Wat is een tekort aan 5-alfa-reductase?

5-alpha-reductasedeficiëntie is een aangeboren aandoening die de mannelijke seksuele ontwikkeling bij XY-individuen beïnvloedt. Het wordt beschouwd als een stoornis van seksuele differentiatie, ook wel omschreven als een intersekse-conditie. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, kunnen bij de geboorte vrouwelijk lijken, maar zullen tijdens de puberteit mannelijke genitaliën ontwikkelen.

Kinderen met 5-alpha-reductasedeficiëntie hebben testikels (testes) maar hebben geen penis of scrotum. Bij deze aandoening produceren de teelballen normale hoeveelheden testosteron. Normaal gesproken zet het 5-alpha-reductase-enzym testosteron om in dihydrotestosteron (DHT), dat virilisatie (masculinisatie) vóór de puberteit bevordert. Omdat de mannelijke geslachtsdelen zich niet kunnen ontwikkelen zonder voldoende hoeveelheden DHT, worden baby's met 5-alpha-reductasedeficiëntie vaak geboren met genitale structuren die een clitoris en een vagina lijken te zijn, en ze worden vaak als vrouw toegewezen op het moment van geboorte.

In de puberteit begint het lichaam meer testosteron aan te maken. Bij adolescenten met 5-alpha-reductasedeficiëntie dalen de testikels af, wordt de penis groter en begint de rest van het lichaam zich te hervormen om een ​​meer mannelijk uiterlijk te krijgen.

In een gemeenschap in de Dominicaanse Republiek waar deze aandoening wordt aangetroffen, staan ​​personen met 5-alpha-reductasedeficiëntie naar verluidt bekend als Guevedoces, wat een penis van 12 betekent.

Flashpop / Stone / Getty-afbeeldingen

Symptomen van 5-alfa-reductase-deficiëntie

In de kindertijd zijn de symptomen van 5-alpha-reductasedeficiëntie niet noodzakelijkerwijs herkenbaar. Het uiterlijk van de geslachtsdelen varieert. Sommige baby's hebben lichamen die eruitzien alsof ze XX zijn, en sommige zullen een uiterlijk hebben met kenmerken tussen een typisch XX en een typisch XY-lichaam.

Baby's met deze aandoening hebben normale teelballen, maar ze bevinden zich in de lieszak of de buik, waar ze niet worden gezien - in plaats van een scrotum. Deze kinderen worden geboren zonder penis en scrotum. Ze worden geboren met wat lijkt op een clitoris, schaamlippen en vagina.

De structuren die typisch het scrotum worden vóór de geboorte van een baby, zijn dezelfde als de structuren die de schaamlippen worden - maar ze versmelten tijdens de prenatale ontwikkeling om het scrotum te worden.

In de puberteit zullen personen met 5-alpha-reductasedeficiëntie waarschijnlijk groei van het clitorofallische complex zien. De teelballen kunnen afdalen in de niet-gefuseerde schaamlippen. Ze kunnen gezichtshaar gaan krijgen en een verdieping van de stem ervaren.

Mannen met 5-alpha-reductase hebben echter meestal minder gezichts- en lichaamshaar dan hun leeftijdsgenoten en de meeste zijn onvruchtbaar.

Oorzaken

5-alpha-reductasedeficiëntie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie. Dit betekent dat individuen de aandoening alleen ontwikkelen als ze twee exemplaren van het gemuteerde gen hebben (één van elke genetische ouder). Er zijn meer dan 40 geïdentificeerde mutaties die 5-alpha-reductasedeficiëntie kunnen veroorzaken.

Dit tekort is relatief zeldzaam bij blanke mensen. Het is nog steeds zeldzaam, maar komt vaker voor in populaties waar veel huwelijken plaatsvinden. De meest bekende clusters van gevallen deden zich voor in de Dominicaanse Republiek. Er zijn echter gevallen over de hele wereld geïdentificeerd.

Diagnose

Hoe en wanneer 5-alpha-reductasedeficiëntie wordt gediagnosticeerd, hangt sterk af van het feit of een baby wordt geboren met zichtbaar dubbelzinnige genitaliën.

• Als de geslachtsdelen van het kind vrouwelijk lijken en er geen foetale genetische analyse was die het ogenschijnlijk vrouwelijke kind als XY identificeerde, is het mogelijk dat de aandoening pas wordt gediagnosticeerd als een kind in de puberteit virilisatie ervaart.
• Als een kind wordt geboren met dubbelzinnige genitaliën, is 5-alpha-reductasedeficiëntie een van de voorwaarden die artsen als oorzaak kunnen beschouwen.

Als er vragen zijn over het geslacht van het kind - of het nu bij de geboorte, tijdens de puberteit of enige tijd daar tussenin is - kan het diagnostische proces het volgende omvatten:

• Beeldvormende tests van het bekken, de buik of de hersenen
• Chromosoomanalyse
• Gensequentiebepaling
• Hormoontesten
• Een test die de verhouding testosteron / dihydrotestosteron meet na stimulatie met hCG

Behandeling

De behandeling van 5-alpha-reductasedeficiëntie varieert. Geslachtstoewijzing bij de geboorte is over het algemeen gebaseerd op de grootte en het uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen. Dit komt omdat het verschijnen van geslachtsdelen correleert met blootstelling aan testosteron en DHT vóór de geboorte, wat ook verband kan houden met de vorming van genderidentiteit. Het proces is echter complex.

Historisch werd geslachtstoewijzing vaak gevolgd door genitale chirurgie. In de Verenigde Staten is er echter een recente en groeiende bezorgdheid over de ethische implicaties van het uitvoeren van niet-medisch noodzakelijke genitale operaties bij zuigelingen. Daarom worden sommige van de traditionele behandelingsopties - inclusief het verkleinen van de clitoris als men dacht dat deze te klein was voor een mannelijke geslachtstoewijzing - door bepaalde spraakmakende kinderziekenhuizen verboden.

Voor personen met 5-alpha-reductasedeficiëntie die mannelijke geslachtsidentiteiten ontwikkelen, kan een vroege operatie om de geslachtsdelen vrouwelijk te laten lijken zeer problematisch te zijn.

Personen met 5-alpha-reductasedeficiëntie die als meisjes zijn opgevoed, moeten worden voorgelicht over hun toestand en de mogelijkheid krijgen om orchidectomie te ondergaan (hun testes laten verwijderen) voordat ze de puberteit bereiken.

• Degenen die vertrouwd zijn met hun vrouwelijke geslachtstoewijzing zullen geen ongewenste virilisatie ervaren als de teelballen worden verwijderd.
• Meisjes met 5-alpha-reductasedeficiëntie die een vrouwelijke identiteit blijven verdedigen, kunnen er ook voor kiezen om vaginoplastiek te ondergaan om een ​​functionele vagina te creëren zodra ze de adolescentie of volwassenheid bereiken.
• Degenen die zich ongemakkelijk voelen bij de toewijzing van het vrouwelijk geslacht, kunnen hun testikels behouden en virilisatie ervaren tijdens de puberteit.

Personen die als jongens worden opgevoed, kunnen het volgende ondergaan:

• Chirurgie kan hypospadie corrigeren. Dit wordt meestal vroeg in het leven gedaan als dat nodig is.
• Vruchtbaarheidsbehandeling kan een optie zijn voor sommige mannen die genetische kinderen willen hebben.

Omgaan

Kinderen met 5-alpha-reductasedeficiëntie hebben niet noodzakelijkerwijs merkbare symptomen tot de puberteit.

Als ze jong zijn, kan de aandoening hun ouders meer zorgen baren. Ze kunnen zich grote zorgen maken over wat de aandoening betekent voor de toekomst van hun kind, hun behandelingsopties of hun keuzes met betrekking tot het geslacht waarmee ze hun kind hebben grootgebracht.

Het is ook nuttig voor jongeren en hun ouders om te praten met artsen en therapeuten die deskundig zijn op dit gebied. Door meerdere meningen te krijgen, kunt u betere beslissingen nemen. Verschillende artsen hebben heel verschillende zorgfilosofieën.

Als een kind de puberteit nadert en volwassen wordt, kan het baat hebben bij deelname aan hun medische en psychologische zorg. Het kan verwarrend zijn om de veranderingen die ze in hun lichaam ervaren te begrijpen. Bovendien kan het voor degenen die als vrouwelijk zijn grootgebracht moeilijk zijn om weloverwogen beslissingen te nemen over orchidectomie zonder aanvullende ondersteuning.

Als bij u of uw kind de diagnose 5-alpha-reductasedeficiëntie is gesteld, kan het nuttig zijn om voor informatie contact op te nemen met gerenommeerde intersekse-groepen. De organisatie InterACT is ontwikkeld om te pleiten voor Intersekse-jongeren en heeft een bibliotheek met bronnen, inclusief links naar andere groepen die ondersteuning bieden.

Een woord van Verywell

Terwijl de meerderheid van de 5-alpha-reductase-individuen die bij de geboorte als vrouw werden aangewezen, zich tijdens de volwassenheid als vrouw blijven identificeren, ontwikkelt een veel groter percentage een mannelijke genderidentiteit dan in de algemene bevolking. Velen van hen gaan over naar een mannelijk leven.

Onderzoekers hebben de hypothese geopperd dat blootstelling aan androgeen (mannelijk hormoon) in de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus de genderidentiteit kan beïnvloeden. Het is aannemelijk dat deze verhoogde kans op het ontwikkelen van een mannelijke identiteit verband zou kunnen houden met verschillen in blootstelling aan testosteron in de hersenen, maar er is geen definitief antwoord. Het kan ook een weerspiegeling zijn van andere factoren, zoals cultuur, de wenselijkheid van mannelijk geslacht en de manier waarop mensen werden opgevoed.