Het Philadelphia-chromosoom is een specifieke vondst in de genen van de witte bloedcellen van een persoon - een bevinding die gevolgen heeft voor leukemie. Het komt meestal naar voren met betrekking tot 'Philadelphia-chromosoom-positieve leukemie'.
Meer specifiek kan een leukemie "Philadelphia-chromosoom-positieve (Ph +) chronische myeloïde leukemie" (CML) of "Philadelphia-chromosoom-positieve (Ph +) acute lymfoblastische leukemie" (ALL) worden genoemd.
Dr_Microbe / Getty-afbeeldingenChromosoom-opfriscursus
In de kern van elke cel is het DNA-molecuul verpakt in draadachtige structuren die chromosomen worden genoemd. Elk chromosoom bestaat uit DNA dat vaak - vaak - strak is opgerold rond eiwitten die histonen worden genoemd. Tenzij een cel zich in tweeën deelt, zijn chromosomen niet zichtbaar in de kern - zelfs niet onder een microscoop. Dat komt omdat in een niet-delende cel het DNA niet zo netjes wordt verpakt en opgeborgen, omdat het op veel verschillende locaties door de cel wordt gebruikt. Het DNA waaruit chromosomen bestaan, wordt echter tijdens de celdeling erg dicht opeengepakt en is dan onder een microscoop zichtbaar als een chromosoom.
Elk chromosoom heeft zijn eigen karakteristieke vorm en de locatie van specifieke genen kan worden gevonden in relatie tot de vorm van een chromosoom. Wanneer al het genetisch materiaal in de cel van een mens wordt verpakt, zijn er 23 chromosomenparen, voor een totaal van 46 chromosomen in elke cel. In feite hebben verschillende soorten planten en dieren een verschillend aantal chromosomen. Een fruitvlieg heeft bijvoorbeeld vier paar chromosomen, terwijl een rijstplant er 12 heeft en een hond 39.
Overzicht
Het Philadelphia-chromosoom heeft een verhaal en een setting, maar voor praktische doeleinden kan het worden gedefinieerd als een afwijking van chromosoom 22 waarbij een deel van chromosoom 9 erop wordt overgedragen. Met andere woorden, een stuk chromosoom 9 en een stuk chromosoom 22 breken af en wisselen van plaats. Wanneer deze handel plaatsvindt, veroorzaakt dit problemen in de genen - een gen genaamd "BCR-abl" wordt gevormd op chromosoom 22 waar het stukje chromosoom 9 zich hecht. Het veranderde chromosoom 22 wordt het Philadelphia-chromosoom genoemd.
Beenmergcellen die het Philadelphia-chromosoom bevatten, worden vaak aangetroffen bij chronische myeloïde leukemie en worden soms aangetroffen bij acute lymfatische leukemie.Hoewel het Philadelphia-chromosoom vaak wordt beschouwd in verband met CML en ALL, kan het ook in andere contexten voorkomen, zoals als 'variant Philadelphia-translocaties' en 'Philadelphia-chromosoomnegatieve chronische myeloproliferatieve ziekte'.
Hoe het Philadelphia-chromosoom kanker identificeert
Het Philadelphia-chromosoom is een specifieke genetische verandering die een soort mijlpaal in de geneeskunde is geworden, nuttig voor het identificeren van bepaalde kankers door zijn aanwezigheid en andere kankers door zijn afwezigheid.
Als onderdeel van hun beoordeling zullen artsen zoeken naar de aanwezigheid van het Philadelphia-chromosoom om te helpen bepalen of een patiënt lijdt aan bepaalde soorten leukemie.
Het Philadelphia-chromosoom wordt alleen in de aangetaste bloedcellen aangetroffen. Vanwege de schade aan het DNA, resulteert het Philadelphia-chromosoom in de productie van een abnormaal enzym dat tyrosinekinase wordt genoemd. Samen met andere afwijkingen zorgt dit enzym ervoor dat de kankercel ongecontroleerd groeit.
Artsen zullen zoeken naar de aanwezigheid van deze afwijking wanneer ze monsters van uw beenmergaspiratie en biopsie onderzoeken om een juiste diagnose te stellen.
De identificatie van het Philadelphia-chromosoom in de jaren zestig leidde tot grote vooruitgang bij de behandeling van CML. Dit legde de basis voor een nieuw tijdperk van CML-therapie genaamd "tyrosinekinaseremmers", zoals Gleevac (imatinibmesylaat) en Sprycel (dasatinib).
Meer recentelijk werd Tasigna (nilotinib) goedgekeurd voor de behandeling van volwassenen bij wie onlangs Philadelphia-chromosoom-positieve (Ph +) CML in chronische fase is vastgesteld. Nilotinib wordt ook beschouwd als een tyrosinekinaseremmer.
.jpg)
