Definitie:
Diamond Blackfan-anemie (DBA) is een erfelijke anemie waarbij het beenmerg onvoldoende hoeveelheden rode bloedcellen kan aanmaken (een zogenaamde pure rode bloedcelaplasie). Het maakt deel uit van een grotere groep aandoeningen die congenitale syndromen van beenmergfalen worden genoemd.
Wat zijn de kenmerken van DBA?
Bijna alle patiënten worden in het eerste levensjaar gediagnosticeerd.
- Bloedarmoede: de bloedarmoede van DBA is ernstig en vereist meestal meerdere bloedtransfusies.
Geboorteafwijkingen: tot de helft van de patiënten met DBA heeft ook lichamelijke afwijkingen. De meest getroffen lichaamsdelen zijn:
Hoofd, nek en gezicht - Hart
- Duimen
- Genitale en urinewegen
- Korte gestalte
- Verhoogd risico op kanker: mensen met DBA lijken een verhoogd risico op kanker te hebben. Deze omvatten acute myeloïde leukemie (AML), myelodysplastische syndromen (MDS) en solide tumoren.
isayildiz / Getty Images
Wat veroorzaakt DBA?
DBA is een erfelijk syndroom van beenmergfalen. Bijna de helft van de gevallen is familiair, wat betekent dat de genetische mutatie is doorgegeven door een ouder. Andere gevallen zijn sporadisch en komen willekeurig voor. In familiale vormen worden niet alle gezinsleden even zwaar getroffen. Een ouder kan een mutatie hebben die verband houdt met DBA, maar de diagnose wordt pas gesteld nadat zijn / haar kind is gediagnosticeerd.
Alle cellen in het lichaam hebben een bepaalde levensduur en ondergaan vervolgens onder een zeer gecontroleerd proces celdood. Bij DBA zorgt een genetische mutatie ervoor dat de stamcellen (die rode bloedcellen en de vroege rode bloedcellen in het merg maken) zichzelf sneller vernietigen dan zou moeten, wat leidt tot een verminderde productie van rode bloedcellen.
Hoe wordt de diagnose DBA gesteld?
Het volledige bloedbeeld (CBC) identificeert de bloedarmoede en onthult grotere dan normale rode bloedcellen (macrocytose). In het algemeen wordt de anemie geïsoleerd zonder veranderingen in het aantal witte bloedcellen of bloedplaatjes. Het aantal reticulocyten is laag (reticulocytopenie) omdat het beenmerg deze anemie niet kan compenseren.
DBA moet worden onderscheiden van voorbijgaande erytroblastopenie bij kinderen (TEC), die zich in dezelfde leeftijdsgroep kan voordoen maar spontaan verdwijnt. Met name het foetale hemoglobinegehalte en het erytrocyteadenosinedeaminase-niveau zijn gewoonlijk verhoogd bij DBA, maar niet bij TEC.
Als wordt vermoed dat iemand DBA heeft, moeten genetische tests worden verzonden. Als een genetische mutatie wordt geïdentificeerd, moeten andere familieleden worden getest, gezien het verhoogde risico op kanker.
Soms worden een beenmergaspiraat en biopsie uitgevoerd om de omgeving te beoordelen waarin de rode bloedcellen worden gemaakt. Het beenmerg is normaal gesproken normaal, met uitzondering van een gebrek aan precursoren van rode bloedcellen (vroege cellen die zich ontwikkelen tot rode bloedcellen).
Standaard diagnostische criteria zijn:
- Leeftijd minder dan 1 jaar
- Macrocytische (groter dan normale) anemie zonder veranderingen in het aantal witte bloedcellen of bloedplaatjes
- Reticulocytopenie
- Normaal beenmerg, behalve bij gebrek aan precursoren van rode bloedcellen
Als wordt vermoed dat een patiënt DBA heeft maar niet aan deze diagnostische criteria voldoet, zijn er secundaire criteria die een waarschijnlijke diagnose kunnen ondersteunen.
Wat zijn de behandelingen voor DBA?
Hoewel de meeste patiënten behandeling nodig hebben, zal tot 25% van de patiënten spontaan verdwijnen.
- Transfusies: De anemie van DBA is ernstig en vereist frequente bloedtransfusies. Dit is de primaire therapie totdat het veilig is om met steroïden te beginnen.
- Corticosteroïden: Orale steroïden zoals prednison / prednisolon vormen de ruggengraat van de therapie voor kinderen met DBA. Steroïden worden gestart en gespeend tot de laagste dosis die nodig is om transfusie overbodig te maken. Als er geen reactie is, worden transfusies opnieuw geïnitieerd.
- Beenmergtransplantatie: Beenmergtransplantatie kan genezend zijn. De beste resultaten komen van gematchte donors van broers en zussen. Donors van broers en zussen moeten genetische tests ondergaan om er zeker van te zijn dat hij / zij geen milde vorm van DBA heeft.
.jpg)
