Primaire progressieve multiple sclerose (PPMS) treft ongeveer 10 procent van de mensen met multiple sclerose (MS). Van de drie soorten van de ziekte wordt PPMS als de zeldzaamste beschouwd en, net als bij andere vormen van MS, is het beloop van PPMS zeer variabel en treft elke persoon op een andere manier. Sommige kunnen binnen een paar jaar gehandicapt raken, terwijl andere tientallen jaren stabiel blijven.
Huntstock / Getty-afbeeldingenBegin en koers
De meest voorkomende vorm van MS, bekend als relapsing-remitting MS (RRMS), wordt gekenmerkt door acute aanvallen van symptomen gevolgd door perioden van remissie waarin de MS niet vordert. Wanneer de ziekte vordert, wordt dit secundaire progressieve MS (SPMS) genoemd. Aangenomen wordt dat deze progressie optreedt binnen 20 jaar na het begin van de ziekte bij ongeveer 90 procent van de onbehandelde MS-patiënten.
PPMS daarentegen is vanaf het begin progressief. Invaliditeit stapelt zich geleidelijk op en wordt na verloop van tijd erger. Net als bij SPMS gaat PPMS bij sommige mensen gepaard met af en toe een terugval of tekenen van nieuwe MRI-activiteit.
PPMSProgressieve handicap vanaf het begin
Kan incidentele acute terugvallen of plateaus omvatten
De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 40 jaar
Maakt bij aanvang ongeveer 10 procent van de MS-gevallen uit
Komt evenredig voor bij mannen en vrouwen
Acute aanvallen gevolgd door periodes van remissie
Kan progressief overwerk worden
De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 30 jaar
Is goed voor 85 procent tot 90 procent van de MS-gevallen bij het begin
Komt twee tot drie keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen
PPMS kan in verschillende stadia nog verder worden gekarakteriseerd in deze categorieën:
- Actief met progressie: dit duidt op een terugval en / of nieuwe magnetische resonantie beeldvorming (MRI) -activiteit, samen met bewijs dat de handicap verslechtert.
- Actief zonder progressie: er zijn terugvallen en / of nieuwe MRI-activiteit, maar geen aanwijzingen dat MS verslechtert.
- Niet actief met progressie: er zijn geen terugvallen of nieuwe MRI-activiteit, maar er zijn aanwijzingen dat de ziekte verergert.
- Niet actief zonder progressie: de ziekte is stabiel.
Symptomen
MS-symptomen zijn bij elk individu anders en bij PPMS worden ze meestal geassocieerd met beweging.
Ruggenmerg symptomen
Mensen met de diagnose PPMS hebben vaak loopproblemen als gevolg van de progressieve atrofie (verspilling en degeneratie) van het ruggenmerg.
Deze symptomen, ook bekend als progressieve myelopathie, kunnen zijn:
- Spastische paraparese: een steeds spastischer gang waarbij uw benen beginnen te verstijven, wat een zichtbare slappe en / of ritmische schokkerigheid veroorzaakt
- Spastische hemiparese: een zwakte of immobiliteit aan één kant van uw lichaam, die uw benen, armen of handen kan aantasten
- Oefeningintolerantie: het verminderde vermogen om te oefenen
- Ataxie: onhandigheid en gebrek aan spiercoördinatie
Wanneer uw ruggenmerg door de ziekte wordt aangetast, kan het meer dan alleen beweging verstoren. Het kan ook een verminderde seksuele, darm- en blaasfunctie veroorzaken. Vermoeidheid komt ook veel voor bij deze en alle andere vormen van multiple sclerose.
Cerebellaire symptomen
Hoewel het ruggenmerg het belangrijkste doelwit is van letsel bij PPMS, kunnen uw hersenen ook worden aangetast, voornamelijk het deel dat bekend staat als het cerebellum, dat balans en coördinatie reguleert.
Deze aandoening, bekend als progressief cerebellair syndroom (PCS), wordt minder vaak gezien dan progressieve myelopathie, maar kan zich manifesteren met:
- Tremor: verminderde handbewegingen als gevolg van ernstige intentietremor
- Hypotonie: verlies van spierspanning
- Gangataxie: verlies van evenwicht
- Dysmetrie: onvermogen om bewegingen te coördineren waarbij u de beoogde positie van uw arm, been of hand overschrijdt of onderschrijdt
- Dysdiadochokinesie: onvermogen om snel wisselende bewegingen uit te voeren, zoals een gloeilamp erin schroeven
Ongewone symptomen
Hoewel het veel minder vaak voorkomt, kan PPMS andere delen van het centrale zenuwstelsel aantasten, zoals de hersenstam, die zich tussen de hersenen en het ruggenmerg bevindt, en de grote hersenen, het hoofdlichaam van de hersenen.
Deze symptomen zijn zeldzaam bij PPMS, maar kunnen zijn:
- Problemen met slikken (dysfagie)
- Duizeligheid, braken of misselijkheid
- Snelle, onvrijwillige bewegingen van de ogen (nystagmus)
- Visusstoornis of verlies
- Verminderde cognitieve functie, inclusief geheugenverlies, aandachtsspanne, verbale scherpte of ruimtelijk redeneren
Oorzaken
Het is niet precies duidelijk wat de oorzaak is van elk type MS, hoewel er een genetische component bij betrokken lijkt te zijn die uw vatbaarheid verhoogt om het te ontwikkelen wanneer u wordt blootgesteld aan de juiste omgevingsfactoren, zoals:
- Vitamine D-tekort
- Roken
- Geïnfecteerd zijn met het Epstein-Barr-virus, dat mononucleosis veroorzaakt
- Obesitas bij kinderen
Diagnose
Het diagnosticeren van PPMS brengt speciale uitdagingen met zich mee, aangezien mensen met het een langzaam geleidelijk verlies van functie gedurende maanden tot jaren hebben. Omdat de beeldvormende tests vergelijkbaar kunnen zijn tussen PPMS en RRMS, zal uw arts uw symptoomgeschiedenis gebruiken om deze diagnose te stellen. Het kan enkele jaren of langer duren om een definitieve diagnose van PPMS te stellen, vooral als uw symptomen net zijn begonnen.
Om elke vorm van MS te diagnosticeren, zal uw arts een grondige medische geschiedenis en symptoomgeschiedenis, lichamelijk onderzoek en MRI van uw hersenen en ruggenmerg uitvoeren. Als uw MRI onvoldoende bewijs levert om een diagnose van MS te bevestigen, kan uw arts een lumbaalpunctie en / of visueel opgewekte mogelijkheden voor aanvullend bewijs uitvoeren.
MRI
Om PPMS te diagnosticeren, moeten uw symptomen gedurende ten minste een jaar zijn verslechterd en moet u typische MS-laesies in uw hersenen en / of wervelkolom hebben.
Het gebruik van MRI om PPMS te diagnosticeren is echter een beetje een uitdaging, aangezien de resultaten van hersen-MRI's van mensen met PPMS mogelijk subtieler zijn dan die van mensen met RRMS, met veel minder gadolinium-versterkende (actieve) laesies.
Lumbaalpunctie
Ook wel ruggenprik genoemd, lumbaalpuncties kunnen zeer nuttig zijn bij het stellen van de diagnose PPMS en het uitsluiten van andere aandoeningen.
Het hebben van een van de twee bevindingen van een wervelkolomtap is belangrijk bij het bevestigen van een diagnose van PPMS, waaronder:
- Aanwezigheid van oligoklonale banden: dit betekent dat "banden" van bepaalde eiwitten (immunoglobulinen) verschijnen wanneer het ruggenmergvocht wordt geanalyseerd. Oligoklonale banden in de cerebrospinale vloeistof zijn te zien bij tot 95 procent van de mensen met MS, maar kunnen ook worden aangetroffen bij andere aandoeningen.
- Intrathecale productie van IgG-antilichamen: dit betekent dat IgG wordt geproduceerd in het ruggenmergvloeistofcompartiment - een teken dat er een reactie van het immuunsysteem is.
Visuele opgewekte mogelijkheden
Visual Evoked Potentials (VEP's) -tests omvatten het dragen van elektro-encefalogram (EEG) -sensoren op uw hoofdhuid terwijl u naar een zwart-wit geruit patroon op een scherm kijkt. Het EEG meet vertraagde reacties op visuele gebeurtenissen, wat wijst op neurologische disfunctie.
VEP's zijn ook nuttig geweest bij het bevestigen van een diagnose van PPMS, vooral wanneer niet definitief aan andere criteria wordt voldaan.
Diagnostische criteria
Duidelijke PPMS kan worden vastgesteld als u ten minste één jaar gedocumenteerde klinische progressie heeft, wat betekent dat uw MS-symptomen gestaag erger zijn geworden,plustwee van de volgende:
- Een hersenlaesie die typerend is voor MS
- Twee of meer MS-laesies in het ruggenmerg
- Een positieve lumbaalpunctie, wat betekent dat er aanwijzingen zijn voor oligoklonale banden of een verhoogd IgG-antilichaamniveau
Differentiële diagnoses
Er zijn veel neurologische aandoeningen die MS kunnen nabootsen, dus een groot deel van de last van het diagnosticeren van elk type MS elimineert de mogelijkheid dat het iets anders zou kunnen zijn. Enkele hiervan zijn:
- Vitamine B12-tekort
- Ruggenmergcompressie
- Motorneuronziekte
- Neurosyfilis
- Tropische spastische paraparese
- Sarcoïdose
- Systemische lupus erythematosus (SLE)
- Syndroom van Sjogren
Behandeling
Behandeling voor PPMS kan medicatie en / of revalidatietherapieën omvatten. Merk echter op dat het moeilijker is dan voor RRMS.
Medicijnen
MS wordt doorgaans behandeld met ziektemodificerende therapieën (DMT's), die het beloop van uw ziekte vertragen. Er is echter maar één DMT die is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor PPMS; daarentegen zijn er talrijke DMT's om RRMS te behandelen.
Ocrevus (ocrelizumab) werd in 2017 goedgekeurd voor de behandeling van PPMS. De eerste dosis wordt intraveneus gegeven in twee doses van 300 milligram (mg) met een tussenpoos van twee weken. Daarna wordt het eenmaal per zes maanden in doses van 600 mg gegeven.
Andere DMT's zijn niet effectief gebleken voor de behandeling van PPMS, dus de meeste artsen gebruiken ze niet. Er wordt echter meer onderzoek gedaan naar effectieve behandelingen voor PPMS, dus er is hoop dat er in de toekomst nieuwe medicijnen zullen verschijnen.
Naast Ocrevus kan uw arts u medicijnen voorschrijven om u te helpen uw MS-symptomen te beheersen, zoals:
- MS-gerelateerde vermoeidheid
- Pijn
- Loopstoornis
- Blaas- en / of darmstoornis
- Depressie
- Cognitieve beperking
- Seksuele disfunctie
- Spiertrekkingen
Revalidatietherapieën
Revalidatiespecialisten kunnen u ook helpen bij het omgaan met MS-symptomen zoals vermoeidheid, mobiliteitsproblemen, spierpijn en -spasticiteit, slikproblemen, aspiratie en cognitieve stoornissen. Deze revalidatietherapieën omvatten:
- Fysiotherapie
- Ergotherapie
- Logopedie
- Cognitieve revalidatie
- Beroepsrevalidatie
- Multidisciplinaire strategieën
Een woord van Verywell
Een diagnose van PPMS kan enkele jaren duren en aangezien er een aantal andere neurologische aandoeningen zijn die moeten worden uitgesloten, is het belangrijk om een arts te raadplegen voor een juiste diagnose als u neurologische symptomen ervaart. Hoewel het diagnoseproces vervelend kan zijn, moet u proberen geduldig te zijn en proactief te blijven in uw zorg. Onthoud dat een diagnose van PPMS niet dodelijk is, en als u nauw samenwerkt met uw zorgteam, kunt u uw kwaliteit van leven ten volle behouden.
