Essentiële trombocytemie (ET) is een zeldzame aandoening waarbij het beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt. ET maakt deel uit van een categorie ziekten die bekend staat als myeloproliferatieve aandoeningen, een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de verhoogde productie van een bepaald type bloedcel.
Wetenschapsfotobibliotheek - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesBloedplaatjes zijn de cellen die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling en die letterlijk aan elkaar kleven op de plaats van een scheur of verwonding om het bloeden te stoppen. Bij personen met ET kan de aanwezigheid van overmatige bloedplaatjes problematisch zijn, waardoor abnormale vorming van bloedstolsels in een bloedvat ontstaat (een aandoening die bekend staat als trombose).
Hoewel de specifieke oorzaak van ET onbekend is, heeft ongeveer 40 tot 50 procent van de mensen met de aandoening een genetische mutatie die bekend staat als het JAK2-kinase. Andere klonale mutaties die soms worden waargenomen, hebben betrekking op de calreticuline- en MPL-genen. ET is een uiterst zeldzame aandoening die jaarlijks minder dan drie op de 100.000 mensen treft. Het treft vrouwen en mannen van alle etnische achtergronden, maar komt vaker voor bij volwassenen ouder dan 60 jaar.
Symptomen
Mensen met essentiële trombocytemie worden vaak gediagnosticeerd na het ontwikkelen van specifieke symptomen die verband houden met een bloedstolsel, dat veneus of arterieel kan zijn. Afhankelijk van waar het stolsel zich bevindt, kunnen de symptomen zijn:
- Hoofdpijn
- Duizeligheid of duizeligheid
- Zwakheid
- Livedo reticularis (een karakteristieke huiduitslag)
- Flauwvallen
- Pijn op de borst
- Veranderingen in visie
- Gevoelloosheid, roodheid, tintelingen of een branderig gevoel in handen en voeten
- Hoger risico op bloeding
Minder vaak kan abnormale bloeding optreden als gevolg van ET. Hoewel een laag aantal bloedplaatjes bloedingen kan veroorzaken als gevolg van het ontbreken van stolling, kunnen overmatige bloedplaatjes hetzelfde effect hebben als de eiwitten die nodig zijn om ze aan elkaar te plakken (de zogenaamde von Willebrand-factor) kunnen te dun worden verspreid om effectief te zijn. Wanneer dit gebeurt, kunnen abnormale blauwe plekken, neusbloedingen, bloeding uit de mond of tandvlees of bloed in de ontlasting optreden.
De vorming van bloedstolsels kan soms ernstig zijn en mogelijk leiden tot een hartaanval, beroerte, voorbijgaande ischemische aanval (een "mini-beroerte") of digitale ischemie (verlies van bloedtoevoer naar een vinger of teen). Een vergrote milt wordt ook gezien in ongeveer 28 tot 48% van de gevallen als gevolg van de obstructie van de bloedcirculatie.
Bijkomende complicaties zijn onder meer een verhoogd risico op zwangerschapsverlies en andere complicaties van zwangerschap bij mensen met ET. Mensen met ET hebben bovendien een verhoogd risico op het ontwikkelen van myelodysplastische syndromen (MDS) of acute myeloïde leukemie (AML).
Diagnose
Essentiële trombocytemie wordt vaak opgemerkt tijdens een routinematig bloedonderzoek bij personen die geen symptomen of vage, niet-specifieke symptomen hebben (zoals vermoeidheid of hoofdpijn). Elke bloedtelling van meer dan 450.000 bloedplaatjes per microliter wordt als een rode vlag beschouwd. Die meer dan een miljoen per microliter worden in verband gebracht met een hoger risico op abnormale blauwe plekken of bloedingen.
Een lichamelijk onderzoek kan een miltvergroting aan het licht brengen die wordt gekenmerkt door pijn of volheid in de linker bovenbuik die zich naar de linkerschouder kan verspreiden. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om de JAK2-, calreticuline- en MPL-mutaties te detecteren.
De diagnose ET is grotendeels exclusief, wat betekent dat elke andere oorzaak van het hoge aantal bloedplaatjes eerst moet worden uitgesloten om een definitieve diagnose te stellen. Andere aandoeningen die verband houden met een hoog aantal bloedplaatjes zijn polycythaemia vera, chronische myeloïde leukemie en myelofibrose.
Behandelingen
De behandeling van essentiële trombocytose hangt grotendeels af van hoe hoog het aantal bloedplaatjes is en van de waarschijnlijkheid van complicaties. Niet alle mensen met ET hebben behandeling nodig. Sommige moeten gewoon worden gecontroleerd om ervoor te zorgen dat de toestand niet verslechtert.
Indien nodig kan de behandeling een dagelijkse lage dosis aspirine inhouden voor diegenen die geacht worden een hoger risico op bloeding te hebben (op basis van oudere leeftijd, medische geschiedenis of leefstijlfactoren zoals roken of zwaarlijvigheid), of voor patiënten met een lager risico die vasomotorisch zijn. symptomen (tekenen van verwijding en vernauwing van bloedvaten).
Geneesmiddelen zoals hydroxyurea worden vaak gebruikt voor het aantal bloedplaatjes van meer dan 1 miljoen om het aantal bloedplaatjes te helpen verlagen. Andere medicijnen die kunnen worden voorgeschreven, zijn onder meer anagrelide en interferon-alfa.
In een noodgeval kan bloedplaatjesferese (een proces waarbij bloed wordt gescheiden in zijn afzonderlijke componenten) worden uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes snel te verlagen. Dit is echter een kortetermijnoplossing die meestal wordt gevolgd door het gebruik van medicatie om het aantal bloedplaatjes te verlagen tot minder dan 400.000.
