Studie identificeert de belangrijkste genetische factoren bij het risico op borstkanker

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Belangrijkste leerpunten

• Een grootschalige studie heeft belangrijke genetische risicofactoren voor borstkanker beperkt.
• Hoewel iedereen, ongeacht geslacht, borstkanker kan krijgen, zijn er bepaalde factoren waardoor iemand een groter risico loopt om de ziekte te ontwikkelen, zoals familiegeschiedenis.
• Deze bevindingen kunnen artsen helpen bepalen waar ze op moeten letten bij het bepalen van het risico op borstkanker door middel van genetische tests.

Een nieuwe, grootschalige studie heeft de belangrijkste genetische factoren in het risico van borstkanker bij een persoon geïdentificeerd. Het onderzoek is uitgevoerd door 250 onderzoekers van instellingen en universiteiten in meer dan 25 landen.

De studie, die op 20 januari werd gepubliceerd in deNew England Journal of Medicine, analyseerden gegevens van meer dan 113.000 vrouwen - sommigen met borstkanker en sommigen zonder de ziekte. De onderzoekers keken specifiek naar 34 genen waarvan wordt aangenomen dat ze het risico op borstkanker bij vrouwen verhogen. Het risico op het ontwikkelen van borstkanker hangt gedeeltelijk samen met genetica, maar er wordt nog onderzocht welke genen het risico precies verhogen.

Na bestudering van de gegevens hebben de onderzoekers de lijst met genen die het risico op borstkanker kunnen verhogen tot negen teruggebracht. Dat zijn onder meer:

• Geldautomaat
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Het belang van elk gen varieert afhankelijk van het type kanker dat iemand mogelijk heeft. Variaties in vijf genen - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 en PALB2 - werden in verband gebracht met een hoger algemeen risico op het ontwikkelen van borstkanker, terwijl varianten in ATM en CHEK2 eerder duidden op een risico op oestrogeenreceptor-positieve borstkanker.

"De resultaten van deze studie definiëren de genen die klinisch het meest bruikbaar zijn voor opname in panels voor de voorspelling van het risico op borstkanker, en geven ook schattingen van de risico's die gepaard gaan met eiwitafkappende varianten, om erfelijkheidsadvies te sturen", concludeerden de onderzoekers .

Wat dit voor u betekent

Onderzoekers hebben mogelijke genetische risicofactoren voor borstkanker beperkt. Als u er een heeft, moet uw arts u de volgende stappen kunnen aanbevelen om u zo gezond mogelijk te houden.

Risico op borstkanker

Volgens de American Cancer Society is borstkanker de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen in de VS, achter huidkanker. Het gemiddelde risico op het ontwikkelen van borstkanker voor een vrouw in de VS is 13% - of een kans van één op acht.

Hoewel iedereen, ongeacht geslacht, borstkanker kan krijgen, zijn er bepaalde factoren waardoor iemand een groter risico loopt om de ziekte te ontwikkelen, waaronder:

• Ouder worden
• Bepaalde genetische mutaties hebben
• Menstruatie krijgen vóór de leeftijd van 12 en de menopauze beginnen na de leeftijd van 55
• Dichte borsten hebben
• Een persoonlijke geschiedenis van borstkanker of bepaalde niet-kankerachtige borstaandoeningen
• Een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker
• Een eerdere behandeling met bestralingstherapie
• Eerder het medicijn diethylstilbestrol (DES) hebben ingenomen

Impact op genetische tests

Deze studie "bevestigt in feite wat we al weten", vertelt Banu Arun, MD, een professor in de afdeling Medische Borstoncologie aan het MD Anderson Cancer Center van de Universiteit van Texas in Houston, tegen Verywell.

Artsen testen al op deze genen bij het screenen van patiënten op het risico op borstkanker, zegt Arun. Ze wijst er echter op dat de bevindingen artsen kunnen helpen om na te gaan op hoeveel genen ze testen. "Ik hoop dat dit duidelijk maakt dat er misschien 50 genen zijn waarop we kunnen testen, maar we hoeven niet voor alle 50 te testen", zegt ze.

De studie onderstreept ook dat bepaalde BRCA-genmutaties een hoger risico hebben op het ontwikkelen van kanker, zegt Arun, en voegt eraan toe: "deze studie en andere kunnen helpen relatieve risico's te geven, zodat je op basis daarvan de significantie van iemands resultaten kunt bepalen."

Als je toevallig positief test op een van deze genen of genetische varianten, zegt Arun dat je niet in paniek moet raken. "De bestellende arts of genetisch consulent zal de volgende stappen met u bespreken", zegt ze. "Er zijn aanbevelingen en praktische tips om te helpen."