Wat is bèta-thalassemie?

Beta-thalassemie is een erfelijke bloedziekte die wordt veroorzaakt door genmutaties waarbij het lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt - het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. In deze toestand worden ook rode bloedcellen vernietigd. Na verloop van tijd kan onvoldoende hemoglobine leiden tot bloedarmoede (een laag aantal rode bloedcellen of RBC) en andere complicaties. Mensen met de meest ernstige vorm van de aandoening, bèta-thalassemie major, of Cooley's anemie, worden doorgaans behandeld met regelmatige bloedtransfusies; mensen met het mindere type, bèta-thalassemie intermedia, hebben mogelijk minder vaak transfusies nodig.

Soorten

Er zijn drie soorten bèta-thalassemie.

• Beta-thalassemie-eigenschap, waarbij een persoon het gen voor de aandoening draagt, maar geen symptomen heeft. Het wordt soms thalassemie minor genoemd.
• Beta-thalassemie intermedia, een relatief milde vorm van de aandoening
• Beta-thalassemie major, of Cooley's anemie, de meest ernstige vorm

Beta-thalassemie komt het meest voor bij mensen van mediterrane, Aziatische, Indiase en Afrikaanse afkomst.

Symptomen

De symptomen van bèta-thalassemie zijn afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Mensen met bèta-thalassemie minor kunnen een zeer milde anemie hebben, maar ontwikkelen meestal geen waarneembare symptomen. Sommigen zullen misschien nooit weten dat ze het veranderde gen dragen.

Hoewel de twee gemuteerde HBB-genen bij de geboorte aanwezig zijn, kunnen baby's geboren met bèta-thalassemie intermedia of Cooley's anemie pas symptomen vertonen tussen 3 en 6 maanden; sommige kinderen met bèta-thalassemie ontwikkelen pas symptomen als ze 2 jaar oud zijn.

Ongeacht wanneer een kind met bèta-thalassemie symptomatisch wordt, zullen ze waarschijnlijk het volgende ervaren:

• Bloedarmoede
• Vermoeidheid
• Zwakheid
• Kortademigheid
• Gelige of bleke huid
• Langzame groei
• Donkere urine
• Weinig trek
• Fussiness

Voor mensen met Cooley's anemie kunnen de symptomen toenemen en kunnen complicaties optreden, zoals:

• Zwelling van de buik
• Botafwijkingen of botbreuken als gevolg van veranderingen in het beenmerg waar rode bloedcellen worden geproduceerd
• Splenomegalie, een aandoening waarbij de milt, die rode bloedcellen filtert, overwerkt is en vergroot wordt
• Infecties

Diagnose

Hoewel thalassemie major meestal op het scherm van pasgeborenen zal worden geïdentificeerd, is het mogelijk dat mensen met thalassemie intermedia pas jaren later worden geïdentificeerd. Deze mensen worden over het algemeen geïdentificeerd op basis van routinematig compleet bloedbeeld (CBC). De CBC onthult een milde tot matige bloedarmoede met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.

De diagnose wordt bevestigd door een hemoglobineprofiel (ook wel elektroforese genoemd). Bij bèta-thalassemie intermedia en eigenschap onthult deze test een verhoging van hemoglobine A2 (een tweede vorm van volwassen hemoglobine) en soms F (foetaal). Alfa-thalassemie-intermedia wordt over het algemeen de hemoglobine-H-ziekte genoemd, omdat dit de overheersende hemoglobine is die op het profiel wordt gezien.

Beta-thalassemie kan worden gediagnosticeerd door middel van verschillende bloedonderzoeken. Matige en ernstige bèta-thalassemie wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren of tegen de tijd dat u 2 jaar oud bent, omdat tekenen en symptomen zoals bloedarmoede zich meestal heel vroeg voordoen. Als uw ouders de aandoening hebben, is het mogelijk dat u bij de geboorte of als peuter bent getest en gediagnosticeerd, vooral als u op zeer jonge leeftijd bloedarmoede had.

De verschillende tests die worden gebruikt om bèta-thalassemie te diagnosticeren, zijn onder meer:

• De pasgeborene-screening, die routinematig bij de geboorte aan de meeste baby's wordt toegediend om eventuele erfelijke aandoeningen te identificeren. Dit kan bèta-thalassemie of op zijn minst rode vlag-kenmerken van de aandoening in het bloed detecteren voor verdere monitoring door een hematoloog. Het pasgeboren scherm omvat het nemen van een klein bloedmonster en het ter evaluatie naar een laboratorium sturen.
• Een compleet bloedbeeld (CBC), dat hemoglobine meet en de hoeveelheid en grootte van rode bloedcellen. De CBC zal ook een milde tot matige anemie onthullen met zeer kleine rode bloedcellen, die typerend zijn voor bèta-thalassemie. (Soms kan een diagnose echter worden verward met bloedarmoede door ijzertekort)

Mensen met mildere vormen van thalassemie kunnen worden gediagnosticeerd nadat uit een routinebloedonderzoek blijkt dat ze bloedarmoede hebben. Artsen kunnen ook bèta-thalassemie vermoeden en testen bij mensen van Afrikaanse, mediterrane of Oost-Aziatische afkomst die bloedarmoede lijken te hebben.

• Een aantal reticulocyten, dat de gezondheid van het beenmerg bepaalt en vaak deel uitmaakt van een opwerking bij het testen op bloedarmoede, kan erop wijzen dat het beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
• Controle van het ijzergehalte in het bloed zal uitwijzen of de oorzaak van de bloedarmoede ijzertekort of thalassemie is.

Aangezien bèta-thalassemie een genetische aandoening is die van ouder op kind wordt overgedragen, zijn er verschillende andere tests die kunnen helpen bij het voorspellen van de aanwezigheid van het gen en de mogelijke ernst van bèta-thalassemie:

• Hemoglobine-elektroforese, een bloedtest voor ouders die is ontworpen om verschillende genetische afwijkingen in de hemoglobinestructuur te detecteren, kan de hemoglobineconcentraties aantonen.
• Prenatale tests kunnen de ernst van bèta-thalassemie onthullen in gevallen waarin ouders het gen dragen. Deze kunnen zijn: vlokkentest, uitgevoerd rond de 11e week van de zwangerschap, waarbij een klein stukje van de placenta wordt verwijderd voor evaluatie; en vruchtwaterpunctie, die wordt gedaan rond de 16e week van de zwangerschap en waarbij een monster van de vloeistof rond de foetus wordt onderzocht.

Behandeling

De standaardbehandelingen voor mensen met matige of ernstige bèta-thalassemie zijn bloedtransfusies, ijzerchelatietherapie en foliumzuursupplementen:

• Bloedtransfusies: Een transfusie van rode bloedcellen kan het tekort compenseren en zorgt voor een normaal hemoglobinegehalte. Mensen met bèta-thalassemie major hebben hun hele leven vaak elke twee of vier weken transfusies nodig; mensen met bèta-thalassemie intermedia hebben mogelijk slechts incidentele transfusies nodig, tijdens perioden van ziekte of puberteit.
• IJzerchelatietherapie: dit helpt het lichaam overtollige en mogelijk schadelijke hoeveelheden ijzer uit het bloed te verwijderen, wat het gevolg kan zijn van vele transfusies. IJzerchelatie wordt oraal of via een infuus onder de huid toegediend.
• Splenectomie: het gebruik van deze procedure is de afgelopen jaren afgenomen, maar verwijdering van de milt wordt soms overwogen wanneer chelatietherapie niet werkt.
• Foliumzuursupplementen: Foliumzuur is een vitamine B die helpt bij de opbouw van gezonde rode bloedcellen. Uw arts kan foliumzuursupplementen aanbevelen naast bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie.
• Beenmerg- en stamceltransplantatie: Een bloed- en mergstamceltransplantatie vervangt defecte stamcellen door gezonde stamcellen van een andere persoon (een donor). Stamcellen zijn de cellen in het beenmerg die rode bloedcellen maken. Hoewel dit een mogelijke remedie zou kunnen zijn voor bèta-thalassemie, kan slechts een klein aantal mensen met ernstige thalassemie een goede donor vinden voor deze risicovolle procedure.

Mensen die bèta-thalassemie-dragers zijn of die zijn geïdentificeerd met de eigenschap maar milde symptomen hebben of helemaal geen symptomen, hebben meestal heel weinig behandeling nodig.

Een woord van Verywell

Als u of leden van uw familie bèta-thalassemie of het gen voor bèta-thalassemie hebben, is het een goed idee om met uw arts te praten als u erover denkt kinderen te krijgen. Een genetisch consulent kan helpen bij het bepalen van het risico om de aandoening door te geven aan uw nageslacht. Als u een baby verwacht en u en uw partner thalassemie-dragers zijn, kunt u prenatale tests overwegen. Hoewel deze tests weliswaar angstaanjagend en onheilspellend lijken, zullen ze in feite uw angst verminderen en u helpen voorbereid te zijn, ongeacht de uitkomst.