Chokja / Getty-afbeeldingen
Belangrijkste leerpunten
- Wetenschappers testen een medicijn dat zich richt op een genetische mutatie die wordt aangetroffen bij mensen met bijzonder pijnlijke vormen van endometriose.
- Veel voorkomende behandelingsopties voor de ziekte zijn pijnmedicatie, hormonale therapie en chirurgie, en experts hopen dat epigenetische therapie de volgende kan zijn.
- Door de rol van genetische mutaties bij het ontwikkelen van endometriose te begrijpen, geloven experts dat ze de kwaliteit van leven van veel mensen met de vaak ondragelijke aandoening kunnen verbeteren.
Nieuw onderzoek heeft een mogelijke genetische mutatie geïdentificeerd die wordt aangetroffen bij mensen met ernstige vormen van endometriose in de hoop de verspreiding van de ziekte te stoppen.
Onderzoekers van de Michigan State University (MSU) testen een medicijn dat zich richt op mutaties van het ARID1A-gen - een gen dat verband houdt met ernstige endometriose. Wanneer dit gen muteert, worden "super-enhancers" (een deel van het DNA dat de functie van de cel bepaalt) "wild", waardoor de cellen die normaal langs de baarmoeder lopen, zich buiten de baarmoeder vormen, d.w.z. endometriose. Door zich op deze specifieke genmutatie te richten, hopen wetenschappers dat ze de verspreiding van de ziekte in het lichaam kunnen behandelen of voorkomen.
"ARID1A - het gen dat we bestuderen - wordt vaak gemuteerd in diep invasieve vormen van endometriose," vertelt Ronald Chandler, PhD, assistent-professor verloskunde, gynaecologie en reproductieve biologie aan het Michigan State University College of Human Medicine, aan Verywell. "Bepaalde vormen van endometriose kunnen ernstig invaliderend zijn en de kwaliteit van leven echt beïnvloeden."
Er is geen remedie voor endometriose, dus Chandler zegt dat ernstige gevallen van endometriose vaak worden behandeld met hormoontherapie of een operatie. Het gebruik van een medicijn dat zich richt op genetische mutaties die verband houden met de ziekte - een behandeling die epigenetische therapie wordt genoemd - is een opkomend onderzoeksgebied en kan effectiever zijn dan de huidige behandelingen. De bevindingen van Chandler en zijn team werden deze maand in het tijdschrift gepubliceerdCelrapporten.
"Soms worden patiënten resistent tegen hormoontherapie, en er zijn op dat moment echt geen andere opties dan chirurgie en pijnbestrijding", zegt Chandler. "Het [epigenetische therapie] kan iets zijn dat in de toekomst wordt geïmplementeerd als een potentiële niet-hormonale therapeutische optie."
Wat dit voor u betekent
Onderzoekers hebben een mogelijke genetische mutatie geïdentificeerd die verantwoordelijk zou kunnen zijn voor ernstige vormen van endometriose. Door deze mutatie met een medicijn aan te pakken, hopen wetenschappers de pijnlijke ziekte in de toekomst op een effectievere manier te behandelen dan hormoontherapie of pijnbeheersingstechnieken.
Oorzaak van endometriose
Endometriose treedt op wanneer weefsel dat normaal de baarmoeder bekleedt, buiten de baarmoeder groeit op plaatsen waar het niet zou moeten zijn, zoals de bekkenholte, eierstokken en eileiders. Het kan ongelooflijk pijnlijk zijn en veroorzaakt symptomen zoals bekkenpijn, ernstige menstruatiekrampen, pijn tijdens seks, zware of onregelmatige menstruatiebloedingen en zelfs onvruchtbaarheid.
Veel mensen hebben jaren een verkeerde diagnose gesteld of niet gediagnosticeerd met endometriose, zegt Chandler, omdat de enige manier om een definitieve diagnose te stellen is door middel van laparoscopisch onderzoek, wat een minimaal invasieve operatie is.
Volgens de Endometriosis Foundation of America treft de ziekte één op de tien reproductieve bejaarden of naar schatting 200 miljoen wereldwijd. Deskundigen weten niet precies wat de exacte oorzaak van endometriose is, maar onderzoekers zoals Chandler hebben ontdekt dat sommige mensen met de aandoening specifieke genetische mutaties hebben.
Paul Yong, MD, PhD, een universitair hoofddocent gynaecologische specialiteiten aan de Universiteit van British Columbia, heeft ook onderzoek gedaan naar de rol van genetische mutaties bij endometriose. In 2017 publiceerden Yong en collega-onderzoekers een studie waarin een reeks genetische mutaties werd gevonden in monsters van 24 vrouwen met goedaardige endometriose. Ze vonden dat de meest voorkomende mutaties, waargenomen bij vijf vrouwen, voorkwamen in genen waaronder ARID1A, PIK3CA, KRAS en PPP2R1A.
Behalve dat ze geassocieerd zijn met endometriose, zijn mutaties in deze genen geassocieerd met een ernstige vorm van eierstokkanker, clear cell carcinoom.
Net als het onderzoek van Chandler is de studie van Yong belangrijk omdat het verder kijkt naar de genetische component van de ziekte en de rol van mutatiesbinnenendometriosecellen (somatische mutaties). Terwijl de erfelijke genetische component die iemand vatbaar maakt voor het ontwikkelen van de ziekte al uitgebreid bestudeerd is, onderzocht Yongs onderzoek de genetische veranderingen dienietgeërfd en in plaats daarvan tijdens iemands leven ontwikkeld.
Door mutaties in endometriosecellen te identificeren, hoopt men de manier waarop de ziekte wordt behandeld te verbeteren - dezelfde doelstelling die Chandler beschreef.
"Met het onderzoek dat we nu doen, proberen we de functionele rol van deze somatische mutaties te bepalen: worden ze geassocieerd met het feit dat de cellen meer invasief zijn, zijn ze geassocieerd met bepaalde soorten pijn of mogelijk onvruchtbaarheid?" Zegt Yong.
"Als dat het geval is, dan zou ik willen voorstellen dat behandelingen die gericht zijn op de genmutaties een nieuwe manier kunnen zijn om de ziekte te behandelen."
Hoe endometriose wordt behandeld
Er zijn momenteel drie primaire manieren waarop endometriose wordt behandeld, waaronder pijnbestrijding, hormonale behandelingen en chirurgie. Hoewel hormonale behandeling effectief kan zijn, is het geen haalbare optie voor mensen die proberen zwanger te raken, zegt Yong.
Omdat endometriose een terugkerende ziekte is, zegt Chandler dat een operatie het probleem op de lange termijn misschien niet oplost. Sommige patiënten zullen jaren na de operatie geen endometriose hebben, terwijl anderen het vrijwel onmiddellijk zullen zien terugkeren.
Laparoscopische chirurgie kan endometriose-laesies verwijderen, maar afhankelijk van waar ze zich bevinden, kan het ongelooflijk pijnlijk zijn voor de patiënt, zegt hij. "Het is behandelbaar, maar niet te genezen, en soms kan het na verloop van tijd zelfs erger worden."
Omdat endometriose zo pijnlijk kan zijn voor patiënten en kan leiden tot ernstige gevolgen zoals onvruchtbaarheid, zegt Chandler dat het belangrijk is dat onderzoekers niet alleen betere manieren vinden om het te behandelen, maar ook om het op te sporen. Leven met de aandoening kan de kwaliteit van leven van mensen enorm beïnvloeden, dus het is belangrijk dat de medische gemeenschap het serieus neemt.
"Het komt heel vaak voor dat vrouwen jarenlang geen definitieve diagnose krijgen - het kan tientallen jaren duren - en ik denk dat het veel te maken heeft met artsen ... die [de pijn] toeschrijven aan pijnlijke menstruaties," zegt Chandler. "Het is echt nodig om nauwkeuriger te kijken naar biomarkers en andere manieren om vrouwen echt te diagnosticeren en alternatieven voor hormoontherapie te vinden (omdat dat de vruchtbaarheid kan beïnvloeden), en te erkennen hoe de ziekte de kwaliteit van leven beïnvloedt."
