Wat is hypertrofische cardiomyopathie?

bowdenimages / iStockphoto / Getty Images

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een relatief veel voorkomende aandoening waarbij de hartspier dik wordt en het bloed niet normaal kan pompen. De meeste mensen met HCM hebben geen symptomen of vinden dat de aandoening het dagelijks leven verstoort. Degenen die symptomatische HCM hebben, ervaren doorgaans kortademigheid (dyspneu), pijn op de borst en abnormale hartritmes. Beeldvormingstests zijn vereist om hypertrofische cardiomyopathie te detecteren. Eenmaal gediagnosticeerd, kan het worden beheerd (maar niet genezen) met leefstijlmaatregelen en medicatie om het hart te versterken en te beschermen. In zeldzame gevallen bestaat er enig gevaar voor hartfalen en zelfs een plotselinge dood.

HCM komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en wordt meestal pas ontdekt als iemand in de dertig is, hoewel symptomen bij iedereen en op elke leeftijd kunnen optreden. Gemiddeld één op de 485 mensen in de algemene bevolking heeft HCM.

Symptomen

De meerderheid van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie ervaart geen symptomen. Degenen die dat wel doen, zullen ze waarschijnlijk ervaren naarmate ze ouder worden.

Mogelijke symptomen van HCM zijn onder meer:

• Kortademigheid tijdens inspanning, liggend (orthopneu) of plotseling tijdens de slaap (paroxismale nachtelijke dyspneu)
• Angina (pijn op de borst)
• Hartkloppingen
• Duizeligheid
• Vermoeidheid
• Oedeem (zwelling) van de enkels
• Flauwvallen (syncope)

Complicaties

Bij HCM worden de spierwanden van de ventrikels (de onderste kamers van het hart) abnormaal dik - een aandoening die hypertrofie wordt genoemd. Dit zorgt ervoor dat de hartspier abnormaal functioneert. Indien ernstig, kan de hypertrofie leiden tot hartfalen en hartritmestoornissen.

Als hypertrofie extreem wordt, kan dit de ventrikels verstoren, wat de werking van de mitralisklep kan verstoren en een obstructie onder de aortaklep kan veroorzaken, waardoor de bloedstroom door het hart wordt verstoord. Hypertrofische cardiomyopathie is gekoppeld aan een aantal cardiale gezondheidsproblemen, waarvan de meeste kunnen leiden tot hartfalen.

Diastolische dysfunctie

Diastolische disfunctie verwijst naar een abnormale stijfheid van de ventrikelspier, waardoor het voor de ventrikels moeilijker wordt om tussen elke slag bloed te vullen. Bij HCM veroorzaakt de hypertrofie zelf tenminste enige diastolische disfunctie. Indien ernstig, kan diastolische disfunctie leiden tot hartfalen, vermoeidheid en ernstige kortademigheid. Zelfs een relatief milde diastolische disfunctie maakt het voor patiënten met HCM moeilijker om hartritmestoornissen te verdragen, vooral atriumfibrilleren.

Linker ventrikel uitstroomobstructie (LVOT)

Bij LVOT veroorzaakt verdikking van de hartspier net onder de aortaklep een gedeeltelijke obstructie die bekend staat als subvalvulaire stenose die het vermogen van de linker hartkamer om bij elke hartslag bloed uit te werpen, verstoort. Deze toestand wordt aangeduid als

Mitralisregurgitatie

Bij mitralisinsufficiëntie sluit de mitralisklep niet normaal wanneer de linker hartkamer klopt, waardoor het bloed naar achteren kan stromen ("regurgiteren") in het linker atrium. Bij HCM gebeurt dit als gevolg van een vervorming in de manier waarop het ventrikel samentrekt.

Ischemie van de hartspier

Bij ischemie (zuurstofgebrek) die optreedt als gevolg van hypertrofische cardiomyopathie, wordt het hart zo dik dat sommige delen van de spier niet genoeg bloed krijgen, zelfs als de kransslagaders zelf volkomen normaal zijn. Wanneer dit gebeurt, kan angina pectoris optreden (vooral bij inspanning) en is een hartinfarct (afsterven van de hartspier) zelfs mogelijk.

Plotseling overlijden is de meest ernstige mogelijke complicatie van HCM. Het is meestal te wijten aan ventriculaire tachycardie of ventrikelfibrilleren.

Oorzaken

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een van de verschillende genetische mutaties die ervoor zorgen dat de hartspier dik en stijf wordt.

HCM kan obstructief of niet-obstructief zijn. Bij obstructieve HCM wordt de wand (septum) tussen de twee onderste kamers van het hart dikker. De wanden van de pompkamer kunnen ook stijf worden, waardoor de bloedstroom van de linker hartkamer naar de aorta wordt geblokkeerd of verminderd. De meeste mensen met HCM hebben dit type.

Bij niet-obstructieve HCM verstijft de belangrijkste pompkamer van het hart. Dit beperkt hoeveel bloed het ventrikel kan opnemen en wegpompen, maar de bloedstroom wordt niet geblokkeerd.

Bij bijna de helft van de patiënten met HCM wordt de genetische aandoening helemaal niet overgeërfd, maar treedt ze op als een spontane genmutatie. In dat geval lopen de ouders en broers en zussen van de patiënt geen verhoogd risico op HCM. Deze “nieuwe” mutatie kan echter worden doorgegeven aan de volgende generatie.

HCM komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Mensen ontdekken deze aandoening vaak als ze in de dertig zijn, hoewel iedereen, van pasgeborenen tot bejaarden, symptomen kan vertonen. Studies suggereren dat gemiddeld één op de 485 mensen in de algemene bevolking HCM heeft.

Diagnose

Er zijn verschillende manieren waarop deze aandoening kan worden vastgesteld:

• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van het hart wordt beschouwd als de beste methode om HCM te diagnosticeren. Met behulp van krachtige magneten en radiogolven maakt de MRI-scanner afbeeldingen van de hartspier, zodat artsen kunnen zien hoe goed deze functioneert.
• Echocardiogramtesten gebruiken geluidsgolven (echografie) om afwijkingen in de dikte van het hart op te sporen en om te controleren of de kamers en kleppen bloed pompen. Echocardiogrammen worden soms uitgevoerd terwijl een persoon op een loopband loopt of rent - wat bekend staat als een 'stresstest'.
• Elektrocardiogram (ECG) kan linkerventrikelhypertrofie onthullen. Zelfklevende kussentjes die aan elektroden zijn bevestigd, worden op het hart en soms op de benen geplaatst om elektrische signalen van uw hart te meten. Een ECG kan abnormale hartritmes en tekenen van hartverdikking vertonen. In sommige gevallen is een draagbare ECG, een zogenaamde Holter-monitor, nodig. Dit apparaat registreert de activiteit van het hart continu gedurende één tot twee dagen. Deze test wordt soms gebruikt als screeningstool om HCM bij jonge atleten op te sporen.

Omdat HCM een genetische aandoening is, moeten familieleden van iedereen bij wie de diagnose is gesteld, een ECG en een echocardiogram ondergaan.

Behandeling

Hoewel HCM niet kan worden genezen, kan het in de meeste gevallen worden bestreden. De behandeling van HCM kan echter behoorlijk complex worden en iedereen die symptomen heeft als gevolg van HCM, moet worden gevolgd door een cardioloog.

Onder de behandelingen die worden gebruikt om hypertrofische cardiomyopathie te behandelen, zijn:

• Bètablokkers - medicijnen die de hartslag verlagen en de belasting van het hart verminderen
• Calciumblokkers - medicijnen waarvan is aangetoond dat ze de symptomen verminderen en de inspanningstolerantie verbeteren bij mensen met HCM
• Geneesmiddelen tegen aritmie, zoals amiodaron, om het hartritme te regelen
• Anticoagulantia, zoals heparine of warfarine om de kans op bloedstolsels te verminderen, die kunnen ontstaan ​​als gevolg van aritmieën
• Alcoholseptale ablatie, een procedure waarbij ethanol (een soort alcohol) via een buis in de kleine slagader wordt geïnjecteerd die bloed naar het verdikte gebied van de hartspier voert, waardoor cellen daar afsterven en het weefsel krimpt.
• Septale myectomie, een openhartoperatie waarbij een deel van het verdikte septum wordt verwijderd dat uitpuilt in de linker hartkamer. Het wordt over het algemeen alleen overwogen voor mensen met obstructieve HCM en ernstige symptomen die jonger zijn of van wie de medicatie niet goed werkt.
• Een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD), een pacemaker of een cardiaal resynchronisatietherapie-apparaat, als medicatie niet helpt
• Een harttransplantatie - Bij HCM-patiënten met een gevorderde ziekte in het eindstadium kan deze procedure het zieke hart van een persoon vervangen door een gezond donorhart.

HCM is een veelvoorkomende oorzaak van plotselinge dood bij jonge atleten. Iedereen met HCM dient contact op te nemen met zijn arts voorafgaand aan extreme inspanning of wedstrijdoefening Voor patiënten met HCM die een hoog risico op plotseling overlijden hebben, dient een implanteerbare defibrillator sterk te worden overwogen.

Leven met HCM

Als bij u de diagnose HCM is gesteld, moet u mogelijk enkele aanpassingen aan uw levensstijl doorvoeren, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

• Vermijd zware inspanningen, vooral intensieve, competitieve sporten en zwaar gewichtheffen.
• Blijf goed gehydrateerd, want uitdroging kan HCM verergeren.
• Verminder uw alcoholgebruik, aangezien het drinken van meer dan de aanbevolen hoeveelheid alcohol uw hart kan beschadigen en tot hoge bloeddruk kan leiden.
• Houd uw gewichtsveranderingen in de gaten: Een plotselinge gewichtstoename kan worden veroorzaakt door vochtophoping veroorzaakt door medicijnen die u gebruikt.
• Laat u regelmatig controleren om uw toestand te controleren.
• Vermijd seks na een zware maaltijd, om de kans op angina pectoris te verkleinen. Je moet ook proberen om niet te energiek te zijn bij het begin van je seksuele activiteit.
• Stop met roken, waardoor uw kans op coronaire hartziekte toeneemt.

Een woord van Verywell

De diagnose HCM hoeft u er niet van te weerhouden uw leven te leiden. In de meeste gevallen is HCM een relatief goedaardige ziekte, waarbij ongeveer tweederde van de patiënten een normale levensduur heeft zonder noemenswaardige problemen. Als u zich bewust bent van de ziekte en deze zorgvuldig behandelt met de hulp van uw arts, hoeft u niets te doen. voorkomen dat u een vol en actief leven leidt.