Diffuus intrinsiek pontine glioom (DIPG) is een zeldzame, agressieve en dodelijke vorm van hersenkanker die voornamelijk kinderen onder de 10 treft. DIPG is diffuus van aard, wat betekent dat de tumor niet goed onder controle is en over gezond hersenweefsel.
FatCamera / E + / Getty-afbeeldingen
De tumor groeit in de hersenstam, die achter in de nek zit, waar het hoofd het ruggenmerg raakt. Het bestaat uit gliacellen. Deze cellen fungeren als een soort schild rond andere hersenmaterie, met name neuronen, die signalen van de hersenen naar alle delen van het lichaam sturen.
Met DIPG groeien gliacellen uit de hand, waardoor ze uiteindelijk de hersenen samenknijpen en beschadigen. Deze hersenschade veroorzaakt ernstige en levensbedreigende gevolgen.
Hoe zeldzaam is DIPG?
Slechts ongeveer 200 tot 300 nieuwe DIPG-gevallen worden elk jaar gediagnosticeerd in de VS Het treft het vaakst tussen de leeftijd van 6 en 9 jaar en komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Hoewel zeldzaam, is DIPG ook dodelijk. Veel van degenen met DIPG overleven minder dan een jaar. Negentig procent sterft binnen twee jaar na de diagnose.
DIPG-symptomen
DIPG is een snelgroeiende tumor, met symptomen die meestal plotseling verschijnen en snel dramatisch erger worden. Deze tumoren komen voor in een gebied van de hersenstam dat de pons wordt genoemd en dat verantwoordelijk is voor veel van de essentiële functies van het lichaam, zoals ademhaling, bloeddruk en oogbewegingen. Veel voorkomende DIPG-symptomen zijn:
- Dubbel of wazig zien. Dit is vaak een van de eerste symptomen In sommige gevallen lijkt het alsof de ogen in verschillende richtingen kijken of gekruist lijken (strabismus genaamd).
- Problemen met lopen, evenwicht en coördinatie. Ouders kunnen schokkerige bewegingen bij hun kinderen of zwakte aan één kant van het lichaam opmerken.
- Moeite met kauwen en slikken. Sommige kinderen kwijlen.
- Spijsverteringsproblemen zoals misselijkheid en braken. Deze kunnen te wijten zijn aan hydrocephalus, een opeenhoping van vocht die een gevaarlijke druk op de hersenen uitoefent.
- Hoofdpijn, vooral 's ochtends. Deze verdwijnen meestal na het braken.
- Gezichtsspieren die hangen en doorhangen, waardoor het gezicht er scheef uitziet. Gezichtsverlamming en hangende oogleden komen ook vaak voor.
Ziekteprogressie en levenseinde
DIPG-symptomen kunnen binnen enkele weken tot maanden gaan van invaliderend tot levensbeëindigend. Enkele van de meest voorkomende symptomen in de laatste drie levensmaanden zijn:
- Ademhalingsproblemen
- Problemen met lopen
- Moeite met slikken
- Problemen met praten
DIPG en einde levensduur
Onderzoek toont aan dat de top vijf symptomen van kinderen met DIPG-ervaring in de laatste drie maanden van hun leven problemen zijn met bewegen (in één onderzoek had 100% van de kinderen dit ervaren), moeite met slikken, moeite met praten, vermoeidheid en zichtproblemen.
Zeventien procent van de kinderen in één onderzoek werd op ventilatoren geplaatst zodat ze konden ademen, en bijna de helft van de deelnemers aan het onderzoek kreeg medicijnen tegen pijn en opwinding.
Deze problemen worden steeds erger naarmate de tijd verstrijkt. In de laatste dagen van hun leven hebben kinderen met DIPG steeds meer problemen met ademhalen en bewustzijn.
Oorzaken
Wetenschappers weten dat DIPG optreedt als er iets misgaat met celdeling en reproductie (celmutatie genoemd), maar niemand weet waarom. In tegenstelling tot andere vormen van kanker lijkt DIPG niet in gezinnen te werken en wordt niet gedacht dat het wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals blootstelling aan chemicaliën of verontreinigende stoffen.
Omdat DIPG zo zeldzaam is, is er niet veel over bekend. Maar recent onderzoek toont aan dat 80% van de DIPG-tumoren een mutatie hebben in het gen voor een eiwit dat histon H3 wordt genoemd. Histonen zijn eiwitten die ervoor zorgen dat DNA zich om een chromosoom kan wikkelen en in de kern van een cel kan passen.
Ander onderzoek brengt ongeveer 25% van de DIPG-gevallen in verband met mutaties in een gen genaamd ACVR 1. De vroege kindertijd is een primair moment voor de ontwikkeling van de hersenen en dus ook voor het optreden van deze mutaties. Dat kan helpen verklaren waarom DIPG jonge kinderen zo onevenredig treft.
Diagnose
Het eerste dat een arts zal doen om DIPG te diagnosticeren, is een medische geschiedenis afleggen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. De zorgverlener van uw kind zal u vragen naar de symptomen die uw kind ervaart en neurologische tests uitvoeren, waarbij wordt gekeken naar evenwicht en zwakte in de armen en benen.
Ze kunnen ook naar reflexen kijken met behulp van een Babinski-reflextest, waarbij een gebied aan de onderkant van de voet wordt geaaid. Baby's reageren op de prikkel door hun grote teen naar boven te brengen en hun tenen uit elkaar te spreiden. Maar de reflex is niet normaal bij kinderen ouder dan 2 jaar en kan schade aan de hersenen of het ruggenmerg signaleren.
DIPG wordt ook gediagnosticeerd met beeldvormende tests. Een zorgaanbieder kan bestellen:
- Computertomografiescan (CT- of CAT-scan): dit levert zowel horizontale als verticale beelden van de hersenen op. Het biedt een meer gedetailleerd beeld dan röntgenfoto's.
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): dit maakt gebruik van radiofrequenties om naar de hersenen te kijken en kan onderscheid maken tussen tumoren, zwelling en normaal weefsel.
- Magnetische resonantiespectroscopie (MRS): dit meet de chemische samenstelling van het weefsel rond de tumor. Het kan ook identificeren of de tumor is gemaakt van gliacellen of iets anders.
Biopsie
Zelden is een MRI- of andere diagnostische test niet doorslaggevend. Maar als dat het geval is, kan de arts van uw kind een biopsie aanbevelen - met name een stereotactische hersenstambiopsie - om een definitieve diagnose te stellen.
Een stereotactische hersenstambiopsie maakt gebruik van een CT-scan of MRI samen met computers en zogenaamde ijkmarkeringen, of kleine metalen voorwerpen die op de hoofdhuid worden geplaatst, om de tumor nauwkeuriger te lokaliseren en een monster te nemen.
Het onderzoeken van stukjes weefsel kan wetenschappers helpen om een meer geïndividualiseerde en gerichte behandeling te ontwikkelen. Het kan ook de tumor "beoordelen", van I tot IV. Graad I-tumoren bevatten weefsel dat bijna normaal is. Graad III of IV betekent dat de tumor agressief is.
Behandeling
Het is belangrijk op te merken dat er geen remedie is voor DIPG en dat therapieën die worden gebruikt om andere soorten tumoren te behandelen, vaak niet effectief zijn.
Gezien het feit dat DIPG geen vaste massa produceert, maar in plaats daarvan in de zenuwvezels van de pons kruipt, is standaard neurochirurgie geen haalbare optie. chirurgie problematisch.
Chemotherapie is ook geen goede optie, vooral omdat de gebruikte medicijnen de bloed-hersenbarrière niet in voldoende hoeveelheden kunnen passeren om enig effect op de tumor te hebben.
Om DIPG-tumoren te behandelen, vertrouwen artsen meestal op bestralingstherapie, die gespecialiseerde hoogenergetische röntgenstralen gebruikt om kankercellen te beschadigen, zodat ze stoppen met delen of afsterven. Dit wordt meestal gebruikt bij kinderen ouder dan 3 jaar. De straling wordt gedurende ongeveer zes weken vijf dagen per week afgegeven.
Het verbetert de symptomen in ongeveer 80% van de gevallen en kan de levensduur met twee tot drie maanden verlengen. Kinderen die te jong of te ziek zijn om stil te liggen terwijl het wordt toegediend, moeten anesthesie ondergaan om de straling te ontvangen. Wanneer de tumor teruggroeit, kan er meer straling worden gegeven om het leven te verlengen en de symptomen te verminderen.
Palliatieve en hospice-zorg
Naarmate het einde van het leven nadert, zoeken veel gezinnen naar palliatieve zorg of hospice-zorg om hen te helpen met moeilijke problemen te worstelen en hun kinderen de meest comfortabele levenservaring te bieden. Een palliatieve of hospice-zorgteam kan u helpen beslissen welke maatregelen u moet nemen als uw kind:
- Stopt met eten en drinken
- Wordt gedesoriënteerd
- Heeft ademhalingsproblemen
- Wordt buitengewoon slaperig en reageert niet meer
Al deze symptomen van het levenseinde zijn buitengewoon moeilijk voor elke ouder om getuige te zijn. Een zorgteam van een hospice kan u begeleiden bij wat u kunt verwachten, u vertellen of uw kind pijn of angst voelt, en u adviseren over welke comfortmaatregelen u moet nemen - voor alle betrokkenen.
Geavanceerd geneesmiddelenonderzoek
Al meer dan 40 jaar is er weinig vooruitgang geboekt in DIPG-behandelingen. Maar er wordt nu enige vooruitgang geboekt. Er zijn meer tests en proeven nodig, maar enkele veelbelovende vorderingen zijn onder meer:
- Nieuwere stralingstherapieën: Protonenbundelstraling (PRT) maakt gebruik van hoogenergetische bundels die nauwkeuriger op tumoren zijn gericht en tegelijkertijd het omliggende weefsel sparen. De keerzijde: er zijn maar weinig centra in dit land die dit soort straling gebruiken.
- Betere methoden voor medicijnafgifte: Convection Enhanced Delivery (CED) maakt gebruik van een katheter (een flexibele, holle buis) om medicijnen rechtstreeks naar de tumor te brengen. Intra-arteriële chemotherapie werkt op dezelfde manier: een kleine katheter levert chemotherapie aan een slagader in de hersenen. Het voordeel van beide is dat kankerbestrijdende medicijnen, in hogere concentraties, direct kunnen gaan waar ze nodig zijn.
- Immunotherapie: Immunotherapie helpt het eigen immuunsysteem van het lichaam kankercellen te herkennen en te bestrijden. Een techniek die wordt onderzocht, is de chimere antigeenreceptor (CAR) T-cel-immunotherapie. Het neemt infectiebestrijdende T-cellen uit het bloed van een kind met DIPG, mengt het met een virus dat de T-cellen helpt bij het identificeren en hechten aan kankercellen, en plaatst de cellen vervolgens terug in de patiënt waar de T-cellen zich kunnen lokaliseren en vernietig de aanstootgevende kankercellen.
Prognose
Meestal overleven kinderen met DIPG 8-10 maanden na de diagnose, hoewel elk kind anders is. Ongeveer 10% van de kinderen zal twee jaar overleven en 2% zal vijf jaar leven.
DIPG en levensverwachting
In vergelijking met anderen met DIPG, zijn degenen die doorgaans een langere levensverwachting hebben, degenen die:
- Zijn jonger dan 3 jaar of ouder dan 10
- Ervaar symptomen langer voordat ze worden gediagnosticeerd
- Heb de H3.1K27M (een Histone 3) -mutatie
- Ontvang EGFR-remmers (geneesmiddelen die de celgroei stoppen of vertragen) bij de diagnose
Omgaan
Een diagnose van DIPG is verwoestend. Omgaan met pijn en verdriet is essentieel voor u, uw kind en uw gezin. Hier enkele suggesties:
- Beantwoord de vragen van uw kind eerlijk over wat er gebeurt. Geef ze zoveel duidelijke informatie als u denkt dat ze kunnen begrijpen en lijken te willen horen.
- Geef uw kind keuzes. DIPG neemt zoveel van hen weg, inclusief vrijheid - om te spelen, naar school te gaan, een kind te zijn. Geef uw kind weer wat controle door hem eenvoudige keuzes te laten maken, zoals wat te eten, wat aan te trekken, welk boek hij moet lezen. Als uw kind oud genoeg is, betrek het dan ook bij behandelbeslissingen.
- Verwacht - en praat erover - gedragsveranderingen. Net als volwassenen gaan kinderen op verschillende manieren met verdriet om. Uw kind kan geagiteerd, teruggetrokken of angstig worden. Mogelijk merkt u veranderingen in eet- en slaappatronen. Vraag uw kind hoe ze zich voelen en wat hen zou helpen zich beter te voelen.
- Huil wanneer dat nodig is, zelfs als het in het bijzijn van uw kind of andere kinderen is. Door ze je te laten zien huilen, kan het voor hen gemakkelijker worden om hun ware gevoelens te uiten. Maar woede of jammer niet. Dat kan voor kinderen beangstigend zijn.
- Stel thuis routines op met uw andere kinderen. Uw zieke kind eist begrijpelijkerwijs het grootste deel van uw aandacht. Hoewel u niet zoveel tijd als normaal met uw andere kinderen kunt doorbrengen, kunt u proberen om zinvolle routines met hen op te zetten. Lees ze een verhaaltje voor voor het slapengaan met FaceTime of bezoek ze elke maandag en vrijdag op school voor een lunchafspraakje.
- Moedig uw andere kinderen aan om over hun gevoelens te praten. Stel hen gerust dat niets wat ze hebben gedaan DIPG heeft veroorzaakt. Gebruik rollenspellen om hen te helpen antwoorden te formuleren op moeilijke vragen die anderen misschien stellen. Je kunt bijvoorbeeld vragen: "Als Alex of Tony je tijdens de voetbaltraining zou vragen hoe het met Will gaat, wat zou je dan zeggen?" Help uw kind de woorden te vinden die zijn gevoelens uitdrukken zonder hem al te emotioneel te maken. Een reactie zou kunnen zijn: "Hij ligt in het ziekenhuis en is behoorlijk ziek. Ik weet niet wanneer hij naar huis komt. Maar ik concentreer me nu liever alleen op voetbal. "
- Doe nu dingen die de herinnering aan uw kind later levend kunnen houden. Enkele ideeën zijn onder meer het planten van een boom (vraag uw kind welke soort ze het beste vinden), op vakantie gaan met het gezin en uw kind brieven laten schrijven (of ze u dicteren) om naar familie en vrienden te sturen. Schrijf over dingen die het kind leuk vindt of over zijn favoriete herinneringen aan de persoon naar wie je schrijft.
Een woord van Verywell
DIPG is een dodelijke en verwoestende ziekte. Maar er is reden voor hoop. Betere chirurgische technieken, gerichte therapieën en effectievere systemen voor medicijnafgifte zijn in ontwikkeling en zijn veelbelovend. En het overlevingspercentage op de langere termijn neemt toe, van een overlevingspercentage van 1% over vijf jaar tot een overlevingspercentage van 2% vandaag. Dat is een kleine maar belangrijke sprong voor elk gezin met een kind met DIPG.
