Wat is het Landau-Kleffner-syndroom?

Landau-Kleffner-syndroom (LKS) is een zeldzame aandoening die jonge kinderen treft, meestal beginnend tussen 2 en 8 jaar. Het wordt gekenmerkt door een afname van spraak- en taalvaardigheid, leerproblemen, toevallen en gedrag veranderingen - symptomen waardoor het gemakkelijk een verkeerde diagnose kan stellen als andere aandoeningen zoals autisme of doofheid. Abnormale bevindingen op een elektro-encefalogram (EEG), vooral tijdens de slaap, zijn de sleutel voor een diagnose van LKS.

Als bij uw kind de diagnose LKS wordt gesteld, is het belangrijk om een ​​nauwgezette medische follow-up en therapie te handhaven. Na verloop van tijd ervaren veel kinderen enige verbetering in hun taalvaardigheid, en de meesten krijgen geen aanvallen meer naarmate ze hun puberteit bereiken.

Ook gekend als

• Verworven afasie met krampachtige stoornis
• Verworven epileptiforme afasie

Symptomen van het Landau-Kleffner-syndroom

LKS treft kinderen die zich anders normaal ontwikkelden voordat ze tekenen van de aandoening vertoonden. De symptomen kunnen geleidelijk beginnen in de loop van een paar weken of maanden. Sommige kinderen vertonen ook gedragsveranderingen.

Typisch presenteert het Landau-Kleffner-syndroom zich met:

• Verlies van taalvaardigheid: kinderen die al het vermogen hebben ontwikkeld om te spreken, taal te begrijpen - zelfs lezen en schrijven - kunnen achteruitgang (terugval) van hun taalvaardigheid ervaren. Ze kunnen niet met anderen communiceren, zelfs niet met hun ouders. De klinische term voor moeilijk spreken is afasie. Moeite met het begrijpen van taal wordt spraakagnosie genoemd.
• Epileptische aanvallen: de meeste kinderen met deze aandoening krijgen epileptische aanvallen, vooral tijdens de slaap. De aanvallen worden gekenmerkt als focale aanvallen of gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Ze veroorzaken trillen en schokken aan één kant van het lichaam of aan het hele lichaam. De meeste aanvallen duren een paar minuten, maar sommige kinderen hebben episodes van status epilepticus, een aanval die niet vanzelf stopt en waarvoor anti-epileptica (AED's) nodig zijn om het te stoppen. (Afwezigheidsaanvallen en atonische aanvallen zijn komt minder vaak voor, maar kan in sommige gevallen ook voorkomen.)
• Gedragsveranderingen: sommige kinderen met LKS handelen uit. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en leermoeilijkheden worden soms geassocieerd met de aandoening.

Een kind met LSK dat boos of hyperactief wordt, kan dit gedeeltelijk doen uit frustratie omdat hij niet in staat is om duidelijk te communiceren en niet duidelijk is wat zijn behoeften zijn.

Oorzaken

Het is niet duidelijk waarom kinderen LKS ontwikkelen, hoewel er aanwijzingen zijn dat in ieder geval sommige gevallen voortkomen uit een genetische mutatie. Het lijkt er ook op dat de temporale kwab van de hersenen erbij betrokken is.Sommige ouders merken op dat hun kinderen een virale infectie hadden voordat LKS voor het eerst begon, maar dat infecties niet zijn geverifieerd als oorzaak van de aandoening. Ontsteking kan een rol spelen, aangezien sommige kinderen verbeteren met een ontstekingsremmende behandeling. LKS treft mannen en vrouwen in gelijke mate.​

Genmutatie

Studies hebben aangetoond dat ongeveer 20% van de kinderen met LSK een mutatie heeft in het GRIN2A-gen, dat zich op chromosoom 16 bevindt. Dit gen stuurt de productie van GluN2A, een glutamaatreceptor, die normaal gesproken helpt om overmatige zenuwactiviteit in de hersenen. In LKS wordt de GRIN2A-mutatie beschouwd als een de novo-mutatie, wat betekent dat een kind het kan ontwikkelen zonder het van zijn ouders te erven.

Hersenen veranderingen

Omdat taalproblemen en epileptische aanvallen de kenmerken zijn van Landau-Kleffner-epilepsie, wordt aangenomen dat de slaapkwab van de hersenen is aangetast. De linker en rechter slaapkwabben bevinden zich aan de zijkanten van de hersenen, nabij de oren. De dominante temporale kwab van een persoon (de linker bij rechtshandige mensen, de rechter bij linkshandige mensen) is betrokken bij spraak- en taalbegrip. Aanvallen die ontstaan ​​in de temporale kwab kunnen focale aanvallen zijn, wat betekent dat ze betrekking hebben op één kant van het lichaam, of kunnen generaliseren en het hele lichaam beïnvloeden.

Diagnose

Het Landau-Kleffner-syndroom kan weken of zelfs maanden duren om een ​​diagnose te stellen. Omdat er meer algemene oorzaken zijn van aanvallen en communicatieproblemen bij jonge kinderen, is het onwaarschijnlijk dat dit een van de eerste vermoedelijke problemen is.

Uiteindelijk zal een diagnose van LSK worden gesteld op basis van de voorgeschiedenis van aanvallen, verlies van taalvaardigheid en diagnostische tests van een kind om andere problemen uit te sluiten.

Neuropsychologische tests om leervermogen, aandacht en begrip te evalueren.

Gehoortesten om gehoorverlies als oorzaak van taalregressie uit te sluiten. Gehoorstoornissen zijn niet typisch bij LSK.

Hersenbeeldvorming zoals computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) om structurele afwijkingen te identificeren, zoals tumoren, beroertes of infecties. Deze tests zijn meestal normaal bij kinderen met LKS.

Lumbaalpunctie om te zoeken naar de aanwezigheid van een infectie of ontsteking die encefalitis zou uitsluiten.

Elektro-encefalogram (EEG), een niet-invasieve test die wordt uitgevoerd om aanvallen te beoordelen die essentieel is voor het diagnosticeren van het Landau-Kleffner-syndroom. Een elektro-encefalogram omvat het plaatsen van kleine metalen muntvormige elektroden op de hoofdhuid om elektrische hersenactiviteit te detecteren en te beoordelen. De elektroden zijn verbonden met draden die een signaal naar een computer sturen die het ritme van de hersenen 'leest'. Een EEG kan abnormale elektrische hersenritmes vertonen tijdens een aanval, en soms zelfs als een persoon geen aanval heeft.

Het EEG-patroon dat kenmerkend is voor LKS, vertoont langzame golfpieken van de slaapkwabben die vaak aanwezig zijn tijdens de slaap. Sommige kinderen met LKS hebben continu bewijs van aanvallen tijdens de slaap, beschreven als een piek- en golfpatroon.

Metabole hersenbeeldvormingstests, zoals positronemissietests (PET), worden niet vaak gebruikt om LKS te diagnosticeren, maar ze worden vaak gebruikt in onderzoek. Kinderen met LKS kunnen een abnormaal metabolisme hebben in de temporale kwab aan een van beide hersenhelften.

Behandeling

De doelen van de behandeling van het Landau-Kleffner-syndroom zijn gericht op het verminderen van hersenontsteking, het beheersen van aanvallen en het helpen herstellen van spraak.

Immuuntherapie

Hoge doses intraveneuze (IV) of orale corticosteroïden worden aanbevolen voor sommige kinderen met LKS en zijn het meest effectief als ze zo snel mogelijk worden gestart nadat de symptomen zijn begonnen. De uitzondering zijn kinderen van wie de arts zich zorgen maakt over de aanwezigheid van infectieuze encefalitis (herseninfectie) of meningitis (infectie van de beschermende bekleding van de hersenen), in welk geval steroïden worden vermeden omdat ze een infectie kunnen verergeren. Een ander immunosuppressivum, intraveneuze immunoglobuline (IVIG), kan ook een optie zijn.

Anti-epilectica (AED's)

Ook bekend als anticonvulsiva, zijn AED's een eerstelijnsbehandeling voor LSk. Er is een aantal van dergelijke medicijnen om uit te kiezen, waaronder:

• Depakene (valproaat)
• Onfi (clobazam)
• Keppra (levetiracetam)
• Zarontin (ethosuximide)

Logopedie

Hoewel het moeilijk is om verloren spraak- en taalvaardigheden terug te krijgen wanneer de temporale kwab is aangetast, wordt logopedie aanbevolen voor kinderen met LKS om hun vermogen om te communiceren te optimaliseren.

Therapie vereist waarschijnlijk geduld van de kant van de ouders, aangezien kinderen met LKS niet altijd in staat zijn om aan elke sessie deel te nemen en waarschijnlijk de meeste verbetering zullen ervaren nadat de acute fase van de aandoening begint te verdwijnen. Sommige mensen die LKS hebben gehad, blijven baat hebben bij logopedie tijdens de adolescentie en volwassenheid.

Chirurgie

Kinderen die ondanks het gebruik van een AED aanhoudende aanvallen hebben, kunnen baat hebben bij een epilepsie-chirurg. Dit is een procedure waarbij meerdere kleine incisies in de hersenen worden gemaakt die subpiale transecties worden genoemd.

Omdat epilepsieoperaties neurologische gebreken kunnen veroorzaken, zijn uitgebreide preoperatieve tests van vitaal belang voordat de beslissing om door te gaan wordt genomen.

Prognose

LKS verbetert vaak in de loop van de tijd. De meeste kinderen krijgen na de adolescentie geen aanvallen meer en hebben geen langdurige behandeling met anti-epileptica nodig. Er is echter een wisselend herstel, en spraakstoornissen kunnen kinderen gedurende hun hele leven treffen, vooral wanneer LKS vroeg in hun leven begint of de behandeling niet succesvol is. Kinderen die worden behandeld met corticosteroïden of immunoglobuline hebben meestal de beste resultaten op lange termijn.

Een woord van Verywell

Als u de ouder bent van een kind bij wie het Landau-Kleffner-syndroom is vastgesteld, maakt u zich ongetwijfeld zorgen over hun toekomstige vermogen om te leren, sociaal te functioneren en uiteindelijk onafhankelijk te zijn. Omdat LKS zo'n zeldzame aandoening is met een scala aan mogelijke uitkomsten, betekent een LKS-diagnose vaak leven met onzekerheid. Het kan helpen om lid te worden van een online steungroep voor ouders van kinderen met epilepsie of spraakproblemen, aangezien andere ouders u vaak kunnen helpen uw gevoelens te delen en u naar nuttige bronnen in uw gemeenschap kunnen verwijzen.