Genetische tests voor hemofilie A zijn algemeen beschikbaar en omvatten dragerschapstests, directe DNA-mutatietests, koppelingstests en prenatale tests. Hemofilie treft meer dan 20.000 Amerikanen en is een bloedingsaandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect waarbij het lichaam niet in staat is een van de factoren te produceren die cruciaal zijn voor stolling. Dus wanneer een bloedvat gewond raakt, treedt ongecontroleerde bloeding op.
Ongecontroleerde bloeding uit gescheurd bloedvat.Er zijn twee hoofdtypen hemofilie. Type A is te wijten aan een factor VIII-tekort, terwijl type B te wijten is aan een factor IX-tekort. Klinisch gezien zijn het zeer vergelijkbare aandoeningen, die spontane bloedingen in de gewrichten en spieren en inwendige en uitwendige bloedingen veroorzaken na een verwonding of een operatie. Herhaaldelijk bloeden veroorzaakt uiteindelijk schade aan de gewrichten en spieren. Hemofilie A komt vier keer vaker voor dan B volgens de National Hemophilia Foundation.
Rol van genen
De X- en Y-chromosomen bepalen het geslacht. Vrouwtjes erven twee X-chromosomen, één van elke ouder, terwijl mannetjes een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader erven.
Hemofilie A is een erfelijke aandoening via een chromosoom X-gebonden recessieve manier. Dit betekent dat het gen dat is gekoppeld aan hemofilie wordt aangetroffen in het X-chromosoom, wat betekent dat als een zoon het X-chromosoom erft dat het hemofilie-gen van zijn moeder draagt, hij de aandoening zal hebben. De zoon zou ook het gen kunnen erven dat de genetische aandoening niet draagt. Vaders kunnen de aandoening niet doorgeven aan hun kinderen.
Voor vrouwen, zelfs als ze een X-chromosoom erven dat hemofilie van hun moeder draagt, kunnen ze nog steeds een gezond gen van haar vader krijgen en niet de aandoening hebben. Maar als ze het X-chromosoom krijgt dat het gen draagt, wordt ze drager en kan ze het gen doorgeven aan haar kinderen.
Genetische test
Genetische tests zijn beschikbaar voor mensen met hemofilie A en hun gezinsleden. Er zijn verschillende methoden voor genetische tests om vrouwen te helpen erachter te komen of ze drager zijn en om beslissingen te nemen over gezinsplanning.
Getty-afbeeldingenCarrier-testen
Bij dragerschapstesten wordt gezocht naar stollingsfactoren in bloed. Vrouwen met het hemofilie A-gen zullen niveaus hebben die lager zijn dan normaal, en sommige kunnen zelfs zo laag zijn dat ze bloedingsproblemen hebben.
Dragerschapstests hebben een nauwkeurigheidspercentage van maximaal 79 procent, maar dragerschapstests alleen zijn niet voldoende om te bepalen of een vrouw drager is. Familiegeschiedenis kan, naast het testen, bevestigen of een vrouw het hemofilie A-gen draagt.
Vrouwen die het meeste baat hebben bij dragerschapstesten zijn onder meer degenen die:
- Heb zussen met hemofilie A
- Heb tantes van moederszijde en neven en nichten aan de kant van hun moeder, vooral neven en nichten, met hemofilie A
Directe DNA-mutatietesten
Het is mogelijk om mutaties in de genen te zoeken en te vinden door middel van DNA-testen. Er wordt eerst bloed afgenomen van een mannelijk familielid met hemofilie A. Het bloed van het vrouwtje dat kijkt of ze drager is, wordt vervolgens gecontroleerd en vergeleken op vergelijkbare genetische mutaties. DNA-mutatietesten hebben de neiging om een hoge nauwkeurigheid te hebben.
Koppelingstesten
Voor sommige gevallen van hemofilie A kunnen geen genetische mutaties worden gevonden. In deze gevallen kunnen koppelingsanalyses, ook wel indirecte DNA-analyses genoemd, de genmutatie in de familie volgen. Er worden bloedmonsters genomen bij verschillende familieleden, vooral bij zieke mannen.
Clinici zullen dan zoeken naar patronen van gekoppeld DNA in de persoon met hemofilie A en die patronen van de andere gezinsleden vergelijken. Helaas is het testen van koppelingen niet zo nauwkeurig als andere testmethoden, vooral in gevallen waarin de getroffen mannen verre familieleden zijn.
Prenatale tests
Vrouwen met een familiegeschiedenis van hemofilie willen misschien dat hun ongeboren kind wordt getest. Al na tien weken zwangerschap kan vlokkentest worden afgerond. Dit omvat het nemen van een klein monster van de placenta en het testen van het DNA om te zoeken naar genetisch specifieke mutaties.
Een andere test die later in de zwangerschap kan worden gedaan - meestal rond de 15 en 20 weken na het begin van de zwangerschap - is een vruchtwaterpunctie. Met behulp van een fijne naald die via de buik in de baarmoeder wordt ingebracht, wordt een klein monster vruchtwater genomen. De cellen die in de vloeistof worden gevonden, worden vervolgens geanalyseerd op het hemofilie A-gen.
Wat te verwachten
Een ontmoeting met een genetisch consulent is de eerste stap om te bepalen of iemand drager is van hemofilie A. Erfelijkheidsadviseurs werken vaak met ouders die getroffen pasgeborenen hebben of met vrouwen die willen weten of zij drager zijn. Ze kunnen ook mannen ontmoeten die helpen bij het testen van hun zussen en dochters.
Een ontmoeting met een genetisch consulent omvat een eerste consult waarin de familie- en persoonlijke geschiedenis van hemofilie A worden besproken. De counselor bespreekt vervolgens de voordelen, beperkingen en mogelijke resultaten van genetische tests.
Genetisch testen is de volgende stap in het geven van antwoorden. Het type testen hangt af van de familie en / of de behoeften en zorgen van de patiënt. Familieleden die momenteel hemofilie A hebben, worden eerst getest en daarna op mogelijke dragers.
Zodra de testresultaten terugkomen, zal de genetisch consulent de patiënt en familieleden ontmoeten om de resultaten uit te leggen. De bespreking kan bestaan uit het testen van andere familieleden en het krijgen van passende medische zorg.
Verzekering kan al dan niet de kosten van testen dekken. Bij sommige verzekeraars kan een arts uitleggen waarom testen nodig zijn. Testen wordt over het algemeen goedgekeurd na dergelijke verzoeken.
Erfelijkheidsadviseurs kunnen patiënten en hun families ook helpen bij het vinden van de nodige middelen, waaronder financiële hulp en steungroepen.
Een woord van Verywell
Drager zijn van hemofilie A kan het leven van een vrouw aanzienlijk beïnvloeden. Veel vervoerders maken zich zorgen over het risico om de ziekte door te geven. Ze kunnen het gevoel hebben dat het krijgen van kinderen geen mogelijkheid is.
Erfelijkheidsadviseurs en behandelcentra voor hemofilie kunnen dragers voorzien van passende counseling, informatie en ondersteuning om hen te helpen beslissingen te nemen en controle te krijgen over hun leven. Bovendien kunnen steungroepen met vrouwen in dezelfde situatie een grote bron van troost en hoop zijn.
.jpg)
