Wat is spinale spieratrofie?

Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische ziekte die de controle-zenuwen die van het ruggenmerg vertakken, aantast ten opzichte van vrijwillige spieren. SMA treft vooral kinderen.

Een kind met SMA ondervindt beperkingen van cruciale functies zoals ademen, zuigen en slikken. Uit een dergelijke beperking kunnen aanvullende voorwaarden ontstaan. Er kunnen bijvoorbeeld abnormale ruggengraatcurven ontstaan ​​als gevolg van zwakke rugspieren, waardoor het ademhalingsproces nog ingewikkelder wordt door de longen samen te drukken.

Voorafgaand aan de komst van voedingssondes veroorzaakte onderbreking van het slikken vaak de dood in gevallen van SMA type 1 (de meest ernstige soort). Er zijn nu veel hulpmiddelen om kinderen met SMA in leven te houden (en comfortabel, althans in vergelijking met de afgelopen jaren).

Er zijn echter nog steeds risico's. Een daarvan is aan het stikken. Verstikking is mogelijk omdat een kind met SMA zwakke slik- en kauwspieren heeft. Een ander risico is het opzuigen of inademen van voedsel. Aspiratie kan de luchtwegen blokkeren en ook een bron van infectie zijn.

SMA manifesteert zich op vele manieren, die vooral per type verschillen. Bij alle soorten SMA kunt u spierzwakte, verspilling en atrofie verwachten, evenals problemen met de spiercoördinatie. De reden hiervoor ligt in de aard van de ziekte zelf: SMA beïnvloedt de zenuwcontrole van willekeurige spieren.

Er is geen remedie voor SMA. De meest veelbelovende prognose ontstaat met vroege detectie. Vooruitgang in de geneeskunde kan helpen bij het beheersen van de complicaties die gepaard gaan met SMA.

Soorten spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie komt voor bij 1 op de 6000 pasgeborenen. Het is de belangrijkste genetische doodsoorzaak bij kinderen jonger dan 2 jaar. SMA is niet-discriminerend voor wie het treft.

Er zijn verschillende soorten SMA, afhankelijk van de mate van storing die wordt waargenomen bij het SMN-eiwit. Er zijn ook enkele soorten SMA die verband houden met andere genetische problemen.

SMA is gecategoriseerd naar ernst en leeftijd van aanvang van de symptomen. De mate van ernst, de hoeveelheid eiwitgebrek in de motorneuronen en de (vroege) aanvangsleeftijd vertonen allemaal een correlatie met elkaar. Ontwikkeling van sensaties en de geest zijn volkomen normaal bij SMA.

Type 1

Type 1 SMA is de meest ernstige en treft kinderen onder de 2 jaar. De diagnose van type 1 SMA wordt meestal gesteld in de eerste zes maanden van hun leven.

Baby's met SMA type 1 kunnen nooit normale motorische ontwikkelingsprestaties bereiken, zoals zuigen, slikken, omrollen, zitten en kruipen. Kinderen met SMA type 1 overlijden meestal vóór de leeftijd van 2 jaar, meestal als gevolg van ademhalingsproblemen.

Baby's met SMA type 1 zijn over het algemeen slap, roerloos en zelfs slap. Hun tongen bewegen op een wormachtige manier en ze kunnen hun hoofd niet omhoog houden wanneer ze in een zittende positie worden geplaatst.

Ze kunnen ook merkbare misvormingen hebben, zoals scoliose, en spierzwakte hebben, vooral in de proximale spieren die zich dicht bij de wervelkolom bevinden.

Type 2

SMA type 2, ook wel tussenliggende SMA genoemd, is het meest voorkomende type SMA. Luchtweginfectie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij type 2. Kinderen met type 2 kunnen echter een normale levensduur hebben.

SMA type 2 begint óf tussen 6 en 18 maanden, óf nadat het kind heeft aangetoond dat het zonder ondersteuning kan zitten (nadat het in een zittende positie is gebracht). Symptomen van type 2 zijn misvorming, motorische vertraging, vergrote kuitspieren en trillingen in de vingers.

Proximale spieren die het dichtst bij de wervelkolom liggen, worden eerst aangetast door zwakte; de benen worden eerder zwak dan de armen. Kinderen met SMA type 2 zullen nooit zonder hulp kunnen lopen. Het goede nieuws is dat een kind met SMA hoogstwaarschijnlijk in staat zal zijn om taken uit te voeren met hun armen en handen, zoals toetsen, voeden, enz.

Er is vastgesteld dat kinderen met SMA type 2 erg intelligent zijn. Fysiotherapie, hulpmiddelen en elektrische rolstoelen kunnen een grote bijdrage leveren aan een zinvol leven voor hen.

Twee belangrijke problemen met SMA Type 2 zijn onder meer:

• Zwakke ademhalingsspieren die een infectie veroorzaken
• Scoliose en / of kyfose ontstaan ​​door zwakke spinale spieren

Type 3 en 4

SMA Type 3, ook wel milde SMA genoemd, begint na 18 maanden. Mensen met SMA type 3 zijn meestal afhankelijk van hulpmiddelen en moeten gedurende hun hele leven voortdurend in de gaten houden waar ze zich bevinden met betrekking tot hun ademhalings- en ruggenmergkrommingsrisico's. Ze hebben de neiging om een ​​tijdje in hun leven te stoppen met lopen. Wanneer ze stoppen met lopen varieert tussen de adolescentie en hun veertiger jaren.

Hoewel kinderen met SMA type 3 kunnen bewegen en lopen, is er sprake van spierzwakte en verspilling van proximale spieren, d.w.z. de spieren die zich het dichtst bij de wervelkolom bevinden.

Er is een 4e type SMA, SMA met aanvang op volwassen leeftijd. Type 4 verschijnt over het algemeen wanneer de persoon in de dertig is. Zoals u wellicht al geraden heeft, is SMA type 4 de mildste vorm op het continuüm van ernst van deze ziekte. Symptomen van type 4 lijken sterk op die van type 3.

Oorzaken

SMA is een genetische aandoening waarbij het gen dat codeert voor een spiereiwit genaamd SMN (survival motor neuron) defect is. Het niet goed functioneren van het SMN-eiwit leidt tot de problemen die bij SMA worden gezien.

SMA wordt overgeërfd in een recessief patroon. Dit betekent dat om SMA te laten optreden, een kind het defecte gen van beide ouders moet erven, en daarom moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen. Geschat wordt dat ongeveer één op de 40 mensen drager is van dit gen. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van één op vier dat een van hen geboren kind SMA krijgt.

Bij sommige mensen met SMA kunnen andere genen degene die defecte SMN-eiwitten produceert gedeeltelijk compenseren. Als gevolg hiervan is de ernst van SMA enigszins variabel van persoon tot persoon.

Diagnose

De eerste stap bij het verkrijgen van een diagnose is dat ouders of verzorgers SMA-symptomen bij hun kind opmerken, zoals vermeld in dit artikel. De arts moet een gedetailleerde medische geschiedenis van het kind opnemen, inclusief een familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek.

Er zijn verschillende soorten tests die worden gebruikt om SMA te diagnosticeren:

• Bloedtesten
• Spierbiopsie
• Genetische tests
• EMG

Er worden veel problemen gegenereerd met betrekking tot het testen op SMA bij kinderen, evenals het testen van ouders op dragerschap. In 1997 kwam er een DNA-test op de markt, de kwantitatieve PCR-test voor het SMN1-gen genaamd, om ouders te helpen bepalen of ze het mutante gen dragen dat SMA veroorzaakt.

De test wordt gedaan door een bloedmonster te nemen. Het testen van de algemene bevolking is te moeilijk, dus het is gereserveerd voor degenen die mensen met SMA in hun familie hebben gehad. Prenataal testen is mogelijk via vruchtwaterpuncties of vlokkentest.

Behandeling

De behandeling voor SMA is gericht op levensondersteuning, het stimuleren van onafhankelijkheid en / of het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Voorbeelden van zorg- en behandelingsmodaliteiten zijn:

• Fysiotherapie
• Gebruik van hulpmiddelen, zoals rolstoelen, beademingsmachines en voedingsslangen. (Er zijn veel hulpmiddelen voor SMA. U kunt dit het beste met uw behandelteam bespreken.)
• Chirurgie voor misvorming van de wervelkolom

Artsen bevelen gezinnen aan om multidisciplinair samen te werken met een zorgteam. De SMA-patiënt moet tijdens zijn of haar leven vrij vaak medisch worden geëvalueerd. Erfelijkheidsadvies voor gezinsleden is erg belangrijk.

Activiteit moet niet worden vermeden, maar moet zo worden gebruikt dat misvorming, contracturen en stijfheid worden voorkomen en dat bewegingsbereik en flexibiliteit behouden blijven. Daarom moet het niet worden gedaan tot het punt van uitputting. Door goede voeding kan de patiënt ook zijn spieren gebruiken.