Een overzicht van aniridia

Aniridia is een zeldzame genetische oogaandoening die wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de iris. De Griekse term voor "zonder iris", aniridia is een aangeboren aandoening die beide ogen treft. Andere namen voor de aandoening zijn onder meer afwezige iris, aangeboren aniridie en irideremie. De iris is het gekleurde deel van het oog dat de hoeveelheid licht regelt die het oog binnenkomt door de grootte van de pupil te regelen. Het meest zichtbare deel van het oog, de iris, bepaalt ook de kleur van je ogen. Mensen met blauwe of lichte ogen hebben minder gepigmenteerde irissen dan mensen met bruine of donker gekleurde ogen. De effecten van aniridie kunnen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. Bij sommige mensen met aniridie is de iris mogelijk slechts licht aangetast. Bij andere kunnen de effecten echter ingrijpend zijn. De iris kan worden aangetast door aniridie kan aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. Aniridia kan de gezichtsscherpte verminderen en de gevoeligheid voor licht vergroten.

Symptomen

Aniridia veroorzaakt een lichte tot extreme onderontwikkeling van de iris Bij sommige mensen is de onderontwikkeling van de iris nauwelijks waarneembaar voor het ongetrainde oog. Bij sommige mensen ontbreekt de iris mogelijk slechts gedeeltelijk. Anderen hebben mogelijk volledige afwezigheid van de iris. Bij mensen met volledige afwezigheid van de iris kan echter meestal wat irisweefsel worden gevonden tijdens een grondig oogonderzoek onder een microscoop. Behalve dat het de iris aantast, kan aniridie ook de volgende symptomen veroorzaken. De ernst van de symptomen is doorgaans in beide ogen hetzelfde. Deze symptomen en complicaties kunnen worden opgemerkt:

• Lichtgevoeligheid: Sommige mensen kunnen een verhoogde gevoeligheid en afkeer voor licht ervaren, ook wel bekend als fotofobie, omdat de iris een deel van het licht dat het oog binnenkomt, blokkeert en absorbeert. Verblinding, een visueel fenomeen dat wordt veroorzaakt door overmatige en ongecontroleerde helderheid, kan ook een probleem worden.
• Corneale problemen: mensen met aniridia missen limbale stamcellen van het bindvlies. Soms kan het hoornvlies, het transparante koepelvormige weefsel dat het voorste deel van uw oog vormt, littekens oplopen door een tekort aan deze cellen. Limbale stamcellen helpen de gezondheid en integriteit van het hoornvlies te behouden. Littekens op het hoornvlies kunnen een verminderd zicht veroorzaken.
• Glaucoom: aniridie kan een verhoging van de oogdruk veroorzaken, wat kan leiden tot glaucoom. Dit treedt meestal op in de late kinderjaren tot de vroege adolescentie. Glaucoom staat bekend als de "sluipdief van het zicht" omdat het vaak onopgemerkt blijft en onomkeerbare schade aan het oog veroorzaakt.
• Cataract: Mensen met aniridie lopen een groter risico om cataract en andere lensafwijkingen te ontwikkelen. Een cataract is een vertroebeling van de ooglens.
• Nystagmus: soms kunnen zuigelingen met aniridie tekenen van nystagmus vertonen, een onvrijwillig ritmisch trillen of wiebelen van de ogen. Nystagmus kan horizontaal of verticaal zijn of in diagonale richting bewegen. Het wordt gewoonlijk "dansende ogen" genoemd.
• Netvliesproblemen: Aniridia kan onderontwikkeling van de fovea veroorzaken, een deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor de fijne gezichtsscherpte.
• Wilms-tumor: ongeveer 30 procent van de mensen met aniridie kan Wilms-tumor hebben, een zeldzame nierkanker die vooral kinderen treft.

Oorzaken

In sommige gevallen is aniridie een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt geërfd. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PAX6-gen, dat een cruciale rol speelt bij de vorming van weefsels en organen tijdens de embryonale ontwikkeling. Deze mutaties verstoren de vorming van de ogen. Aniridia komt voor bij 1 op de 50.000 tot 100.000 pasgeborenen wereldwijd.

Aniridia kan ook worden verkregen door oogchirurgie en trauma.

Diagnose

Aniridia wordt meestal bij de geboorte ontdekt. Het meest opvallende kenmerk is dat de ogen van een baby erg donker zijn zonder echte iriskleur. De oogzenuw, het netvlies, de lens en de iris kunnen allemaal worden aangetast en kunnen problemen met de gezichtsscherpte veroorzaken, afhankelijk van de mate van onderontwikkeling.

Het diagnosticeren van een genetische of zeldzame ziekte kan een uitdaging zijn. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg zullen informeren naar de medische geschiedenis en symptomen van een persoon. Er wordt een grondig lichamelijk onderzoek uitgevoerd, evenals een volledig oogonderzoek. Een oogarts kan afwijkingen van de iris en mogelijk andere oogstructuren opmerken. Genetische en laboratoriumtesten zijn vereist om een ​​formele diagnose te stellen.

Behandeling

Aniridia beïnvloedt de ogen op veel manieren en treft mensen met verschillende ernstniveaus. De behandeling van de aandoening kan vele vormen aannemen.

• Een uitgebreid oogonderzoek samen met een arts die gespecialiseerd is in slechtziendheid zal zeer nuttig zijn, aangezien sommige mensen met aniridie een slechte gezichtsscherpte hebben. Apparaten voor slechtzienden, samen met revalidatiediensten en training, kunnen zeer nuttig zijn voor sommige mensen met aniridie.
• De onderontwikkeling van de iris is soms duidelijk. Om het uiterlijk van het oog te verbeteren, worden vaak ondoorzichtige of gekleurde contactlenzen gedragen. Lenzen kunnen ook het zicht verbeteren en lichtgevoeligheid en verblinding minimaliseren. Een zonnebril kan ook worden gedragen om te helpen bij de symptomen van fotofobie.
• Sommige mensen met aniridie komen in aanmerking voor een operatie om een ​​kleine of ontbrekende iris te vervangen door een kunstmatige iris. Veel oogchirurgen bevelen de procedure mogelijk niet aan omdat dit onnodige complicaties kan veroorzaken.
• De gezondheid van het hoornvlies kan worden verbeterd door het gesmeerd te houden met behulp van kunstmatige tranen. Uw arts kan een specifieke kunstmatige traan aanbevelen voor maximale smering.
• Sommige hoornvliesproblemen kunnen een operatie vereisen, inclusief hoornvliestransplantaties. Ook kan stamceltransplantatie om ontbrekende stamcellen te vervangen de functie van het hoornvlies verbeteren.
• Een staaroperatie kan nodig zijn bij mensen die een vertroebeling van de ooglens ontwikkelen.
• Als glaucoom zich ontwikkelt, omvat de behandeling medicijnen om de oogdruk te verlagen, lasers of een operatie om het gezichtsvermogen te behouden.

Omgaan

De diagnose aniridie kan een complete schok zijn. Steun- en belangengroepen kunnen mensen helpen contact te leggen met andere patiënten en families, en ze kunnen nuttige diensten verlenen. Als uw baby met aniridie wordt geboren, zal het kind enig gezichtsvermogen hebben. De behandeling zal sterk worden aangemoedigd om deze visie te behouden en te behouden. Er is ondersteuning beschikbaar om gezinnen te helpen zich aan te passen aan moeilijkheden waarmee ze te maken kunnen krijgen met ontwikkelingsachterstanden of slechtziendheid.

Een woord van Verywell

Vroegtijdige interventie is erg belangrijk als uw baby de diagnose aniridie heeft. De behandeling zal gericht zijn op het behouden van het gezichtsvermogen en het verbeteren van het zicht van uw baby door middel van visuele hulpmiddelen en / of chirurgie. Therapeuten zullen met uw baby samenwerken om het kind te helpen zich zo normaal mogelijk te ontwikkelen.