Symptomen van cystische fibrose

Symptomen van cystische fibrose (CF) kunnen zich kort na de geboorte ontwikkelen en kunnen een zoute huid, vette en omvangrijke ontlasting, chronische ademhalingsproblemen en slechte groei omvatten. Omdat de genetische ziekte de stroom van water en zout in en uit cellen verstoort, veroorzaakt het verdikking van het slijm dat niet alleen de longen verstopt, maar ook voorkomt dat de alvleesklier, darmen, lever en het hart normaal functioneren.

Na verloop van tijd kan de aanhoudende obstructie van luchtwegen en de opeenhoping van slijm leiden tot terugkerende infecties, onomkeerbare longschade en andere ernstige complicaties zoals ondervoeding, diabetes en meer.

Als progressieve ziekte moet cystische fibrose vroeg worden behandeld om de longfunctie te behouden en de inflammatoire belasting van het lichaam te verminderen. Door dit te doen, kunt u veel van de ernstige complicaties van de ziekte voorkomen en een hoge kwaliteit van leven behouden voor nu en de komende jaren.

Illustratie door Verywell

Veel voorkomende symptomen

Veel kinderen worden tegenwoordig gediagnosticeerd met cystische fibrose voordat de symptomen verschijnen. In de Verenigde Staten kunnen verplichte screeningsprogramma's voor pasgeborenen CF identificeren met een of twee eenvoudige tests.

Voordien werd ongeveer 90 procent van de kinderen met CF pas gediagnosticeerd als de symptomen optraden, meestal tegen de leeftijd van twee jaar. Tegen die tijd zullen velen al een verwonding hebben opgelopen aan de longen en andere vitale organen.

Ondanks de komst van screening op pasgeborenen, wordt bij slechts ongeveer 65 procent van de kinderen bij de geboorte een positieve diagnose van taaislijmziekte gesteld.

Een van de meest voorkomende vroege symptomen van CF:

• Meconium ileus is de blokkering van de eerste ontlasting van de baby (meconium) in het deel van de dunne darm dat bekend staat als het ileum. Omdat CF de spijsverteringssappen kan verstoren, kan het meconium dikker en plakkeriger worden dan normaal, wat resulteert in darmobstructie. Meconium ileum treft een op de vijf pasgeborenen met CF en wordt zelden gezien bij degenen zonder CF.
• Een zoute huid is een van de eerste tekenen die ouders thuis kunnen herkennen. Dit wordt veroorzaakt wanneer de stroom van water en zout in en uit cellen wordt belemmerd, wat leidt tot een overmatige ophoping van zout in het zweet.
• Chronische ademhalingsproblemen, waaronder piepende ademhaling, hoesten en gekleurd sputum, komen vaak voor bij kinderen met CF, maar kunnen in ernst variëren.
• Longinfecties kunnen zich ook ontwikkelen omdat de ophoping van slijm in de longen de ideale voedingsbodem vormt voor bacteriën en andere micro-organismen.
• Vette en omvangrijke ontlasting (steatorroe) wordt veroorzaakt door intestinale malabsorptie. Vanwege hun hoge vetgehalte zullen de ontlasting drijven en uitzonderlijk stinken. Constipatie komt ook vaak voor.
• Slechte groei en gewichtsverlies houden rechtstreeks verband met het ontbreken van spijsverteringsenzymen (hun productie kan worden geblokkeerd door de ophoping van slijm). Zonder de middelen om voedingsstoffen af ​​te breken en te absorberen, kan ondervoeding zich ontwikkelen, zelfs met een gezond dieet (en ondanks een vraatzuchtige eetlust die veel voorkomt bij mensen met CF die honger lijden).

Kinderen die deze symptomen ervaren, zullen vaak kleiner zijn en minder wegen dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Uw arts kan dit omschrijven als groeiachterstand (FTT).

FTT is meer dan alleen een algemene beoordeling van de ontwikkeling van uw kind. Het is de vertraagde of gestopte groei waarbij het gewicht en de lengte van een kind onder bepaalde geaccepteerde parameters vallen (bekend als percentielen).

Binnen de context van cystische fibrose wordt FTT geassocieerd met slechtere resultaten. Volgens een studie uit 2014 gepubliceerd in deAnnalen van de American Thoracic Society, FTT is de enige leidende factor voor ernstige CF-longziekte.

Slechte groei kan het metabolisme beïnvloeden en hormonen verstoren, waardoor de puberteit bij kinderen met CF met wel vier jaar wordt vertraagd.

Symptomen / complicaties in een laat stadium

De symptomen van cystische fibrose in een later stadium zijn minder geassocieerd met de ziekte en meer met de schade die het heeft toegebracht aan organen van het lichaam. Hoewel de longen voornamelijk worden aangetast, zijn ook de alvleesklier, de darmen, de lever en het endocriene (hormonale) systeem vaak betrokken.

Symptomen in een later stadium als gevolg van complicaties van CF zijn vaak multifactorieel, waarbij het ene symptoom het andere beïnvloedt, meestal het ergste.

Ademhaling

Wanneer de longen verstopt zijn met slijm, kunnen ze schade oplopen door infectie, obstructie en ontsteking.

In termen van infectie kunnen micro-organismen die normaal zonder problemen slijm bewonen, uit de hand lopen en leiden tot longontsteking en andere infecties (inclusiefStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,enPseudomonas aeruginosa).

Mensen met CF krijgen vaak terugkerende infecties die blijvende littekens in hun longen kunnen veroorzaken.

Ondertussen kan de ophoping van slijm in de luchtkanalen de bloeddruk in de longen verhogen, ook wel pulmonale hypertensie genoemd. Dit kan op zijn beurt het hart aantasten, wat kan leiden tot cor pulmonale (rechtszijdig hartfalen). Oedeem, de abnormale ophoping van vocht in de benen en enkels, is een veel voorkomend symptoom.

De accumulatieve schade kan leiden tot een aandoening die bekend staat als bronchiëctasie, waarbij beschadigd longweefsel het des te moeilijker maakt om slijm te verwijderen. Symptomen zijn onder meer:

• Pijn op de borst
• Chronische hoest
• Piepende ademhaling
• Kortademigheid
• Sinusitis
• Bloed ophoesten
• Chronische vermoeidheid
• Onvermogen om te oefenen
• Gewichtsverlies

Aanhoudende sinusontsteking kan ervoor zorgen dat weefsels dikker worden en neuspoliepen vormen bij tot 86% van de mensen met CF. Symptomen zijn onder meer mondademhaling, neusdruppels en, in sommige gevallen, de volledige obstructie van neusholtes.

Sterfte

Ademhalingsfalen is verantwoordelijk voor ongeveer 80 procent van de sterfgevallen bij mensen met CF.

Cardiorespiratoire complicaties (hart en longen) zijn de tweede belangrijkste oorzaak.

Gastro-intestinaal

De ophoping van slijm kan ook de alvleesklier aantasten, het orgaan dat verantwoordelijk is voor de productie van spijsverteringsenzymen. De verslechtering van deze functie, bekend als pancreasinsufficiëntie, vormt de kern van ondervoeding bij mensen met CF.

Naast het effect op de spijsvertering, kan de obstructie van enzymafscheidingen de pijnlijke ontsteking van de alvleesklier veroorzaken, ook wel pancreatitis genoemd. Symptomen zijn onder meer:

• Plotselinge en hevige buikpijn
• Opgeblazen gevoel
• Indigestie
• Misselijkheid en overgeven
• Hoge hartslag
• Gewichtsverlies

Na verloop van tijd kunnen de alvleesklierkanalen volledig geblokkeerd raken, wat resulteert in uitgebreide littekens in het orgaanweefsel.

Acute pancreatitis kan fatale complicaties veroorzaken, waaronder hart-, long- of nierfalen.

Naast de pancreascomplicaties kan er soms een darmobstructie optreden, hetzij als gevolg van dikkere en plakkerige ontlasting (dit wordt distaal intestinaal obstructiesyndroom genoemd bij volwassenen) of intussusceptie (waarbij een deel van de darm zich vouwt in het gedeelte ernaast ).

Verdikte slijmafscheiding kan ook de galwegen van de lever blokkeren, wat leidt tot de ontwikkeling van galstenen en cirrose. In feite is leverziekte de derde meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met CF.

Endocriene

Wanneer slijm zich ophoopt op de alvleesklier, kan het de eilandjes van Langerhans blokkeren, die verantwoordelijk zijn voor de productie van insuline. Wanneer dit gebeurt, kan dit leiden tot de ontwikkeling van cystische fibrose-gerelateerde diabetes (CFRD), een vorm van de ziekte met kenmerken van zowel type 1- als type 2-diabetes.

Hoewel CFRD alle klassieke symptomen van diabetes heeft (inclusief verhoogde dorst, vaker plassen, vermoeidheid en gewichtsverlies), wordt het ook gekenmerkt door een afname van de longfunctie.

Onder de andere hormoongerelateerde afwijkingen:

• Knuppelen van de vingers en tenen is een kenmerkend symptoom van CF, gedeeltelijk veroorzaakt door het vrijkomen van eiwitten uit de longen, de zogenaamde van plaatjes afgeleide groeifactor (PDGP).
• Vitamine D, een hormoon dat belangrijk is voor de regulatie van calcium en fosfaat, heeft vaak een tekort bij mensen met CF. Dit kan na verloop van tijd leiden tot osteoporose, wat resulteert in broze botten, lengteverlies en een verhoogd risico op botbreuken.

Onvruchtbaarheid

Mannelijke onvruchtbaarheid bij CF wordt voornamelijk veroorzaakt door de aangeboren afwezigheid van de zaadleider (de buisjes die sperma van de testikels naar de urethra transporteren). Het geboorteafwijking is geassocieerd met het gen dat CF veroorzaakt, het zogenaamde cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) -gen.

Maar liefst 97% van de mannen met CF zal onvruchtbaarheid hebben.

Onvruchtbaarheid kan ook vrouwen met CF treffen, hetzij door dik baarmoederhalsslijm dat de bevruchting verstoort, hetzij door chronische ondervoeding, wat anovulatie (het niet ovuleren) en amenorroe (het niet menstrueren) kan veroorzaken.

Urine-incontinentie

Vrouwen met cystische fibrose die ouder zijn dan 20 jaar hebben waarschijnlijk tot op zekere hoogte last van urineverlies; mannen ervaren dit meestal niet als gevolg van CF. Hoewel de reden waarom dit gebeurt, niet helemaal duidelijk is, wordt aangenomen dat langdurig, frequent hoesten door de ziekten de bekkenbodemspieren verzwakt.

Stollingsstoornis

In zeldzame gevallen kan cystische fibrose leiden tot een aandoening die bekend staat als een stollingsstoornis. Dit wordt veroorzaakt door de chronische malabsorptie van vitamine K, die nodig is voor de bloedstolling. Aangenomen wordt dat de aandoening voorkomt bij baby's met CF die geen vitamine K in de baarmoeder kunnen opnemen, waardoor ze bij de geboorte weinig reserves hebben en vermogen om vitamine K op te nemen na de geboorte.

Symptomen van een stollingsstoornis zijn onder meer gemakkelijk blauwe plekken, overmatig bloeden, bloedend tandvlees, neusbloedingen en bloederige ontlasting of urine.

Wanneer moet je een dokter zien?

Gelukkig is de kans groter dan ooit dat kinderen met CF door de implementatie van screeningpraktijken bij pasgeborenen bij de geboorte worden gediagnosticeerd en onmiddellijk worden behandeld. Met dat gezegd zijnde, vallen veel kinderen nog steeds door de kieren.

Volgens de Cystic Fibrosis Foundation wordt zelfs maar liefst 6,8 procent van de mensen met CF gediagnosticeerdnade leeftijd van 16 jaar. Hiervoor kunnen verschillende redenen zijn:

• Screeningsprotocollen voor pasgeborenen verschillen per staat. Sommigen gebruiken een combinatie van genetische tests en bloedonderzoeken die bij de geboorte worden afgenomen. Andere gebruiken alleen een bloedtest, waarvoor een tweede vervolgbezoek nodig is. In sommige gevallen kan het voorkomen dat de ouder het kind niet meeneemt voor de tweede test.
• De screeningstests variëren in nauwkeurigheid. Terwijl de gecombineerde genetische en bloedtesten een gevoeligheid van 96 procent hebben, heeft de bloedtest (bekend als de immunoreactieve trypsinogeentest) een gevoeligheid van slechts 76 procent. Lab-fout is ook mogelijk.
• Sommige vormen van CF zijn milder dan andere en worden tijdens screening mogelijk niet gemakkelijk gedetecteerd. Voor mensen met mildere CF kunnen de symptomen pas later in de kindertijd duidelijk worden.

Daarom is het belangrijk dat u als ouder waakzaam blijft voor de symptomen van CF. Een zoute huid is niet alleen de meest veelzeggende van deze symptomen, maar het is ook de basis waarop de zweettest - die wordt beschouwd als de gouden standaard voor CF-testen - is ontworpen.

U kunt ook controleren of de ontlasting van uw kind zweeft, vettig is en stinkt. Dit, samen met groeiproblemen en aanhoudende ademhalingssymptomen, zou voldoende zijn om een ​​onderzoek door de kinderarts van uw kind te rechtvaardigen.

Cystic Fibrosis Doctor Discussiegids

Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.

Download PDF E-mail de gids

Stuur naar uzelf of een geliefde.

Aanmelden

Deze Doctor Discussion Guide is verzonden naar {{form.email}}.

Er is een fout opgetreden. Probeer het alstublieft opnieuw.

Hoe genetica en levensstijl bijdragen aan het risico op cystische fibrose