Neurofibromatose Type 2 (NF2)

Neurofibromatose type 2 is een van de drie soorten genetische zenuwstelselaandoeningen die ervoor zorgen dat tumoren rond zenuwen groeien. De drie soorten neurofibromatose zijn type 1 (NF1), type 2 (NF2) en schwannomatosis. Naar schatting 100.000 Amerikanen hebben een vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose komt voor bij zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden.

Neurofibromatose kan worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon of het kan te wijten zijn aan een nieuwe genmutatie bij een individu. Het gen voor neurofibromatose type 2 bevindt zich op chromosoom 22.

Symptomen

Neurofibromatose type 2 komt minder vaak voor dan NF1. Het treft ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Symptomen zijn onder meer:

• tumoren in het weefsel rond de achtste hersenzenuw (vestibulaire schwannomen genoemd)
• gehoorverlies of doofheid, of oorsuizen (tinnitus)
• tumoren in het ruggenmerg
• meningeoom (tumor op het membraan dat het ruggenmerg en de hersenen bedekt) of andere hersentumoren
• staar in de ogen tijdens de kindertijd
• evenwichtsproblemen
• zwakte of gevoelloosheid in een arm of been

Diagnose

De symptomen van neurofibromatose type 2 worden doorgaans opgemerkt tussen de 18 en 22 jaar. Het meest voorkomende eerste symptoom is gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus). Om NF2 te diagnosticeren, zoekt een arts naar schwannomen langs beide zijden van de achtste hersenzenuw, of een familiegeschiedenis van NF2 en één schwannoom op de achtste hersenzenuw vóór de leeftijd van 30 jaar. Als er geen schwannoom is op de achtste hersenzenuw, tumoren in andere lichaamsdelen en / of staar in de ogen tijdens de kinderjaren kunnen de diagnose helpen bevestigen.

Omdat bij neurofibromatose type 2 gehoorverlies kan optreden, zal er een gehoortest (audiometrie) worden gedaan. Brainstem auditory evoked response (BAER) -tests kunnen helpen bepalen of de achtste hersenzenuw goed functioneert. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), computertomografie (CT) -scan en röntgenfoto's worden gebruikt om tumoren in en rond de gehoorzenuwen te zoeken. Genetisch testen door middel van bloedonderzoek kan worden gedaan om defecten in het NF2-gen op te sporen.

Behandeling

Artsen weten niet hoe ze de groei van de tumoren bij neurofibromatose kunnen stoppen. Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn of problemen met zien of horen veroorzaken. Chemische behandelingen of bestralingsbehandelingen kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verkleinen.

Als bij NF2 een operatie om een ​​vestibulair schwannoom te verwijderen gehoorverlies veroorzaakt, kan een auditieve hersenstamimplantaat worden gebruikt om het gehoor te verbeteren.

Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of toevallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.

Omgaan met en ondersteuning

De zorg voor iemand, vooral een kind, met een chronische aandoening zoals neurofibromatose kan een uitdaging zijn.

Om u te helpen het hoofd te bieden:

• Zoek een huisarts die u kunt vertrouwen en die de zorg voor uw kind kan coördineren met andere specialisten.
• Word lid van een steungroep voor ouders die zorgen voor kinderen met neurofibromatose, ADHD, speciale behoeften of chronische ziekten in het algemeen.
• Accepteer hulp voor dagelijkse behoeften, zoals koken, schoonmaken, voor je andere kinderen zorgen of je gewoon een pauze geven.
• Zoek academische ondersteuning voor kinderen met leerproblemen.