Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Belangrijkste leerpunten
- Een gezamenlijke studie door de Mayo Clinic en Invitae wees uit dat veel borstkankerpatiënten genetische tests en de mogelijkheid voor een nauwkeurigere behandeling missen.
- Genetisch testen wordt onderbenut bij borstkankerpatiënten omdat het gepaard gaat met complexe richtlijnen.
- Mayo Clinic voert de nodige stappen uit om ervoor te zorgen dat elke kankerpatiënt die zorg krijgt in een Mayo Clinic Cancer Center, in 2021 een uitgebreide genomische evaluatie krijgt.
Een gezamenlijke studie van de Invitae Corporation en de Mayo Clinic concludeerde dat veel borstkankerpatiënten geen genetische tests ondergaan en daardoor de voordelen, zoals de mogelijkheid om behandelingsopties uit te breiden, mislopen.
De studie, genaamd INTERCEPT, werd in december gepresenteerd op het San Antonio Breast Cancer Symposium in 2020.
Gedurende een periode van twee jaar boden de onderzoekers genetische tests aan aan 3.000 patiënten met verschillende soorten kanker. De onderzoekers ontdekten dat:
- 1 op de 8 borstkankerpatiënten heeft genetische varianten die het risico op een agressievere ziekte verhogen, zoals triple-negatieve borstkanker.
- Bij bijna een derde van de kankerpatiënten in de studie werd hun kankerbehandeling aangepast op basis van de genetische varianten die door testen werden onthuld.
- De helft van de patiënten met genetische varianten zou volgens de huidige richtlijnen niet in aanmerking komen voor genetisch onderzoek.
"Voor een patiënt kan kennis van een genetische risicofactor helpen bij de prognose en de keuze van de behandeling, aangezien het erop kan wijzen dat een patiënt meer kans heeft op een agressievere of bilaterale ziekte", vertelt Robert Nussbaum, MD, Chief Medical Officer van Invitae, aan Verywell. "De patiënt wil misschien opties voor chirurgische preventie overwegen en kan in aanmerking komen voor bepaalde gerichte kankertherapieën."
Wat dit voor u betekent
Als u of een geliefde borstkanker heeft, vraag dan uw zorgverlener naar genetische tests. Onderzoek toont aan dat genetische tests uw zorgverlener kunnen helpen om nauwkeurigere behandelingsopties aan te bevelen. Genetische tests kunnen u ook helpen bepalen of u (of uw geliefde) een verhoogd risico op borstkanker heeft en hoe u de prognose kunt verbeteren.
Hoe werken genetische tests?
Nussbaum zegt: "Over het algemeen is genetisch testen voor een borstkankerpatiënt een eenvoudige bloedtest die een arts voor een patiënt opdraagt om te bepalen of de kanker van een patiënt verband houdt met een erfelijke aandoening of risicofactor."
De ommekeer voor de resultaten van de test kan variëren. Een genetische test van Invitae duurt bijvoorbeeld meestal 10 dagen tot twee weken. Het bedrijf biedt echter ook een versnelde service die indien nodig binnen zeven tot tien dagen resultaten kan opleveren.
Nussbaum zegt dat de voordelen van genetische tests ook gelden voor de familieleden van een patiënt met borstkanker. "Voor haar familie kan testen andere familieleden identificeren die zelf een verhoogd risico op kanker hebben en die zorgvuldiger moeten worden gecontroleerd", zegt hij.
Ondanks de voordelen hebben onderzoeken (waaronder de INTERCEPT-studie) aangetoond dat het gebruik van genetische tests bij borstkankerpatiënten laag blijft. Bijvoorbeeld, een studie uit 2019 gepubliceerd in deJournal of Clinical Oncologyontdekte dat slechts 8% van de borstkankerpatiënten genetische tests had gekregen.
Wat is de reden voor de onderbenutting? "In het verleden vormden de kosten een belemmering, maar deze is grotendeels aangepakt door zowel de vergoeding te verbeteren als de kosten van testaanbieders te verlagen", zegt Nussbaum. "Ik denk dat wat we nu zien is dat beperkende, verouderde testrichtlijnen patiënten uitsluiten. die kunnen profiteren van testen. "
Hoe huidige richtlijnen genetische tests belemmeren
"De richtlijnen voor genetische tests zijn erg complex en verschillen op basis van het type kanker dat wordt gediagnosticeerd", vertelt Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, directeur van de risicokliniek voor kanker in de Mayo Clinic in Arizona, aan Verywell. "Deze criteria bleken in onze studie en andere niet gevoelig te zijn om de aanwezigheid van een genetische oorzaak van kanker uit te sluiten."
Volgens Samadder zijn er al richtlijnen geïmplementeerd ter ondersteuning van genetische tests voor patiënten met eierstok- of alvleesklierkanker. Hetzelfde niveau van adoptie is echter niet toegepast op andere soorten kanker, waaronder borstkanker.
"Op basis van de resultaten van de INTERCEPT-studie (en andere soortgelijke studies) zou het doel moeten zijn om genetisch testen aan te bieden aan elke patiënt met een persoonlijke geschiedenis van (enige) kanker", zegt Samadder. "Mayo Clinic neemt de stappen om dit te realiseren. realiteit in 2021. "
De kliniek werkt door middel van stappen om ervoor te zorgen dat elke patiënt die zorg ontvangt in een Mayo Clinic Cancer Center een uitgebreide genomische evaluatie krijgt die is ontworpen om:
- Identificeer de oorzaak van hun kanker
- Bepaal het risico op kanker in hun gezin
- Zoek op precisie gerichte therapieën om hun overlevingskansen te vergroten
Ondanks de baanbrekende stap van de Mayo Clinic, blijft het onzeker of andere zorgorganisaties dit voorbeeld zullen volgen.
De toekomst van genetische tests
"Genetisch testen wordt zeker meer geaccepteerd, maar er is nog een lange weg te gaan", zegt Nussbaum. "Het probleem is dat richtlijnen niet zo snel worden bijgewerkt als ons begrip van gen-ziekterelaties in dit snel veranderende veld. hebben geen gelijke tred gehouden met de veranderingen in kosten en beschikbaarheid. "
In 2019 heeft de American Society of Breast Surgeons (ASBS) een officiële verklaring uitgegeven waarin wordt aanbevolen dat alle borstkankerpatiënten en hun familieleden genetische tests worden aangeboden.
Nussbaum zegt dat providers traag zijn geweest in het volgen van de ASBS-leidraad, maar hij hoopt dat "met het sterke en groeiende bewijs van de voordelen van universele testen, we zullen zien dat de richtlijnen beginnen te veranderen en gaan weerspiegelen wat Mayo Clinic standaard maakt. voer genetische tests uit voor alle kankerpatiënten. "
.jpg)
-asthma.jpg)
