevoer naar de zenuwen kan leiden tot gastro-intestinaal ongemak en urine- of fecale incontinentie.
- Longschade: Ademhalingsproblemen als gevolg van pulmonale hypertensie en littekens in het bindweefsel in de longen kunnen leiden tot longaandoeningen en mogelijk hartfalen.
- Hartproblemen: Littekens in hartweefsel en vernauwde bloedvaten kunnen leiden tot abnormale hartritmes en, in zeldzame gevallen, tot een ontstoken hartspier (myocarditis).
- Nierbeschadiging: een beperkte bloedstroom naar de nieren kan leiden tot een sclerodermie-niercrisis. Indien onbehandeld, kan deze aandoening leiden tot kwaadaardige hoge bloeddruk en nierfalen.
- Gebitsproblemen: Ernstige verstrakking van de gezichtshuid kan het moeilijk maken om uw mond ver genoeg te openen om uw tanden te poetsen. Bovendien kan zure reflux het tandglazuur vernietigen, en veranderingen in het tandvlees als gevolg van sclerodermie kunnen ervoor zorgen dat tanden los gaan zitten of eruit vallen.
- Droge ogen en mond: Diffuse sclerodermie kan zeer droge ogen en mond veroorzaken, een aandoening die bekend staat als het syndroom van Sjögren.
- Maag antraal vasculair ectasiesyndroom (GAVE): ook wel "watermeloenmaag" genoemd, dit is een zeldzame aandoening die resulteert in rode strepen in de maag door verwijde bloedvaten en bloedarmoede door ijzertekort. GAVE, dat naar schatting 5% van de mensen met systemische sclerodermie treft, verhoogt het risico op maagkanker.
- Seksuele disfunctie: Mannen met sclerodermie kunnen erectiestoornissen ervaren; vrouwen hebben mogelijk verminderde smering en een vernauwde vaginale opening.
- Hartfalen: aan sclerodermie gerelateerde hartproblemen kunnen zich manifesteren als abnormale hartritmes of congestief hartfalen.
- Zenuwstelselproblemen: hoofdpijn en duizeligheid, convulsies en visuele stoornissen kunnen optreden als het zenuwstelsel wordt aangetast. In sommige gevallen kan het ook leiden tot afasie (verlies van het vermogen om taal te spreken en te begrijpen).
Wanneer moet je een dokter zien?
Personen die symptomen van sclerodermie vertonen, dienen een arts te zoeken die ervaring heeft met deze complexe ziekte, zoals een reumatoloog. Vroegtijdige opsporing van sclerodermie kan het risico op ernstige complicaties helpen verminderen Door orgaanbetrokkenheid bij systemische sclerodermie vroegtijdig te herkennen en te behandelen, kunt u onomkeerbare schade voorkomen.
Een woord van Verywell
Als bij u of uw kind de diagnose sclerodermie wordt gesteld, kan dit overweldigend zijn, maar het is belangrijk om te onthouden dat gelokaliseerde sclerodermie doorgaans na verloop van tijd verdwijnt en dat systemische sclerodermie beheersbaar is met behandelingen die zich richten op de aangetaste organen.
Als het gelokaliseerde sclerodermie is, zal er waarschijnlijk een tijd komen dat er geen nieuwe laesies ontstaan en de bestaande vervagen. Met systemische sclerodermie worden behandelingen continu verbeterd en kunnen ze u helpen met uw symptomen en uw kwaliteit van leven verbeteren.
