Wat zijn aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen (CAKUT)?

Aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen (soms CAKUT genoemd) zijn problemen met het urinestelsel die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Bij iemand met CAKUT wordt een deel van het urinestelsel niet normaal gevormd tijdens de prenatale ontwikkeling.

Afhankelijk van de exacte problemen die erbij betrokken zijn, kan iemand met CAKUT een aandoening hebben die pas op latere leeftijd symptomen veroorzaakt. Aan de andere kant kan een serieuzer probleem vanaf de kindertijd een levensbedreigend probleem veroorzaken.

Hoewel veel mensen meer bekend zijn met andere soorten aangeboren afwijkingen (zoals aangeboren hartproblemen), zijn aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen de meest voorkomende vorm van aangeboren afwijkingen, die ongeveer 1 op de 500 geboren baby's treffen.

Een of andere vorm van CAKUT is de oorzaak bij ongeveer de helft van de kinderen met nierziekte in het eindstadium. Bij volwassenen met nierziekte in het eindstadium is CAKUT verantwoordelijk voor ongeveer 7% van de gevallen.

Soorten CAKUT

Er bestaan ​​veel verschillende soorten CAKUT, die op verschillende manieren kunnen worden gecategoriseerd op basis van het specifieke aangetaste orgaan, het type betrokkenheid en de verschillende betrokken genetica (indien bekend). In sommige gevallen worden meerdere delen van de urinewegen aangetast. De problemen kunnen beide kanten van het lichaam of slechts één kant treffen.

CAKUT kan een of meer van de volgende bevatten:

• Abnormaal gevormde of geplaatste nier (bijv. Een 'hoefijzernier')
• Gedeeltelijke nierduplicatie
• Renale agenese (volledig falen van een of beide nieren om te vormen)
• Nierdysplasie (verstoorde nierontwikkeling)
• Nierhypoplasie (kleine nieren)
• Terugvloeiing van urine naar de nieren
• Problemen met de urinebuiskleppen (zoals achterste kleppen)
• Extra urineleider of vergrote urineleider
• Falen van de urethra om te vormen
• Blaasafwijkingen, inclusief vergroting van de blaas
• Obstructie (waar de urineleider verbinding maakt met de nier of de blaas)

CAKUT kan ook deel uitmaken van medische syndromen die meerdere lichaamssystemen aantasten. Deze omvatten renaal coloboomsyndroom, orofaciodigitaal syndroom, niercysten, diabetessyndroom, Fraser-syndroom, VACTERL-syndroom en vele anderen.

Soms worden andere erfelijke vormen van nierziekte samen met CAKUT gegroepeerd. Autosomaal dominante polycystische nierziekte en autosomaal recessieve polycysteuze ziekte zijn bijvoorbeeld twee verschillende erfelijke ziekten die ervoor zorgen dat met vloeistof gevulde cysten in de nieren worden gevormd.

Deze cysten onderbreken uiteindelijk de nierfunctie en veroorzaken symptomen. Sommige artsen nemen ze echter niet op als ze over CAKUT praten.

CAKUT Symptomen

De symptomen van CAKUT zullen enigszins afhangen van het specifieke type aangeboren probleem en de ernst ervan, evenals van de leeftijd van een persoon. Mogelijke problemen zijn onder meer:

• Opgezette buik door vergroting van de blaas
• Moeite met eten en slechte gewichtstoename bij zuigelingen
• Verhoogde urineweginfecties
• Overmatig of verminderd plassen
• Elektrolytstoringen
• Vertraagde puberteit
• Verlaagde hoogte
• Bloedarmoede
• Hoge bloeddruk
• Cardiovasculaire ziekte

Bovendien hebben sommige foetussen met een zeer slechte nierfunctie een laag vruchtwater in de baarmoeder (oligohydramnion). Dit is een probleem omdat de prenatale nieren deze vloeistof normaal gesproken produceren. Dit kan andere problemen veroorzaken, zoals verminderde groei, vertraagde longrijping, defecten aan ledematen en soms de dood.

Als CAKUT grote schade aan de nieren veroorzaakt, kan dit uiteindelijk symptomen van nierfalen veroorzaken. Als dit niet wordt behandeld met een niertransplantatie of hemodialyse, kan dit levensbedreigende problemen veroorzaken, zoals het onvermogen om urine te maken, ernstige elektrolytenproblemen, neurologische problemen, verhoogde neiging tot bloeden en extreem hoge bloeddruk. In ernstige gevallen treedt nierziekte in het eindstadium op in de eerste levensjaren.

Sommige, maar niet alle, mensen met CAKUT hebben problemen met andere lichaamssystemen die tot extra symptomen kunnen leiden. Sommige mensen met aangeboren problemen met de nieren of de lagere urinewegen hebben bijvoorbeeld ook problemen met de ontwikkeling van het hart, de longen, het zenuwstelsel of andere organen.

Oorzaken

Abnormale anatomische ontwikkeling

De prenatale ontwikkeling van het urinestelsel vereist een complexe reeks fysiologische stappen. Deze moeten zorgvuldig worden gecoördineerd, aangezien de verschillende celtypen zich ontwikkelen tot wat de organen van het urinestelsel zullen worden. Wanneer iets dit ontwikkelingspad verstoort, kan CAKUT gebeuren.

De meeste mensen begrijpen dat de nieren urine maken, die vervolgens door de urinewegen wordt getransporteerd, van de nieren via de urineleider naar de blaas. Vervolgens stroomt het door de urethra en uit het lichaam. Via dit systeem verwijdert uw lichaam afvalstoffen via uw urine.

Maar het urinestelsel biedt verschillende andere belangrijke functies. Uw nieren helpen bijvoorbeeld bij het reguleren van de hoeveelheid vocht in uw lichaam, evenals de hoeveelheid bepaalde elektrolyten (zouten) in uw bloed. Ze spelen ook een sleutelrol bij de controle van de bloeddruk. Bovendien is de nier belangrijk voor het gebruik van vitamine D en voor het produceren van een hormoon dat nodig is om nieuwe rode bloedcellen aan te maken.

Als gevolg hiervan hebben de mogelijke symptomen veroorzaakt door CAKUT betrekking op deze normale functies. Bij sommige soorten CAKUT kan de urine het lichaam niet op de normale manier verlaten omdat er een blokkering of beperkte opening is. In deze gevallen kan de urine worden opgevangen en tot problemen leiden.

Afhankelijk van het specifieke probleem kan dit leiden tot een abnormale vergroting van de urineleider, blaas of nier (hydronefrose). Als dit niet wordt verholpen, kan dit na verloop van tijd de nier permanent beschadigen.

Genetische en niet-genetische oorzaken

Sommige soorten CAKUT zijn genetisch van aard. Een specifieke mutatie in een gen zorgt ervoor dat de nier (en misschien ook andere delen van het urinewegstelsel) zich niet normaal vormt.

Onderzoekers hebben mutaties in verschillende genen geïdentificeerd die CAKUT kunnen veroorzaken, waarvan er twee PAX2 en BMP4 zijn. Onderzoekers ontdekken nog steeds nieuwe.

Verschillende mutaties kunnen leiden tot specifieke soorten CAKUT met verschillende ernst en mogelijke behandelingsopties. In deze gevallen kan CAKUT in families worden doorgegeven, hoewel dit niet altijd het geval is.

Soms gaat CAKUT gepaard met een chromosomale afwijking. Veel mensen zijn bijvoorbeeld bekend met trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down, dat optreedt wanneer een persoon een extra kopie van chromosoom 21 heeft.

Sommige mensen met het syndroom van Down hebben CAKUT, net als sommige mensen met andere typen chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 18. Bij chromosomale afwijkingen is CAKUT echter niet het enige probleem.

Andere keren blijkt dat een persoon een CAKUT heeft, ook al heeft niemand anders in de familie er ooit een gehad, en ook al kan er geen genetische oorzaak worden gevonden.

Van sommige omgevingsfactoren is aangetoond dat ze het risico op CAKUT verhogen. Twee hiervan zijn diabetes bij de moeder en prenatale blootstelling aan ACE-remmers (zoals captopril), maar in de meeste gevallen kan er geen oorzaak worden gevonden.

Diagnose

CAKUT wordt nu vaak voor het eerst prenataal gediagnosticeerd. Dit komt vaker voor sinds het de standaardzorg werd om uitgebreide anatomische onderzoeken uit te voeren (met behulp van een speciaal soort echografie) tijdens het tweede trimester van de zwangerschap.

Deze test is echter niet perfect, en soms wordt een foetus die prenataal gediagnosticeerd is met een mogelijke CAKUT zonder problemen geboren.

Als u zich zorgen maakt over CAKUT, is het erg nuttig om genetische counseling en zorg te krijgen met een multidisciplinair team. In sommige gevallen kunnen genetische tests worden aanbevolen om een ​​idee te krijgen van de exacte aard van het probleem. Uw arts kan u een idee geven van de mogelijke ernst van het probleem.

De medische geschiedenis en het onderzoek zijn een cruciaal onderdeel van het diagnostische proces. Uw arts zal vragen stellen over eventuele symptomen en medische problemen uit het verleden.

Het is belangrijk om erachter te komen of iemand anders in de familie problemen heeft gehad met hun nieren of met urinewegaandoeningen. Dit kan nuttige aanwijzingen geven over de specifieke oorzaak. Het is belangrijk om te beseffen dat zelfs als een oorzaak genetisch bepaald is, dit niet betekent dat CAKUT bij elk individu in een gezin op dezelfde manier zal voorkomen.

Basistests kunnen een diagnostische rol spelen. Standaardbloedonderzoeken kunnen bijvoorbeeld een compleet bloedbeeld en bloedmarkers omvatten die worden gebruikt om de nierfunctie te meten. Basale urinetests zijn vaak nuttig. Met behulp van enkele van deze bevindingen kunnen artsen een schatting krijgen van hoe goed de nieren lijken te functioneren.

Beeldvormingstests zijn van cruciaal belang voor het begrijpen van de specifieke betrokken anatomie. Dit kunnen tests zijn zoals de volgende:

• Cystourethrogram ongeldig maken
• Echografie van de nieren
• Diuretische nierscan (met behulp van injectie van radioactief tracermateriaal)
• Computertomografie (CT) -scans
• Magnetische resonantie-urografie (uitgevoerd in een MRI-machine)

Behandeling

De behandeling is afgestemd op de specifieke CAKUT en de individuele klinische situatie. Deze personen hebben voortdurende controle, zorg en behandeling nodig van zorgverleners die ervaring hebben met deze aandoeningen.

Nierproblemen behandelen

Veel mensen met CAKUT en nierproblemen zullen uiteindelijk nierfalen krijgen. Dat betekent dat de nieren niet meer goed genoeg functioneren om afval te verwijderen, wat leidt tot de dood als ze niet worden behandeld. Om dit te voorkomen, heeft een persoon doorlopende dialysebehandelingen of een niertransplantatie nodig.

Een niertransplantatie heeft de voorkeur, maar een geschikte nier is mogelijk niet altijd beschikbaar. Als dat het geval is, moet iemand met een ernstige nierziekte mogelijk dialyse ondergaan totdat er een geschikte donornier beschikbaar is.

Een niertransplantatie zou het onderliggende probleem moeten genezen. Na de operatie zal het individu echter levenslange immunosuppressieve medicatie moeten nemen.

Het is nuttig om de noodzaak van dialyse of een niertransplantatie zo lang mogelijk uit te stellen. Een belangrijke manier om dit te doen, is door ervoor te zorgen dat de bloeddruk niet te hoog wordt.

Als gevolg hiervan worden vaak een of meer medicijnen gebruikt om de bloeddruk te verlagen, vaak medicijnen zoals ACE-remmers (zoals captopril) of ARBS (zoals losartan). Dit kan de behoefte aan niervervangende therapieën helpen vertragen.

Andere therapieën kunnen soms helpen bij enkele van de andere complicaties van een nieraandoening, zoals groeihormoon voor verminderde lengte of vitamine D-supplementen.

Behandeling van problemen met de lagere urinewegen

Voor problemen die de lagere urinewegen aantasten, kan chirurgisch herstel mogelijk zijn, afhankelijk van de specifieke situatie. Een operatie kan bijvoorbeeld een abnormale urethrale klep corrigeren.

Een procedure die pyeloplastiek wordt genoemd, kan helpen bij het operatief corrigeren van een nier die vergroot is, of een operatie kan helpen om de urine normaal van de urineleider naar de blaas te laten stromen. In specifieke situaties kunnen andere soorten operaties nodig zijn.

Outlook

Helaas zijn de behandelingsmogelijkheden in sommige gevallen beperkt. Baby's geboren met renale agenese van beide nieren sterven meestal binnen een paar dagen na de geboorte, maar de prognose is veel beter voor de meeste soorten CAKUT.

Bij veel soorten CAKUT verbetert de nierfunctie gedurende de eerste paar levensjaren en daarna enige tijd plateaus, voordat niervervangende therapie (dialyse of transplantatie) later in de adolescentie noodzakelijk wordt. Uw arts kan u een beter idee geven. van de prognose in uw situatie.

Omgaan met de problemen van CAKUT kan een psychologische tol eisen. Het is vaak nuttig voor zowel patiënten als zorgverleners om emotionele en psychologische ondersteuning te krijgen van een getrainde professional.

Genetica en erfelijkheid

Het is essentieel om de hulp te krijgen van een getrainde geneticus bij het omgaan met CAKUT. Dit kan zowel nuttig zijn bij de eerste diagnose als bij het inschatten van risico's voor andere gezinsleden. Dit kan het krijgen van gespecialiseerde soorten bloedtesten omvatten om te proberen het specifieke gen of de specifieke genen te identificeren die mogelijk betrokken zijn geweest. Het is ook nuttig voor doeleinden met betrekking tot gezinsplanning.

Sommige soorten CAKUT lijken op een autosomaal dominante manier te worden overgeërfd. Dat betekent dat iemand met CAKUT 50% kans heeft om het door te geven aan een kind (hoewel de symptomen en problemen misschien niet precies hetzelfde zijn).

Minder vaak is CAKUT autosomaal recessief, wat betekent dat een persoon een aangetast gen van beide ouders moet erven om te worden beïnvloed (niet slechts één). Maar vaak kan een gen niet worden geïdentificeerd , dus een exact risico kan niet worden bepaald.

Een woord van Verywell

CAKUT vertegenwoordigt een breed scala aan problemen die ervoor zorgen dat de nieren of andere delen van het urinestelsel zich niet goed ontwikkelen. Hoewel ze individueel ongebruikelijk zijn, treffen ze als groep een aanzienlijk aantal mensen.

Er valt veel te leren over de aandoening, maar uw behandelteam zal u helpen de details van uw situatie te begrijpen. Door samen te werken met een interdisciplinair zorgteam, kunt u de beste behandelbeslissingen voor u nemen.