Overzicht van het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een zeldzame, niet-erfelijke genetische aandoening die bijna uitsluitend vrouwen treft die bij de geboorte zijn toegewezen, en die fysieke, cognitieve en gedragsproblemen veroorzaakt, evenals toevallen. Hoewel de aanvallen kunnen worden behandeld met anticonvulsiva, is er geen specifieke behandeling die het Rett-syndroom zelf kan genezen.

Het Rett-syndroom is een klinische diagnose die wordt gesteld op basis van een groep tekenen en symptomen. Het is belangrijk om neurologische ontwikkelingsziekten uit te sluiten voordat de diagnose Rett-syndroom wordt gesteld. Deze aandoening kan soms worden gediagnosticeerd door te zoeken naar een genetische mutatie van het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt.

Als u een dochter heeft met het Rett-syndroom, heeft zij zorg en hulp nodig bij activiteiten voor het dagelijks leven en bij speciale onderwijsprogramma's. Als ouder kunt u voor advies terecht bij het medische team van uw dochter, maar ook bij steungroepen.

Symptomen

De symptomen van het Rett-syndroom beginnen in de vroege kinderjaren, maar zijn bij de geboorte niet aanwezig. Sommige subtiele symptomen kunnen beginnen voordat een meisje de leeftijd van 1 jaar bereikt, en meer opvallende symptomen beginnen tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar.

Sommige symptomen van het Rett-syndroom worden beschreven als regressief, wat betekent dat meisjes die bepaalde vaardigheden hadden, deze beginnen te verliezen. Sommige symptomen manifesteren zich als een gebrek aan ontwikkelingsmijlpalen, wat betekent dat meisjes niet de fysieke, cognitieve en sociale vaardigheden bereiken die voor hun leeftijd worden verwacht.

Symptomen van het Rett-syndroom zijn onder meer:

• Gebrek aan fysieke bewegingen: soms zijn baby's met het Rett-syndroom mogelijk niet zo lichamelijk actief als verwacht voor hun leeftijd. Ze mogen niet zo actief omrollen of hun handen gebruiken of met hun benen schoppen als typische baby's. Het gebrek aan lichamelijke activiteit kan beginnen rond de leeftijd van 1 jaar of eerder, en is niet altijd merkbaar. Ouders herinneren zich vaak dat hun dochter geen actieve baby was, maar zelfs in deze situaties is er doorgaans sprake van een afname in activiteit tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar.
• Gebrek aan oogcontact: Als uw dochter het Rett-syndroom heeft, is een van de eerste symptomen een gebrek aan oogcontact, dat kan beginnen vóór de leeftijd van 1 jaar. Ouders die geen oudere kinderen hebben, merken dit misschien niet als ze dat nog niet hebben gedaan. een vertrouwdheid met normale babygewoonten en -gedrag. Het gebrek aan oogcontact begint echter meestal na de peuterjaren en kan worden aangezien voor een teken van autisme.
• Gebrek aan sociale interactie: kinderen met het Rett-syndroom kunnen hun interesse verliezen in communicatie met of interactie met anderen, inclusief broers en zussen en ouders. Ze letten niet op andere mensen en kunnen geïrriteerd of bang worden als hun ouders afwezig zijn, hoewel ze meestal geen sterke emotionele band met hun ouders vertonen.
• Ontwikkelingsregressie: meisjes met het Rett-syndroom kunnen beginnen te leren spreken en lijken dan hun taal- en communicatieve vaardigheden te verliezen. Evenzo beginnen ze hun handen doelbewust te gebruiken, maar kunnen ze dit vermogen in de vroege kinderjaren verliezen.
• Ontwikkelingsachterstand en -achterstanden: meisjes met het Rett-syndroom worstelen met leer- en motorische vaardigheden en spelen geen videogames of begrijpen niet hoe ze met puzzels moeten spelen of blokkeren zoals kinderen van hun eigen leeftijd dat doen.
• Gebrek aan probleemoplossend vermogen: kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom hebben vaak moeite met het leren oplossen van problemen en het aanpakken van uitdagingen, hetzij met passiviteit of driftbuien.
• Taalstoornis: de spreekvaardigheid en het taalbegrip lijken te worden aangetast. Meisjes met het Rett-syndroom spreken niet op een leeftijdsgeschikt niveau, en spreken vaak hun hele leven op het niveau van een kind tussen de 2 en 3 jaar oud, en ze kunnen alleen eenvoudige spraak en instructies begrijpen.
• Verlies van doelgerichte handbewegingen: de meeste meisjes met het Rett-syndroom leren hun handen te gebruiken en verliezen dan dit vermogen, ondanks het feit dat ze normaal gesproken een normale motorische kracht en coördinatie van hun handen behouden.
• Handwringen: naarmate meisjes het vermogen of de interesse in het gebruik van hun handen verliezen, beginnen ze zonder reden repetitieve handwringbewegingen te krijgen.
• Herhaalde bewegingen: naast de kenmerkende handwringen van het Rett-syndroom, ontwikkelen meisjes vaak ook andere repetitieve en doelloze bewegingen. Deze bewegingen zijn niet voor alle meisjes hetzelfde, en het kan zijn dat u de typische repetitieve bewegingen van uw dochter gaat herkennen.
• Verlies van eetlust en eetproblemen: Meisjes met het Rett-syndroom hebben doorgaans een kleine eetlust of zelfs een afkeer van eten. Bovendien kunnen ze problemen hebben met kauwen en slikken, evenals obstipatie. Dit kan ertoe leiden dat het gewicht aan de onderkant van het normale gewicht ligt en kan ondervoeding veroorzaken. Af en toe kan een meisje met het Rett-syndroom gedurende een paar weken honger krijgen en meer eten dan normaal of een verhoogde interesse in een bepaald soort voedsel hebben, maar dit zal naar verwachting niet lang duren.
• Slaapproblemen: Slaapproblemen komen heel vaak voor, en jonge meisjes hebben de neiging om 's nachts wakker te worden of te gillen of overmatig te lachen tijdens de slaap. Oudere meisjes hebben een verhoogde neiging om epileptische aanvallen te krijgen tijdens de slaap of om overdag in slaap te vallen.
• Ademhalingsproblemen: vaak kan een meisje met het Rett-syndroom episodes van langzame ademhaling of snelle ademhaling hebben. Dit is normaal gesproken niet levensbedreigend, maar in zeldzame gevallen kan een meisje met het Rett-syndroom ademhalingsondersteuning nodig hebben. Als u zich zorgen maakt over veranderingen in het ademhalingspatroon van uw dochter, moet u hierover met haar artsen praten.

Epileptische aanvallen

De meeste meisjes met het Rett-syndroom krijgen epileptische aanvallen, waaronder gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, afwezigheidsaanvallen of myoclonische aanvallen.

• Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen omvatten het schudden van het lichaam en gewoonlijk een verminderd bewustzijn met verminderde of geen respons tijdens de aanval. Meestal is er een periode van verminderde reactievermogen na de aanval.
• Afwezigheidsaanvallen zijn perioden van staren en niet reageren, zonder het lichaam te bewegen of te beven, maar ook zonder opzettelijke beweging van het lichaam. Afwezigheidsaanvallen kunnen optreden terwijl een persoon zit of ligt, en ze kunnen onopgemerkt blijven.
• Myoclonische aanvallen worden gekenmerkt door korte schokken van het lichaam, vaak met een verminderd bewustzijn.

De frequentie en het type aanvallen kan variëren, waarbij sommige meisjes één type aanval krijgen en sommigen meer dan één type. Als uw dochter epileptische aanvallen heeft, leert u haar aura of het uiterlijk en gedrag van vóór de aanval te herkennen, en kunt u een aanval misschien voorkomen door haar medicatie te geven.

Oorzaken

Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het MECP2-gen, een gen op het X-chromosoom. De ziekte is autosomaal dominant, wat betekent dat als een meisje de mutatie op slechts één van haar X-chromosomen heeft, ze de aandoening zal hebben. Jongens die de mutatie op hun X-chromosoom hebben, overleven de kindertijd niet. Deze mutatie is meestal niet erfelijk. Het komt meestal spontaan voor, maar als een meisje met het Rett-syndroom zwanger wordt, kan ze de ziekte doorgeven aan haar kind, of het nu een jongen of een meisje is.

Aangenomen wordt dat de mutatie die het Rett-syndroom veroorzaakt, een tekort aan eiwitfunctie veroorzaakt. Dit tekort verhindert dat cellen in de hersenen en het lichaam normale functies uitvoeren, met name in de communicatie tussen zenuwen, wat deze wijdverspreide symptomen veroorzaakt.

Diagnose

Het Rett-syndroom is een klinische diagnose op basis van bepaalde klinische criteria, evenals de definitieve uitsluiting van andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken. Andere aandoeningen die aanvankelijk op het Rett-syndroom lijken, zijn onder meer autisme, hersenverlamming, Angelman-syndroom, Lennox-Gastaut-syndroom (LGS), encefalitis en stofwisselingsstoornissen bij kinderen.

Er zijn verschillende lichamelijke bevindingen die veel voorkomen bij meisjes met het Rett-syndroom. Deze kenmerken hoeven niet aanwezig te zijn en er zijn geen vastgestelde afkappunten, maar ze ondersteunen de diagnose.

• Klein postuur en formaat: over het algemeen zijn meisjes met het Rett-syndroom kleiner, kleiner en wegen ze minder dan gemiddeld voor hun leeftijd of wat zou worden verwacht op basis van hun familiegeschiedenis.
• Kleine hoofdomtrek: Net als bij de kleine gestalte en de kleine omvang, is de hoofdomtrek ook kleiner bij meisjes met het Rett-syndroom, hoewel er geen numerieke waarde voor de hoofdomvang is die de diagnose bevestigt.
• Scoliose: naarmate de meisjes de late kinderjaren bereiken, ontwikkelen de meesten een kromming van de wervelkolom, die erger wordt en invaliditeit kan vertonen naarmate ze ouder worden.
• Lage spierspanning: bij lichamelijk onderzoek hebben de meeste meisjes een normale of iets minder dan normale spierkracht, maar door gebrek aan inspanning kan dit moeilijk te zien zijn. Een verminderde spierspanning bij het Rett-syndroom komt echter vaker voor, en de arts van uw dochter kan dit zowel door lichamelijk onderzoek als door observatie detecteren.

Beeldvormingstests

Over het algemeen zijn beeldvormende tests voor de hersenen normaal bij meisjes met het Rett-syndroom, maar het is belangrijk om andere aandoeningen, zoals encefalitis (herseninfectie) of hersenmisvormingen, uit te sluiten voordat de diagnose Rett-syndroom wordt gesteld.

Labotests

Bloedonderzoek en lumbaalpunctie worden meestal gedaan wanneer symptomen van het Rett-syndroom aanwezig zijn, hoewel er bij deze tests geen specifieke bevindingen zijn die verband houden met het Rett-syndroom. Het doel van bloedonderzoek en lumbaalpunctie is om andere aandoeningen uit te sluiten, zoals infecties en stofwisselingsstoornissen die de symptomen zouden kunnen veroorzaken.

Genetische test

Een genetische test kan de genmutatie op het X-chromosoom identificeren. Als een meisje de genmutatie heeft, ondersteunt dit het Rett-syndroom, maar dit betekent niet noodzakelijk dat ze de aandoening heeft. De MECP2-mutatie kan aanwezig zijn bij het PPM-X-syndroom, neonatale encefalopathie en autisme-achtige aandoeningen, dit zijn allemaal neurologische ontwikkelingsstoornissen die niet voldoen aan de criteria voor het Rett-syndroom.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het Rett-syndroom zelf, maar het is belangrijk dat uw dochter een behandeling krijgt voor de aanvallen. Ze kan ook baat hebben bij cognitieve en fysiotherapie om haar motorische en cognitieve functie zoveel mogelijk te optimaliseren.

Behandelingen die worden gebruikt voor meisjes met het Rett-syndroom zijn onder meer:

• Medicijnen tegen epilepsie: er zijn een aantal anticonvulsiva die worden gebruikt om aanvallen onder controle te houden bij meisjes met het Rett-syndroom. De specifieke medicatie die het meest gunstig is voor uw dochter, is gebaseerd op het type of de soorten aanvallen. Sommige meisjes zijn resistent tegen het innemen van medicatie via de mond, wat een uitdaging is omdat anticonvulsiva regelmatig moeten worden ingenomen. Als u dit probleem heeft, moet u mogelijk op een vloeibaar of injecteerbaar medicijn vertrouwen om de aanvallen van uw dochter te voorkomen.
• Fysiotherapie: wanneer meisjes kunnen samenwerken, kan therapie helpen bij de spierspanning en kan het zweren en spiercontracties helpen voorkomen die kunnen ontstaan ​​door gebrek aan gebruik.
• Scoliosebehandeling: dit kan een steunbeugel of een chirurgische behandeling zijn. Bij een operatie voor scoliose kan een staaf worden geplaatst om de wervelkolom te ondersteunen, wat de mobiliteitsproblemen die het gevolg kunnen zijn van scoliose helpt voorkomen.
• Voedingssupplementen: de combinatie van een lage eetlust en moeite met communiceren kan leiden tot voedingstekorten bij meisjes met het Rett-syndroom. Je kunt je dochter gezonde voeding aanbieden, maar als ze niet wil eten of een bepaald soort voedsel niet wil, kun je meestal niet met haar redeneren of haar overtuigen om het te proberen. Indien nodig moet u haar mogelijk calorierijke voedingssupplementen geven, zoals shakes of eiwitrepen. Soms moeten meisjes met het Rett-syndroom tijdelijk een voedingssonde plaatsen om de voeding te behouden tijdens periodes van bijzonder lage eetlust.

Omgaan

Als uw dochter het Rett-syndroom heeft of kan hebben, weet u dat dit een uitdagende situatie is. Ze zal haar hele leven hulp en ondersteuning nodig hebben voor haar basisbehoeften.In de tussentijd toont ze misschien geen gehechtheid en kan ze koud en onverschillig overkomen tegenover haar naaste verzorgers, terwijl ze anderen afwijst die proberen in te grijpen of medische zorg verlenen.

Terwijl u door deze uitdagingen gaat, kunt u een systeem ontwikkelen voor effectieve communicatie met het medische team van uw kind. Vaak hebben klinieken, die regelmatig zorgen voor kinderen en volwassenen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, een systeem voor het oplossen van ernstige versus kleine problemen. Ook uw dochter heeft er baat bij als u een geschikte school vindt en contact onderhoudt met haar leraren en schoolmedewerkers.

U kunt ook hulp krijgen bij de zorg voor uw dochter van huisartsen die naar uw huis kunnen komen om u te helpen. Als de zorg ingewikkelder en uitdagender wordt, moet u misschien een plek voor uw dochter zoeken om te verblijven, zodat ze elke dag professionele zorg kan krijgen, en u kunt haar bezoeken zodat u een relatie kunt onderhouden en dichtbij kunt blijven. aan haar.

Een woord van Verywell

Het verzorgen van een kind met een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis is niet eenvoudig. Ouders kunnen uitgeput raken door de eisen die gesteld worden aan de zorg voor een kind met speciale behoeften, en aan het regelen van gezondheids- en onderwijsmiddelen. Misschien heb je ook een baan, andere kinderen, persoonlijke relaties en je eigen gezondheid.

Ouders in deze situatie vinden het misschien nuttig om contact te maken met steungroepen die advies kunnen geven en strategieën kunnen delen om ermee om te gaan.