Wat is Diamond Blackfan-bloedarmoede?

Diamond Blackfan-anemie (DBA) is een zeldzame bloedziekte, meestal gediagnosticeerd in de zuigelingentijd, waarbij het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt om zuurstof door het lichaam te transporteren. Het is een mogelijk levensbedreigende aandoening die zowel ernstige bloedarmoede als lichamelijke afwijkingen kan veroorzaken. Er zijn naar schatting 25 tot 35 nieuwe gevallen van DBA per jaar in Noord-Amerika.

De aandoening is genoemd naar dr. Louis Diamond en dr. Kenneth Blackfan, die de eerste gevallen van de ziekte ontdekten en documenteerden in de jaren 1930. Het vereist voortdurende medische behandeling door een hematoloog, met behandelingen variërend van steroïde medicatie tot stamcel transplantaties.

Andere namen voor Diamond Blackfan-bloedarmoede zijn onder meer:

• Blackfan Diamond-syndroom
• Aangeboren pure rode bloedcelaplasie
• Aangeboren hypoplastische anemie
• Aase-syndroom (vermoedelijk een subset van DBA waarbij er een vingerachtige duim is en geen aparte aandoening)

Symptomen van Diamond Blackfan-bloedarmoede

Diamond Blackfan-bloedarmoede is aanwezig bij de geboorte, maar kan moeilijk te identificeren zijn. Ongeveer de helft van de kinderen die met de aandoening worden geboren, heeft lichamelijke gebreken, zoals handafwijkingen of hartafwijkingen, maar er is geen duidelijke reeks standaardtekens die DBA aangeven.

De symptomen kunnen ook sterk variëren, van zeer mild tot ernstig en levensbedreigend. Omdat rode bloedcellen zuurstof door het lichaam transporteren, kan een kind met DBA symptomen hebben die verband houden met een tekort aan zuurstof in het bloed (bloedarmoede), waaronder:

• Pallor (bleekheid)
• Onregelmatige hartslag omdat het hart probeert zuurstof door het lichaam te laten bewegen
• Vermoeidheid, prikkelbaarheid en flauwvallen

Als er fysieke afwijkingen aanwezig zijn, kunnen deze zijn:

• Kleiner dan normaal hoofdformaat
• Korte gestalte
• Platte neus
• Gespleten gehemelte
• Kleine, ontbrekende of extra duimen
• Kleine, laag geplaatste oren
• Kleine kin of kaak
• Brede ogen
• Hypospadie (een aandoening waarbij de urinewegen niet eindigen aan het uiteinde van de penis)
• Nierafwijkingen
• Structurele hartafwijkingen

Bovendien kan DBA oogproblemen veroorzaken, zoals cataract en glaucoom. De aandoening is ook sterk geassocieerd met myelodysplastisch syndroom, een andere aandoening waarbij het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt, evenals met osteosarcoom (botkanker), darmkanker en leukemie.

Oorzaken

De exacte oorzaak van DBA is onbekend, maar genmutaties in ribosomale eiwitgenen worden in 80% tot 85% van de gevallen geïdentificeerd.Een resultaat van dit soort mutaties is dat de bloedvormende cellen in het beenmerg zichzelf vernietigen, wat leidt tot de bloedarmoede die het kenmerk is van de ziekte.

Bij de resterende 10% tot 15% van de patiënten zijn geen afwijkende genen geïdentificeerd In ongeveer 10% tot 20% van de gevallen is er een familiegeschiedenis van de aandoening.

Diagnose

Diamond Blackfan-anemie wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een baby 3 of 4 maanden oud is, hoewel het soms bij de geboorte wordt ontdekt op basis van symptomen. adem bij het nemen van een fles of borstvoeding.

Omdat Diamond Blackfan-bloedarmoede uiterst zeldzaam is en er maar weinig artsen zijn die er bekend mee zijn, kan het even duren voordat een juiste diagnose wordt gesteld.

Bloedonderzoeken die worden gebruikt om DBA te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Compleet aantal bloedcellen (CBC): dit meet het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes en het hemoglobinegehalte in het bloed. DBA wordt gekenmerkt door een zeer laag aantal rode bloedcellen en een laag hemoglobine.
• Reticulocytentelling: dit meet het aantal onrijpe of jonge bloedcellen.
• Gemiddeld corpusculair volume (MCV): als onderdeel van een CBC meet deze test de grootte van rode bloedcellen en is opgenomen in een CBC.
• Erytrocyt adenosine deaminase (eADA) activiteitsniveau: Niveaus van eADA, een enzym dat deel uitmaakt van het immuunsysteem, zijn verhoogd bij de meeste mensen met DBA.

Genetische tests worden gebruikt om te zoeken naar de genmutaties die voorkomen bij de meeste mensen met DBA. Een beenmergmonster (biopsie), verwijderd onder algemene anesthesie, kan worden gedaan om te bepalen of de hoeveelheid nieuwe rode bloedcellen die wordt aangemaakt, laag is.

Twee soorten bloedarmoede die vergelijkbaar zijn met DBA, moeten mogelijk worden uitgesloten om een ​​definitieve diagnose van de ziekte te stellen: de ene is aplastische anemie, wat resulteert in beenmergfalen. De andere is Fanconi-anemie, een ander zeldzaam erfelijk beenmergfalensyndroom dat wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen zoals botafwijkingen, een klein hoofd, kleine genitaliën en abnormale pigmentatie van de huid.

Behandeling

Er is een reeks behandelingsopties voor Diamond Blackfan-anemie, waaronder:

Steroïde medicijnen

Een steroïde medicijn, meestal prednison, is de eerstelijnsbehandeling voor DBA. Ongeveer 80% van de kinderen met DBA zal reageren op dit medicijn, dat de aanmaak van rode bloedcellen stimuleert Kinderen die reageren op een behandeling met steroïden, moeten deze mogelijk de rest van hun leven gebruiken; uiteindelijk is 40% van de patiënten afhankelijk van steroïden.​

Steroïden hebben bijwerkingen zoals diabetes, glaucoom, botverzwakking (osteopenie) en hoge bloeddruk; in sommige gevallen werken steroïde medicijnen niet meer.

Bloedtransfusies

Als steroïden niet werken of moeten worden ingenomen in doses die te hoog zijn om te kunnen werken, kunnen transfusies van gedoneerd bloed nodig zijn. Sommige mensen hebben transfusies alleen nodig als ze een dipje in hemoglobine hebben, terwijl anderen wellicht chronische transfusietherapie nodig hebben, wat betekent dat regelmatige behandelingen elke vier tot zes weken plaatsvinden, waarbij 40% van de patiënten transfusieafhankelijk wordt.

Chelatietherapie

Een mogelijk nadeel van regelmatige bloedtransfusies is de ophoping van te veel ijzer. Normaal gesproken gebruikt het lichaam ijzer bij het aanmaken van nieuwe rode bloedcellen, maar aangezien iemand met Diamond Blackfan-bloedarmoede niet veel cellen aanmaakt, bouwt het ijzer zich op. Overmatig ijzer in het bloed kan hartritmestoornissen, congestief hartfalen, cirrose, diabetes en hypothyreoïdie veroorzaken, evenals andere ernstige problemen.

Om het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen, is chelatietherapie nodig met een van de twee hiervoor goedgekeurde geneesmiddelen: Exjade (defarasirox) en Desferal (deferoxamine).

Stamceltransplantatie

De enige mogelijke remedie voor Diamond Blackfan-anemie is stamceltransplantatie (SCT), waarbij defect beenmerg wordt vervangen door gezonde cellen van een donor. De stamcellen van de donor kunnen worden verkregen uit beenmerg, perifeer bloed of navelstrengbloed. Dit is een ingewikkelde medische procedure die enkele maanden in het ziekenhuis vereist en niet zonder risico's is. De beloning voor een succesvolle SCT is dat het beenmerg van de patiënt normaal moet functioneren en dat ze geen chronische bloedtransfusietherapie of steroïde medicatie nodig hebben. Het is meestal gereserveerd voor mensen voor wie steroïde medicijnen en bloedtransfusies niet helpen.

Sommige fysieke misvormingen die verband houden met Diamond Blackfan-bloedarmoede kunnen een operatie vereisen.

Een woord van Verywell

Leren dat een kind DBA heeft, kan verontrustend zijn, maar mensen met de stoornis kunnen een lang, gezond en actief leven leiden als ze goede medische zorg krijgen en een gezonde levensstijl nastreven. Ongeveer 17% van de patiënten met DBA heeft een kans op spontane remissie, wat betekent dat er gedurende zes maanden of langer geen steroïden of transfusies nodig zijn. Het is op elk moment mogelijk om in en uit remissie te gaan.

Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen voor DBA. De Diamond Blackfan Anemia Foundation kan diegenen helpen die geïnteresseerd zijn in deelname aan een klinische proef.