AAT-deficiëntie, of alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het beschermende eiwit, alfa-1-antitrypsine (AAT), dat normaal door de lever wordt aangemaakt. Voor de overgrote meerderheid van ons die voldoende AAT hebben, speelt dit kleine eiwit een vitale rol bij het handhaven van een normale longfunctie. Maar voor degenen met een AAT-tekort, krijgt het verhaal een ander scenario.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty-afbeeldingen
Bij gezonde mensen bevatten de longen neutrofiel elastase, een natuurlijk enzym dat - onder normale omstandigheden - de longen helpt bij het verteren van beschadigde, verouderende cellen en bacteriën. Dit proces bevordert de genezing van het longweefsel. Helaas weten deze enzymen niet wanneer ze moeten stoppen en vallen ze uiteindelijk het longweefsel aan in plaats van het te helpen genezen. Dat is waar AAT om de hoek komt kijken. Door het enzym te vernietigen voordat het schade kan toebrengen aan gezond longweefsel, blijven de longen normaal functioneren. Als er niet genoeg AAT is, blijft longweefsel vernietigd worden, wat soms kan leiden tot chronische obstructieve longziekte (COPD) of emfyseem.
Hoe kan ik een AAT-tekort erven?
Een kind erft twee sets AAT-genen, één van elke ouder.Het kind zal alleen AAT-deficiëntie hebben als beide sets AAT-genen abnormaal zijn.Als slechts één AAT-gen abnormaal is en het andere normaal, dan is het kind 'drager' van de ziekte, maar zal het niet de ziekte zelf. Als beide sets genen normaal zijn, zal het kind niet door de ziekte worden getroffen en zal hij ook geen drager zijn.
Als bij u de diagnose AAT-deficiëntie is gesteld, is het belangrijk dat u met uw arts praat over het laten testen van andere mensen in uw familie op de ziekte, inclusief elk van uw kinderen. Als u geen kinderen heeft, kan uw arts u aanraden om erfelijkheidsadvies in te winnen voordat u die beslissing neemt.
Neem voor meer informatie contact op met de Alpha-1 Foundation of bel hun patiëntenhotline: 1-800-245-6809.
Statistieken
AAT-deficiëntie is vastgesteld in vrijwel elke populatie, cultuur en etnische groep. Er zijn naar schatting 100.000 mensen in de Verenigde Staten die zijn geboren met AAT-deficiëntie Onder de meerderheid van deze personen kan AAT-gerelateerd emfyseem voorkomen. Bovendien, aangezien AAT-deficiëntie vaak ofwel ondergediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd is, wordt maar liefst 3% van alle emfyseemgevallen die verband houden met AAT-deficiëntie nooit gedetecteerd.
Wereldwijd zijn 161 miljoen mensen drager van AAT-deficiëntie, van wie er ongeveer 25 miljoen in de Verenigde Staten wonen. Hoewel dragers de ziekte zelf niet hebben, kunnen ze de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Met dit in gedachten beveelt de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) aan dat alle mensen met COPD, evenals volwassenen en tieners met astma, worden getest op AAT-deficiëntie.
Het risico op het ontwikkelen van AAT-gerelateerd emfyseem neemt aanzienlijk toe voor mensen die roken. De American Lung Association stelt dat roken niet alleen uw risico op emfyseem verhoogt als u een AAT-tekort heeft, maar dat het ook uw levensduur met wel 10 jaar kan verkorten.
Tekenen en symptomen van AAT-deficiëntie
Omdat AAT-gerelateerd emfyseem soms een achterstand inneemt bij gemakkelijker herkenbare vormen van COPD, is er in de loop der jaren veel moeite gedaan om manieren te vinden om het te onderscheiden. Twee belangrijke kenmerken van emfyseem die verband houden met ernstige AAT-deficiëntie, zouden een vermoeden van AAT-gerelateerd emfyseem moeten oproepen.
Ten eerste treden emfyseemsymptomen bij niet-AAT-deficiënte individuen meestal pas op in het zesde of zevende decennium van hun leven. Dit geldt niet voor mensen met AAT-gerelateerd emfyseem. Bij deze mensen treden de symptomen veel eerder op, met een gemiddelde leeftijd bij diagnose van 41,3 jaar.
Een ander belangrijk kenmerk dat AAT-gerelateerd emfyseem onderscheidt van zijn niet-AAT-deficiënte tegenhanger, is de locatie in de longen waar de ziekte het vaakst voorkomt. Bij degenen met AAT-deficiëntie-gerelateerd emfyseem, komt de ziekte vaker voor in het onderste deel van de longen, terwijl bij niet-AAT-gerelateerd emfyseem de ziekte het bovenste longgebied aantast. Beide kenmerken kunnen uw gezondheidszorg helpen. provider een nauwkeurige diagnose stellen.
De meest voorkomende tekenen en symptomen van emfyseem met AAT-deficiëntie zijn:
- Dyspneu
- Piepende ademhaling
- Chronische hoest en verhoogde slijmproductie
- Terugkerende verkoudheid op de borst
- Geelzucht
- Zwelling van de buik of benen
- Verminderde inspanningstolerantie
- Niet-reagerende astma of allergieën het hele jaar door
- Onverklaarbare leverproblemen of verhoogde leverenzymen
- Bronchiëctasie
Diagnose en testen
Een eenvoudige bloedtest kan uw arts vertellen of u een AAT-deficiëntie heeft. Vanwege het belang van vroege diagnose heeft de University of South Carolina, met de hulp van de Alpha-1 Foundation, een programma ontwikkeld dat gratis, vertrouwelijk testen voor degenen die risico lopen op de ziekte.
Vroegtijdige diagnose is van cruciaal belang omdat stoppen met roken en vroege behandeling de progressie van AAT-gerelateerd emfyseem kunnen vertragen.
Neem voor meer informatie over testen contact op met het Alpha-1 Research Registry van de Medical University of South Carolina op 1-877-886-2383 of bezoek de Alpha-1 Foundation.
Behandeling voor AAT-deficiëntie
Voor mensen die symptomen van AAT-gerelateerd emfyseem beginnen te vertonen, kan vervangende (augmentatie) therapie een behandelingsoptie zijn die de longen kan helpen beschermen tegen het destructieve enzym, neutrofiel elastase.
Vervangingstherapie bestaat uit het geven van een geconcentreerde vorm van AAT die is afgeleid van menselijk plasma. Het verhoogt het AAT-niveau in de bloedbaan. Als u echter eenmaal met vervangingstherapie bent begonnen, moet u een levenslange behandeling ondergaan. Dit komt omdat als u stopt, uw longen terugkeren naar het vorige niveau van disfunctie en het neutrofiele elastase opnieuw uw longweefsel zal vernietigen.
Vervangingstherapie helpt niet alleen het verlies van de longfunctie te vertragen bij mensen met AAT-gerelateerd emfyseem, maar het kan ook helpen om de frequentie van longinfecties te verminderen.
Neem voor meer informatie over AAT-deficiëntie of vervangingstherapie contact op met uw zorgverlener of bezoek de Alpha-1 Foundation.
.jpg)
