Myopathie Oorzaken, symptomen en behandeling

Myopathie is een term die wordt gebruikt om spieraandoeningen te beschrijven. Als bij u myopathie is vastgesteld, of als u momenteel wordt onderzocht op mogelijke myopathie, is de kans groot dat u tot nu toe niet van myopathie heeft gehoord, omdat het niet zo vaak voorkomt als andere medische aandoeningen.

Mogelijk hebt u vragen over het diagnostische proces, wat u zou moeten verwachten in termen van prognose en behandeling, en of andere leden van uw familie mogelijk ook risico lopen op myopathie.

Overzicht

Myopathie verwijst naar een spierziekte. In deze gevallen werken de spieren minder effectief dan zou moeten. Dat kan gebeuren als de spieren zich niet goed ontwikkelen, als ze beschadigd zijn of als er belangrijke componenten ontbreken.

Spieren werken normaal door samentrekking, wat betekent dat ze korter worden. Een spier is samengesteld uit eiwitten en andere structurele componenten die op een gecoördineerde manier bewegen om de spier samen te trekken. Als een van deze componenten defect is, kan dit myopathie veroorzaken.

Er zijn een aantal verschillende oorzaken van spierziekte en bijgevolg zijn er een aantal verschillende myopathieën. Elk van de verschillende myopathieën heeft zijn eigen specifieke naam, oorzaak, set diagnostische tests, verwachte prognose en behandeling.

Sommige myopathieën zullen naar verwachting in de loop van de tijd verslechteren, terwijl andere redelijk stabiel zijn. Verschillende myopathieën zijn erfelijk, en vele niet.

Soorten myopathie

Congenitale myopathie betekent myopathie waarmee een persoon wordt geboren. Van veel van deze aandoeningen wordt aangenomen dat ze erfelijk zijn of via families worden doorgegeven door genetica.

Hoewel de symptomen van aangeboren myopathieën vaak op zeer jonge leeftijd beginnen, is dat niet altijd het geval. Soms begint een erfelijke medische ziekte pas symptomen te veroorzaken als iemand een tiener of zelfs een volwassene is.

Overgeërfd

Vaak overgeërfde myopathieën zijn onder meer:

• Mitochondriale myopathie: dit is een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het energieproducerende deel van de cel, de mitochondriën. Er zijn verschillende soorten mitochondriale myopathie. Hoewel ze kunnen worden veroorzaakt door erfelijke mutaties (afwijkingen in de genen), kunnen ze ook voorkomen zonder enige familiegeschiedenis.
• Metabole myopathie: deze groep ziekten wordt veroorzaakt door stofwisselingsproblemen die de spierfunctie verstoren. Er zijn een aantal erfelijke metabole myopathieën die worden veroorzaakt door defecten in de genen die coderen voor bepaalde enzymen die nodig zijn voor normale spierbeweging.
• Nemaline-myopathie: dit is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van structuren in de spieren die "nemaline-staafjes" worden genoemd. Nemaline-myopathie wordt vaak geassocieerd met zwakte van de ademhalingsspieren.

Aangeboren

Congenitale myopathieën zijn onder meer:

• Centrale kernmyopathie: dit is een erfelijke myopathie, ook wel centrale kernziekte genoemd, die zwakte, botproblemen en ernstige reacties op sommige medicijnen veroorzaakt. De ernst van deze ziekte varieert en veroorzaakt ernstige zwakte bij sommige mensen en slechts milde zwakte bij anderen.
• Spierdystrofie: dit is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door degeneratie van de spieren of abnormaal gevormde spiercellen. Technisch gezien is spierdystrofie geen myopathie, maar er is vaak overlap in de symptomen, en de eerste evaluatie is bedoeld om te bepalen welke u heeft.

Het belangrijkste verschil tussen myopathie en spierdystrofie is dat spieren niet goed functioneren bij myopathie, terwijl de spieren degenereren bij spierdystrofie.

Verworven

Myopathie kan ook worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan ziekten die naast problemen met spiercontractie een reeks fysieke problemen veroorzaken.

Veel voorkomende myopathieën zijn onder meer:

• Inflammatoire / auto-immuunmyopathie: dit gebeurt wanneer het lichaam zichzelf aanvalt, waardoor spierdegeneratie wordt veroorzaakt of de functie wordt verstoord. Myopathieën die worden gekenmerkt door een ontsteking in of nabij de spier omvatten polymyositis, dermatomyositis, sarcoïdose, lupus en reumatoïde artritis.
• Giftige myopathie: dit treedt op wanneer een toxine, een medicijn of een medicijn de spierstructuur of -functie schaadt.
• Endocriene myopathie: dit treedt op wanneer een aandoening van de hormonen de spierfunctie verstoort. De meest voorkomende oorzaken zijn problemen met de schildklier of de bijnier.
• Infectieuze myopathie: dit kan gebeuren wanneer een infectie ervoor zorgt dat de spieren niet goed functioneren.
• Myopathie secundair aan een verstoorde elektrolytenbalans: Elektrolytenproblemen, zoals te hoge of lage kaliumspiegels, kunnen de functie van de spieren verstoren.

Myopathie symptomen

Over het algemeen veroorzaakt myopathie spierzwakte. Het meest voorkomende patroon van zwakte is proximale zwakte. Dit betekent dat de spieren van de bovenarmen en bovenbenen duidelijker verzwakt zijn dan de spieren van de handen of voeten.

Soms verzwakt myopathie de ademhalingsspieren (spieren die de ademhaling regelen).

Wanneer mensen al jaren myopathie hebben, begint zich vaak spieratrofie te ontwikkelen, wat het uitdunnen en wegkwijnen van spieren is, waardoor de kracht van de spieren nog meer verzwakt.

Myopathie wordt vaak geassocieerd met de abnormale vorm van de botten, vaak omdat de spierzwakte verhindert dat de botten hun normale vorm behouden.

Andere kenmerken van myopathie zijn vermoeidheid, gebrek aan energie en verslechterende zwakte naarmate de dag vordert of progressieve zwakte bij inspanning.

Diagnose

Over het algemeen is myopathie een moeilijke diagnose. Als u symptomen van myopathie heeft, is de kans groot dat u wordt doorverwezen naar een neuroloog of een reumatoloog, of beide, afhankelijk van welke van uw symptomen het meest prominent is.

Diagnostische tests omvatten een zorgvuldige fysieke evaluatie, inclusief onderzoek van uw huid, reflexen, spierkracht, balans en gevoel. Uw arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis opnemen en u vragen naar de medische geschiedenis van uw familie.

Er zijn ook een aantal tests die u mogelijk nodig heeft, afhankelijk van uw medische geschiedenis en de bevindingen van uw lichamelijk onderzoek. Deze tests omvatten bloedtesten, zoals een compleet bloedbeeld (CBC) en elektrolyteniveaus.

Andere bloedtesten zijn onder meer de bezinkingssnelheid van erytrocyten (ESR), die de ontsteking meet, en de antinucleaire antilichaamtest (ANA), die zoekt naar auto-immuunactiviteit. Creatinekinase in het bloed kan spierafbraak evalueren. Schildkliertesten, metabole en endocriene tests kunnen nodig zijn.

Een andere test, een elektromyografie (EMG) genaamd, is een elektrische test die de spierfunctie beoordeelt door het gebruik van naalden die verschillende kenmerken van uw spierstructuur en -beweging detecteren. Soms kunnen gespecialiseerde tests zoals spierbiopsie en genetische tests helpen bij het diagnosticeren van bepaalde soorten myopathie.

Behandeling

Er zijn geen effectieve behandelingen die uw spieren kunnen regenereren of genezen om myopathie te genezen. Als er een aanwijsbare oorzaak is, zoals een endocrien probleem, kan het corrigeren van de oorzaak de symptomen van myopathie helpen verbeteren, of in ieder geval helpen voorkomen dat deze erger wordt.

Vaak is ademhalingsondersteuning het belangrijkste onderdeel van geavanceerde myopathie, zodat uw ademhaling veilig kan worden gehandhaafd.

Prognose

Over het algemeen wordt verwacht dat congenitale myopathie na verloop van tijd verslechtert of stabiliseert en doorgaans niet verbetert. De myopathieën die niet aangeboren zijn, zoals infectieuze, metabolische of toxische myopathieën, kunnen verbeteren zodra de oorzaak van de myopathie goed onder controle is.

Een goed begrip krijgen van uw specifieke toestand is belangrijk om ervoor te zorgen dat u het best mogelijke resultaat krijgt.

Als u een type myopathie heeft dat naar verwachting niet zal verbeteren, moet u goed letten op zaken als atrofie, decubitus en ervoor zorgen dat u optimaal blijft deelnemen aan fysiotherapie, zodat u optimaal kunt functioneren.

Is myopathie erfelijk?

Ja, sommige myopathieën zijn erfelijk. Als u een erfelijke myopathie heeft, bestaat de kans dat sommige van uw broers en zussen, kinderen, nichten en neven of andere familieleden ook myopathie ontwikkelen.

Het is belangrijk om uw familie op de hoogte te stellen van uw toestand, aangezien een vroege diagnose hen kan helpen om eerder behandeld te worden en ondersteunende zorg te krijgen.

Sommige van de myopathieën die niet specifiek als aangeboren of erfelijk worden beschouwd, kunnen nog steeds de neiging hebben om in gezinnen te lopen, dus uw gezin kan een verhoogd risico lopen, zelfs als u een myopathie heeft waarvan niet bekend is dat deze erfelijk is.

Een woord van Verywell

Myopathie is niet een veel voorkomende aandoening. Spierziekte kan uw kwaliteit van leven zeker aantasten. Veel mensen bij wie de diagnose myopathie is gesteld, zijn echter in staat een productief leven te leiden, inclusief het behouden van bevredigend werk en het genieten van een gelukkig gezin en sociaal leven.