Wat is sclerodermie?

Sclerodermie is een chronische, auto-immuun bindweefselziekte die veranderingen in de huid, bloedvaten en inwendige organen veroorzaakt door overmatige productie van collageen. Hoewel de symptomen van sclerodermie van persoon tot persoon verschillen, is de meest zichtbare manifestatie van deze ziekte verharding en verstrakking van de huid.Organen, zoals de longen, nieren, het hart en het spijsverteringskanaal, kunnen ook worden aangetast. Er is geen remedie, maar een combinatie van zelfzorgstrategieën en medicijnen kan de symptomen helpen verlichten en complicaties voorkomen.

Sclerodermie symptomen

Er zijn twee hoofdtypen sclerodermie. Lokale sclerodermie beperkt zich tot huidverharding, terwijl systemische sclerose behalve de huid ook de bloedvaten en inwendige organen aantast. Dit artikel gaat voornamelijk over systemische sclerose (ook wel bekend als sclerodermie).

Gelokaliseerde sclerodermie

Lokale sclerodermie treft voornamelijk alleen de huid en komt vooral voor bij kinderen.

Symptomen kunnen zijn:

• Morphea: verkleurde, harde plaques op de romp, armen en benen
• Lineaire sclerodermie: strepen van verdikte en abnormaal gekleurde huid die vaak de armen, benen en voorhoofd aantasten

Systemische sclerose

Systemische sclerose is onderverdeeld in twee subtypen: beperkte cutane en diffuse cutane.

Beperkte cutane systemische sclerose

Bij beperkte cutane systemische sclerose is verdikking / verstrakking van de huid meestal beperkt tot bepaalde delen van het lichaam, meestal de handen en het gezicht. Een subtype van beperkte cutane systemische sclerose, CREST-syndroom genaamd, is gebaseerd op de kenmerkende symptomen waaraan het zijn naam ontleent.

Symptomen van het CREST-syndroom:

• Calcinosis cutis: Calciumafzettingen onder de huid
• Het fenomeen van Raynaud: wanneer vingers en tenen een witte of blauwachtige kleur krijgen als reactie op kou of stress
• Abnormale beweging van de slokdarm, de buis die uw mond met uw maag verbindt
• Sclerodactylie: dikke, strakke en glanzende huid op vingers of tenen die het gevolg zijn van een overproductie van collageen
• Telangiectasieën: verwijde bloedvaten die kleine, rode vlekken op handen en gezicht veroorzaken

Diffuse cutane systemische sclerose

Diffuse cutane systemische sclerose veroorzaakt een grotere verdikking en verstrakking van de huid, waarbij de romp vaak betrokken is en zich voorbij de handen tot boven de polsen beweegt. Inwendige organen, zoals de longen, nieren, het hart en het spijsverterings- en bewegingsapparaat, worden ook vaak aangetast.

Gewrichts- en spierpijn komen bijvoorbeeld veel voor in de vroege stadia van sclerodermie, evenals zwelling van de handen.

Wanneer sclerodermie de nieren aantast, kan zich een zeldzame maar ernstige complicatie ontwikkelen, de zogenaamde sclerodermie-niercrisis. Met deze aandoening ontwikkelt een persoon een kwaadaardige hoge bloeddruk samen met nierfalen.

Evenzo kunnen aan sclerodermie gerelateerde hartproblemen zich manifesteren als abnormale hartritmes of congestief hartfalen.

Longcomplicaties - interstitiële longziekte (littekenvorming in het longweefsel) en pulmonale arteriële hypertensie (hoge bloeddruk in de longslagaders) - zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij systemische sclerose.

Oorzaken

Sclerodermie is het gevolg van afwijkingen in drie verschillende systemen of weefsels van het lichaam:

• Immuunsysteem
• Kleine bloedvaten
• Bindweefsel

Wat deze afwijkingen veroorzaakt, is grotendeels onbekend. Deskundigen vermoeden echter dat een combinatie van genetica en blootstelling aan omgevingsfactoren de waarschijnlijke boosdoener is achter de ontwikkeling van systemische sclerose. Milieublootstellingen die zijn geëvalueerd, omvatten bepaalde toxines (bijv. Polyvinylchloride, benzeen en silica) en infectie met een virus of parasiet.

Vrouwen tussen 30 en 50 jaar zijn verantwoordelijk voor 75% van de gevallen van systemische sclerose, maar mannen en kinderen van elke leeftijdsgroep kunnen het ook krijgen. De aandoening ontwikkelt zich meestal tussen de 25 en 55 jaar.

Diagnose

Geen enkele test dient als een definitieve diagnose voor sclerodermie. In plaats daarvan wordt een combinatie van bevindingen uit een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en verschillende onderzoeken gebruikt om deze ziekte te diagnosticeren.

Geschiedenis en lichamelijk onderzoek

Veel symptomen van sclerodermie kunnen aan het licht komen tijdens een afspraak met uw arts. Een patiënt kan bijvoorbeeld een verandering in het fysieke uiterlijk van zijn gezicht opmerken als gevolg van verharding en verstrakking van de huid. Hun handen kunnen ook gezwollen lijken en er kunnen excoriaties (tekenen van huidplukken) en korstjes aanwezig zijn als gevolg van jeuk veroorzaakt door een ontsteking die onder de huid optreedt.

Bovendien kan een arts bij een patiënt met systemische sclerose stijve gewrichten, vergrote bloedvaten op het gezicht en de handen (telangiëctasieën) en kalkaanslag op de vingers of langs bepaalde pezen opmerken.

Het fenomeen van Raynaud is een van de eerste tekenen van ziekte bij systemische sclerose. Houd er echter rekening mee dat er naast sclerodermie nog andere oorzaken zijn, waarmee rekening moet worden gehouden. Het fenomeen van Raynaud kan ook op zichzelf bestaan, wat betekent dat het er niet mee geassocieerd isiederonderliggend ziekteproces.

Klachten over spijsverteringsproblemen - zure terugvloeiing en slikproblemen - kunnen ook worden gemeld, evenals kleurveranderingen (rood, blauw en wit) in de vingers en soms tenen, vooral bij blootstelling aan kou (fenomeen van Raynaud).

Als uw arts uiteindelijk een mogelijke diagnose van sclerodermie vermoedt, zullen zij u doorverwijzen naar iemand die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van bindweefselaandoeningen, een zogenaamde reumatoloog.

Bloedtesten

Verschillende bloedonderzoeken kunnen een diagnose van sclerodermie ondersteunen.

De overgrote meerderheid van de mensen met sclerodermie is positief voor het anti-nucleaire antilichaam (ANA). Bovendien is het anti-topoisomerase I (anti-Scl-70) antilichaam geassocieerd met diffuse cutane systemische sclerose; het anticentromeer antilichaam (ACA) is geassocieerd met beperkte cutane systemische sclerose.

Omdat sclerodermie uw nierfunctie kan beïnvloeden, kan uw arts ook urinetests en een bloedtest bestellen, het basismetabolisch panel (BMP.

Beeldvorming en andere tests

Beeldvorming en andere tests worden gebruikt om de betrokkenheid van interne organen bij sclerodermie te evalueren:

Voorbeelden van deze tests zijn:

• Huidbiopsie
• Röntgenfoto van de borst
• Computertomografie (CT) -scan
• Longfunctietests (PFT's)
• Slokdarmmanometrie en / of bovenste endoscopie
• Echocardiogram
• Elektrocardiogram (ECG)

Behandeling

Er is geen remedie voor sclerodermie. Met andere woorden, er is geen medicijn dat de verharding en verdikking van de huid kan stoppen of omkeren. Door een combinatie van zelfzorgstrategieën en medicijnen kunnen veel symptomen van sclerodermie worden behandeld en kunnen sommige complicaties worden voorkomen.

Hier zijn enkele voorbeelden van hoe verschillende symptomen / complicaties worden behandeld bij sclerodermie.

Het fenomeen van Raynaud

Het hele lichaam warm houden (niet alleen je handen en voeten) door een hoed en meerdere lagen te dragen, is belangrijk om dit symptoom te beheersen.

Medicijnen, zoals calciumantagonisten of fosfodiësterase type 5 (PDE-5) -remmers, kunnen ook worden gebruikt.

Spijsverteringsproblemen

Naast veranderingen in levensstijl en dieet, kunnen medicijnen om zure reflux onder controle te houden, zoals de protonpompremmer Prilosec (omeprazol), nuttig zijn.

Voor slikproblemen die verband houden met sclerodermie, kan het medicijn Reglan (metoclopramide) enige verlichting bieden.

Nierziekte

Een medicijn dat een angiotensine-converting enzyme (ACE) -remmer wordt genoemd, wordt gebruikt om nierproblemen te behandelen die verband houden met sclerodermie.

Longziekte

De medicijnen Cytoxan (cyclofosfamide) of CellCept (mycofenolaatmofetil) worden gebruikt om interstitiële longziekte te behandelen, een van de twee longcomplicaties die verband houden met sclerodermie.

Aan patiënten met symptomatische pulmonale arteriële hypertensie (een tweede longcomplicatie van sclerodermie) kan een verscheidenheid aan medicijnen worden gegeven, waaronder:

• Endothelinereceptorantagonisten: bijv. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) of Ventavis (iloprost)
• Prostanoïden en prostacycline-analogen: bijv. Flolan (epoprostenol), Remodulin (treprostinil) of Ventavis (iloprost)

Spier- en gewrichtsproblemen

Spier- en gewrichtspijn door sclerodermie kan worden behandeld met een combinatie van fysieke en ergotherapie en medicatie, zoals een niet-steroïde ontstekingsremmend medicijn (NSAID).

Omgaan

Naast slopende lichamelijke symptomen, rapporteren mensen met sclerodermie vaak problemen met slapen en intimiteit, evenals emotionele problemen, zoals depressie en angst voor het lichaamsbeeld.

Er zijn ook maatschappelijke uitdagingen; de meeste mensen in de algemene bevolking hebben weinig of geen kennis over sclerodermie. Dit gebrek aan kennis kan leiden tot stigmatisering en / of daarmee samenhangend isolement.

Financiële zorgen, waaronder hoge medische rekeningen en beperkte werkgelegenheid, zijn extra uitdagingen waarmee veel mensen met sclerodermie worden geconfronteerd.

Het behoeft dus geen betoog dat het leven met een chronische, complexe ziekte als sclerodermie een ervaring is die veel impact heeft. Met ondersteuning en een dagelijkse aanpak kunt u uw kwaliteit van leven verbeteren en veel van deze spanningen verlichten.

Ter ondersteuning biedt de Scleroderma Foundation contactinformatie voor individuen en groepen in de Verenigde Staten met wie u respectievelijk kunt praten of ontmoeten. Anderen leren kennen die dezelfde worstelingen ervaren, kan enorm geruststellend en nuttig zijn.

Het is ook verstandig om met een therapeut te werken, met name iemand die ervaring heeft met het helpen van mensen met chronische ziekten.

Ten slotte is het belangrijk om gezonde leefgewoonten aan te nemen om uw dagelijks functioneren en gevoel van welzijn te optimaliseren.

Enkele voorbeelden van deze gewoonten zijn:

• Uitgebalanceerde, voedzame maaltijden eten
• Goed omgaan met stress (u kunt overwegen om lichaamstherapieën, zoals mindfulness-meditatie, in uw dagelijkse routine op te nemen)
• Roken vermijden

Een woord van Verywell

Als u of een geliefde sclerodermie heeft, zorg dan dat u hulp zoekt bij een team van specialisten die ervaring hebben met het behandelen van deze ongebruikelijke aandoening en de verschillende manifestaties ervan. Hoewel sclerodermie een ziekte is die unieke uitdagingen met zich meebrengt, zijn er therapieën en strategieën om u te helpen ermee om te gaan en goed te leven.