Obradovic / Getty-afbeeldingen
Belangrijkste leerpunten
- ADHD lijkt invloed te hebben op verschillende genen bij zwart-witte mensen.
- De bevindingen kunnen in de toekomst helpen bij het vormgeven van meer gerichte medicijnen.
Onderzoekers van het Children's Hospital in Philadelphia ontdekten dat er mogelijk belangrijke genetische verschillen zijn in de oorzaken van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) tussen zwarte en blanke patiënten.
De studie, die in het tijdschrift is gepubliceerdWetenschappelijke rapporten, genereerde sequenties van het hele genoom op 875 mensen, waaronder 205 bij wie de diagnose ADHD werd gesteld, onder de gevallen van ADHD 116 Afro-Amerikaanse patiënten en 89 patiënten van Europese afkomst.
De onderzoekers bevestigden verschillende structurele varianten en doelgenen die verband hielden met ADHD die in eerder onderzoek werden geïdentificeerd, maar de onderzoekers vonden ook 40 nieuwe structurele varianten bij patiënten met ADHD. Die omvatten een cluster van structurele varianten in het niet-coderende gebied van paden die betrokken zijn bij de hersenfunctie en die erg belangrijk zijn voor de ontwikkeling van ADHD.
Maar de onderzoekers ontdekten ook dat er slechts 6% overlap was in de genen die worden beïnvloed door enkele nucleotidevarianten (wat gebeurt wanneer een deel van een DNA-sequentie wordt gewijzigd) tussen ADHD-patiënten van Afrikaans-Amerikaanse afkomst en degenen met Europese afkomst. Onderzoekers hopen dat deze ontdekking in de toekomst mogelijk kan leiden tot sterkere gerichte behandelingen voor ADHD.
Wat dit voor u betekent
De huidige medicijnen voor ADHD zijn misschien niet one size fits all. In de toekomst kunnen wetenschappers meer gerichte therapieën voor patiënten ontwikkelen op basis van hun genen.
Redenen voor de genetische verschillen
"Er zijn meerdere neurotransmitters in de hersenen - mediatoren die hersencellen / neuronen gebruiken om met elkaar te communiceren - die betrokken zijn bij meerdere uitvoerende hersenfuncties, zoals leren, geheugen, aandacht, cognitie, slaap, stemming en gedrag. die zijn getroffen door ADHD, ”vertelt senior studie auteur Hakon Hakonarson, MD, PhD, directeur van het Centrum voor Toegepaste Genomica aan het Joseph Stokes Jr. Onderzoeksinstituut in het Kinderziekenhuis van Philadelphiae, tegen Verywell. Die bemiddelaars die verband houden met ADHD zijn onder meer:
- Glutamaat: een neurotransmitter die essentieel is voor leren, geheugen en aandacht
- Acetylcholine: belangrijk voor cognitie
- Serotonine
- Dopamine
- Adrenaline
“Mutaties waarbij verschillende neurotransmittersystemen betrokken zijn, kunnen leiden tot ADHD en, aangezien het landschap van het mutatiespectrum heel anders is bij mensen van Afro-Amerikaanse afkomst dan bij Europese afkomst, zijn sommige mutaties vatbaarder voor ADHD bij mensen van Afrikaanse afkomst en andere mutaties van Europese afkomst, ”Zegt Hakonarson.
ADHD-basisprincipes
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is ADHD een van de meest voorkomende neurologische ontwikkelingsstoornissen in de kindertijd. Het wordt vaak gediagnosticeerd in de kindertijd en kan tot in de volwassenheid voortduren.
Kinderen met ADHD kunnen moeite hebben om op te letten, impulsief gedrag te beheersen of overdreven actief te zijn. En hoewel de CDC zegt dat het normaal is dat kinderen moeite hebben om zich af en toe te concentreren, groeien mensen met ADHD meestal niet uit het gedrag.
"Afrikaanse genomen zijn veel complexer en hebben veel meer varianten dan Europese genomen - dit wordt gedeeltelijk toegeschreven aan het feit dat toen de mens 20.000 tot 30.000 jaar geleden uit Afrika vertrok, slechts een klein deel van de variatie wegging," Hakonarson zegt. Sommige ziekten zijn specifiek voor bepaalde genomische voorouders, zegt hij, en dat omvat ook enkele genetische mutaties die tot ADHD leiden.
Hoe de bevindingen van invloed kunnen zijn op de behandeling van ADHD
Meestal wordt ADHD behandeld met een combinatie van gedragstherapie en medicatie, zegt de CDC. Voor kinderen in de voorschoolse leeftijd wordt gedragstherapie, samen met training voor hun ouders, doorgaans aanbevolen om gedrag dat verband houdt met ADHD te verminderen als eerste behandelingslijn vóór medicatie.
Er zijn twee hoofdklassen medicijnen die worden gebruikt om kinderen met ADHD te behandelen, volgens de CDC. Die omvatten stimulerende middelen, de meest gebruikte ADHD-medicijnen, en niet-stimulerende middelen, die niet zo snel werken als stimulerende middelen, maar die langer kunnen duren. -durende effecten.
De genetische varianten die in de nieuwe studie zijn ontdekt, hebben invloed op hoe goed patiënten reageren op medicatie voor ADHD, maar Hakonarson hoopt dat te veranderen.
"Aangezien verschillende mutaties en verschillende neurotransmittermediatoren worden beïnvloed bij verschillende mensen met ADHD, biedt dit de mogelijkheid voor op precisie gebaseerde therapieën om specifiek de verschillende oorzaken van ADHD aan te pakken", zegt Hakonarson.
Het is op dit moment onduidelijk hoe dit precies zal werken, maar Hakonarson zegt dat zijn team zich nu richt op op precisie gebaseerde therapieën om de genetische verschillen aan te pakken.
"We zullen waarschijnlijk toekomstige medicijnen ontwikkelen die mogelijk beter werken in de ene etniciteit / afkomst in vergelijking met de andere, aangezien de mutatiebelasting hoger kan zijn voor die specifieke neurotransmitterroute", zegt hij. "Maar het eerste doel is om de gevolgen van deze mutaties op te lossen of te corrigeren."
Uiteindelijk, zegt Hakonarson, zullen nieuwe medicijnen "waarschijnlijk ten goede komen aan iedereen die dat specifieke neurotransmitterpad heeft aangetast, onafhankelijk van ras of etniciteit."
.jpg)
