Aangeboren hartafwijkingen zijn een medisch probleem als gevolg van een aangeboren hartafwijking, een misvorming van het hart vanaf de geboorte. Afhankelijk van de exacte problemen die erbij betrokken zijn, kan een aangeboren hartaandoening slechts kleine problemen veroorzaken. Aan de andere kant kunnen serieuzere soorten aangeboren hartafwijkingen vanaf de kindertijd levensbedreigende problemen veroorzaken.
Aangeboren hartafwijkingen, die alleen of met andere medische problemen kunnen voorkomen, zijn een van de meest voorkomende soorten geboorteafwijkingen. In de Verenigde Staten wordt ongeveer 1% van de baby's geboren met een aangeboren hartafwijking. Hiervan heeft ongeveer 25% een ernstige, levensbedreigende aangeboren hartafwijking. Aangeboren hartafwijkingen komen bij mannen iets vaker voor dan bij vrouwen.
isayildiz / Getty ImagesSoorten aangeboren hartafwijkingen
Aangeboren hartafwijkingen worden gekenmerkt door de specifieke problemen die erbij betrokken zijn, die de symptomen en beschikbare behandelingen beïnvloeden.Het probleem kan van invloed zijn op de linker- of rechterventrikel (de grote pompkamers van het hart) of de ventriculaire wand die de twee scheidt.
Andere soorten problemen kunnen de boezems (de linker- en rechterkamer van het hart waar het bloed zich voor het eerst vult) of de atriale wand ertussen aantasten. Sommige problemen hebben betrekking op de grote bloedvaten die met het hart zijn verbonden, zoals de aorta.
Andere problemen hebben betrekking op een of meer van de vier kleppen die normaal voorkomen dat bloed in de verkeerde richting terugstroomt. In sommige gevallen heeft een persoon met aangeboren hartafwijkingen meerdere soorten problemen met de hartanatomie.
In grote lijnen worden aangeboren hartafwijkingen vaak onderscheiden in een van de twee categorieën: cyanotische en niet-cyanotische afwijkingen.
Cyanotische defecten
Een aangeboren hartafwijking door een cyanotisch defect is ernstiger. Bij deze personen krijgt het lichaam niet genoeg zuurstofrijk bloed. Hierdoor kunnen de huid, lippen en nagels een blauwachtige tint (cyanose) krijgen, althans onder bepaalde omstandigheden. Het wordt ook wel eens een kritische aangeboren hartziekte genoemd, vanwege de ernstige aard ervan.
Vijf van de meest voorkomende vormen van cyanotische aangeboren hartafwijkingen zijn:
- Tetralogie van Fallot
- Truncus arteriosus
- Omzetting van de grote slagaders
- Atresie van de tricuspidalisklep
- Totale abnormale pulmonale veneuze terugkeer (TAPVR)
Niet-cyanotische defecten
Defecten die zijn gecategoriseerd als niet-cyanotisch (of acyanotisch) zijn minder ernstig, hoewel ze nog steeds ernstige gevolgen voor de gezondheid kunnen hebben, vooral als ze niet worden behandeld. Onder deze omstandigheden ontvangt het bloed dat naar het lichaam gaat nog steeds veel zuurstofrijk bloed, althans meestal. Dus een blauwachtige tint op de huid wordt minder vaak gezien.
Enkele veel voorkomende soorten niet-cyanotische defecten zijn:
- Defect in het ventriculaire septum
- Atriaal septumdefect
- Atrioventriculair septumdefect
- Patent ductus arteriosus
- Coarctatie van de aorta
- Aortaklepstenose
- Pulmonale klepstenose
Symptomen van aangeboren hartziekten
Enkele mogelijke symptomen van een aangeboren hartaandoening in de kindertijd zijn:
- Verminderde activiteit en lethargie
- Zweten en huilen tijdens het voeren
- Slechte gewichtstoename
- Onregelmatige of snelle ademhaling
- Blauwachtige verkleuring van de huid (cyanose)
- Hartgeruis gehoord tijdens medisch onderzoek
Het is echter belangrijk op te merken dat niet alle baby's met een aangeboren hartaandoening deze symptomen zullen hebben. Baby's die met een minder ernstige ziekte worden geboren, hebben in het begin mogelijk geen symptomen. Symptomen kunnen later in de kindertijd duidelijk worden, zoals kortademigheid of hartkloppingen tijdens inspanning.
Vanwege de manier waarop de bloedcirculatie bij de foetus werkt, veroorzaakt een aangeboren hartafwijking meestal geen problemen vóór de geboorte.
Oorzaken
Een aangeboren hartafwijking treedt op wanneer het hart en de verwante structuren zich tijdens de zwangerschap niet normaal vormen. Dit veroorzaakt problemen, omdat het hart geen zuurstofrijk bloed naar het lichaam kan pompen en bloed vol koolstofdioxide terug naar de longen kan pompen zoals het normaal zou doen.
Bij genetische syndromen
Soms komt een aangeboren hartaandoening voor als onderdeel van genetische syndromen. Ongeveer de helft van de mensen met trisomie 21 (die het syndroom van Down veroorzaakt) heeft bijvoorbeeld een aangeboren hartaandoening. Aangeboren hartaandoeningen kunnen worden veroorzaakt door andere genetische syndromen, zoals trisomie 13, trisomie 18, het syndroom van Turner en het DiGeorge-syndroom.
In deze gevallen leiden de genetische afwijkingen rechtstreeks tot de problemen met de vorming van het hart. Deze personen hebben vaak problemen die verband houden met andere lichaamssystemen, zoals het zenuwstelsel.
Potentiële risicofactoren
Meestal heeft een aangeboren hartafwijking echter geen duidelijke oorzaak. Het gebeurt waarschijnlijk vanwege een mix van genetische en omgevingsoorzaken. Het hebben van variaties van bepaalde genen kan bij bepaalde baby's het risico op een aangeboren hartaandoening vormen.
Evenzo kunnen bepaalde omgevingssituaties het risico enigszins vergroten. Enkele van deze mogelijke factoren zijn:
- Moederlijk roken
- Zwaarlijvigheid
- Blootstelling aan milieutoxines
- Virale ziekte tijdens de zwangerschap
- Laag foliumzuurgehalte bij de moeder
Het is belangrijk op te merken dat de meeste baby's die met een aangeboren hartaandoening worden geboren, worden geboren zonder duidelijke risicofactoren. Toch kan het voor ouders die één kind hebben gekregen dat met een aangeboren hartafwijking is geboren, nuttig zijn om een genetisch consulent te ontmoeten. Deze persoon kan meer gedetailleerde informatie geven over de mogelijke risico's van het krijgen van een ander kind met een aangeboren hartafwijking.
Diagnose
Sommige baby's met een aangeboren hartaandoening komen meteen onder medische hulp. Dit geldt met name voor zuigelingen met cyanotische ziekte, die mogelijk duidelijkere tekenen van een probleem hebben.
In dit geval beginnen artsen tekens uit de medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, laboratoriumtests en beeldvormende tests samen te stellen om een diagnose te stellen. Door dit proces sluiten medische professionals andere mogelijke oorzaken uit, zoals longziekte, infectie of bepaalde zeldzame genetische syndromen.
Sommige baby's met een aangeboren hartaandoening hebben echter mogelijk niet meteen symptomen. In de VS screenen de meeste staten op aangeboren hartaandoeningen wanneer de pasgeborene in het ziekenhuis ligt. Dit wordt meestal gedaan met een pulsoximeter, die de hoeveelheid zuurstof in het bloed detecteert. Deze test helpt bij het identificeren van zuigelingen die mogelijk een behandelbare aangeboren hartaandoening hebben.
Als een arts een probleem vermoedt, hetzij door symptomen, hetzij door een dergelijke screeningstest, is verder medisch onderzoek nodig. Een elektrocardiogram (ECG) kan helpen bij het identificeren van bepaalde hartafwijkingen, zoals hartritmeproblemen die kunnen worden veroorzaakt door een aangeboren hartaandoening.
Beeldvormingstests zijn van cruciaal belang als er problemen worden vermoed. Vroege beeldvormende tests kunnen een röntgenfoto van de borstkas en een echocardiogram omvatten. Aanvullende, meer gedetailleerde beeldvormende tests kunnen nodig zijn als er een probleem wordt gevonden. Enkele mogelijkheden zijn:
- Hartkatheterisatie en angiografie
- Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
- Geautomatiseerde tomografie (CT)
Het is vooral belangrijk dat baby's met kritieke hartafwijkingen snel worden gediagnosticeerd, omdat een vroege diagnose het risico op overlijden en complicaties kan verminderen.
Foetale diagnose
Soms wordt het eerste teken van een aangeboren hartafwijking ontdekt tijdens een prenatale echografie, zoals die na ongeveer 20 weken wordt gegeven .. Een foetaal echocardiogram kan meer informatie geven over de aard van het probleem.
Behandeling
De behandeling van een aangeboren hartaandoening kan worden gescheiden door de leeftijd van de getroffen persoon.
Baby's en kinderen
De behandeling zal variëren op basis van de ernst van het aangeboren hartprobleem. Kinderen met ernstige defecten hebben mogelijk een eerste stabiliserende behandeling nodig. Dit kan bijvoorbeeld zuurstoftherapie omvatten. Een andere veel voorkomende behandeling is prostaglandine E1.
Bij toediening kort na de geboorte voorkomt deze therapie tijdelijk de normale sluiting van een specifiek bloedvat dat belangrijk is voor de circulatie van de foetus. Voor een baby met een aangeboren hartaandoening kan het beschikbaar houden van dit bloedvat het hart helpen om meer zuurstofrijk bloed naar het lichaam te krijgen.
Procedures en chirurgie
Baby's geboren met een ernstige aangeboren hartaandoening hebben uiteindelijk een soort operatie of andere medische ingreep nodig, soms meer dan één. Door deze operaties worden het hart (en de aangetaste bloedvaten en / of kleppen) omgevormd zodat ze hun normale werk kunnen doen, zuurstofrijk bloed naar het lichaam pompen en bloed vol kooldioxide naar de longen pompen.
Het is belangrijk op te merken dat het misschien niet mogelijk is om het hart weer volledig normaal te laten functioneren, zelfs niet na een succesvolle operatie. De exacte aard van de benodigde operaties en procedures zal variëren op basis van de ernst en het type aangeboren hartaandoening.
Meestal zijn deze operaties het meest effectief als ze vroeg in de kindertijd worden uitgevoerd, maar soms zijn ze pas op latere leeftijd nodig. Hoewel ze vaak levensreddend zijn, is een operatie vaak een zeer gevaarlijke tijd voor deze jonge kinderen, en sommigen van hen sterven als gevolg van chirurgische complicaties.
Harttransplantatie
Een chirurgische correctie is niet mogelijk voor sommige soorten zeer zeldzame en ernstige aangeboren hartafwijkingen. In deze gevallen is harttransplantatie in de vroege kinderjaren mogelijk de enige haalbare optie.
Sommige soorten aangeboren hartafwijkingen kunnen worden behandeld met behandelingen van het kathetertype. Bij deze procedures hoeven chirurgen de borstkas niet te openen om toegang te krijgen tot het hart. In plaats daarvan worden gereedschappen ingebracht via grote bloedvaten, zoals die in de benen, en vervolgens door het vat naar het hart geregen. Met heel klein gereedschap en speciale camera's kunnen op deze manier bepaalde soorten aangeboren hartafwijkingen worden gerepareerd.
Personen met een minder ernstige ziekte hebben gewoonlijk niet zo dringend een behandeling nodig. De timing en het type van deze behandeling zullen variëren op basis van de ernst en het specifieke aangeboren defect.
Na een succesvolle ingreep of operatie kunnen veel mensen met een aangeboren hartaandoening een bijna normaal leven leiden. Sommige mensen ervaren nog steeds enkele restverschijnselen, zoals een verminderd vermogen om te oefenen, zelfs na een optimale behandeling.
Behandeling bij volwassenen
Chirurgische behandelingen zijn in de loop der jaren drastisch verbeterd. Met de huidige behandelingen zal meer dan 90% van de kinderen geboren met een aangeboren hartafwijking volwassen worden, en momenteel zijn twee op de drie mensen met een aangeboren hartafwijking volwassen.
De meeste van deze personen zullen voor gespecialiseerde zorg naar een cardioloog moeten blijven gaan. Dat komt omdat ze nog steeds een verhoogd risico hebben op bepaalde medische problemen, zelfs als ze al een operatie hebben ondergaan.
Soms is de hartafwijking te ernstig om volledig te worden gecorrigeerd. Het hart heeft mogelijk stress en schade ondergaan die niet volledig kan worden verholpen met een operatie. Littekenweefsel van een operatie kan andere problemen veroorzaken.
Hoewel de meeste van deze kinderen opgroeien zonder veel ernstige fysieke beperkingen, zijn ze nooit volledig 'genezen' van een aangeboren hartaandoening. Soms wordt dit GUCH genoemd, voor volwassen aangeboren hartafwijkingen.
Complicaties bij volwassenen
Een belangrijk probleem is het verhoogde risico op abnormale hartritmes. Hoewel sommige van deze ritmes geen grote problemen veroorzaken, zijn andere typen levensbedreigend en kunnen ze een plotselinge dood veroorzaken.
Hartfalen is een andere grote zorg. Dit kan leiden tot meer problemen met kortademigheid en zelfs de dood als het niet wordt behandeld. Andere problemen zijn ook mogelijk, waaronder endocarditis (infectie van een hartklep), pulmonale hypertensie (verhoogde druk in de bloedvaten van de longen) en beroerte.
De specifieke risico's van deze problemen variëren op basis van het specifieke type aangeboren hartaandoening en de ontvangen behandeling. De behandeling zal variëren op basis van het soort problemen dat zich voordoet.
Sommige medicijnen kunnen het werk aan het hart verminderen en de symptomen verminderen. Dit kunnen medicijnen zijn om de bloeddruk te verlagen en medicijnen die als diuretica werken.
Enkele andere mogelijke interventies zijn:
- Chirurgische reparatie voor hartfalen
- Harttransplantatie bij ernstig hartfalen
- Defibrillatoren om abnormale hartritmes te corrigeren
- Antibiotica voor endocarditis
Sommige mensen met een aangeboren hartaandoening moeten ook antibiotica gebruiken voordat ze bepaalde medische en tandheelkundige ingrepen ondergaan, om het risico op endocarditis te verkleinen.
Zwangerschapsplanning
Vrouwen met een aangeboren hartafwijking dienen ook nauw samen te werken met hun arts bij het plannen van een zwangerschap. Zwangerschap vraagt veel van het hart, dus het is iets waar vrouwen met een aangeboren hartafwijking aan moeten denken.
Sommige vrouwen met een aangeboren hartaandoening kunnen zonder veel problemen een gezonde zwangerschap hebben, maar een klein percentage van de vrouwen loopt een hoog risico op complicaties. Idealiter kunt u uw zwangerschap het beste plannen en beheren in samenwerking met experts op het gebied van aangeboren hartafwijkingen. .
Omgaan
Om redenen die niet volledig worden begrepen, lopen kinderen met een aangeboren hartaandoening een groter risico op ontwikkelingsachterstand in vergelijking met hun leeftijdsgenoten. Soms strekken deze problemen zich uit tot in de schooljaren. Deze kinderen hebben mogelijk meer educatieve ondersteuning nodig om hen te helpen academisch op hun best te zijn.
Mensen met een aangeboren hartaandoening hebben meer kans op angst, depressie en andere psychische symptomen in vergelijking met mensen zonder de aandoening. Deze problemen zijn meestal ernstiger bij mensen met een complexere aangeboren hartaandoening en bij mensen die veel problemen hebben met hun aandoening, zoals bewegingsbeperkingen.
Het kan nuttig zijn om met een therapeut samen te werken om deze problemen op te lossen. Veel mensen vinden het constructief om contact te maken met andere gezinnen die iets soortgelijks hebben meegemaakt. Oudere kinderen en volwassenen met een aangeboren hartafwijking hebben ook baat bij interactie met leeftijdsgenoten die hun ervaring begrijpen.
Een woord van Verywell
Een aangeboren hartaandoening kan veel dingen betekenen. Het kan een levensbedreigende medische situatie betekenen of een mogelijk probleem dat pas later in het leven wordt ontdekt. Gelukkig is de behandeling van aangeboren hartafwijkingen de afgelopen decennia dramatisch verbeterd. Als u meer te weten komt over de specifieke kenmerken van uw aandoening, kunt u zich sterker voelen om de best mogelijke gezondheidsbeslissingen voor uw gezin te nemen.
