LWA / Dann Tardif / Getty-afbeeldingen
Belangrijkste leerpunten
- Een nieuw medicijn stimuleert de groei bij kinderen met achondroplasie, een veel voorkomende vorm van dwerggroei.
- In een klinische proef groeiden kinderen die het medicijn gebruikten gemiddeld 1,5 centimeter meer dan degenen die het medicijn niet gebruikten.
- Onderzoekers zeggen dat het veelbelovend is voor de behandeling van achondroplasie.
Resultaten van een fase drie-onderzoek voor een medicijn om de meest voorkomende vorm van dwerggroei te behandelen, laten zien dat het de botgroei bij kinderen kan stimuleren - en er soms voor zorgt dat ze net zo snel groeien als leeftijdsgenoten die geen dwerggroei hebben.
De resultaten van het onderzoek, dat zich richt op de medicamenteuze therapie vosoritide voor de behandeling van achondroplasie, werden op 5 september gepubliceerd inThe LancetHet onderzoek werd uitgevoerd op 121 kinderen in 24 ziekenhuizen in zeven landen - Australië, Duitsland, Japan, Spanje, Turkije, de VS en het VK - met patiënten tussen de 5 en 17 jaar oud toen ze werden ingeschreven.
Deelnemers aan de studie kregen gedurende een jaar een dagelijkse injectie van vosoritide of een placebo. Onderzoekers ontdekten dat kinderen die vosoritide kregen, gemiddeld 1,57 centimeter meer groeiden dan degenen die de placebo kregen.
Dat is een groeisnelheid die bijna in lijn is met kinderen die geen achondroplasie hebben, studeert co-auteur Carlos A.Bacino, MD, hoogleraar moleculaire en menselijke genetica aan het Baylor College of Medicine en hoofd genetica bij de Texas Children's. Ziekenhuis, vertelt Verywell.
Hoewel de studieresultaten positief waren, is het op dit moment onduidelijk of de kinderen die de behandeling hebben gekregen groter zullen zijn als volwassenen of wat de langetermijneffecten van de therapie zullen zijn, zegt Bacino.
Wat dit voor u betekent
Als uw kind achondroplasie heeft en u zich zorgen maakt over hun groei, overleg dan met uw arts over vosoritide. Hoewel het medicijn momenteel niet door de FDA is goedgekeurd, is het misschien mogelijk om deel te nemen aan een klinische proef.
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een botgroeistoornis die de verandering van kraakbeen naar bot verhindert, legt de National Institutes of Health (NIH) uit. Mensen met achondroplasie hebben typisch dwerggroei, wat resulteert in een beperkt bewegingsbereik bij de ellebogen, een groot hoofd. , en kleine vingers.
Volgens de NIH wordt bij één op de 15.000 tot 40.000 pasgeborenen wereldwijd de diagnose achondroplasie gesteld.
De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR3-gen. Dat gen vertraagt doorgaans de groei van botten in de ledematen, de wervelkolom en de schedelbasis van kinderen, zegt Bacino. "Maar bij achondroplasie gaat de signalering van het FGFR3-gen mis", zegt hij. "Het signaleert constant naar het lichaam om de botgroei te beperken."
Hoe Vosaritide werkt
Vosoritide blokkeert de activiteit van FGFR3 en probeert kinderen met achondroplasie een normale groeisnelheid te geven. "In zekere zin stopt of remt het het remmende proces van FGFR3", zegt Bacino. Kinderen met achondroplasie groeien doorgaans ongeveer 4 centimeter per jaar, vergeleken met 6 tot 7 centimeter bij kinderen zonder de aandoening.
Eerdere onderzoeken hebben aangetoond dat het medicijn veilig is om te geven aan mensen met dwerggroei, terwijl dit specifieke onderzoek aantoonde dat het effectief kan zijn bij het verhogen van de botgroei.
Kinderen die vosoritide gebruiken, krijgen dagelijks injecties "totdat de groeischijven sluiten, rond de puberteit", zegt Bacino. Als de groeischijven van een kind eenmaal zijn gesloten, zegt hij: "je zult geen enkel effect van het medicijn hebben."
Achondroplasie wordt momenteel behandeld met monitoring en in sommige gevallen met een operatie om de symptomen aan te pakken, maar de ziekte zelf wordt niet behandeld.
De aandoening kan gezondheidscomplicaties veroorzaken, waaronder:
- Apneu
- Zwaarlijvigheid
- Terugkerende oorontstekingen
- Een overdreven naar binnen gerichte kromming van de lumbale wervelkolom
- Versmalling van het wervelkanaal waardoor het bovenste deel van het ruggenmerg kan worden bekneld
- Ophoping van vocht in de hersenen
Wat gebeurt er nu
Momenteel is er geen medicamenteuze therapie goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) om achondroplasie te behandelen. Er is momenteel een proef met vosoritide voor kinderen van 5 jaar en jonger, en het medicijn is ter goedkeuring voorgelegd aan de FDA, zegt Bacino.
De resultaten van de laatste proef met vosoritide zijn veelbelovend, maar Bacino zegt dat "het een paar jaar zal duren voordat we weten hoe goed dit in de loop van de tijd werkt". Hij wijst erop dat er enige controverse bestaat over het gebruik van vosoritide, aangezien "Sommige gezinnen met achondroplasie beschouwen het misschien niet per se als een probleem."
"Voor veel gezinnen is achondroplasie een probleem", zegt Bacino. Hij noemt problemen met de wervelkolom, pijn en neurologische problemen die zich kunnen ontwikkelen als gevolg van de ziekte als reden voor behandeling.
"We willen sommige van deze complicaties voorkomen en mensen met achondroplasie een betere levenskwaliteit bieden", zegt hij.
Typen en oorzaken van dwerggroei
