Wat is de afwijking van Ebstein?

De anomalie van Ebstein (ook wel Ebstein-anomalie genoemd) is een aangeboren hartaandoening waarbij de tricuspidalisklep en de rechterventrikel zich niet normaal ontwikkelen. Als gevolg hiervan functioneert de klep niet zoals het zou moeten om het bloed in de goede richting te laten stromen, waardoor het terug kan lekken van de onderste naar de bovenste kamers aan de rechterkant van het hart.

Symptomen van de afwijking van Ebstein zijn afhankelijk van de ernst van de afwijking en kunnen dus variëren van vrijwel geen symptomen tot een laag zuurstofgehalte in het bloed, kortademigheid (ademhalingsmoeilijkheden) en zwakte. In extreme gevallen kan de aandoening fataal zijn. Beeldvormingstests van het hart worden gebruikt om de omvang van de afwijking van Ebstein te diagnosticeren en te beoordelen. Mensen met symptomen moeten doorgaans een corrigerende operatie ondergaan.

Een ongebruikelijke toestand

De afwijking van Ebstein komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 levendgeborenen, goed voor 1% van alle geboorteafwijkingen.

Symptomen van de afwijking van Ebstein

De symptomen van de anomalie van Ebstein variëren enorm, afhankelijk van de mate waarin de tricuspidalisklep misvormd is.Sommige baby's met deze aandoening sterven voor de geboorte, terwijl anderen zulke milde gevallen hebben, dat ze pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd symptomen ontwikkelen. Uiteindelijk ontwikkelen de meeste mensen met enige mate van Ebstein-anomalie vroeg of laat hartproblemen.

Baby's met ernstige misvorming van de tricuspidalisklep hebben vaak gelijktijdig optredende hartafwijkingen en kunnen ernstige cyanose hebben (lage zuurstofconcentraties in het bloed), een blauwachtige tint op de huid, kortademigheid, zwakte en oedeem (zwelling).

De afwijking van Ebstein wordt in verband gebracht met een hoge incidentie van bijkomende aangeboren hartproblemen, waaronder:

• Octrooi foramen ovale
• Atriaal septumdefect
• Obstructie van de longuitstroom
• Patent ductus arteriosus
• Defect in het ventriculaire septum
• Extra elektrische paden in het hart die hartritmestoornissen kunnen veroorzaken

Kinderen geboren met de afwijking van Ebstein die significante tricuspidalisregurgitatie hebben, maar geen andere ernstige aangeboren hartproblemen, kunnen gezonde baby's zijn, maar ontwikkelen vaak rechtszijdig hartfalen tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd.

Volwassenen met een milde Ebstein-afwijking hebben de neiging om:

• Kortademig zijn
• Ervaar af en toe pijn op de borst
• Word gemakkelijk opgewonden tijdens het sporten
• Hartritmestoornissen hebben (aritmie)

Complicaties

Er zijn tal van complicaties die verband houden met de anomalie van Ebstein die de zorg van een arts en zorgvuldige controle vereisen.

Afwijkende elektrische paden

Er is een sterke associatie tussen de anomalie van Ebstein en afwijkende elektrische paden in het hart. Deze zogenaamde "accessoire banen" creëren een abnormale elektrische verbinding tussen een van de atria (de atria zijn de twee bovenste kamers van het hart) en een van de ventrikels; in de anomalie van Ebstein verbinden ze bijna altijd het rechteratrium met het rechterventrikel.

Deze bijkomende routes veroorzaken vaak een type supraventriculaire tachycardie, atrioventriculaire herintredende tachycardie (AVRT) genaamd. Soms kunnen dezelfde bijkomende paden het Wolff Parkinson White-syndroom veroorzaken, wat niet alleen kan leiden tot AVRT, maar ook tot veel gevaarlijkere aritmieën, waaronder ventrikelfibrilleren. Als gevolg hiervan kunnen deze accessoiretrajecten een verhoogd risico op plotseling overlijden veroorzaken.

Bloedproppen

De afwijking van Ebstein kan de bloedstroom in het rechteratrium zo vertragen dat stolsels zich kunnen vormen en emboliseren (afbreken) en vervolgens door het lichaam reizen en weefselschade veroorzaken. Om deze reden wordt de anomalie van Ebstein geassocieerd met een verhoogde incidentie van longembolie en beroerte.

De belangrijkste doodsoorzaken door de anomalie van Ebstein zijn hartfalen en plotselinge dood door hartritmestoornissen.

Lekkende klep

Vanwege de abnormale positionering en vervorming van de tricuspidalisklep die optreedt bij de anomalie van Ebstein, heeft de klep de neiging om oprispingen ("lek") te zijn.

Bovendien klopt het geatrialiseerde deel van de rechterventrikel wanneer de rest van de rechterkamer klopt, maar niet wanneer het rechteratrium klopt. Deze dissonante spierwerking versterkt de tricuspidalisregurgitatie en veroorzaakt ook de neiging van het bloed in het rechteratrium om te stagneren, waardoor het risico op stolling toeneemt.

Vergroot hart

Bij de anomalie van Ebstein wordt de tricuspidalisklep naar beneden verplaatst en bevat het atrium een ​​deel van wat normaal gesproken het rechterventrikel zou zijn, evenals normaal atriumweefsel. Deze factoren zorgen voor een te groot rechter atrium en zorgen er ook voor dat de rechterventrikel groter wordt omdat het harder werkt om bloed naar de longen te duwen. Na verloop van tijd verzwakt de vergrote rechterkant van het hart en kan hartfalen optreden.

Oorzaken

De afwijking van Ebstein is een aangeboren geboorteafwijking, wat betekent dat het het gevolg is van een mutatie in een gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat de tricuspidalisklep in het hart van een foetus zich abnormaal ontwikkelt. Met name de bladen (flappen) die openen en sluiten om de bloedstroom mogelijk te maken, bewegen niet naar hun normale positie op de kruising van het rechter atrium en het rechterventrikel.

In plaats daarvan worden de bladen naar beneden verplaatst in de rechterkamer. Verder hechten de bladen vaak aan de rechterventrikelwand en openen en sluiten ze daarom niet correct.

Onder de mutaties die in verband zijn gebracht met de anomalie van Enstein zijn myosine zware keten 7 en NKX2.5.

Er zijn aanwijzingen dat de afwijking van Ebstein bij sommige baby's wordt geassocieerd met het gebruik van lithium of benzodiazepines door hun moeders tijdens de zwangerschap. Er is echter geen onderzoek dat een direct oorzakelijk verband aantoont.

Diagnose

Het diagnosticeren van de anomalie van Ebstein is een kwestie van het hart visualiseren om de afwijking te observeren. De meest gebruikte beeldvormende test is een transesofageale echotest, een type echocardiogram (echo) waarbij echografie wordt gebruikt om afbeeldingen van het hart te geven terwijl het klopt.

Een echo kan de aanwezigheid en de mate van een tricuspidalisklepafwijking nauwkeurig beoordelen en de meeste andere aangeboren hartafwijkingen die aanwezig kunnen zijn, detecteren. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kan worden gebruikt om de afmetingen en functionaliteit van het ventrikel te beoordelen.

Voor volwassenen en oudere kinderen kan een cardiale stresstest worden gebruikt om de inspanningscapaciteit, bloedoxygenatie tijdens lichamelijke activiteit en de respons van hartslag en bloeddruk op inspanning te beoordelen. Deze metingen helpen bij het beoordelen van de algehele ernst van hun hartaandoening en of een operatie de noodzaak en de urgentie van een chirurgische behandeling is.

Voortdurende evaluatie van de progressie van de afwijking van Ebstein vereist doorgaans testen op de aanwezigheid van hartritmestoornissen, meestal met jaarlijkse elektrocardiogrammen (ECG) en ambulante ECG-bewaking.

Behandeling

Een operatie is vereist om symptomatische gevallen van de afwijking van Ebstein te behandelen. Het doel van de operatie is om (zoveel mogelijk) de positie en de functie van de tricuspidalisklep te normaliseren en de atrialisatie van de rechterkamer te verminderen. Procedures die worden gebruikt om de anomalie van Ebstein te behandelen, zijn onder meer:

• Herstel of verplaats de tricuspidalisklep
• Reparatie van atriale septumdefecten: Veel mensen met de afwijking van Ebstein hebben een gat in het septum (het weefsel tussen de bovenste kamers van het hart [de atria]). Dit gat wordt samen met de klepreparatie chirurgisch gesloten.
• Aritmiechirurgie (doolhofprocedure): Mazechirurgie kan worden aanbevolen in combinatie met klepchirurgie. Tijdens een doolhofoperatie worden nieuwe elektrische paden in het hart gecreëerd om een ​​normaal hartritme te herstellen.
• Harttransplantatie: dit kan nodig zijn als de klep ernstig vervormd is, de hartfunctie slecht is en andere behandelingen niet effectief zijn.

Operaties bij pasgeborenen met een ernstige afwijking van Ebstein worden meestal zo lang mogelijk uitgesteld - in ieder geval enkele maanden. Ondertussen moeten deze baby's worden beheerd met agressieve medische ondersteuning op een neonatale intensive care.

Idealiter ondergaan oudere kinderen en volwassenen die pas gediagnosticeerd zijn met de afwijking van Ebstein een chirurgische ingreep zodra de symptomen zich ontwikkelen. Voor mensen met een aanzienlijke mate van hartfalen wordt echter geprobeerd deze te stabiliseren met medische behandeling voordat ze worden geopereerd.

Kinderen en volwassenen bij wie de diagnose slechts een milde Ebstein-afwijking is gesteld en die geen symptomen hebben, hebben vaak helemaal geen chirurgische reparatie nodig. Ze moeten echter de rest van hun leven zorgvuldig worden gecontroleerd op veranderingen in hun hartaandoening.

Bovendien kunnen ze, ondanks hun ‘milde’ Ebstein-anomalie, nog steeds bijkomende elektrische paden hebben en daardoor het risico lopen op hartritmestoornissen, inclusief een verhoogd risico op een plotselinge dood. Als er een mogelijk gevaarlijke accessoireweg wordt geïdentificeerd, kan ablatietherapie worden geadviseerd.

Voor deze procedure worden katheters die zijn voorzien van elektroden gebruikt om aanvullende elektrische paden te identificeren die verantwoordelijk zijn voor aritmieën en deze te blokkeren met behulp van warmte, bevriezingsenergie of radiofrequentie-energie.

Een woord van Verywell

De afwijking van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartaandoening. Als deze aandoening bij u of uw kind is vastgesteld, is het mogelijk dat uw of hun geval mild en gemakkelijk te behandelen is. Zelfs ernstige gevallen van de afwijking van Ebstein kunnen echter worden behandeld en dankzij moderne chirurgische technieken en zorgvuldig beheer is de prognose voor mensen met de afwijking van Ebstein de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd.