Bij het overwegen van de diagnose polycysteus ovariumsyndroom (PCOS), is het typisch dat een arts ook rekening houdt met laat optredende aangeboren bijnierhyperplasie (CAH), omdat deze twee ziekten vaak dezelfde symptomen vertonen.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesAangeboren bijnierhyperplasie met late aanvang
Congenitale bijnierhyperplasie is een erfelijke groep ziekten waarbij een sleutelenzym ontbreekt in het lichaam Genetische defecten die aanwezig zijn op het moment van de geboorte (aangeboren) beïnvloeden verschillende enzymen die nodig zijn om vitale bijnierschorshormonen te produceren.
Bijna 95 procent van de CAH-gevallen wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym 21-hydroxylase. Het lichaam kan niet voldoende hoeveelheden van twee belangrijke adrenale steroïdhormonen maken - cortisol en aldosteron - wanneer het enzym 21-hydroxylase ontbreekt of op een laag niveau functioneert. .
Dit gooit het delicate evenwicht van hormonen weg, waardoor de juiste synthese van aldosteron en cortisol wordt verhinderd, en de bijnierschors begint androgenen (mannelijke steroïde hormonen) te maken, wat leidt tot mannelijke eigenschappen bij vrouwen. In deze klassieke vorm van CAH kan de zoutbalans ook drastisch worden gewijzigd, wat leidt tot verstoringen van de elektrolytenbalans, uitdroging en hartritmeveranderingen.
Hoewel veel patiënten kort na de geboorte worden gediagnosticeerd, is er een type van deze ziekte dat zich later in het leven ontwikkelt, meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid - het wordt niet-klassieke of laat optredende CAH genoemd.
Deze mensen missen slechts enkele van de enzymen die nodig zijn voor de productie van cortisol. De productie van aldosteron wordt niet beïnvloed, dus deze vorm van de ziekte is minder ernstig dan de aangeboren vorm en vertoont symptomen die vaak worden aangezien voor PCOS, zoals:
- Voortijdige ontwikkeling van schaamhaar
- Onregelmatige menstruatie
- Hirsutisme (ongewenst of overtollig lichaamshaar)
- Ernstige acne (op het gezicht en / of lichaam)
- Vruchtbaarheidsproblemen bij 10 procent tot 15 procent van de jonge vrouwen met CAH
Diagnose van CAH
Aangeboren bijnierhyperplasie wordt genetisch overgedragen Aangezien CAH een autosomaal recessieve ziekte is, moeten beide ouders een defecte enzymkenmerk bij zich hebben om het door te geven aan hun kind.
Vanwege de genetische overdracht van de aandoening zijn veel mensen zich bewust van het risico in hun familie en laten ze hun arts weten dat genetische screening nodig is. De arts kan bloedtesten uitvoeren om te zoeken naar abnormale cortisolspiegels of andere hormonale spiegels. Verhoogde androgeenspiegels kunnen ook worden overwogen bij het stellen van een diagnose. Een grondig familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn ook nodig voor de arts om een volledige diagnose te stellen.
Behandelingsopties
Anticonceptiepillen zijn meestal effectief bij het reguleren van de menstruatiecyclus, het verminderen van acne en soms abnormaal haarverlies.Als dit niet effectief is bij het behandelen van symptomen, of als de arts van mening is dat anticonceptiepillen niet geschikt voor u zijn, kan hij of zij overwegen u een behandeling met een lage dosis steroïden te geven. De behandeling is echter doorgaans niet levenslang.
Voor mensen met klassieke CAH met een aldosterontekort houdt een medicijn als fludrocortison (Florinef) zout vast in het lichaam. Baby's krijgen ook extra zout (in de vorm van fijngemaakte tabletten of oplossingen), terwijl oudere patiënten met klassieke vormen van CAH zoute voedingsmiddelen eten.
Het specifieke medicijn en regime is meestal ter beoordeling van uw arts en is afhankelijk van de ernst van de symptomen.
.jpg)
