Neurofibromatose is een genetische aandoening van het zenuwstelsel die ervoor zorgt dat tumoren rond zenuwen groeien. Er zijn drie soorten neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) en schwannomatosis. Naar schatting 100.000 Amerikanen hebben een vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose komt voor bij zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden.
Neurofibromatose type 1 kan worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon of het kan te wijten zijn aan een nieuwe genmutatie bij een individu. Het gen voor neurofibromatose type 1 bevindt zich op chromosoom 17.
Dr. P. MARAZZI / SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty ImagesSymptomen
Neurofibromatose type 1 is het meest voorkomende type neurofibromatose. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 geboorten. Symptomen van NF1 zijn onder meer:
- lichtbruine vlekken (cafe-au-lait-vlekken) op de huid
- tumoren rond zenuwen (neurofibromen genoemd)
- sproeten in de oksels of in de liesstreek
- gezwellen op de iris van het oog (Lisch-knobbeltjes of irishamartomen genoemd)
- tumoren op de oogzenuw van het oog (optische glioom)
- abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- misvorming van andere botten
Veel kinderen met NF1 hebben een grotere hoofdomtrek dan normaal en zijn korter dan gemiddeld. Bijna 50% heeft spraakproblemen, leerstoornissen, toevallen of hyperactiviteit. Personen met NF1 kunnen ook last hebben van hoofdpijn, hartafwijkingen, hoge bloeddruk of bloedvataandoeningen (vasculopathie).
Diagnose
De symptomen van NF1 zijn vaak aanwezig bij de geboorte of kort daarna, en zijn bijna altijd aanwezig op de leeftijd van 10 jaar. Om bij kinderen de diagnose NF1 te krijgen, moeten ze ten minste twee van de bovenstaande symptomen vertonen. Naast lichamelijk onderzoek kunnen artsen speciale lampen gebruiken om de huid te onderzoeken op cafe-au-lait-plekken. In NF1 zijn zes of meer van deze vlekken aanwezig, en ze meten meer dan 5 mm in diameter bij kinderen of meer dan 15 mm in diameter bij adolescenten en volwassenen. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), röntgenfoto's, computertomografie (CT) -scans en andere tests kunnen worden uitgevoerd om neurofibromen en abnormale botten te zoeken. Genetisch testen door middel van bloedonderzoek kan worden gedaan om defecten in het NF1-gen op te sporen.
Behandeling
Artsen weten niet hoe ze de groei van de tumoren bij neurofibromatose kunnen stoppen. Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn of problemen met zien of horen veroorzaken. Chemische behandelingen of bestralingsbehandelingen kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verkleinen. Bij NF1 kunnen sommige botmisvormingen, zoals scoliose, worden behandeld met een operatie of een beugel.
Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of toevallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.
