Mensen met het syndroom van Down, een veel voorkomende genetische aandoening, hebben de neiging coeliakie te ontwikkelen met een snelheid die ver boven die van de algemene bevolking ligt. In feite kan coeliakie maar liefst 16 op de 100 mensen met het syndroom van Down treffen.
Maskot / Getty-afbeeldingenWaarom komt dit voor? Helaas weten dokters het niet zeker. Maar het sterke verband tussen de twee aandoeningen is iets dat ouders en verzorgers van mensen met het syndroom van Down moeten begrijpen, zodat ze kunnen uitkijken naar symptomen van coeliakie en indien nodig passende tests kunnen laten uitvoeren.
Risico's en gezondheidsproblemen met het syndroom van Down
Het syndroom van Down komt voort uit een probleem met uw genen. Iedereen heeft 23 paar genen (je krijgt de helft van elk paar van je moeder en de helft van je vader), maar mensen met het syndroom van Down hebben extra genetisch materiaal in één specifiek paar genen: het 21ste paar. Dit leidt tot wat genetici "trisomie 21" noemen, de technische naam voor het syndroom van Down.
Dat extra genetisch materiaal kan afkomstig zijn van het eitje van je moeder of het sperma van je vader, en het risico op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder (en mogelijk de vader, hoewel niet alle onderzoekers deze mening toegedaan zijn). Ongeveer een op de 700 baby's die elk jaar in de Verenigde Staten worden geboren - in totaal ongeveer 6000 baby's - heeft het syndroom van Down.
Mensen met het syndroom van Down hebben onderscheidende gelaatstrekken, waaronder amandelvormige ogen, kleine oren en mond, en een kleiner hoofd dat meestal plat achterin is. Ze kunnen ook een lage spierspanning hebben en ze ervaren vaak gezondheidsproblemen, variërend van gezichtsvermogen en gehoorverlies tot hartafwijkingen. Alle kinderen en volwassenen met het syndroom van Down hebben een of andere vorm van verstandelijke beperking, hoewel het niveau hiervan aanzienlijk kan verschillen van persoon tot persoon.
Problemen met de spijsvertering komen ook vaak voor bij mensen met het syndroom van Down, en er zijn verschillende aspecten van het behandelplan. Baby's geboren met het syndroom van Down hebben mogelijk geen volledig ontwikkelde anus (die direct na de geboorte kan worden gecorrigeerd door een operatie). Ongeveer 5 procent tot 15 procent van de mensen met het syndroom van Down kan ook een aandoening hebben die bekend staat als de ziekte van Hirschsprung, die optreedt wanneer de dikke darm niet goed functioneert. Dit kan een operatie vereisen om het deel van de dikke darm te verwijderen dat niet werkt.
Coeliakie: een andere genetische aandoening
Net als het syndroom van Down is coeliakie een genetische aandoening - in het algemeen moet u ten minste één 'coeliakie-gen' hebben om de aandoening te ontwikkelen. Er zijn echter ook andere factoren bij betrokken, waarvan sommige onderzoekers nog niet hebben geïdentificeerd. Niet iedereen met die zogenaamde "coeliakie-genen" komt terecht bij coeliakie.
Coeliakie is ook een auto-immuunziekte, wat betekent dat het een aanval op een deel van uw lichaam door uw eigen immuunsysteem inhoudt. Als je coeliakie hebt, zorgt het eten van voedsel dat is gemaakt met een van de drie glutenkorrels - tarwe, gerst of rogge - ervoor dat je immuunsysteem je dunne darm aanvalt en beschadigt. Dit beperkt uw vermogen om belangrijke voedingsstoffen uit voedsel op te nemen. In de meest ernstige vorm kan coeliakie ernstige ondervoeding, bloedarmoede en een verhoogd risico op lymfoom veroorzaken.
Mensen met het syndroom van Down hebben een veel hoger risico op auto-immuunziekten in het algemeen, en onderzoekers denken dat tot 16 procent van de mensen met het syndroom van Down ook coeliakie heeft. Dat is aanzienlijk hoger dan het tarief van ongeveer 1 procent in de algemene bevolking. Deskundigen dringen er bij ouders op aan om kinderen met het syndroom van Down tussen twee en drie jaar te laten onderzoeken op coeliakie met coeliakiebloedonderzoeken.
Die kinderen die positief screenen, moeten een procedure ondergaan die bekend staat als een endoscopie, zodat artsen rechtstreeks naar hun darmwand kunnen kijken en monsters kunnen nemen. Dit klinkt misschien als een groot probleem, maar het is de sleutel tot het krijgen van een definitieve diagnose van coeliakie. Ook melden veel ouders van wie de kinderen een endoscopie hebben ondergaan, dat hun kind er probleemloos doorheen is gevaren en dat het voor de ouders meer van streek was dan voor de kinderen.
Detectie van coeliakie buiten de peutertijd
Zelfs als uw kind met het syndroom van Down negatief screent op coeliakie als peuter, moet u niet op uw hoede zijn. Zelfs oudere volwassenen zijn onlangs gediagnosticeerd met coeliakie en het is mogelijk om de aandoening op elk moment te ontwikkelen. Het is niet alleen een kinderconditie.
De bekendste symptomen van coeliakie zijn waterige diarree, vermoeidheid, gewichtsverlies en bloedarmoede. Veel mensen hebben deze "klassieke" symptomen echter niet, en hebben in plaats daarvan symptomen zoals constipatie, gewrichtspijn en zelfs haaruitval. Kinderen met coeliakie kunnen langzamer groeien dan hun leeftijdsgenoten en kunnen uiteindelijk kleiner zijn als volwassenen.
Problemen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en depressie kunnen ook vaker voorkomen bij mensen met coeliakie, en deze kunnen ook allemaal voorkomen bij mensen die ook het syndroom van Down hebben.
Een studie, geleid door clinici van het Boston Children's Hospital, ontdekte dat gespecialiseerde klinieken met het syndroom van Down niet altijd de symptomen van coeliakie onderzoeken, vooral als die symptomen niet de "klassieke symptomen" zijn die het meest geassocieerd worden met de aandoening. In die studie werden constipatie en gedragsproblemen genoemd als de symptomen die het vaakst werden gemeld door zorgverleners van kinderen die vervolgens werden gescreend op coeliakie.
Het is mogelijk om coeliakie te hebben zonder enige merkbare symptomen, maar twee extra groepen onderzoekers hebben ontdekt dat mensen met het syndroom van Down die coeliakie ontwikkelen, waarschijnlijker wel dan niet duidelijke symptomen hebben, vooral langzame groei. Een studie toonde zelfs aan dat kinderen met het syndroom van Down bij wie onlangs de diagnose coeliakie was gesteld, zeer waarschijnlijk onder het 10e percentiel lagen voor lengte en gewicht.
Een andere studie wijst er echter op dat typische coeliakiesymptomen - bloedarmoede, diarree en obstipatie - ook vaak voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down zonder coeliakie. Het is ook mogelijk dat mensen met coeliakie een lage schildklierfunctie hebben, wat ook kan voorkomen bij afwezigheid van coeliakie bij mensen met het syndroom van Down. Daarom zeiden de onderzoekers dat zorgverleners en clinici waakzaam moeten zijn en op de aandoening moeten screenen.
Er is goed nieuws: een grote studie uit Zweden toonde aan dat mensen met zowel het syndroom van Down als coeliakie geen hoger risico op overlijden hebben dan mensen met alleen het syndroom van Down.
Zorgen voor iemand met coeliakie
Helaas zijn er momenteel geen voorgeschreven medicijnen om coeliakie te behandelen. Dat kan in de toekomst veranderen, maar vanaf nu is de enige behandeling voor coeliakie het glutenvrije dieet, dat de persoon met coeliakie levenslang moet volgen.
Het glutenvrije dieet klinkt op papier relatief eenvoudig, maar kan in de praktijk lastig zijn omdat zoveel voedingsmiddelen glutengranen bevatten. Als u kookt voor iemand met coeliakie, moet u de etiketten zorgvuldig lezen en op uw hoede zijn voor kruisbesmetting met gluten in de keuken.
In feite maken sommige gezinnen er een gewoonte van om thuis glutenvrij te eten om de gezondheid van het lid met coeliakie te beschermen. Uit eten gaan kan ook een uitdaging zijn, hoewel het gemakkelijker is geworden met de toename van glutenvrije menu's in verschillende fastfood- en snelle restaurants.
Een woord van Verywell
Wanneer uw kind het syndroom van Down heeft, kan het overwegen van een grote verandering, zoals het glutenvrije dieet, overweldigend lijken, vooral als uw kind ook andere gezondheidscomplicaties heeft die veel voorkomen bij mensen met het syndroom van Down. Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down of de zorg voor een volwassene kan een uitdaging zijn, en het toevoegen van speciale dieetbeperkingen helpt niet.
Maar er is goed nieuws: het is niet nodig om uw kind koekjes, pizza en andere kinderfavorieten te onthouden, aangezien goede glutenvrije versies van al deze voedingsmiddelen overal verkrijgbaar zijn. Als je eenmaal de (weliswaar steile) leercurve die bij het dieet hoort onder de knie hebt, zul je waarschijnlijk merken dat het een tweede natuur wordt en zie je misschien ook dat sommige van de spijsverterings- en andere symptomen van je kind verbeteren.
