Hoe spinale spieratrofie (SMA) wordt vastgesteld

Spinale spieratrofie (SMA) kan worden gediagnosticeerd met genetische tests.Als u of uw kind de aandoening heeft, kan het weken, maanden of zelfs langer duren om te bevestigen dat SMA de oorzaak is van symptomen zoals spierzwakte en ademhalingsmoeilijkheden. Als uw medisch team zich zorgen maakt over SMA, kan een genetische test worden besteld. Verschillende staten screenen routinematig pasgeborenen op SMA, en voorstanders van SMA-screening op pasgeborenen zijn van mening dat de lijst groeit.

Er zijn andere aandoeningen die effecten kunnen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die van SMA, en u of uw kind moet mogelijk een medische evaluatie ondergaan die ook diagnostische tests voor andere aandoeningen omvat.

JohnnyGreigg / Getty-afbeeldingen

Zelfcontroles / testen thuis

De waarschuwingssignalen van SMA waar u thuis op moet letten, verschillen afhankelijk van de leeftijd waarop de aandoening klinische effecten begint te krijgen. Als u zich zorgen maakt dat u of uw kind zwakke spieren heeft, zijn er een aantal dingen die u kunt doen om te controleren of u een arts moet raadplegen.

Baby's en jonge kinderen

Nieuwe ouders die nog nooit andere kinderen hebben gehad, weten misschien niet wat ze kunnen verwachten in termen van de beweging van een baby. Het is prima als u niet zeker weet of er een probleem is - als u zich zorgen maakt, is het beter om hulp te vragen. De kinderarts van uw kind zal vroege tekenen van SMA kunnen herkennen.

Een kind met SMA zou de volgende kenmerken hebben:

• Problemen met eten: uw baby kan moeite hebben met slikken, zuigen of het hoofd naar een fles of speen bewegen.
• Spierbewegingen: uw baby beweegt mogelijk niet spontaan zijn armen en benen, strekt zijn lichaam niet uit, reikt naar voorwerpen of draait zijn hoofd niet.
• Lage spierspanning: de spieren van uw baby kunnen zwak en slap lijken, en hun armen of benen kunnen naar beneden vallen als u ze niet optilt. Als u bijvoorbeeld de armpjes van uw baby optilt tijdens een sponsbad, kunnen zijn armpjes naar beneden vallen als u hem loslaat. Of als u de beentjes van uw baby optilt om de luier te verschonen, kunnen de beentjes vallen als u ze loslaat.
• Zonder hulp rechtop gaan zitten: Baby's met een zeer vroege SMA (type nul of type één) zullen niet leren rechtop te zitten. Baby's met SMA van het type 2 kunnen leren rechtop te zitten en verliezen dan dat vermogen.
• Moeite met ademen: u merkt misschien dat uw baby oppervlakkig ademt of heel hard werkt om te ademen.

Adolescenten en volwassenen

SMA-typen drie en vier met latere aanvang beginnen in de late kindertijd, adolescentie of volwassenheid. U kunt problemen ondervinden bij het oplopen van trappen of het tillen van zware of grote voorwerpen. Soms kunnen spiertrekkingen optreden.

Uitputting kan het belangrijkste probleem zijn bij deze late typen SMA.

Over het algemeen zijn de symptomen van SMA thuis niet-specifiek - u weet dat er iets mis is, maar niet noodzakelijk wat het is. Als u of uw kind spierzwakte, spiertrekkingen, ademhalingsproblemen of uitputting ervaart, moet u zo snel mogelijk naar de arts gaan.

Bewaking thuis

Bij baby's, kinderen en volwassenen met SMA kan het nodig zijn om het zuurstofniveau thuis te laten controleren met een niet-invasief apparaat. Dit apparaat, dat op de vinger wordt geplaatst, kan het zuurstofniveau in het bloed benaderen.

Uw arts kan aanbevelen om het altijd of tijdens het slapen te gebruiken om een ​​plotselinge daling van het zuurstofgehalte in het bloed te detecteren.

Labs en tests

Een genetische test, uitgevoerd op een bloedmonster, is de meest definitieve test voor SMA. Als u of uw arts zich zorgen maakt over de mogelijkheid van SMA, is waarschijnlijk een genetische test nodig.

Als u een familiegeschiedenis van SMA heeft, kan de genetische test worden uitgevoerd zelfs voordat de symptomen beginnen. In feite is SMA-screening van alle pasgeborenen in verschillende staten standaard, zelfs voor baby's die geen familiegeschiedenis van de aandoening hebben.

Als uw medisch team naast SMA andere medische aandoeningen uitsluit, moet u mogelijk ook andere diagnostische tests ondergaan.

Tijdige diagnose wordt als voordelig beschouwd omdat wordt aangenomen dat de behandelingen die worden gebruikt voor ziektebeheersing van SMA, effectiever zijn wanneer ze vroeg worden gestart. Bovendien kunnen complicaties zoals ademhalingsnoodsituaties en infecties worden voorkomen wanneer de ziekte in een vroeg stadium wordt herkend.

Bloedtesten

Bloedonderzoek wordt gebruikt om de oorzaak van spierzwakte bij kinderen en volwassenen vast te stellen of om de ademhalingsfunctie bij SMA te controleren.

Creatinekinase: als u tekenen van spierzwakte of ademhalingsproblemen vertoont, kan het zijn dat u bloedtesten moet ondergaan, zoals een creatinekinasespiegel. Dit eiwit kan worden verhoogd wanneer een persoon spierschade heeft - wat kan optreden bij sommige neuromusculaire aandoeningen. Creatinekinase is naar verwachting normaal of bijna normaal bij SMA.

Arterieel bloedgas: als ademen een probleem is geworden, kunnen zuurstofniveaus nauwkeurig worden gemeten met bloed dat wordt verzameld uit een slagader. Deze test wordt meestal gedaan in een ziekenhuis of revalidatieomgeving wanneer een persoon zuurstof krijgt of hulp krijgt bij het ademen of een onmiddellijk risico loopt op ademhalingsproblemen.

Genetische test

Deze test wordt gedaan met een eenvoudige niet-invasieve bloedtest. Een aantal erfelijke myopathieën (spieraandoeningen) en stofwisselingsaandoeningen kunnen symptomen veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die van SMA, en uw arts kan ook genetische tests sturen voor eventuele andere mogelijke aandoeningen die u ook zou kunnen hebben.

De genetische test kan een mutatie (wijziging) in het SMN1-gen identificeren, die wordt gevonden op chromosoom 5. Als een persoon de mutatie heeft op beide kopieën van chromosoom 5 (een van de vader en een van de moeder), wordt van hem verwacht dat hij de fysieke effecten van SMA ontwikkelen.

De gentest identificeert ook het aantal kopieën van het SMN2-gen, dat zich ook op chromosoom 5 bevindt. Als iemand weinig kopieën heeft, wordt verwacht dat de effecten van SMA vroeg in het leven beginnen en ernstig zijn. Als een persoon veel exemplaren heeft (maximaal acht of tien), wordt verwacht dat de aandoening later in het leven begint en milde effecten heeft.

Een persoon wordt als drager van SMA beschouwd als een van zijn kopieën van chromosoom 5 een SMN1-gen heeft met de genetische wijziging. Een drager kan het gen aan zijn kinderen overdragen als het kind ook een ander gewijzigd SMN1-gen van de andere ouder ontvangt.

Er zijn ook een paar andere genen die SMA kunnen veroorzaken - decytoplasmatische dyneïne 1 zware keten 1(DYNC1H1) -gen op chromosoom 14 of het ubiquitine-activerend enzym 1 (UBA1) -gen op het X-chromosoom. Een persoon die een defecte kopie van een van deze genen erft, zou SMA ontwikkelen.

Beeldvorming, elektrische studies en biopsie

Beeldvormingstests zijn niet bijzonder nuttig bij de diagnose van SMA. Net als bij sommige van de andere diagnostische tests, zijn ze over het algemeen alleen nodig als er bezorgdheid bestaat over andere mogelijke diagnoses.

Naarmate de aandoening vordert, zijn vaak beeldvormende tests nodig om complicaties te evalueren, zoals botveranderingen van de wervelkolom en infecties.

Beeldvormingstests die kunnen worden gebruikt bij de evaluatie en het beheer van SMA zijn onder meer:

• Hersen-MRI: een hersen-MRI kan anatomische veranderingen laten zien. Deze test is naar verwachting normaal bij SMA, maar verschillende van de andere ziekten die zwakte veroorzaken (zoals cerebrale adrenoleukodystrofie) zijn geassocieerd met veranderingen op een MRI van de hersenen.
• Röntgenfoto van de wervelkolom: vaak wordt een röntgenfoto van de wervelkolom gebruikt om scoliose te diagnosticeren. Dit kan worden gevolgd door een MRI van de wervelkolom als verdere evaluatie nodig is.
• Wervelkolom-MRI: Van een wervelkolom-MRI wordt niet verwacht dat deze veranderingen laat zien die helpen bij de diagnose van SMA, maar het kan veranderingen laten zien die verband houden met complicaties van SMA, zoals scoliose.
• Röntgenfoto van de borst: een röntgenfoto van de borst is meestal nuttig bij het identificeren van longontsteking, die kan optreden als gevolg van de zwakte van de ademhalingsspieren van SMA.

Elektrische studies

Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingssnelheidsonderzoeken (NCV) zijn diagnostische elektrische onderzoeken die vaak worden gebruikt bij de evaluatie van spierzwakte.

NCV is een niet-invasieve test die elektrische schokken in de huid gebruikt om de motorische en sensorische zenuwfunctie te beoordelen op basis van de geregistreerde snelheid van de zenuw. Bij een EMG wordt een dunne naald in de spier geplaatst om de spierfunctie te meten.

Beide tests kunnen een beetje ongemakkelijk zijn, vooral voor een jong kind. U moet er echter van verzekerd zijn dat deze elektrische tests veilig en nuttig zijn en geen bijwerkingen veroorzaken.

EMG en NCV kunnen verschillende patronen vertonen, afhankelijk van of een persoon een spierziekte, perifere zenuwziekte of motorneuronziekte heeft. Een EMG of NCV kan tekenen van een motorneuron-deficiëntie vertonen bij mensen met SMA, hoewel deze tests niet altijd abnormaal zijn bij SMA.

De EMG kan tekenen vertonen van denervatie (verlies van zenuwstimulatie van een spier) en fasciculaties (kleine spiersamentrekkingen), terwijl de NCV tekenen kan vertonen van een vertraagde motorische zenuwfunctie. Metingen van de sensorische zenuwfunctie zijn naar verwachting normaal bij SMA.

Biopsie

Biopsieën van de zenuw, spier of ruggenmerg kunnen afwijkingen in SMA aantonen, maar deze tests zijn meestal niet nodig. De genetische test voor SMA is niet-invasief en betrouwbaar, terwijl een biopsie een invasieve procedure is met resultaten die niet altijd helpen bij het verifiëren of uitsluiten van SMA.

Een spierbiopsie vertoont naar verwachting tekenen van atrofie (krimp van de spier). Een zenuwbiopsie kan normaal zijn of kan tekenen van zenuwdegeneratie vertonen. En een biopsie van de voorhoorn van de wervelkolom zou ernstige atrofie van de motorneuroncellen laten zien.

Differentiële diagnose

Er zijn een aantal neuromusculaire en metabolische aandoeningen die spierzwakte en verminderde spierspanning kunnen veroorzaken. De andere ziekten die in de differentiële diagnose van SMA worden overwogen, zijn voor kinderen anders dan voor volwassenen, omdat sommige van deze ziekten meestal tijdens de kindertijd beginnen, terwijl andere op volwassen leeftijd beginnen.

Medische aandoeningen die kenmerken kunnen hebben die vergelijkbaar zijn met die van SMA, waaronder:

Myopathie (spierziekte): er zijn veel soorten myopathie. De ernst van spierzwakte varieert per type. Diagnostische tests met bloedonderzoeken, elektrische onderzoeken en mogelijk een biopsie kunnen nodig zijn als myopathie wordt beschouwd als een mogelijke oorzaak van uw symptomen.

Spierdystrofie: Spierdystrofie is een ondergroep van myopathie; er zijn negen soorten spierdystrofie, waaronder myotone spierdystrofie. Ze kunnen op verschillende leeftijden beginnen (meestal tijdens de kindertijd) en ze veroorzaken zwakte en verminderde spierspanning. Vaak zijn diagnostische tests (zoals een biopsie en genetische tests) nodig om onderscheid te maken tussen SMA en spierdystrofie.

Botulisme: dit is een infectie die wordt gekenmerkt door ernstige spierzwakte, verminderde spierspanning en ademhalingsmoeilijkheden. Botulisme wordt veroorzaakt door blootstelling aan de bacteriënClostridium botulinum​Het kan worden overgedragen via besmet voedsel of besmette open wonden. Botulisme kan mensen van alle leeftijden treffen en is bij kinderen meestal ernstiger dan bij volwassenen (hoewel volwassenen ook ernstige gevolgen kunnen hebben). Een lichamelijk onderzoek kan onderscheid maken tussen botulisme en SMA.

Adrenoleukodystrofie: een zeldzame erfelijke ziekte, adrenoleukodystrofie begint tijdens de kindertijd en veroorzaakt spierzwakte en visusveranderingen, evenals vele neurologische problemen. Deze ziekte wordt meestal gekenmerkt door een verhoogde spierspanning in plaats van de verminderde spierspanning die kenmerkend is voor SMA. Adrenoleukodystrofie veroorzaakt meestal herkenbare veranderingen die kunnen worden gezien op een MRI van de hersenen.

Prader-Willi-syndroom: deze erfelijke aandoening begint in de vroege kinderjaren en kan spierzwakte en verminderde spierspanning veroorzaken, evenals cognitieve en gedragseffecten. Omdat het wordt veroorzaakt door een genetisch defect, kan het worden geïdentificeerd met een genetische test.

Angelman-syndroom: een erfelijke aandoening die ernstige ontwikkelingsproblemen veroorzaakt, het Angelman-syndroom kan spierzwakte bij jonge kinderen veroorzaken. Deze aandoening veroorzaakt een breder scala aan neurologische problemen dan SMA.

Myasthenia gravis: dit is een auto-immuunziekte (het immuunsysteem van het lichaam is schadelijk voor het eigen lichaam) die de neuromusculaire overgang beïnvloedt, het gebied tussen een zenuw en een spier. Het veroorzaakt meestal hangende oogleden, maar het kan proximale spierzwakte en zwakte van de ademhalingsspieren veroorzaken, zoals SMA. Myasthenia gravis treft volwassenen vaker dan kinderen.

Neuropathie: er zijn een aantal neuropathieën (zenuwaandoeningen) en deze komen vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. Neuropathieën veroorzaken spierzwakte en verminderde spierspanning, en kunnen ook een verminderd gevoel veroorzaken.

Guillain-Barre-syndroom (GBS): Guillain-Barre-syndroom is een progressieve neuropathie die meestal volwassenen treft. Het veroorzaakt over het algemeen beenzwakte die zich snel door het lichaam kan verspreiden en zwakte van de ademhalingsspieren kan veroorzaken.

Multiple sclerose (MS): MS treft meestal volwassenen en niet kinderen. Het kan verschillende neurologische symptomen veroorzaken, waarvan zwakte de meest prominente is. MS heeft ook vaak effecten die niet kenmerkend zijn voor SMA, zoals sensorisch verlies, verlies van gezichtsvermogen en cognitieve veranderingen.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS): deze zeldzame aandoening is, net als SMA, een motorneuronziekte. Het veroorzaakt spierzwakte bij getroffen volwassenen. ALS heeft geen invloed op het gezichtsvermogen, het gevoel of de cognitie (denken).

Het kan moeilijk zijn om onderscheid te maken tussen SMA met aanvang op volwassen leeftijd en ALS. Genetische tests voor het SMA-gen kunnen onderscheid maken tussen de twee aandoeningen. ALS heeft een slechtere prognose dan SMA bij volwassenen.

Ziekte van Kennedy: een genetische ziekte die vaak wordt aangeduid als spinobulbaire spieratrofie (SBMA), de ziekte van Kennedy is een motorneuronziekte die symptomen kan veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die van ALS en SMA bij volwassenen, waaronder arm- en beenzwakte. Deze aandoening kan worden vastgesteld met een genetische test.