Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker, is een type erfelijk syndroom waarbij iemand een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker heeft. Iemand met het Lynch-syndroom heeft een aanzienlijk risico op het ontwikkelen van colorectale kanker, volgens hun genetische aanleg. Deze personen zijn echter ook vatbaar voor het ontwikkelen van andere soorten kanker, zoals onder meer borst-, baarmoeder-, darm-, pancreas- en prostaatkanker.
Als het Lynch-syndroom zich niet tot kanker ontwikkelt, is er geen sprake van een aangetast lichaamssysteem. Als colorectale kanker het gevolg is van het Lynch-syndroom, zullen de dikke darm en het rectum van een persoon tumoren ontwikkelen. Tumoren kunnen goedaardig (niet-kankerachtig) of kwaadaardig (kankerachtig) zijn. Als kanker het gevolg is van het Lynch-syndroom, zal het type kanker in de eerste plaats het aangetaste lichaamssysteem dicteren.
TommL / Getty-afbeeldingen
Symptomen
Omdat het Lynch-syndroom geen ziekte of aandoening is, maar eerder een eigenschap die iemand op genetisch niveau draagt, zijn er geen zichtbare symptomen voor het fysieke lichaam.
Iemand met het Lynch-syndroom kan echter symptomen vertonen, zoals:
- De ontwikkeling van colorectale of baarmoederkanker vóór de leeftijd van 50 jaar
- Een voorgeschiedenis van colorectale kanker bij meer dan één ouder, broer of zus of kind vóór de leeftijd van 50 jaar
- Een geschiedenis van colorectale kanker bij meer dan twee eerstegraads of tweedegraads familieleden (inclusief tantes, ooms, grootouders, kleinkinderen, neven en nichten)
- Ten minste twee generaties getroffen door kanker als gevolg van het Lynch-syndroom
Oorzaken
Lynch-syndroom wordt meestal veroorzaakt door één mutatie in MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- en EPCAM-genen. Hoewel dit een van de belangrijkste oorzaken is van het Lynch-syndroom, zijn deze mutaties niet bij iedereen met het Lynch-syndroom aanwezig. Dit maakt het essentieel om regelmatig genetisch onderzoek en kankerscreening te ondergaan om waakzaam te blijven voor mogelijke diagnoses van kanker.
Er zijn andere mogelijke oorzaken die rechtstreeks verband houden met de ontwikkeling van colorectale kanker. Houd rekening met deze oorzaken en hun potentieel om uw gezondheid te beïnvloeden, is de beste manier van handelen bij het leven met een Lynch-syndroommutatie.
Het is belangrijk om te begrijpen dat het bezit van deze genmutatie iemand op eenverhoogd risicovoor het ontwikkelen van kanker. Een diagnose van kanker zalnietresulteren in alle personen met het Lynch-syndroom.
Zoals bij elk individu moet een gezonde levensstijl centraal staan bij de inspanningen om kanker te voorkomen. Dit geeft een persoon de beste kans om zijn risico op het ontwikkelen van kanker te verlagen, ondanks de aanwezigheid van een mutatie.
Diagnose
Naar schatting is 1 op de 300 mensen drager van deze gemuteerde genen die iemand vatbaar maken voor het ontwikkelen van kanker. Het wordt aanbevolen dat personen formeel worden getest op het Lynch-syndroom. Het is echter mogelijk om de waarschijnlijkheid te bepalen dat een familie het gen voor het Lynch-syndroom draagt vanwege patronen in de ontwikkeling van kanker.
Er kan bijvoorbeeld worden voorspeld dat er Lynch-syndroom is in een gezin waar bij meerdere mensen de diagnose colorectale kanker en / of baarmoederkanker is gesteld. Baarmoederkanker of endometriumkanker komt vaak voor bij vrouwen die het Lynch-syndroom-gen dragen. Jaarlijks ontwikkelen zich ongeveer 4.000 gevallen van colorectale kanker en 1.800 gevallen van baarmoederkanker als gevolg van het Lynch-syndroom Deze aantallen vertegenwoordigen 3% tot 5% van alle gevallen van colorectale kanker en 2% tot 3% van alle gevallen van baarmoederkanker per jaar.
Tests die worden gebruikt om het Lynch-syndroom te diagnosticeren / screenen, zijn onder meer:
- Bloedonderzoek: de meest definitieve manier om het Lynch-syndroom te diagnosticeren, is door middel van een bloedtest die het potentieel van een genmutatie kan identificeren.
- Microsatellietinstabiliteitstest (MSI): deze test kan bepalen of een potentiële tumor een hoge of lage microsatellietinstabiliteit heeft. Hoge instabiliteit geeft aan dat de tumor werd veroorzaakt door een mutatie die verband houdt met het Lynch-syndroom.
- Immunohistochemie-test (IMH): Personen met het Lynch-syndroom kunnen ook een immunohistochemie-test gebruiken om de eiwitten in de tumor te analyseren. Deze analyse zal aangeven of er eiwitten ontbreken, wat vaak wijst op de aanwezigheid van het Lynch-syndroom.
Het wordt aanbevolen om genetische tests uit te voeren na deze twee specifieke tests, om geloofwaardigheid te geven aan de eerste resultaten die al dan niet duiden op het Lynch-syndroom.
Behandeling
Er is geen behandeling voor het Lynch-syndroom zelf vanwege het ontbreken van lichamelijke symptomen en / of een diagnose van kanker. Er is ook geen behandeling voor de genetische mutaties waardoor iemand de diagnose Lynch-syndroom krijgt.
De behandeling heeft alleen betrekking op de diagnose kanker als deze zich ontwikkelt bij een persoon met het Lynch-syndroom. Kankerspecifieke behandeling omvat bestraling, chemotherapie, chirurgie, immunotherapie en andere methoden die variëren afhankelijk van de ernst van kanker en de lichaamsdelen die worden aangetast.
Preventie
Hoewel het Lynch-syndroom zelf niet kan worden behandeld of voorkomen, is het voorkomen van kanker de beste manier om deze aandoening vanaf het vroegste moment van diagnose te behandelen.
Er zijn preventiemethoden die specifiek zijn voor colorectale kanker en baarmoederkanker. Er zijn ook algemene preventie- en screeningsmethoden die kunnen helpen bij een vroege diagnose en de kansen op herstel en remissie kunnen maximaliseren.
Zodra een persoon met het Lynch-syndroom de leeftijd van 20 jaar bereikt, worden regelmatige opties voor kankerscreening aanbevolen. Kankerscreening omvat:
- Jaarlijkse colonoscopieën ontvangen
- Endoscopieën naar het bovenste deel van het maagdarmkanaal om de drie tot vijf jaar
- Zelfhuidcontroles en regelmatige huidonderzoeken
- Jaarlijkse bekkenonderzoeken met echo's en biopsieën indien nodig
Sommige professionals raden een dagelijkse dosis aspirine aan om specifiek te helpen bij het verminderen van het risico van een persoon op colorectale kanker, wat een van de belangrijkste zorgen is voor iemand met het Lynch-syndroom. Het is bewezen dat dit enigszins effectief is, waardoor het nog niet door elke arts als standaardpraktijk wordt geaccepteerd.
Veel mensen die ijverig genoeg zijn om dikkedarmkanker in een vroeg stadium te vinden, kiezen er vaak voor om delen van de dikke darm te verwijderen om herhaling van kanker te voorkomen.
Jaarlijkse urinetests zijn routineonderdelen van lichamelijk onderzoek en deze moeten regelmatig worden uitgevoerd om de aanwezigheid van het Lynch-syndroom te controleren.
Een gezonde levensstijl blijft ook een kernmethode om elk type ziekte, inclusief kanker, te voorkomen. Dit omvat het afzien van overmatig alcoholgebruik, recreatieve drugs, roken, lichaamsbeweging krijgen en gezond blijven eten.
Een woord van Verywell
Hoewel het misschien moeilijk is om je aan te passen aan de mogelijkheid om kanker te krijgen, is het het beste om een gezonde levensstijl aan te houden om te voorkomen dat een chronische aandoening zich ontwikkelt.
Als u vindt dat de mogelijkheid om de diagnose kanker te krijgen te moeilijk is, kunt u uw arts raadplegen over opties voor uw geestelijke gezondheid. Steungroepen, stressmanagement, meditatie, yoga, productieve vrijetijdsactiviteiten en sociale interactie kunnen helpen om een positieve kijk op uw levensstijl te behouden. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt over het voorkomen van kanker of het leiden van een gezonde levensstijl.
.jpg)
