Chronisch vermoeidheidssyndroom kan in gezinnen voorkomen, wat ertoe heeft geleid dat onderzoekers zich afvroegen: "Is het chronisch vermoeidheidssyndroom genetisch bepaald?" Veel mensen met deze ziekte stellen die vraag ook en vragen zich af of ze het doorgeven aan een kind of dat ze het hebben omdat een van hun ouders het heeft gedaan.
Chronisch vermoeidheidssyndroom, meer recentelijk myalgische encefalomyelitis of ME / CVS genoemd, omvat tientallen mogelijke symptomen, waaronder constante slopende vermoeidheid, verstoorde slaap, cognitieve disfunctie ('hersenmist'), en - het kenmerkende symptoom - een extreme reactie op inspanning die post wordt genoemd. -exertionele malaise.
Onderzoekers moeten nog veel leren over ME / cvs, aangezien het een complexe ziekte is waarbij meerdere systemen in het lichaam betrokken zijn. Velen van hen zijn het er echter over eens dat ME / cvs geen erfelijke aandoening is, maar dat het wel een genetische aanleg en afwijkingen in bepaalde genen met zich meebrengt.
MoMo Productions / Getty Images
Waarom genetisch onderzoek ertoe doet
ME / CVS wordt over het algemeen geclassificeerd als een immuunziekte en soms als een neuro-immuunziekte of neuro-endocriene immuunziekte, wat de complexiteit van meerdere systemen weerspiegelt. Gezien het feit dat sommige mensen met deze ziekte zich afvragen waarom onderzoekers "tijd verspillen" aan het kijken naar genetica.
Hoewel ME / cvs geen genetische aandoening is, heeft de genetica ons er veel over te leren. Door genetisch onderzoek kunnen we winnen:
- Objectieve diagnostische markers, die artsen zouden helpen bij het identificeren van deze moeilijk te diagnosticeren aandoening
- Behandelingen gericht op het corrigeren van specifieke genetische veranderingen als gevolg van ME / cvs, wat betekent dat ze gericht zijn op het ziekteproces en niet alleen op het verlichten van symptomen
- Genetische tests die kunnen onthullen wie de kans heeft om ME / cvs te ontwikkelen en welke behandelingen het meest waarschijnlijk zullen werken
- ME / cvs-preventie op basis van genetische tests
- Een juiste identificatie van subtypen, waarvan de meeste experts denken dat dit cruciaal is voor het begrijpen en behandelen van de ziekte
Momenteel is ME / cvs een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat artsen het diagnosticeren door andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten.
Tekortkomingen in de behandeling
Ondanks decennia van onderzoek hebben mensen met ME / cvs nog steeds geen behandelingen die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration. Hoewel er verschillende off-label behandelingsopties beschikbaar zijn, krijgen veel mensen er onvoldoende verlichting van.
Familiale patronen
Onderzoek suggereert dat ME / cvs in gezinnen voorkomt. Volgens een onderzoek kan het hebben van een naast familielid met de ziekte uw risico om het te ontwikkelen met 13% verhogen.
In een onderzoek naar eerste-, tweede- en derdegraads familieleden van iemand met ME / cvs, suggereren gegevens dat het risico zelfs voor verder verwijderde familieleden groter is.
Het is echter onwaarschijnlijk dat er één "ME / cvs-gen" is. Studies tonen aan dat het patroon van gevallen binnen gezinnen geen voorspelbaar patroon volgt zoals bij sommige ziekten. Dit leidt ertoe dat experts geloven dat het waarschijnlijker is dat er veel genetische variabelen bij betrokken zijn.
Genetische aanleg
Hoewel je misschien een genetische aanleg of gevoeligheid voor ME / cvs hebt geërfd, wil dat nog niet zeggen dat je het ooit zult ontwikkelen. Een genetische gevoeligheid is iets anders dan een erfelijke ziekte:
- Bij een echte genetische ziekte: als u het gen erft, heeft u de ziekte of krijgt u deze uiteindelijk.
- Met een genetische aanleg: u ervaart genen die het mogelijk of waarschijnlijk maken dat u de aandoening ontwikkeltonder de juiste omstandighedenAls die omstandigheden zich nooit voordoen, zult u waarschijnlijk geen ME / cvs ontwikkelen.
Onderzoek suggereert dat het overgeërfde deel van ME / cvs slechts ongeveer 10% van de totale oorzaak is, wat betekent dat er een genetische aanleg nodig is in combinatie met andere factoren om de ziekte op gang te brengen.
Voorbeelden
Een voorbeeld van iets dat kan worden gecombineerd met genetische aanleg om ME / cvs te veroorzaken, volgens onderzoek uit 2018, zijn talrijke infecties van het spijsverteringskanaal of de luchtwegen. Als reactie op de infecties lijken alleen genetisch gevoelige mensen te ontwikkelen wat zijn 'autoreactieve B-cellen' genoemd.
B-cellen maken deel uit van het immuunsysteem dat antilichamen aanmaakt (eiwitten die infecties zouden moeten bestrijden). Wanneer B-cellen zijnautoreactief, het betekent dat het eiwitten produceert om de andere ziektebestrijdende cellen van je immuunsysteem aan te vallen.
Na verloop van tijd kunnen sommige van deze B-cellen auto-antilichamen aanmaken (eiwitten die gezonde weefsels aanvallen alsof ze een gevaarlijke indringer zijn, zoals een virus). symptoom van ME / CVS: postexertionele malaise.
Infectie met het Epstein-Barr-virus (EBV, dat mononucleosis veroorzaakt) wordt ook verondersteld een reactie te veroorzaken bij gevoelige mensen die leidt tot abnormale activiteit van B-cellen en T-cellen (een ander type immuuncel) en ME / cvs triggert. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Wat het betekent om een genetische aanleg te hebbenBijbehorende genen
Onderzoekers hebben een aantal genen geïdentificeerd die mogelijk betrokken zijn bij ME / cvs. Een studie vond activiteitsveranderingen op bijna 1.200 locaties die overeenkomen met meer dan 800 genen. Verschillende onderzoeken hebben veranderingen in genen gevonden die te maken hebben met:
- Integriteit van de bloed-hersenbarrière
- Neuroplasticiteit (vermogen van de hersenen om nieuwe verbindingen te maken als reactie op leren)
- Activering van het immuunsysteem is niet gerelateerd aan infectie
- Regulatie van het immuunsysteem
- Metabole functie, inclusief de verwerking van suikers en vetten
- Activiteit van hormonen (natuurlijk geproduceerde glucocorticoïden, oestrogeen, androgenen)
- Receptoren van de neurotransmitter glutamaat
- Gevoeligheid voor glucocorticoïden
- Regeling van het stress-reactiesysteem
- Enzymen die de DNA-expressie beïnvloeden
- T-celfunctie
Een studie vond meer dan 100 veranderingen in genen die geassocieerd zijn met alleen T-cellen Sommige veranderingen in het immuunsysteem kunnen zelfs een onderliggend mechanisme zijn van ME / cvs.
Andere triggerende factoren
Tot dusverre weten onderzoekers de exacte rol van de meeste oorzakelijke en risicofactoren bij ME / cvs niet, hoewel ze, zoals aangetoond door het hierboven aangehaalde onderzoek, belangrijk terrein lijken te winnen.
Factoren buiten de genetica waarvan wordt aangenomen dat ze bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte zijn onder meer:
- Infectie, vooral viraal, zoals bij EBV
- Griepachtige ziekte
- Afwijkingen van het immuunsysteem
- Stressvolle omstandigheden
- Afwijkingen van het centrale zenuwstelsel
- Hormonale disbalans
- Blootstelling aan gifstoffen
Bij vrouwen wordt twee tot vier keer vaker ME / CVS vastgesteld dan bij mannen, wat, tenminste gedeeltelijk, verklaard kan worden door hormonale verschillen en voortplantingsgebeurtenissen zoals bevalling, menstruatie en menopauze.
ME / CVS voorkomen
Als u denkt dat u of iemand in uw omgeving genetisch vatbaar is voor ME / CVS, kunt u misschien enkele stappen ondernemen om het begin van de ziekte minder waarschijnlijk te maken:
- Vermijd infectieziekten (bijv. Laat u vaccineren, vermijd zieke mensen, draag een masker, was uw handen)
- Krijg snelle behandeling voor infectieziekten
- Leef een over het algemeen gezonde levensstijl (gezonde voeding, lichaamsbeweging, niet roken)
Een woord van Verywell
ME / CVS is moeilijk te diagnosticeren en te behandelen. Op dit moment weten artsen niet genoeg over ME / CVS om te voorspellen wie de ziekte wel of niet zal krijgen. Ze weten ook niet hoe ze dit kunnen voorkomen.
Genetisch onderzoek zou hen op een dag objectieve biomarkers kunnen opleveren voor diagnose, gerichte behandelingen, genetische tests om te zien wie vatbaar is, en de nodige instrumenten om het ontstaan ervan te vertragen of te voorkomen.
