Overzicht van Pierre Robin-sequentie

Pierre Robin-sequentie (of syndroom) is een aangeboren aandoening die resulteert in een combinatie van de volgende kenmerken die aanwezig zijn op het moment van geboorte:

• een zeer kleine onderontwikkelde onderkaak (dit wordt micrognathie genoemd)
• gespleten gehemelte met de duidelijke afwezigheid van een hazenlip, meestal hoefijzer of U-vormig
• een hoog gewelfd gehemelte
• een tong die heel ver naar achteren in de keel zit en de luchtwegen kan blokkeren, wat ademhalingsmoeilijkheden kan veroorzaken (glossoptosis)
• in ongeveer 10-15 procent van de gevallen kan macroglossie (ongebruikelijk grote tong) of ankyloglossie (tongriem) aanwezig zijn
• gebit bij de geboorte en misvormingen van het gebit
• frequente oorontstekingen
• tijdelijk gehoorverlies door een gespleten gehemelte waardoor vocht zich ophoopt in de oren
• nasale misvormingen (zeldzaam)

Jean Marc Giboux / Getty Images

Deze afwijkingen bij de geboorte leiden vaak tot spraakproblemen bij kinderen met Pierre Robin-sequentie. In 10-85 procent van de gevallen kan andere systemische manifestatie optreden, waaronder:

• Oogproblemen (hypermetropie, bijziendheid, astigmatisme, cornea sclerose, nasolacrimale ductus stenose)
• Cardiovasculaire problemen zijn gedocumenteerd in 5-58 procent van de gevallen (goedaardig hartgeruis, open ductus arteriosus, patent foramen ovale, atriaal septumdefect en pulmonale hypertensie)
• Musculoskeletale problemen worden vaak opgemerkt (70-80 procent van de gevallen) en kunnen syndactylie, polydactylie, clinodactylie en oligodactylie omvatten, klompvoeten, hyperrekbare gewrichten, heupafwijkingen, knie-afwijkingen, scoliose, kyfose, lordose en andere afwijkingen van de wervelkolom
• Afwijkingen in het centrale zenuwstelsel worden in ongeveer 50% van de gevallen opgemerkt en kunnen zijn: ontwikkelingsachterstanden, spraakvertragingen, hypotonie en hydrocephalus.
• Urogenitaal defecten zijn zeldzamer, maar kunnen niet-ingedaalde testikels, hydronefrose of hydrocele omvatten.

Incidentie

De incidentie van Pierre Robin-sequentie is ongeveer 1 op 8500 geboorten, wat zowel mannen als vrouwen treft. Pierre Robin-sequentie kan op zichzelf voorkomen, maar wordt geassocieerd met een aantal andere genetische aandoeningen, waaronder het Stickler-syndroom, het CHARGE-syndroom, het Shprintzen-syndroom, het Mobius-syndroom, het trisomie 18-syndroom, het trisomie 11q-syndroom, het 4q-deletie-syndroom en andere.

Oorzaken

Er zijn een paar theorieën over de oorzaak van de Pierre Robin-sequentie. De eerste is dat mandibulaire hypoplasie optreedt tijdens de 7-11e week van de zwangerschap. Dit resulteert erin dat de tong hoog in de mondholte blijft, waardoor de palatinale planken niet gesloten kunnen worden en een U-vormige gespleten gehemelte ontstaat. Een verminderde hoeveelheid vruchtwater kan een factor zijn.

De tweede theorie is dat er een vertraging is in de neurologische ontwikkeling van de tongmusculatuur, faryngeale pilaren en het gehemelte, vergezeld van een vertraging in de hypoglossale zenuwgeleiding. Deze theorie verklaart waarom veel symptomen verdwijnen als ze ongeveer 6 jaar oud zijn.

De derde theorie is dat er tijdens de ontwikkeling een groot probleem optreedt dat resulteert in dysneurulatie van de rhombencephalus (de achterhersenen - het deel van de hersenen dat de hersenstam en het cerebellum bevat).

Ten slotte, wanneer de Pierre Robin-sequentie optreedt zonder enige andere anomaliestoornis, kan een DNA-mutatie die de activiteit van een gen genaamd SOX9 vermindert, de schuld zijn. Het SOX9-eiwit helpt bij de ontwikkeling van het skelet en minder ervan kan bijdragen aan de craniofaciale afwijkingen in de sequentie van Pierre Robin.

Behandeling

Er is geen remedie voor de reeks van Pierre Robin. Het beheer van de aandoening omvat het behandelen van individuele symptomen. In de meeste gevallen groeit de onderkaak snel tijdens het eerste levensjaar en ziet hij er rond de kleuterschool meestal normaal uit. Natuurlijke groei geneest ook vaak eventuele ademhalingsproblemen (luchtwegproblemen). Soms moet gedurende een bepaalde tijd een kunstmatige luchtweg (zoals een nasofaryngeale of orale luchtweg) worden gebruikt. Gespleten gehemelte moet operatief worden gerepareerd, omdat dit problemen kan veroorzaken bij het voeden of ademen. Veel kinderen met Pierre Robin-sequentie hebben logopedie nodig.

Een woord van Verywell

De ernst van de Pierre Robin-sequentie varieert sterk van persoon tot persoon, aangezien sommige mensen mogelijk slechts een paar van de symptomen hebben die met deze aandoening samenhangen, terwijl anderen veel van de bijbehorende symptomen kunnen hebben. Cardiovasculaire symptomen of symptomen van het centrale zenuwstelsel kunnen ook moeilijker te behandelen zijn dan sommige van de craniofaciale afwijkingen die verband houden met de Pierre Robin-sequentie. Studies hebben aangetoond dat een geïsoleerde Pierre Robin-sequentie (wanneer de aandoening optreedt zonder een ander geassocieerd syndroom), het overlijdensrisico gewoonlijk niet verhoogt, vooral niet wanneer er geen problemen met het cardiovasculaire systeem of het centrale zenuwstelsel zijn.