Myelofibrose, ook bekend als agnogene myeloïde metaplasie, is een zeldzame en potentieel ernstige ziekte van het beenmerg. Het zorgt ervoor dat het merg fibreus weefsel ontwikkelt - in wezen littekens - wat er op zijn beurt toe leidt dat het merg abnormale bloedcellen aanmaakt. Dit kan leiden tot problemen met het aantal cellen en andere ernstige complicaties, waarvan sommige fataal kunnen zijn.
Westend61 / Getty-afbeeldingenDeze aandoening treft zowel mannen als vrouwen. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen tussen de 50 en 70 jaar oud. Slechts ongeveer drie op de 200.000 mensen zullen deze ziekte ontwikkelen, die in verschillende vormen voorkomt.
Is het kanker?
Veel websites verwijzen naar myelofibrose als "een zeldzame bloedkanker". Dat is een eenvoudige manier om het samen te vatten, maar het is technisch niet correct.
Myelofibrose wordt geclassificeerd als een myeloproliferatief neoplasma, een groep aandoeningen die allemaal overproductie van ten minste één type bloedcel omvatten. Deze aandoeningen hebben enkele overeenkomsten met kanker, maar zijn niet noodzakelijkerwijs kanker. De gezwellen die ze veroorzaken, kunnen goedaardig (niet-kankerachtig), kwaadaardig (kankerachtig) of voorstadia van kanker zijn.
Bovendien kan myelofibrose uw risico op bepaalde bloedkankers verhogen, maar het kan ook worden veroorzaakt door bloedkankers.
Wat beenmerg doet
De belangrijkste taak van het beenmerg is het aanmaken van nieuwe bloedcellen. Wanneer fibrose gezond beenmerg beschadigt, kunnen abnormale celaantallen en zelfs bloedcelafwijkingen het gevolg zijn. In gevorderde gevallen kan het merg volledig falen, wat kan leiden tot ernstige complicaties, zoals acute leukemie (een levensbedreigende bloedkanker) of ernstige problemen met bloeding en bloedstolling.
Symptomen
Maar liefst 25% van de mensen met myelofibrose heeft geen symptomen. Degenen die symptomen hebben, kunnen last krijgen van:
- Een vergrote milt, die ongemak veroorzaakt in de linker bovenbuik of pijn in de schouder linksboven
- Bloedarmoede, wat kan leiden tot vermoeidheid en zwakte
- Kortademigheid
- Koorts
- Gewichtsverlies
- Nacht zweet
- Onverklaarbare bloeding
- Bloedings- en stollingsproblemen als gevolg van de impact op bloedplaatjes
De milt raakt erbij betrokken omdat uw lichaam overal waar mogelijk rode bloedcellen probeert te produceren, wat niet de bedoeling is.
Voordat baby's worden geboren, kan hun lichaam nieuwe bloedcellen aanmaken in het beenmerg, de milt, de lever en de lymfeklieren. Rond de geboorte wordt de productie van bloedcellen echter uitsluitend een functie van het beenmerg.
Een disfunctie van het beenmerg zorgt ervoor dat uw lichaam teruggaat naar de productie van rode bloedcellen op andere locaties, wat de organen kan belasten.
Enkele van de meer ernstige vormen van myelofibrose kunnen zijn:
- Tumoren gemaakt van het ontwikkelen van bloedcellen die zich buiten het beenmerg vormen
- Vertraagde bloedtoevoer naar de lever, leidend tot een aandoening die "portale hypertensie" wordt genoemd
- Opgezette aderen in de slokdarm, bekend als slokdarmvarices, die kunnen scheuren en bloeden
Oorzaken
Myelofibrose kan primair of secundair zijn.Primair betekent dat het niet door een andere ziekte werd veroorzaakt, terwijl secundair betekent dat het dat wel was.
Primaire myelofibrose
Deskundigen weten nog niet wat de oorzaak is van primaire of idiopathische myelofibrose. Ze hebben echter verschillende genen en soorten mergcellen aan de aandoening gekoppeld, waaronder een genetische mutatie die de JAK2 V617F missense-mutatie wordt genoemd.
Onderzoekers weten echter niet waardoor de mutatie wordt veroorzaakt, en niet iedereen met deze mutatie zal de ziekte ontwikkelen.
Secundaire myelofibrose
Secundaire myelofibrose kan worden veroorzaakt door:
- Bloedkanker
- Andere myeloproliferatieve neoplasmata, waaronder polycythaemia vera en essentiële trombocytemie
- Chemisch letsel
- Lichamelijk letsel
- Beenmerginfectie
- Verlies van bloedtoevoer naar het beenmerg
Hoewel de ziekte eenvoudigweg myelofibrose wordt genoemd, ongeacht de oorzaak, denken onderzoekers dat er nog veel te leren is over de verschillen tussen elk type.
Diagnose
Uw arts kan myelofibrose gaan vermoeden vanwege uw symptomen en / of een lichamelijk onderzoek. Ze kunnen dan verschillende tests bestellen om te helpen bij de diagnose, waaronder:
- Bloed telt
- Ander bloedonderzoek
- Beeldvormingstests zoals röntgenfoto's en MRI
- Beenmergonderzoek
- Genetische tests
Ze kunnen u ook testen op andere aandoeningen die op myelofibrose kunnen lijken, zoals:
- Chronische myelogene leukemie
- Andere myeloproliferatieve syndromen
- Chronische myelomonocytische leukemie
- Acute myeloïde leukemie
Behandeling
Op dit moment is er geen medicijn dat myelofibrose geneest. Behandelingen zijn bedoeld om uw symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen, het aantal bloedcellen te verbeteren en, indien nodig, een vergrote milt te verminderen.
De behandeling wordt begeleid door:
- Of u nu symptomatisch bent of niet
- De risico's van uw specifieke geval
- Uw leeftijd en algehele gezondheid
Als u geen symptomen heeft en een laag risico op complicaties heeft, heeft u misschien alleen de eerste tests en observatie nodig.
Het medicijn Jakafi (ruxolitinib) is goedgekeurd door de Amerikaanse FDA voor de behandeling van intermediaire en risicovolle myelofibrose, waaronder primaire myelofibrose, post-polycytemie vera myelofibrose en post-essentiële trombocytemie myelofibrose. Andere gebruikte medicijnen zijn onder meer fedratinib en hydroxyurea.
Voor risicovolle gevallen overwegen artsen soms stamcellen van een donor te transplanteren, maar dit brengt risico's met zich mee, en niet iedereen komt in aanmerking.
Vergrote milt
Behandelingen voor een vergrote milt zijn onder meer:
- Medicijnen, waaronder Jakafi
- Chemotherapie
- Lage dosis stralingstherapie
- Beenmerg (stamcel) transplantatie
- Splenectomie (operatieve verwijdering van de milt)
Bloedarmoede
Als bloedarmoede een probleem voor u is, kan deze worden behandeld met:
- IJzersupplementen
- Foliumzuursupplementen
- Bloedtransfusies
- Medicijnen, waaronder beenmergstimulatoren, androgenen en immunomodulatoren
Prognose
Gemiddeld overleven personen met myelofibrose vijf jaar na de diagnose. Ongeveer 20% van de mensen met de aandoening overleeft echter 10 jaar of langer.
De mensen met de beste prognose zijn degenen met een hemoglobinegehalte van meer dan 10 g / dL, een bloedplaatjestelling van meer dan 100x3 / uL en degenen met minder leververgroting.
Een woord van Verywell
De prognose voor iemand met myelofibrose klinkt misschien nijpend, maar houd er rekening mee dat die cijfers historisch zijn. De vooruitzichten verbeteren voortdurend naarmate er nieuwe behandelingen worden ontwikkeld en onderzoekers meer leren over de aandoening. Praat met uw arts over wat u kunt doen om uw ziekte te behandelen, voor uzelf te zorgen en uw kans om deze ziekte te verslaan te vergroten.
