Congenitale amegakaryocytische trombocytopenie (CAMT) is een van een grotere groep van erfelijke syndromen van beenmergfalen, zoals Fanconi-anemie of dyskeratose congenita. Hoewel de term een mondvol is, kan hij het beste worden begrepen door naar elk woord in de naam te kijken. Aangeboren betekent dat een persoon met de aandoening is geboren. Trombocytopenie is de medische term voor een laag aantal bloedplaatjes. Ten slotte beschrijft amegakaryocytic de reden voor de trombocytopenie. Bloedplaatjes worden door megakaryocyten in het beenmerg gemaakt. Amegakaryocytische trombocytopenie betekent dat het lage aantal bloedplaatjes secundair is aan een gebrek aan megakaryocyten.
Anne Ackermann / Getty ImagesSymptomen van aangeboren amegakaryocytische trombocytopenie
De meeste mensen met CAMT worden in de kindertijd geïdentificeerd, meestal kort na de geboorte. Net als bij andere aandoeningen met trombocytopenie, is bloeding vaak een van de eerste symptomen. Bloeden treedt meestal op in de huid (purpura genaamd), mond, neus en maagdarmkanaal. Bijna alle kinderen bij wie CAMT is vastgesteld, hebben enkele huidbevindingen. De meest zorgwekkende bloeding is intracraniële (hersen) bloeding, maar gelukkig komt dat niet vaak voor.
De meeste erfelijke syndromen van beenmergfalen, zoals Fanconi-anemie of dyskeratosis congenita, hebben duidelijke geboorteafwijkingen. Baby's met CAMT hebben geen specifieke geboorteafwijkingen die verband houden met de aandoening. Dit kan helpen CAMT te onderscheiden van een andere aandoening die zich bij de geboorte voordoet, genaamd trombocytopenie afwezig radiussyndroom. Deze aandoening heeft ernstige trombocytopenie maar wordt gekenmerkt door verkorte onderarmen.
Diagnose
Een complete bloedtelling (CBC) -test is een veel voorkomende bloedtest die wordt afgenomen wanneer iemand om onbekende redenen bloedt. In CAMT onthult de CBC ernstige trombocytopenie, met een bloedplaatjesaantal van gewoonlijk minder dan 80.000 cellen per microliter zonder bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen) of veranderingen in het aantal witte bloedcellen. Er zijn tal van redenen waarom een pasgeboren baby trombocytopenie heeft, dus de opwerking omvat waarschijnlijk het uitsluiten van meerdere infecties, zoals rubella, cytomegalovirus en sepsis (ernstige bacteriële infectie). Trombopoëtine (ook wel megakaryocytische groei- en ontwikkelingsfactor genoemd) is een eiwit dat de productie van bloedplaatjes stimuleert. De trombopoëtinespiegels bij mensen met CAMT zijn verhoogd.
Nadat meer algemene oorzaken van trombocytopenie zijn uitgesloten, kan een beenmergbiopsie nodig zijn om de productie van bloedplaatjes te beoordelen. De beenmergbiopsie in CAMT zal bijna een volledige afwezigheid onthullen van megakaryocyten, de bloedcel die bloedplaatjes produceert.De combinatie van een ernstig laag aantal bloedplaatjes en de afwezigheid van megakaryocyten is diagnostisch voor CAMT. CAMT wordt veroorzaakt door mutaties in het MPL-gen (trombopoëtinereceptor). Het wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat beide ouders de eigenschap moeten dragen zodat hun kind de aandoening kan ontwikkelen. Als beide ouders drager zijn, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met CAMT te krijgen. Indien gewenst kunnen genetische tests worden verzonden om te zoeken naar mutaties in het MPL-gen, maar deze tests zijn niet vereist om de diagnose te stellen.
Behandeling
De eerste behandeling is gericht op het stoppen of voorkomen van bloeding met bloedplaatjestransfusies. Bloedplaatjestransfusies kunnen zeer effectief zijn, maar de risico's en voordelen moeten zorgvuldig worden afgewogen, aangezien sommige mensen die meerdere bloedplaatjestransfusies krijgen, bloedplaatjesantilichamen kunnen ontwikkelen, waardoor de effectiviteit van deze behandeling afneemt. Hoewel sommige vormen van trombocytopenie kunnen worden behandeld met trombopoëtine, omdat mensen met CAMT niet genoeg megakaryocyten hebben om voldoende bloedplaatjes te maken, reageren ze niet op deze behandeling.
Hoewel aanvankelijk alleen bloedplaatjes worden aangetast, kunnen na verloop van tijd bloedarmoede en leukopenie (laag aantal witte bloedcellen) ontstaan. Deze verlaging van alle drie de bloedceltypen wordt pancytopenie genoemd en kan leiden tot de ontwikkeling van ernstige aplastische anemie. Dit komt meestal voor tussen de 3-4 jaar, maar kan bij sommige patiënten op oudere leeftijd voorkomen.
De enige genezende therapie voor amegakaryocytische trombocytopenie is momenteel stamcel- (of beenmerg-) transplantatie. Deze procedure maakt gebruik van stamcellen van nauw bij elkaar passende donoren (meestal een broer of zus indien beschikbaar) om de productie van bloedcellen in het beenmerg te hervatten.
Een woord van Verywell
Als u erachter komt dat uw baby kort na de geboorte een chronische medische aandoening heeft, kan dit verwoestend zijn. Gelukkig kunnen bloedplaatjestransfusies worden gebruikt om bloedingsepisodes te voorkomen en kunnen stamceltransplantaties genezend zijn. Praat met de arts van uw kind over uw zorgen en zorg ervoor dat u alle behandelingsopties begrijpt.
