Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij rode bloedcellen abnormaal lang en puntig worden, vergelijkbaar met de vorm van een banaan. Het treft ongeveer 100.000 mensen in de Verenigde Staten en miljoenen wereldwijd.
In de VS komt het voor bij ongeveer één op de 365 Afro-Amerikaanse geboorten en zeldzamer bij Spaans-Amerikaanse geboorten. Hoewel sikkelcelziekte geen uiterst zeldzame aandoening is, zijn er enkele minder bekende feiten en misvattingen die iedereen zou moeten weten.
Het kan in elk ras voorkomen
Jens Magnusson / Ikon Images / Getty ImagesHoewel sikkelcelziekte al lang in verband wordt gebracht met mensen van Afrikaanse afkomst, komt het voor in veel rassen en etnische groepen, waaronder Spaanse, Braziliaanse, Indiase en zelfs blanke. Vanwege dit feit worden alle baby's die in de Verenigde Staten zijn geboren, op deze aandoening getest.
Een erfelijke ziekte
JGI / Getty-afbeeldingenSikkelcelziekte is niet zo besmettelijk als verkoudheid. Mensen worden ermee geboren of niet. Als u met sikkelcelziekte wordt geboren, hebben beide ouders een sikkelcel-eigenschap (of de ene ouder met sikkelcel-eigenschap en de andere met een andere hemoglobine-eigenschap).
Mensen met een sikkelcel-eigenschap kunnen geen sikkelcelziekte ontwikkelen.
Gediagnosticeerd bij de geboorte
DavidLeahy / Getty-afbeeldingenIn de Verenigde Staten wordt elke baby getest op sikkelcelziekte. Dit maakt deel uit van de pasgeborene-screening die kort na de geboorte wordt uitgevoerd.Het identificeren van kinderen met sikkelcelziekte in de kindertijd kan ernstige complicaties voorkomen.
De verbinding tussen sikkelcel en malaria
Benjamin Van Der Spek / EyeEm / Creative RF / Getty ImagesMensen met een sikkelcel-eigenschap komen het meest voor in delen van de wereld waar malaria heerst. Dit komt omdat de sikkelcel-eigenschap een persoon kan beschermen tegen malaria.
Dit betekent niet dat een persoon met sikkelcel-eigenschap niet kan worden geïnfecteerd met malaria, maar het komt minder vaak voor dan een persoon zonder sikkelcel-eigenschap.
Niet alle typen zijn gelijk gemaakt
Vladimir Godnik / Creative RF / Getty ImagesEr zijn verschillende soorten sikkelcelziekte die in ernst variëren: hemoglobine SS (ook het meest voorkomende type) en sikkel beta nul thalassemie zijn de meest ernstige, gevolgd door hemoglobine SC en sikkel beta plus thalassemie.
Meer dan alleen pijn
JGI / Jamie Grill / Creative RF / Getty ImagesSikkelcelanemie houdt veel meer in dan alleen pijnlijke crises. Sikkelcelziekte is een aandoening van de rode bloedcellen, die alle organen van zuurstof voorzien.
Omdat sikkelcelziekte in het bloed voorkomt, kan elk orgaan in het lichaam worden aangetast. Patiënten met SCZ lopen risico op een beroerte, oogziekte, galstenen, ernstige bacteriële infecties en bloedarmoede, om er maar een paar te noemen.
Kinderen die risico lopen op een beroerte
MedicalRF.com/Getty ImagesHoewel alle mensen met sikkelcelziekte risico lopen op een beroerte, hebben kinderen met sikkelcelziekte een veel hoger risico dan kinderen zonder sikkelcelziekte.
Vanwege dit risico gebruiken artsen die kinderen met sikkelcelziekte behandelen een echografie van de hersenen om te screenen en te bepalen wie het grootste risico loopt op een beroerte, en starten ze een behandeling om deze complicatie te voorkomen.
Een antibioticum verandert de levensverwachting
Afbeeldingen mengen - Jose Luis Pelaez Inc / Creative RF / Getty ImagesHet antibioticum penicilline is levensreddend. Mensen met sikkelcelziekte hebben een verhoogd risico op ernstige bacteriële infecties.
Door de eerste vijf levensjaren twee keer per dag met penicilline te beginnen, is het beloop van deze aandoening veranderd van iets dat alleen bij kinderen wordt gezien in een aandoening waarmee mensen tot in de volwassenheid leven.
Behandelingen zijn beschikbaar
GP Kidd / Blend-afbeeldingen / Getty-afbeeldingenEr is meer dan pijnmedicatie om sikkelcelziekte te behandelen. Tegenwoordig veranderen bloedtransfusies en het medicijn hydroxyurea het leven van mensen met sikkelcelanemie.
Door deze therapieën kunnen mensen met sikkelcelziekte langer leven met minder complicaties. Er zijn meerdere onderzoeken gaande om aanvullende behandelingsopties te vinden.
Er is een remedie
Thomas Barwick / Creative RM / Getty ImagesBeenmergtransplantatie (ook wel stamcel genoemd) is de enige remedie Het beste succes is afkomstig van donoren die broers of zussen zijn van wie de genetische samenstelling overeenkomt met de persoon met sikkelcelziekte.
Soms worden soorten donoren, zoals niet-verwante individuen of ouders, gebruikt, maar meestal in klinische onderzoeken. Gentherapie ziet er de komende jaren uit als een veelbelovende behandeling.
Als u of uw familielid sikkelcelziekte heeft, is het belangrijk om regelmatig een arts te raadplegen om ervoor te zorgen dat u up-to-date zorg krijgt.
