isayildiz / Getty Images
Belangrijkste leerpunten
- Een gehoortest die op miljoenen baby's over de hele wereld wordt uitgevoerd, kan mogelijk vaststellen wie een autismespectrumstoornis enkele dagen na de geboorte zal ontwikkelen.
- Gedragssymptomen van autisme zijn vaak aanwezig na 18 maanden, maar de diagnose wordt meestal niet gesteld voor de leeftijd van 3 of 4 jaar.
- Een vroege diagnose van autisme kan jongere kinderen in staat stellen om tijdens een cruciale ontwikkelingsperiode met therapieën of andere interventies te beginnen, wat levenslange voordelen kan hebben.
Een standaard gehoortest kan ooit worden gebruikt om autisme bij pasgeborenen op te sporen.
De bevindingen, gepubliceerd in november in het tijdschriftAutisme onderzoek, werpen een nieuw licht op de verbanden die autismespectrumstoornis (ASS) kan hebben met gehoor en andere sensorische systemen.
Eerdere studies hebben al aangetoond dat kinderen met autisme een langzame reactie van de hersenen op geluiden hebben. Dit nieuwe onderzoek wees uit dat pasgeborenen bij wie later de diagnose autisme werd gesteld, ook langzamere hersenreacties op geluiden hadden. Dat suggereert dat een gehoortest die al bij miljoenen baby's over de hele wereld is uitgevoerd, mogelijk pasgeborenen met een hoger autisme-risico maanden of jaren vóór de typische diagnose kan identificeren.
"Hoewel [autismespectrumstoornis] zich pas klinisch manifesteert op de leeftijd van 2, 3 of 4, is er bij de geboorte al een verschil voor sommige van deze patiënten", zegt co-auteur Isaac Kohane, MD, PhD, een pediatrische endocrinoloog, tegen Verywell “Het is begrijpelijk dat veel ouders het op een gegeven moment zien gebeuren en zeggen:“ Oh mijn God, wat is er gebeurd op de leeftijd van 2? ”Welnu, dit vertelt ons voor sommige patiënten dat het al bij de geboorte gebeurt - en misschien daarvoor. "
Wat dit voor u betekent
Onderzoekers onderzoeken of een standaard gehoortest voor pasgeborenen kan worden gebruikt om mensen met een hoog risico op autismespectrumstoornis op te sporen, waardoor de diagnose motten of jaren eerder kan worden gesteld.
Onderzoekers gebruikten een gewone gehoortest voor pasgeborenen
Onderzoekers van de Harvard Medical School en de Universiteit van Miami onderzochten de resultaten van de auditieve hersenstamrespons (ABR) van pasgeborenen, een test die bepaalt of ze gehoorverlies of beperkingen hebben. Pediatrix Medical Group, die in de Verenigde Staten 850.000 pasgeborenen per jaar screent op gehoorstoornissen, voerde de ABR-tests uit.
De ABR is een eenvoudige test, onderdeel van de Universal Newborn Hearing Screening, die meet hoe goed het binnenoor en de hersenen van een baby op geluid reageren. De oren van de pasgeborene zijn bedekt met oortelefoons die een reeks zachte klikken uitzenden. Elektroden op hun voorhoofd en nek meten vervolgens de resulterende hersengolfactiviteit. Een computer registreert de reacties en vergelijkt ze vervolgens met vooraf bepaalde responsbereiken.
Deze geluiden zijn zo zacht dat de tests kunnen worden uitgevoerd terwijl de baby's slapen, ongeveer 35 decibel normaal gehoorniveau. Dit is een aanzienlijk lager geluidsniveau dan wat doorgaans wordt gebruikt tijdens ASD-screening.
"Hoewel het doel hiervan is om te controleren op gehoorstoornissen, kunt u hiermee in feite dit goedkope neurale fysiologische experiment uitvoeren", zegt Kohane, de eerste voorzitter van de afdeling Biomedische Informatica aan de Harvard Medical School en universitair hoofddocent geneeskunde. bij Brigham and Women's Hospital in Boston.
"De ABR is een EEG van een arme man [elektro-encefalogram]. Het was verrassend voor mij dat het kon worden opgepikt op een eenvoudig EEG met 3 afleidingen in tegenstelling tot een EEG met 12 of 24 afleidingen [uitgevoerd onder] gecontroleerde omstandigheden, "zegt hij.
Langzamere hersenreacties op geluiden
Onderzoekers analyseerden bijna 140.000 ABR-tests van baby's die tussen 2009 en 2015 in de staat Florida waren geboren. De gehoortest werd in het ziekenhuis uitgevoerd in de eerste week na de geboorte, gemiddeld één tot twee dagen daarna, tenzij deze werd uitgesteld vanwege een Medische conditie.
De gegevens werden vervolgens gecontroleerd aan de hand van de gegevens van het Florida Department of Education over kinderen met ASS. Van de 139.154 kinderen in de dataset kregen 321 de diagnose ASS in de leeftijd van 3 tot 5 jaar.
Onderzoekers ontdekten dat pasgeborenen bij wie later de diagnose ASS werd gesteld, langzamere hersenreacties hadden op geluiden tijdens hun ABR-tests, wat suggereert "een systematisch verschil tussen deze kinderen die uiteindelijk autisme kregen en degenen die dat niet deden", zegt Kohane.
Hij zegt dat hun bevindingen significant zijn omdat ze:
- Sta onderzoekers toe de ABR te gebruiken als prognostische test of screening op autismespectrumstoornis
- Bied onderzoekers een biomarker die kan worden gemeten om de effectiviteit van interventies of andere therapieën te bepalen
- Geef onderzoekers een fysiologisch verschil dat inzicht kan bieden in de oorzaak van ASS, althans voor sommige patiënten
Implicaties op lange termijn
Ongeveer een op de 59 kinderen heeft autisme. Gedragssymptomen van autisme zijn vaak aanwezig na 18 maanden, maar de diagnose wordt doorgaans niet gesteld voor de leeftijd van 3-4 jaar. Eerdere identificatie - en interventie - kan aanzienlijke gevolgen hebben voor kinderen. Er zijn lange wachtlijsten, soms wel een jaar, voor kinderen om te worden gezien in gespecialiseerde klinieken, en deze vertraging treedt op tijdens een kritieke periode in de ontwikkeling van de kindertijd.
"We weten dat de hersenen op jongere leeftijd een veel hogere plasticiteit hebben", zegt Kohane. 'Als je in staat bent om met enige zekerheid patiënten te identificeren die het risico lopen om deel uit te maken van het spectrum, [dan zijn vroege interventies] veel waarschijnlijker. Dat maakt soms het verschil tussen zelfstandig kunnen wonen of niet. ”
De ABR kan onzekerheid wegnemen door een objectieve kans te bieden dat het kind ASS heeft, clinici te waarschuwen voor follow-up en ouders - die waarschijnlijk geen getrainde clinici zijn en die misschien bereid zijn excuses te maken wanneer ze worden geconfronteerd met tekenen van autisme - een raamwerk geven voor hoe u verder moet gaan.
Zal de test in de toekomst worden gebruikt?
Onderzoekers weten niet zeker of een ABR-test die wordt uitgevoerd bij de lagere geluidsintensiteit, nauwkeurig zuigelingen kan identificeren die autisme zullen ontwikkelen. Ze moeten daarom hun bevindingen herhalen om te bepalen of de test klinisch bruikbare gegevens kan opleveren.
Zelfs als toekomstige studies aantonen dat de ABR risicokinderen nauwkeurig kan detecteren, zullen clinici nog steeds andere diagnoses moeten uitsluiten voordat zuigelingen worden doorverwezen voor een diagnose van gedragsmatig autisme. Naast gehoorstoornissen is het mogelijk dat de ABR-test kan helpen bij het opsporen van spraak- en taalstoornissen en wiegendood (SIDS), naast andere ontwikkelingsstoornissen. Het is ook mogelijk dat de ABR-test herhaaldelijk kan worden uitgevoerd om veranderingen in de loop van de tijd te onderzoeken, in plaats van een eenmalige test op pasgeborenen.
"Gezien het feit dat we in wezen elke dag gratis gegevens genereren, is [het] een kans, zonder grote uitgaven, om een manier te bestuderen om zowel autisme vroegtijdig op te sporen als om subgroepen van autisme verder te karakteriseren", zegt Kohane. " Het is een geweldige kans om vooruit te komen. "
Onderzoekers zijn nog niet klaar om clinici aan te bevelen de standaard gehoortest te gebruiken om autisme te diagnosticeren. Maar Kohane wordt aangemoedigd door de bevindingen tot nu toe en het potentieel voor eerdere autismedetectie en het komende onderzoek.
"Ik wil gewoon duidelijk zijn: onze bevindingen zijn niet klaar voor prime time", zegt hij. “Met andere woorden, als ik een kind had, zou ik de resultaten van deze test nu niet gebruiken om me op de hoogte te stellen van het risico op autisme. Het is bemoedigend, en ... we denken na over hoe deze test kan evolueren voor de toekomst. "
