SDI Productions / Getty Images
Belangrijkste leerpunten
- De huidige diagnose voor een autismespectrumstoornis is lang en gecompliceerd.
- Een nieuwe bloedtest toonde bijna 95% nauwkeurigheid bij het detecteren van de aandoening.
- Meer onderzoek is nodig om te bepalen of dit de toekomst van autismediagnoses zou kunnen zijn.
Het diagnosticeren van een autismespectrumstoornis (ASS) is een uitdagend en langdurig proces voor artsen, grotendeels omdat er geen enkele medische test is die kan helpen. Maar een team van onderzoekers heeft een bloedtest ontwikkeld die tot 95% nauwkeurigheid kan voorspellen of iemand ASS heeft.
Hun bevindingen, gepubliceerd in het tijdschriftOnderzoek naar autismespectrumstoornisseneind augustus,laten zien dat metabolieten in het bloed indicatoren kunnen zijn van ASS.
De huidige methode om de aandoening te diagnosticeren "is puur observationeel, wat het tijdrovend maakt", vertelt hoofdonderzoeker Juergen Hahn, PhD, een professor en hoofd van de afdeling Biomedische Technologie aan het Rensselaer Polytechnic Institute, aan Verywell. “Een gevolg hiervan is dat ASD kan worden gediagnosticeerd met 18 tot 24 maanden, de gemiddelde leeftijd van de diagnose is ongeveer vier jaar. Er is vaak een lange wachttijd tussen het moment waarop zorgen over ASS worden opgemerkt en het moment waarop een daadwerkelijke diagnostische observatie wordt gepland. "
Deskundigen denken dat een eenvoudige bloedtest in het veld een game-wisselaar kan zijn.
Hoe werkt het?
De test is gebaseerd op een algoritme dat metingen analyseert van metabolieten - kleine moleculen die het resultaat zijn van een metabolisch proces - in een bloedmonster om te voorspellen of iemand al dan niet ASS heeft.
De onderzoekers analyseerden hoe nauwkeurig het algoritme is door het te vergelijken met gegevens die zijn verzameld van kinderen met ASS die een of meer aanvullende aandoeningen hebben, zoals allergieën of een gastro-intestinale aandoening.
Het model was in staat om 124 van de 131 deelnemers met ASS correct te identificeren, ongeacht andere aandoeningen van de patiënt, wat betekent dat het bijna 95% nauwkeurig is.
Wat dit voor u betekent
De bloedtest om een autismespectrumstoornis te diagnosticeren is nog niet klaar voor openbaar gebruik, maar kan, als het in de toekomst wordt goedgekeurd, de manier waarop kinderen met de aandoening worden gediagnosticeerd radicaal veranderen.
Waarom analyseert de nieuwe test metabolieten?
Autismespectrumstoornis is een ontwikkelingsstoornis met symptomen die over het algemeen in de eerste twee levensjaren optreden, volgens het National Institute of Mental Health (NIMH). Wetenschappers weten de exacte oorzaak van ASS niet, maar de NIMH zegt dat genen kunnen samenwerken met invloeden uit de omgeving om de ontwikkeling te beïnvloeden op manieren die tot ASS leiden.
"[Metabolieten] zijn gekoppeld aan zowel genetica als omgevingsfactoren, waarvan bekend is dat ze beide een rol spelen bij autisme", zegt Hahn. "Bovendien veranderen de concentraties van metabolieten, in tegenstelling tot de genetica, voortdurend en kunnen ze de huidige status van wat er in het menselijk lichaam gebeurt, beter weergeven."
Toch merkt Hahn op dat er geen enkele metaboliet is die indicatief is voor ASS. Onderzoekers moeten een combinatie van verschillende metabolieten onderzoeken om conclusies te kunnen trekken.
Hoe autisme momenteel wordt gediagnosticeerd
Het diagnosticeren van autisme is een proces. Het begint meestal met een ontwikkelingsscreening bij controles van een goed kind. De American Academy of Pediatrics (AAP) beveelt aan dat alle kinderen worden gescreend op ontwikkelingsachterstanden bij hun 9-, 18- en 24- of 30-maanden durende bezoeken aan een goed kind en op autisme, in het bijzonder bij hun 18- en 24-maanden-put. -kind bezoeken.
Kinderen die worden doorverwezen voor een tweede evaluatiefase zullen een team van artsen ontmoeten dat kan bestaan uit:
- Kinderarts in ontwikkeling
- Kinderpsycholoog
- Neuropsycholoog
- Logopedist
De evaluatie kan kijken naar de cognitieve of denkvaardigheden, taalvaardigheden en leeftijdsgeschikte vaardigheden van het kind, zegt de NIMH. Het kind kan ook een bloedtest en een gehoortest krijgen om op zoek te gaan naar andere ziekten of aandoeningen.
Het huidige pad naar ASS-diagnose is niet perfect
"Autisme-diagnose kan een langdurig en gecompliceerd proces zijn", vertelt Jennifer Twachtman-Bassett, MS, autisme klinisch specialist en programmacoördinator bij Connecticut Children’s, aan Verywell.
Het kan ook moeilijk zijn voor medische zorgverleners om te bepalen of een ontwikkelingsachterstand te wijten is aan ASS of iets anders.
"Het is niet ongebruikelijk dat er vanaf een redelijk jonge leeftijd bezorgdheid bestond over de ontwikkeling van een kind, maar dat de feitelijke diagnose pas later werd gesteld, nadat duidelijker werd dat de ontwikkelingsachterstand te wijten is aan ASS", zegt Hahn. "Om deze redenen zou het erg nuttig zijn om een soort fysiologische test te hebben die kan helpen bij het diagnoseproces."
Experts zeggen dat een bloedtest voor ASS een game-wisselaar kan zijn
Het gebruik van een bloedtest om ASS te diagnosticeren kan patiënten helpen sneller een officiële diagnose te krijgen, wat leidt tot een snellere start van de therapie.
"Eerder beginnen met diensten zou kunnen leiden tot betere resultaten voor kinderen met een autismespectrumstoornis", zegt Twachtman-Bassett. "Als het kind eenmaal is behandeld, kunnen de betrokken clinici gemakkelijker eventuele bijkomende problemen aanpakken die zich voordoen naarmate het kind groter wordt."
Gina Posner, MD, een board-gecertificeerde kinderarts bij MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Californië, vertelt Verywell dat een gedragsanalyse waarschijnlijk nog steeds nodig zou zijn bij het stellen van een autisme-diagnose.
"Er is zo'n breed scala aan autismespectrumstoornissen", zegt ze. "[Een bloedtest] baart me zorgen dat een kind onmiddellijk in een groep zal worden geplaatst."
Hahn onderschrijft het belang van een gedragsanalyse en voegt eraan toe dat er meer onderzoek nodig is.
"Een fysiologische test in combinatie met de huidige observatiepraktijk kan in de toekomst worden gebruikt", zegt Hahn. "Dit is echter nog een tijdje uit."
