Gezamenlijk hypermobiliteitssyndroom, ook wel benigne hypermobiliteitsgewrichtssyndroom (BHJS) genoemd, is een erfelijke bindweefselaandoening. Het wordt geassocieerd met drie klassieke bevindingen: gegeneraliseerde hypermobiliteit (gekenmerkt door een groter dan gemiddeld bereik van mobiliteit in de gewrichten), chronische gewrichtspijn en andere neuromusculaire symptomen als gevolg van een defect in collageen. Belangrijk is dat deze aandoening optreedt zonder tekenen van ontsteking en het kan nodig zijn om een meer systemische ziekte die het lichaam aantast, uit te sluiten met behulp van testen of evaluatie door een reumatoloog.
John Fedele / Blend Images / Getty Images
Symptomen
Het is duidelijk dat, gezien de naam, symptomen van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom meestal direct de gewrichten van het lichaam aantasten, vaak de grotere gewrichten zoals de knieën of ellebogen. Gewichtdragende gewrichten, meestal in de benen, kunnen duidelijker worden beïnvloed. In feite kan elk gewricht betrokken zijn, inclusief de handen, schouder, patella (knieschijf) en zelfs het kaakgewricht (temporomandibulair gewricht of TMJ).
Er kan één of meerdere gewrichten bij betrokken zijn. De bevindingen kunnen symmetrisch zijn en beide zijden van het lichaam redelijk gelijkmatig beïnvloeden, of meer gegeneraliseerd.
De symptomen kunnen zelfbeperkt zijn, variëren in de loop van de uren en kunnen zonder tussenkomst verdwijnen. Als alternatief kunnen ze constant worden en iemand chronisch beïnvloeden.
De meest voorkomende symptomen van het gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom zijn:
- Gewrichtspijn (vaak verergerd laat op de dag)
- Ochtend stijfheid
- Milde zwelling van de gewrichten (opgemerkt in de late namiddag of 's nachts of na intensieve training of herhaalde activiteit)
- Minder vaak spierkrampen
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Terugkerende dislocaties (meestal aan de schouder of patella)
- Ligament- of peesrupturen
- Vermoeidheid
- Angst of paniekstoornis
Er zijn enkele bevindingen die in feite zouden wegleiden van een diagnose van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom en in plaats daarvan kunnen wijzen op een andere ontstekingsaandoening zoals reumatoïde artritis. Deze symptomen kunnen zijn: koorts en roodheid of warmte die de gewrichten aantast.
Oorzaken
Gezamenlijk hypermobiliteitssyndroom is een verrassend veel voorkomende aandoening. Gegeneraliseerde gezamenlijke laksheid alleen komt veel voor bij gezonde personen zonder andere klachten. Deze hypermobiliteit, die uiteindelijk niet in verband wordt gebracht met andere systemische ziekten, komt voor tussen 4% en 13% van de bevolking.
Het gewrichtshypermobiliteitssyndroom met zijn aanvullende bevindingen komt vaak voor in families vanwege een genetische aanleg.
Met een autosomaal dominant overervingspatroon wordt het syndroom gemakkelijk door families doorgegeven. Geschat wordt dat 50% van de mensen met het gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom een ander naast familielid heeft dat wordt getroffen (zoals ouders, broers en zussen of kinderen).
De aanleg voor de aandoening kan verband houden met verschillende genetische mutaties die van invloed zijn op:
- Collageen
- De verhouding van collageen-subtypen
- Fibrilline
Aangezien de aanleg voor de aandoening vanaf de geboorte aanwezig kan zijn, kan het gewrichtshypermobiliteitssyndroom naar schatting tot 40% van de schoolkinderen treffen en 10% kan pijnklachten hebben na activiteiten of 's nachts. Deze kinderen kunnen extreme flexibiliteit vertonen, hen succesvoller maken in gymnastiek, cheerleading, ballet of dans, en yoga.
De prevalentie kan afnemen met het ouder worden, omdat de losheid van de gewrichten minder duidelijk wordt. Het kan meer voorkomen bij meisjes en vrouwen. Hypermobiele gewrichten kunnen symptomen veroorzaken bij 5% van de gezonde vrouwen, maar bij slechts 0,5% van de mannen.
Ten slotte lijken bepaalde etniciteiten een hogere incidentie van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom te hebben. Het treft vaker mensen van Aziatische afkomst in vergelijking met mensen van Kaukasische of Afrikaanse afkomst.
Diagnose
De diagnose van het gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom kan worden bereikt met een paar vragen, een kort lichamelijk onderzoek om mogelijke tekenen te beoordelen en een handvol bloedonderzoeken om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Het kan belangrijk zijn om onderscheid te maken tussen vergelijkbare syndromen die overlappende symptomen kunnen hebben.
Vragen die uw arts zal stellen
De meeste mensen zoeken eerst een evaluatie door hun huisarts voordat ze naar een specialist gaan, zoals een reumatoloog of een fysiotherapeut. Een paar vragen kunnen de mogelijkheid suggereren om deze eerste stap in de beoordeling te moeten zetten, waaronder:
- Ben je dubbel gebroken?
- Is uw schouder of knieschijf als kind of tiener meer dan eens ontwricht geweest?
- Heb je je vrienden ooit vermaakt door je lichaam in vreemde vormen te verdraaien of kon je de splitsingen doen?
Fysiek onderzoek
De hypermobiliteit en pijn in meerdere gewrichten die kenmerkend zijn voor het gewrichtshypermobiliteitssyndroom, kunnen worden beoordeeld aan de hand van de Brighton-criteria om de Beighton-score vast te stellen (vergelijkbare namen die iets andere dingen beschrijven).
Wanneer gewrichtspijn (artralgie) drie maanden of langer aanwezig is en gewrichtslaxiteit vier of meer gewrichten aantast, wordt de aandoening gediagnosticeerd.
Deze beoordeling kan worden gedaan door een arts die vijf eenvoudige manoeuvres observeert in een beoordeling die minder dan 60 seconden duurt. Een groter bewegingsbereik in gewrichten wordt gemeten door deze specifieke mobiliteitstests:
- Pols en duim kunnen naar beneden worden bewogen zodat de duim de onderarm raakt (buig de duim om de onderarm te raken)
- Kleine vingers kunnen meer dan 90 graden naar achteren worden gestrekt
- Bij het staan zijn de knieën abnormaal naar achteren gebogen, gezien vanaf de zijkant
- Wanneer ze volledig zijn gestrekt, buigen de armen verder dan normaal (verder dan recht)
- Bij het buigen in de taille, met de knieën gestrekt, kunt u de handpalmen plat op de grond leggen (plaats uw handen plat op de grond zonder uw knieën te buigen)
Naast deze lichamelijk onderzoek kan het nodig zijn om enkele bloedtesten uit te voeren om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten.
Bloedtesten
Een zorgvuldige anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen voldoende zijn om de symptomen en tekenen van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom te identificeren. Als de diagnose onduidelijk is of als er overlappende symptomen zijn, kan het nodig zijn om andere inflammatoire, infectieuze en auto-immuunoorzaken uit te sluiten.
De opwerking kan enkele aanvullende bloedonderzoeken omvatten, zoals:
- Voltooi het aantal bloedcellen
- Sedimentatiesnelheid van erytrocyten (ESR)
- Reumafactor
- Antinucleaire antilichaamtest
- Serum complement niveaus
- Serum immunoglobuline (IgG, IgM en IgA) niveaus
Deze noodzaak voor deze tests moet worden voorgeschreven door uw arts.
Tekens
De onderliggende aanleg voor laksheid in gewrichten en bindweefsel kan leiden tot andere problemen die het lichaam aantasten. Slijtage aan gewrichtsoppervlakken kan leiden tot een verhoogde aanleg voor verrekkingen, ontwrichtingen en scheuren. Vermindering van het vermogen om de lichaamspositie in de ruimte aan te voelen (proprioceptie genoemd) kan leiden tot een hogere incidentie van gewrichtstrauma als gevolg van verminderde sensorische feedback.
Overweeg deze uitgebreide lijst met mogelijke symptomen en bijbehorende aandoeningen die vaker voorkomen in de context van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom:
- Verstuikingen
- Pees- of meniscusscheuren (die de knie aantasten)
- Dislocaties (die de schouder, patella of TMJ beïnvloeden)
- Breuken
- Peesontsteking
- TMJ-disfunctie
- Rotator cuff-syndroom
- Rugpijn
- Scoliose
- Lordosis
- Zenuwcompressiestoornissen (carpaal tunnelsyndroom)
- Aangeboren heupdysplasie
- Bowleggedness (knock-knee of genu valgum)
- Platvoeten (pes planus)
- Chondromalacie
- Niet-gespecificeerde artralgie of effusie
- Artrose
- Fibromyalgie
- Obstructieve slaapapneu
- Autonome disfunctie (duizeligheid, syncope, etc.)
- Raynaud-syndroom
- Blauwe plekken
- Spataderen
- Huidstriae (dunne huid, hyperextensibiliteit, littekens)
- Oculaire tekenen van hangende oogleden, bijziendheid
- Mitralisklep instorten (controversieel)
- Hernia
- Baarmoeder- of rectale verzakking
Afgezien van deze bevindingen zijn er vergelijkbare aandoeningen die enkele symptomen kunnen delen en die moeten worden uitgesloten op basis van onderscheidende kenmerken.
Differentiële diagnose
Er zijn enkele symptomen en tekenen van het gewrichtshypermobiliteitssyndroom die kunnen overlappen met andere aandoeningen.
- Marfan-syndroom: een erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast en ervoor kan zorgen dat een getroffen persoon dubbel gewricht heeft met onevenredig lange armen en benen, een lange en slanke bouw, arachnodactylie (langwerpige vingers) en cardiale en oculaire kenmerken (zoals bijziendheid en lens dislocatie)
- Ehlers-Danlos-syndroom: een erfelijke aandoening die voornamelijk de huid, gewrichten en bloedvaten aantast (leidend tot symptomen zoals dubbel gewricht, bloeding en spierpijn)
- Osteogenesis imperfecta: Gekenmerkt door een defect in collageen, leidt deze genetische aandoening tot overmatige gewrichtsslaxiteit, dunne blauwe sclera en botfragiliteit die leidt tot meerdere fracturen en benige misvormingen.
- Syndroom van Down: een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door trisomie van chromosoom 21 die leidt tot karakteristieke fysieke bevindingen, waaronder een duidelijk gezicht, ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, en schildklier- of hartafwijkingen.
- Stofwisselingsstoornissen: inclusief homocystinurie en hyperlysinemie
Wanneer andere aandoeningen worden vermoed, kan verdere evaluatie nodig zijn om de diagnose te verduidelijken. Het kan nodig zijn om te testen om artritis (vooral juveniele artritis bij kinderen), ontstekingsaandoeningen of zelfs röntgenfoto's uit te sluiten om te beoordelen op breuken of andere afwijkingen.
Zodra de juiste diagnose is gesteld, kan de juiste behandeling worden voortgezet.
Behandeling
Over het algemeen is het gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom een chronische aandoening met symptomen die in de loop van de tijd kunnen fluctueren.
Zoek hulp als u een plotselinge verandering in het vermogen om een gewricht te bewegen ervaart of als een gewricht plotseling misvormd raakt, aangezien hiervoor mogelijk acuut ingrijpen nodig kan zijn.
Voor de meeste mensen met het gewrichtshypermobiliteitssyndroom wordt de aandoening ervaren als een niet-progressieve, niet-inflammatoire aandoening die kan worden verbeterd met eenvoudige aanpassingen van de levensstijl.
- Zorg voor goede voeding: Gewichtstoename kan de gezondheid van de gewrichten negatief beïnvloeden, vooral de knieën, en het dagelijks nemen van een multivitamine kan ervoor zorgen dat de juiste voedingsstoffen beschikbaar zijn voor weefselopbouw en -herstel.
- Rek- en krachtopbouwoefeningen: oefeningen met weinig impact kunnen het risico op blessures verminderen en de conditie verbeteren. Het kan vooral belangrijk zijn om de spieren rond losse gewrichten te versterken. Door deze spiergroepen te isoleren en de balans en controle te verbeteren, kan de belasting van de gewrichten worden verminderd. Naast het verbeteren van de gewrichtsstabiliteit en proprioceptie, kunnen geoptimaliseerde balans en coördinatie helpen om onbedoelde verwondingen te voorkomen.
- Gewrichtsbescherming: tijdens bepaalde activiteiten, zoals zware of repetitieve oefeningen, kan het nodig zijn om spalken of beugels te dragen of aangetaste gewrichten vast te plakken om ze te beschermen. Draag schoenen of schoeisel met goede steunzolen. Ondersteunende spalken kunnen nodig zijn voor specifieke sporten.
- Vermijd bepaalde houdingen en activiteiten: het kan nodig zijn om zware en repetitieve activiteiten die de gewrichten belasten, te vermijden. Overtraining, slecht tempo en overmatige prestaties of atletiekwedstrijden kunnen tot letsel leiden. Gewetensvol zijn over lichaamshoudingen en positionering kan ook belangrijk zijn. Buig de knieën licht bij het staan en vermijd het zitten in kleermakerszit met beide knieën gebogen.
- Ken uw grenzen: probeer hypermobiele gewrichtsbewegingen te vermijden die de pijn en andere symptomen waarschijnlijk verergeren.
Pijn kan worden verlicht door het gebruik van niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (zoals ibuprofen of naproxen) of het gebruik van paracetamol. Rust en het vermijden van verzwarende activiteiten kan nodig zijn.
In sommige gevallen kan fysiotherapie nodig zijn om te herstellen van een blessure. Osteopathische manipulatieve behandeling (OMT) kan de gewrichtsbeweging vergroten, pijn verminderen, de doorbloeding verbeteren, lymfedrainage bevorderen en proprioceptie verbeteren.
Omgaan
Het gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom kan een chronische aandoening zijn, maar het hoeft niet al te beperkend te zijn. In feite kunnen getroffen mensen succesvoller zijn bij activiteiten die meer flexibiliteit belonen. Dit kan leiden tot succes bij cheerleading, moderne dans, gymnastiek en ballet.
Vanwege de verhoogde risico's op verstuikingen, verwondingen, ontwrichtingen, af en toe zwelling, rugpijn en ongemak na inspanning, is het belangrijk om de grenzen van het lichaam te respecteren. Het lijkt erop dat er na jaren van overmatige gewrichtsbeweging een verhoogd risico bestaat op artrose (de zogenaamde “slijtage-artritis”). Hiervoor zijn dezelfde behandelingen nodig, zoals pijnverlichting en operaties, die vaak nodig zijn bij normale veranderingen die verband houden met veroudering.
Slechte slaap en symptomen van slaapapneu moeten aanleiding geven tot een evaluatie, aangezien dit de gezondheid en het welzijn verder kan ondermijnen.
Een woord van Verywell
Als u zich zorgen maakt dat u mogelijk last heeft van het gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom, vraag dan uw huisarts om advies. Ondersteunende zorg, verlichting van chronische gewrichtspijn en specifieke interventies kunnen u helpen om u comfortabeler te voelen en mogelijke verwondingen te voorkomen.
.jpg)
