Narcolepsie is een chronische neurologische aandoening die de slaap-waakcyclus verstoort. Het wordt meestal geassocieerd met extreme slaperigheid overdag, maar het kan ook leiden tot andere symptomen, waaronder kataplexie, een plotseling verlies van spiercontrole als gevolg van een sterke emotionele reactie.
Hoewel thuistests en online tools kunnen helpen, en lichamelijk onderzoek andere neurologische aandoeningen uitsluit, wordt de diagnose pas bevestigd na een evaluatie in een gespecialiseerde slaapkliniek.
Devilkae / Getty-afbeeldingen
Daar kunnen twee tests, het polysomnogram (PSG), dat de fysiologische activiteit meet terwijl u slaapt, en de multiple sleep latency test (MSLT), die slaperigheid overdag bijhoudt, de aanwezigheid van narcolepsie bevestigen.
In het licht van recente vorderingen in het begrip van narcolepsie, komen andere evaluaties naar voren, waaronder genetische tests en beoordeling van niveaus van hypocretine (een neurotransmitter die geassocieerd is met het reguleren van slaap- en waakcycli) als potentieel nuttig voor de diagnose.
Zelfcontroles / testen thuis
De eerste stappen bij de diagnose voor de meeste narcolepsiepatiënten zijn observatie en beoordeling thuis, vaak in overleg met uw arts. Hoewel de volgende stappen alleen de aanwezigheid van de aandoening niet bevestigen, helpen ze het proces te starten:
- Het bijhouden van een slaapdagboek over een periode van één tot twee weken wordt vaak aanbevolen als narcolepsie wordt vermoed. U wordt gevraagd om de duur en kwaliteit van de slaap 's nachts bij te houden, evenals eventuele slaapaanvallen overdag. Dit is niet alleen een goede staat van dienst voor uw arts, maar het geeft u ook een idee van de reikwijdte en omvang van uw zaak.
- De Epworth Sleepiness Scale is een zelfevaluatie die online beschikbaar is en die slaperigheid overdag meet, vaak geassocieerd met narcolepsie. Deze eenvoudige vragenlijst, verkrijgbaar bij de afdeling Slaapgeneeskunde aan de Harvard Medical School, kan geen definitieve diagnose stellen, maar kan wel helpen bepalen of u een slaapspecialist moet zoeken.
- Ullanlinna Narcolepsieschaal is een andere vragenlijst die kan helpen bij het bepalen van de mogelijkheid van narcolepsie met kataplexie, het meest voorkomende type. Het is echter belangrijk op te merken dat sommige narcoleptici - mensen met wat "type 2 narcolepsie" wordt genoemd - dat symptoom niet ervaren.
Fysiek onderzoek
De eerste evaluatie van deze aandoening omvat een grondige beoordeling van de medische geschiedenis. Uw arts zal u vragen naar uw slaapgewoonten en evalueren op kataplexie, hallucinaties overdag en andere symptomen. Ze kunnen ook neurologische tests uitvoeren om er zeker van te zijn dat andere problemen geen problemen veroorzaken.
Labs en tests
Omdat de exacte oorzaken van narcolepsie nog onbekend zijn, is de klinische diagnose een procedure die uit meerdere stappen bestaat en waarbij andere oorzaken van slaapstoornissen worden uitgesloten. Hier is een kort overzicht van typische benaderingen.
Polysomnogram
Ook bekend als een 'slaaponderzoek', worden bij een polysomnogramonderzoek uw spierbewegingen, ademhaling, oogbewegingen en hersenactiviteit geregistreerd terwijl u 's nachts slaapt. Kortom, deze test evalueert de kwaliteit van de slaap die u krijgt om uit te sluiten dat andere aandoeningen de problemen veroorzaken.
Meerdere slaaplatentietest
De dag na de PSG-test wordt de MSLT toegepast; dit is de meest definitieve en belangrijke test bij de diagnose van narcolepsie. Kortom, u wordt gevraagd om vijf korte dutjes per dag te doen, elk gescheiden door twee uur. Degenen die consequent binnen acht minuten in slaap vallen, worden beschouwd als overmatige slaperigheid overdag.
Mensen met narcolepsie ervaren een sneller dan normaal begin van de REM-slaap (Rapid Eye Movement) - het stadium dat dromen veroorzaakt. Het bereiken van deze toestand binnen 15 minuten na het inslapen in ten minste twee van de vijf dutjes, evenals tijdens de PSG, is een teken van deze toestand.
Hypocretine 1 niveaumeting
Een recenter ontwikkeld diagnostisch hulpmiddel betreft het meten van de niveaus van de neurotransmitter hypocretine 1. Een klein monster van het hersenvocht wordt afgenomen met een lumbaalpunctie (ook wel bekend als een “ruggenprik”) en klinisch getest. Een kleinere dan normale hoeveelheid hypocretine 1, die de slaap- en waakcycli reguleert, is een teken van narcolepsie met kataplexie.
Genetische test
Hoewel niet overtuigend, is de aanwezigheid van een bepaalde genetische marker, HLA-DQB1 * 06: 02, nauw verbonden met narcolepsie. Dit is een afleiding van een gen dat slaap- en waakcycli reguleert. Genetische tests helpen artsen bij het diagnosticeren van gevallen waarin de symptomen atypisch zijn.
Differentiële diagnose
Zoals opgemerkt, is de sleutel tot de diagnose van narcolepsie vaak het differentiëren van anderen. Een flink aantal voorwaarden zijn vergelijkbaar, waaronder de volgende.
Idiopathische hypersomnie
Idiopathische hypersomnie is een zeldzame chronische of acute aandoening waarbij episodes van extreme slaperigheid optreden zonder bekende oorzaak. Het verschilt van narcolepsie doordat patiënten zich niet verfrist voelen na het nemen van dutjes en ze geen oncontroleerbare slaapaanvallen ervaren.
Kataplexie is ook niet geassocieerd met deze aandoening. In sommige gevallen hebben mensen met idiopathische hypersomnie 's nachts 10 of meer uur slaap nodig om zich uitgerust te voelen.
Slaapapneu
Slaapapneu is een veel voorkomende aandoening die wordt gekenmerkt door ademhalingsmoeilijkheden en onderbrekingen tijdens de slaap. Slaapapneu leidt tot onderbrekingen tijdens de slaap, luid snurken, slaperigheid overdag, prikkelbaarheid en concentratiestoornissen, naast andere symptomen.
Geassocieerd met obstructies in de luchtwegen van het lichaam, kan deze aandoening, indien onbehandeld, onder andere leiden tot hoge bloeddruk, onregelmatige hartslag, diabetes, beroerte en hartfalen.
Kleine-Levin-syndroom
Degenen met deze zeldzame aandoening ervaren hypersomnolentie, een behoefte om tot 20 uur per dag te slapen en compulsieve hyperfagie, wat een overmatige behoefte aan eten is, evenals andere gedragsproblemen.
Wanneer ze wakker zijn, ervaren mensen met deze aandoening verwarring, prikkelbaarheid, apathie en lethargie (gebrek aan energie). Andere symptomen van deze aandoening bootsen narcolepsie na, aangezien het Kleine-Levin-syndroom ook hallucinaties kan veroorzaken.
Andere condities
Sommige andere aandoeningen kunnen ook narcolepsie nabootsen, waaronder hersentumoren, hoofdtrauma, psychose en aderverkalking (verharding van de slagaders) in de hersenen. Deze aandoeningen kunnen leiden tot een vergelijkbare vorm van overmatige slaperigheid overdag die wordt ervaren door mensen met narcolepsie.
Een woord van Verywell
In tegenstelling tot veel andere ziekten of aandoeningen, kan narcolepsie een uitdaging zijn om een diagnose te stellen; de exacte oorzaken zijn nog onbekend, en de symptomen en ernst kunnen sterk variëren.
Naarmate artsen en onderzoekers er echter meer over leren, lijdt het geen twijfel dat de benaderingen om het aan te nemen, inclusief het detecteren van de aandoening, alleen maar beter worden. Met de juiste medische hulp kan deze vaak uitdagende aandoening zeker worden overwonnen.
Essentieel daarbij is echter een proactieve benadering om de zorg te krijgen die u nodig heeft. Als u of een geliefde narcolepsie vermoedt, aarzel dan niet om uw arts te bellen en op weg te gaan naar betere dagen die voor ons liggen.
