De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die genetisch wordt overgedragen van ouder op kind. Klassieke symptomen zijn onder meer oncontroleerbare bewegingen in het gezicht, de romp, armen en benen, evenals problemen met helder denken en stemmingswisselingen, zoals angst, depressie en prikkelbaarheid. Hoewel de ziekte van Huntington niet kan worden genezen of vertraagd, kunnen bepaalde symptomen met medicatie worden behandeld.
laflor / Getty-afbeeldingenSymptomen van de ziekte van Huntington
Maar liefst 250.000 mensen in de Verenigde Staten hebben of zullen de ziekte van Huntington krijgen. Symptomen beginnen meestal tussen de 30 en 50 jaar, hoewel juveniele ZvH zich richt op personen vóór de leeftijd van 20 jaar.
De symptomen van de ziekte van Huntington worden in de loop van de tijd langzaam erger en variëren afhankelijk van het ziektestadium:
Vroeg stadium
Vroege symptomen van de ZvH zijn onder meer:
- Moeilijkheden om nieuwe dingen te leren of beslissingen te nemen
- Problemen met autorijden
- Prikkelbaarheid, stemmingswisselingen
- Onvrijwillige beweging of spiertrekkingen
- Coördinatie-uitdagingen
- Geheugenproblemen op korte termijn
Middenstadium
Naarmate de ziekte van Huntington vordert naar het middenstadium, heeft de persoon moeite met slikken, spreken, lopen, geheugen en zich concentreren op taken. Gewichtsverlies en ondervoeding komen vaak voor.
De klassieke kronkelende bewegingen (chorea) van de ZvH kunnen zeer uitgesproken worden en het dagelijks functioneren aanzienlijk verstoren.
De persoon kan ook een aantal obsessieve gedragingen ontwikkelen.
Laat stadium HD
Symptomen van de ZvH in een laat stadium bestaan uit het onvermogen om te lopen of te praten. Volledige zorg van een verzorger is vereist.
In plaats van chorea kan een persoon stijfheid, vertraagde bewegingen (bradykinesie genaamd) en dystonie hebben. Mensen met een laat stadium van de ZvH lopen een hoog risico op verstikking.
Longontsteking is de meest voorkomende doodsoorzaak die verband houdt met de ziekte van Huntington.
Oorzaken
Bij de ziekte van Huntington creëert een defect gen (het HTT-gen genaamd) een mutant eiwit dat leidt tot de dood van zenuwcellen in de hersenen van een persoon.
Bijna alle gevallen van de ZvH zijn erfelijk en de ziekte wordt in een autosomaal dominant patroon overgeërfd. Dit betekent dat als je vader of moeder de ZvH heeft, je 50% kans hebt op het ZvH-gen.
Als u het defecte of veranderde HTT-gen erft, krijgt u hoogstwaarschijnlijk de ziekte van Huntington. Als u dat echter niet doet, zou de ZvH zich niet moeten ontwikkelen. De uitzondering is zeldzame gevallen waarin ade novomutatie treedt op in het ZvH-gen. In deze gevallen kan de ziekte niet worden herleid tot iemand anders in de familie.
Diagnose
De diagnose van de ziekte van Huntington begint met een medische geschiedenis en wordt bevestigd met een bloedtest om het HTT-gen op te sporen.
Medische geschiedenis
Naast het informeren naar mogelijke symptomen van de ziekte van Huntington, zal uw arts ook een gedetailleerde familiegeschiedenis willen hebben. Soms zijn hiervoor oude medische dossiers of autopsierapporten nodig.
Genetische bloedtest
Als u symptomen van de ZvH ervaart of een familielid heeft met de ziekte, kan uw arts een genetische test bestellen om naar het HTT-gen te zoeken.
Voordat u de test ondergaat, is het belangrijk om met een genetisch consulent te praten - iemand die u kan helpen de mogelijke testresultaten te begrijpen. Als de test bijvoorbeeld positief is, kan uw counsellor uitleggen wat dat voor u betekent en (als u kinderen heeft) de toekomstige gezondheid van uw kinderen.
Behandeling
Er is geen remedie voor de ziekte van Huntington, maar medicatie en niet-farmacologische therapieën kunnen worden gebruikt om bepaalde symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van een persoon te verbeteren.
Medicijnen
De symptomen van onvrijwillige bewegingen kunnen worden behandeld met Xenazine(tetrabenazine), het enige medicijn dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor de ziekte van Huntington.
Hoewel het effectief is, wordt Xenazine in verband gebracht met mogelijke bijwerkingen, zoals:
- Rusteloosheid (acathisie)
- Depressie
- Duizeligheid
- Vermoeidheid
- Parkinsonisme (bewegingskenmerken gezien bij de ziekte van Parkinson)
Andere medicijnen kunnen ook worden gebruikt om de cognitieve, gedrags- en emotionele symptomen van de ZvH te behandelen. Benzodiazepines kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om angst en chorea bij de ZvH te behandelen, terwijl atypische antipsychotica zoals Zyprexa (olanzapine) kunnen worden gebruikt om chorea te behandelen die gepaard gaat met psychose, agressie of impulsiviteit.
Revalidatietherapieën
Oefening - door middel van formele methoden zoals fysiotherapie en ergotherapie, en informele methoden zoals wandelen en dagelijkse klusjes - kan de symptomen helpen verlichten. Ook het bezoeken van een voedingsdeskundige om ondervoeding te voorkomen is zinvol, evenals het bezoeken van een logopedist voor slikproblemen.
Complementaire therapieën
Aanvullende therapieën die gunstig kunnen zijn voor mensen met de ziekte van Huntington, zijn onder meer muziektherapie, dans en het spelen van videogames.
Omgaan
Ongetwijfeld zijn er talloze unieke uitdagingen bij het leven met of de zorg voor iemand met de ziekte van Huntington. Het gebruik van bepaalde strategieën kan u of uw geliefde helpen de weg te vinden die voor ons ligt.
Ondersteuning vinden
Het is normaal dat u zich veel zorgen maakt als de ziekte van Huntington bij u of uw geliefde is gediagnosticeerd of positief is getest. Wetende dat er veel bronnen en ondersteunende netwerken beschikbaar zijn, kan nuttig zijn als u leert wat u kunt verwachten en hoe u ermee om moet gaan.
Een uitstekende bron is de Huntington's Disease Society of America. Naast leermiddelen coördineert deze organisatie steungroepen door het hele land, zowel online als persoonlijk. Deze zijn niet alleen bedoeld voor mensen met de ziekte van Huntington, maar ook voor zorgverleners, familieleden of mensen die risico lopen op de ziekte.
Je best leven
Het aannemen van gezonde levensstijlgewoonten kan de kwaliteit van leven, het functioneren, de waardigheid en het comfort van iemand met de ziekte van Huntington verbeteren.
Enkele van deze gezonde gewoonten zijn:
- Een dagelijkse routine instellen
- Signalen en prompts gebruiken, zoals een telefoonalarm, om aan te geven wanneer een taak (bijvoorbeeld het innemen van een medicijn) moet worden voltooid
- Stress minimaliseren
- Dagelijks sporten
- Leuke hobby's beoefenen, zoals naar muziek luisteren of bordspellen spelen
- Alcohol en roken vermijden
Geestelijke gezondheidssymptomen beheren
Vergeleken met fysieke symptomen, zoals chorea, kunnen de psychiatrische symptomen die verband houden met de ziekte van Huntington, zoals depressie en angst, even - zo niet moeilijker - zijn om ermee om te gaan en te behandelen.
Een snelle behandeling van psychiatrische symptomen is essentieel en kan een combinatie van medicatie en psychotherapie omvatten. Helaas komt zelfmoord veel voor bij mensen met Huntington.
Als u zelfmoordgedachten heeft, neem dan contact op met de National Suicide Prevention Lifeline op 1-800-273-8255 om met een getrainde counselor te spreken. Bel 911 als u of een geliefde in direct gevaar verkeert.
Prognose
De prognose van de ziekte van Huntington is momenteel slecht. De gemiddelde levensverwachting na diagnose varieert van 10 tot 20 jaar.
Een woord van Verywell
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, dodelijke aandoening. Wees gerust, ondanks de verontrustende symptomen, wetende dat u (of uw geliefde, als u een verzorger bent) nog steeds vreugde en betekenis kunt vinden - misschien door ondersteunende netwerken, spirituele groei of door uw dagelijkse benadering van het leven.
