Een overzicht van gemengde bindweefselziekte (MCTD)

Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een auto-immuunziekte die enkele kenmerken heeft van drie andere bindweefselaandoeningen: systemische lupus erythematosus (SLE), polymyositis en sclerodermie.

Oorzaak

Ongeveer 80 procent van de mensen bij wie MCTD is vastgesteld, zijn vrouwen. De ziekte treft mensen tussen de 5 en 80 jaar, met de hoogste prevalentie onder adolescenten of mensen van in de twintig.

De oorzaak van MCTD is niet bekend. Er kan een genetische component zijn, maar deze wordt niet rechtstreeks geërfd.

Symptomen

De vroege effecten van gemengde bindweefselaandoeningen zijn vergelijkbaar met die van andere bindweefselaandoeningen.

Symptomen kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Spierpijn of -zwakte
• Gewrichtspijn
• Lichte koorts
• Het fenomeen van Raynaud

Minder vaak voorkomende effecten van MCTD zijn onder meer hoge koorts, ernstige spierontsteking, acute artritis, aseptische (niet-infectieuze) meningitis, myelitis, gangreen van de vingers of tenen, buikpijn, trigeminusneuralgie, slikproblemen, kortademigheid en gehoorverlies .

De longen worden aangetast bij tot 75 procent van de mensen met MCTD. Ongeveer 25 procent van degenen met MCTD heeft nieraandoeningen.

Diagnose

De diagnose van gemengde bindweefselziekte kan erg moeilijk zijn. Kenmerken van de drie aandoeningen - SLE, sclerodermie en polymyositis - treden meestal niet tegelijkertijd op en ontwikkelen zich meestal na verloop van tijd.

Er zijn verschillende factoren die MCTD zouden helpen onderscheiden van SLE of sclerodermie:

• Hoge concentraties bloed anti-RNP (ribonucleoproteïne) en / of anti-Smith / RNP (Sm / RNP) antilichamen in afwezigheid van lupus-specifieke antilichamen (anti-dsDNA-antilichamen) of sclerodermie-specifieke antilichamen (anti-Scl-70)
• De afwezigheid van bepaalde complicaties die vaak voorkomen bij SLE, zoals nierproblemen en problemen met het centrale zenuwstelsel
• Ernstige artritis en pulmonale hypertensie (geen van beide komt vaak voor bij lupus)
• Ernstig fenomeen van Raynaud en gezwollen / gezwollen handen (beide komen niet vaak voor bij lupus)

De aanwezigheid van geïsoleerde anti-RNP- of anti-Sm / RNP-antilichamen in het bloed is het belangrijkste onderscheidende kenmerk dat zich leent voor de diagnose van MCTD, en de aanwezigheid van deze antilichamen in het bloed kan zelfs voorafgaan aan symptomen.

Behandeling

De behandeling van MCTD is gericht op het beheersen van de symptomen en het beheersen van de systemische effecten van de ziekte, zoals orgaanbetrokkenheid.

Ontstekingssymptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, en de behandeling zou dienovereenkomstig worden gekozen op basis van de ernst.

• Voor milde of matige ontsteking kunnen NSAID's of laaggedoseerde corticosteroïden worden voorgeschreven.
• Bij matige tot ernstige ontstekingen kan een hoge dosis corticosteroïden nodig zijn.

Als er sprake is van orgaanbetrokkenheid, kunnen immunosuppressiva worden voorgeschreven. En een systemisch effect zoals pulmonale hypertensie wordt behandeld met antihypertensiva.

Outlook

Zelfs met een nauwkeurige diagnose en passende behandeling is de prognose niet voorspelbaar. U kunt langere symptoomvrije periodes ervaren, waarin u misschien geen behandeling nodig heeft voor uw MCTD.

Het effect van de aandoening op uw gezondheid hangt af van welke organen erbij betrokken zijn, de ernst van de ontsteking en de progressie van uw ziekte.

Volgens de Cleveland Clinic overleeft 80 procent van de mensen minstens 10 jaar nadat de diagnose MCTD is gesteld. De prognose voor MCTD is meestal slechter voor patiënten met kenmerken die verband houden met sclerodermie of polymyositis.